Carence en facteur II : Symptômes, causes et traitements

Qu'est-ce que c'est? Déficit en facteur II

La déficience en facteur II est un trouble très rare de la coagulation sanguine qui entraîne des saignements excessifs ou prolongés après une blessure ou une intervention chirurgicale.Le facteur II, également connu sous le nom de prothrombine, est une protéine produite dans le foie. rôle essentiel dans la formation de caillots sanguins: c'est l'un des 13 facteurs de coagulation impliqués dans la formation de caillots sanguins.

Symptômes Quels sont les symptômes de la déficience en facteur II?

Dans les cas très légers, la coagulation du sang peut être plus lente que la normale.

En cas de déficit sévère en facteur II, les symptômes peuvent inclure:

• saignement du cordon ombilical à la naissance
• inexpliqué ecchymose
• saignements anormaux après l'accouchement, la chirurgie ou une blessure
• saignements de nez prolongés
• saignements des gencives
• menstruations abondantes ou prolongées
• saignements internes dans les organes, les muscles, le crâne ou cerveau (relativement rare)

Coagulation sanguine normale Quel rôle joue le facteur II dans la coagulation sanguine normale?

Pour comprendre la déficience en facteur II, il est utile de comprendre le rôle du facteur II (prothrombine) et de sa version activée, le facteur IIa (thrombine), dans la coagulation sanguine normale. La coagulation normale du sang se produit en quatre étapes, décrites ci-dessous.

Vasoconstriction

Lorsque vous avez une blessure ou une intervention chirurgicale, vos vaisseaux sanguins sont brisés.Les vaisseaux sanguins brisés se contractent immédiatement pour ralentir la perte de sang. Les vaisseaux endommagés libèrent alors des cellules spéciales dans votre circulation sanguine. Ils signalent les plaquettes sanguines et les facteurs de coagulation circulant dans votre circulation sanguine pour arriver au site de la plaie.

Formation d'une plaquette plaquettaire

Les plaquettes sanguines (cellules sanguines spécialisées responsables de la coagulation) sont les premiers intervenants sur le site d'un vaisseau sanguin endommagé. Ils s'attachent au vaisseau sanguin blessé et l'un à l'autre, créant ainsi un patch temporaire sur la blessure. Cette première étape de la coagulation du sang est connue sous le nom d'hémostase primaire.

Formation d'un bouchon de fibrine

Une fois que les plaquettes forment un bouchon temporaire, le facteur II de coagulation sanguine (prothrombine) passe à sa version activée, le facteur IIa (thrombine). Le facteur IIa provoque le facteur I (fibrinogène) pour produire la protéine fibrineuse. La fibrine s'enroule dans et autour du caillot temporaire jusqu'à ce qu'il devienne un caillot de fibrine dur. Ce nouveau caillot scelle le vaisseau sanguin brisé et crée une couverture protectrice sur la plaie. C'est ce qu'on appelle l'hémostase secondaire.

Guérison et dissolution du bouchon de fibrine

Après quelques jours, le caillot de fibrinecommence à rétrécir, tirant les bords de la plaie ensemble pour favoriser la croissance de nouveaux tissus. Lorsque le nouveau tissu ferme la plaie, le caillot de fibrine se dissout.

Si vous n'avez pas suffisamment de facteur II, votre organisme ne pourra pas former correctement de caillots de fibrine secondaires. Par conséquent, vous pourriez avoir des saignements prolongés et excessifs.

CausesQuelles sont les causes du déficit en facteur II?

La déficience en facteur II peut être héréditaire. Il peut également être acquis à la suite d'une maladie, de médicaments ou d'une réponse auto-immune.

La déficience héréditaire en facteur II est extrêmement rare. Il est causé par un gène récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent porter le gène afin de transmettre la maladie. Il n'y a actuellement que 26 cas documentés de déficience héréditaire en facteur II dans le monde.

La déficience en facteur II est habituellement causée par une affection sous-jacente, comme:

• carence en vitamine K
• maladie hépatique
• médicaments anticoagulants (p. Ex. Warfarine ou Coumadin)
• production d'inhibiteurs auto-immuns qui inhibent les facteurs de coagulation sains

DiagnosticComment diagnostiquer une déficience en facteur II?

Le diagnostic du déficit en facteur II est basé sur vos antécédents médicaux, les antécédents familiaux de problèmes hémorragiques et les tests de laboratoire. Les tests de laboratoire pour les troubles hémorragiques comprennent:

• tests factoriels: ces tests vérifient la performance de facteurs spécifiques pour identifier les facteurs manquants ou peu performants
• tests de facteur II: pour mesurer les taux de facteur II dans le sang
• temps de prothrombine ( PT): pour mesurer les niveaux de facteurs I, II, V, VII et X en fonction de la vitesse à laquelle vos caillots sanguins
• temps de prothrombine pritive (PTT): pour mesurer les niveaux de facteurs VIII, IX, XI, XII et Facteurs de Willebrand basés sur la rapidité de la formation de caillots sanguins
• autres tests pour les affections sous-jacentes susceptibles de causer des problèmes de saignement

TraitementsComment traite-t-on la déficience en facteur II?

Le traitement du déficit en facteur II se concentre sur le contrôle des saignements, le traitement des affections sous-jacentes et la prise de mesures préventives avant les interventions chirurgicales ou les interventions dentaires invasives.

Contrôle des saignements

Le traitement des épisodes hémorragiques peut comprendre des perfusions de complexe prothrombique, un mélange de facteur II (prothrombine) et d'autres facteurs de coagulation, pour stimuler votre capacité de coagulation. Des infusions de plasma frais congelé (FFP) ont été utilisées dans le passé. Ils sont moins courants aujourd'hui, grâce à des alternatives moins risquées.

Traitement des conditions sous-jacentes

Une fois que votre saignement est sous contrôle, les affections sous-jacentes qui altèrent la fonction plaquettaire peuvent être traitées. Si votre affection sous-jacente ne peut être résolue, votre traitement se concentrera sur la prise en charge des symptômes et de l'impact de votre trouble de la coagulation.

Traitement prophylactique avant la chirurgie

Si vous planifiez des opérations chirurgicales ou des interventions invasives, des injections de facteur de coagulation ou d'autres traitements peuvent être nécessaires pour réduire au minimum les risques hémorragiques.

PerspectivesQuelles sont les perspectives à long terme pour la déficience en facteur II?

Avec un bon contrôle, vous pouvez mener une vie normale et en bonne santé avec un déficit en facteur II léger à modéré. Si votre déficience est grave, vous devrez travailler en étroite collaboration avec un hématologue (un spécialiste des troubles sanguins) tout au long de votre vie afin de réduire les risques hémorragiques et de contrôler les épisodes hémorragiques.