Carence en facteur X: causes, symptômes et diagnostic

Qu'est-ce que le facteur X?

La déficience en X, également appelée carence en facteur Stuart-Prower, est une affection causée par le manque de protéine dans le sang, appelée facteur X. Le facteur X joue un rôle dans la coagulation sanguine, qui aide à arrêter les saignements. Connu sous le nom de facteurs de coagulation, plusieurs protéines cruciales, y compris le facteur X, contribuent à la coagulation du sang: si vous en manquez un ou si vous n'en avez pas assez, il y a plus de chances que vous continuiez à saigner

La maladie peut être transmise dans les familles par le biais de gènes (déficience héréditaire en facteur X), mais peut également être causée par certains médicaments ou une autre condition médicale (acquise déficience en facteur X). Le déficit en facteur X hérité ne peut pas être guéri. Le traitement peut impliquer des transfusions pour ajouter des facteurs de coagulation à votre sang. Pour traiter une déficience acquise en facteur X, votre médecin ajustera ou changera vos médicaments ou traitera votre affection sous-jacente.

Les perspectives sont généralement bonnes, mais parfois des saignements graves peuvent survenir.

Symptômes Quels sont les symptômes d'une déficience en facteur X?

La déficience en facteur X peut être légère ou grave, selon la quantité de protéines que contient votre sang.

Les symptômes d'une carence légère en X peuvent inclure:

• ecchymoses facilement
• saignements de nez
• saignements de la bouche
• saignements excessifs pendant ou après un traumatisme ou une chirurgie

Les cas plus graves de la maladie impliquent souvent des épisodes spontanés d'hémorragie interne et externe. Les symptômes peuvent inclure:

• saignement des articulations
• saignement musculaire
• saignement gastro-intestinal
• hématomes (masses de sang coagulé qui se forment lorsqu'un vaisseau sanguin se brise)

Les symptômes très graves possibles sont:

• saignement spontané dans le cerveau
• saignement dans la moelle épinière

Les femmes présentant une carence peuvent présenter des saignements abondants pendant les menstruations (règles). Les femmes déficientes en facteur X qui deviennent enceintes présentent un risque élevé de fausse couche au cours du premier trimestre et de saignement grave pendant et après l'accouchement.

Carence en facteur X et nouveau-nés

Les bébés nés avec une déficience héréditaire en facteur X peuvent présenter des symptômes tels qu'un saignement excessif au niveau du moignon ombilical. Les garçons peuvent saigner plus longtemps que la normale après la circoncision. Certains bébés naissent avec une carence en vitamine K, ce qui peut provoquer des symptômes similaires. Cela peut généralement être traitée avec un seul coup de vitamine K.

CausesQuelles sont les causes de la déficience en facteur X?

La déficience en facteur X est généralement classée selon ses causes.

Déficit en facteur X hérité

La déficience en facteur X hérité est très rare. Un trouble héréditaire est transmis des parents aux enfants par le biais de gènes.Ce type de déficience en facteur X survient lorsque l'un des gènes est défectueux. Le risque que les parents la donnent à leur enfant est le même pour les garçons et les filles. Le type hérité est estimé à environ une personne sur 500 000 personnes.

Carence en facteur X acquise

La carence en facteur X acquise est plus fréquente. Vous pouvez obtenir un déficit en facteur X acquis d'une carence en vitamine K. Votre corps a besoin de vitamine K pour produire des facteurs de coagulation. Certains médicaments qui inhibent la coagulation dans le sang et les vaisseaux sanguins, tels que la warfarine ou le Coumadin, peuvent également provoquer une déficience acquise en facteur X. Ces médicaments sont appelés anticoagulants.

Parmi les autres maladies pouvant entraîner un déficit en facteur X, mentionnons une grave maladie du foie et une amylose. L'amylose est un trouble dans lequel une accumulation anormale de protéines entraîne une mauvaise fonction dans les tissus et les organes. La cause de l'amylose est inconnue.

DiagnosticComment le déficit en facteur X est-il diagnostiqué?

La déficience en facteur X est diagnostiquée par un test sanguin appelé test du facteur X. Le test mesure l'activité du facteur X dans votre sang. Dites à votre médecin si vous prenez des médicaments ou avez d'autres maladies ou conditions avant de passer ce test.

Votre médecin peut vous prescrire d'autres tests qui ne sont pas spécifiques au facteur X, mais mesurer le temps nécessaire à la coagulation de votre sang. Celles-ci comprennent:

• le temps de prothrombine (PT), qui détermine le temps de coagulation du plasma (la partie liquide du sang). Il mesure la réponse de certains des facteurs de coagulation, y compris le facteur X.
• temps de thromboplastine partielle, qui détermine également le temps de coagulation mais mesure la réponse des autres facteurs de coagulation non couverts par un test PT. Les deux tests sont souvent faits ensemble.
• temps de thrombine, qui évalue le temps nécessaire pour que deux facteurs de coagulation spécifiques (thrombine et fibrinogène) interagissent et forment un caillot.

Ces tests sont utilisés pour déterminer si votre saignement est causé par des problèmes de coagulation. Ils sont souvent utilisés en combinaison pour surveiller les patients prenant des médicaments anticoagulants tels que la warfarine.

TraitementComment traite-t-on le déficit en facteur X?

La prise en charge et le traitement des déficits héréditaires en facteur X impliquent des perfusions de plasma ou un concentré de facteurs de coagulation.

En octobre 2015, la Food and Drug Administration des États-Unis a approuvé un concentré de facteur X appelé Coagadex. Ce médicament est spécifiquement destiné à traiter les personnes ayant une déficience héréditaire en facteur X. C'est le premier traitement de remplacement du facteur de coagulation disponible, et il augmente les options de traitement limitées qui sont disponibles pour les personnes atteintes de cette maladie.

Si vous avez un déficit en facteur X, votre médecin établira votre plan de traitement en fonction de l'affection sous-jacente responsable de la déficience en facteur X.

Certaines affections qui provoquent une déficience en facteur X, comme une carence en vitamine K, peuvent être traitées avec des suppléments de vitamines. D'autres conditions, telles que l'amylose, n'ont aucun traitement. Le but de votre traitement est de gérer vos symptômes.

OutlookQuels peuvent être espérés au fil du temps?

Si la maladie est causée par une autre maladie, les perspectives d'une déficience en facteur X acquise dépendront du traitement pour cette maladie particulière. Les personnes atteintes d'amylose peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour retirer leur rate.

Dans certains cas, des saignements soudains ou sévères peuvent survenir malgré le traitement. Les femmes qui souhaitent devenir enceintes devraient être conscientes des risques de fausse couche et de saignement grave pendant l'accouchement et après la naissance du bébé.