Diagnostic, symptômes et traitement de l'acromégalie

Que devrais-je savoir sur l'acromégalie?

Quelle est la définition médicale de l'acromégalie?

L'acromégalie est une maladie grave qui se produit lorsque le corps produit trop d'hormones contrôlant la croissance.

• L'hormone la plus souvent touchée s'appelle l'hormone de croissance ou GH. Il est produit par l'hypophyse, un minuscule organe situé à la base du cerveau.
• L'hormone de croissance favorise la croissance des os, du cartilage, des muscles, des organes et d'autres tissus.

Comment l'acromégalie est-elle causée?

Quand il y a trop d'hormone de croissance dans le corps, ces tissus deviennent plus gros que la normale. Cette croissance excessive peut causer une maladie grave et même une mort prématurée.

Le terme acromégalie vient du grec qui signifie «extrémités» et «élargissement». L'élargissement des mains et des pieds est l'un des signes les plus courants de la maladie.

Quels sont les symptômes d'une hypophyse hyperactive?

• L'élargissement de la mâchoire et d'autres os du visage; la prolifération des os et du cartilage dans les articulations, provoquant de l'arthrite, des douleurs au dos et une courbure de la colonne vertébrale (cyphose); gonflement du visage, des lèvres et de la langue; problèmes de respiration pendant le sommeil (apnée du sommeil); épaississement de la peau; tunnel carpien et autres syndromes de piégeage nerveux; et l'élargissement des organes du corps tels que le coeur, la glande thyroïde (goitre), le foie et les reins.
• Non traitée, l'acromégalie est liée aux maladies cardiaques précoces, à l'hypertension artérielle, aux troubles du rythme cardiaque, au diabète et aux polypes du côlon, précurseurs du cancer du côlon.

Le développement des symptômes dans l'acromégalie est souvent lent et progressif. Cela peut être si graduel que les symptômes passent inaperçus pendant des années, voire des décennies.

• Beaucoup de gens ne remarquent pas les changements dans leur apparence physique. Même un médecin de premier recours peut ne pas reconnaître les changements acromégaliques graduels. Souvent, un membre de la famille ou un ami qui voit la personne après de longs intervalles en signalera d’abord les changements.
• Le diagnostic est généralement retardé ou parfois totalement oublié.
• Le délai moyen entre l'apparition des symptômes et le diagnostic est de 12 ans.

L'acromégalie est une maladie rare.

• L'âge le plus courant au moment du diagnostic est de 40 à 45 ans, bien qu'il puisse toucher n'importe quel âge.
• La maladie affecte tous les groupes ethniques et frappe les hommes et les femmes de manière égale.
• L'acromégalie peut survenir chez les enfants. Lorsque cela se produit, on parle de gigantisme (du mot géant), car une croissance anormale des os longs des bras et des jambes rend l'enfant exceptionnellement grand.

L'acromégalie peut-elle être guérie?

Les personnes atteintes d'acromégalie ont presque deux fois plus de chances de mourir prématurément que les personnes en bonne santé. Heureusement, il existe un traitement permettant de prévenir les complications graves et la mort prématurée. Avant que la condition puisse être traitée, cependant, elle doit être reconnue.

Quelles sont les causes de l'acromégalie?

Les hormones sont des produits chimiques qui contrôlent des fonctions corporelles importantes telles que le métabolisme, la croissance et le développement, ainsi que la reproduction. L'hormone de croissance, comme un certain nombre d'hormones, est produite par la glande pituitaire. C'est l'une des hormones qui contrôlent la croissance des tissus.

• L'hypothalamus, une partie du cerveau, produit de l'hormone de libération de l'hormone de croissance (GHRH). La GHRH stimule l'hypophyse pour qu'elle produise de l'hormone de croissance et la libère dans le sang.
• L'hypothalamus produit une autre hormone appelée somatostatine qui arrête la sécrétion d'hormone de croissance.
• L’hormone de croissance dans le sang stimule le foie à produire une autre hormone appelée facteur de croissance analogue à l’insuline (IGF-1).
• L'IGF-1, à son tour, favorise la croissance des os et d'autres tissus.
• Normalement, les niveaux de GHRH, d’hormone de croissance, de somatostatine et d’IGF-1 sont étroitement contrôlés l’un de l’autre dans une «boucle de rétroaction» naturelle. Cette boucle de rétroaction régule l’apport de ces hormones dans le corps. Par exemple, un taux élevé d'IGF-1 dans le sang supprime la sécrétion de GHRH et d'hormone de croissance chez les personnes en bonne santé. La perturbation de cette boucle et d'autres boucles de rétroaction d'hormones similaires provoque de nombreux problèmes médicaux différents, appelés troubles endocriniens.
• Les niveaux d'hormone de croissance et des hormones associées sont également affectés par le sommeil, l'exercice, le stress, la prise de nourriture et la glycémie.

Un excès d'hormone de croissance et d'IGF-1 dans le sang est à l'origine de la plupart des problèmes physiques liés à l'acromégalie.

• Une trop grande quantité d'IGF-1 provoque la croissance osseuse, ce qui entraîne des modifications de l'apparence physique et des fonctions.
• Il provoque un épaississement des tissus mous tels que la peau, la langue et les muscles. L'élargissement de la langue peut entraîner des problèmes respiratoires et l'apnée du sommeil. La prolifération des muscles peut piéger les nerfs, provoquant des syndromes douloureux tels que le syndrome du canal carpien.
• L'excès d'IGF-1 provoque une hypertrophie d'organes tels que le cœur, ce qui peut entraîner une insuffisance cardiaque et des troubles du rythme.
• L'excès d'hormone de croissance modifie la façon dont le corps traite le sucre et les graisses. Cela peut provoquer un diabète et des taux élevés de graisses telles que les triglycérides dans le sang. Cela peut conduire à l'athérosclérose et à une maladie cardiaque.

Dans la plupart des cas d'acromégalie, l'excès d'hormone de croissance est produit par une tumeur de l'hypophyse appelée adénome.

• La sécrétion de l'hormone de croissance par une tumeur hypophysaire n'est pas contrôlée par la boucle de rétroaction. Le résultat final est un excès d’IGF-1, qui provoque une croissance anormale des tissus.
• De nombreux adénomes sont causés par un défaut génétique, mais nous ne savons pas ce qui le cause. Ces tumeurs ne semblent pas courir dans les familles.
• Les adénomes sont des tumeurs bénignes, ce qui signifie qu'ils ne se propagent pas à d'autres parties du corps.
• Ils peuvent toutefois atteindre une taille considérable et causer des problèmes en pressant et en envahissant les tissus environnants.

Les autres cas d'acromégalie sont causés par d'autres types de tumeurs qui sécrètent de l'hormone de croissance ou GHRH.

• Ces autres tumeurs peuvent se trouver dans la glande pituitaire ou ailleurs dans le corps.
• L'acromégalie provoquée par un excès d'hormone de croissance et l'acromégalie provoquée par un excès de GHRH présentent les mêmes signes et symptômes.

Quels sont les symptômes de l'acromégalie?

Certains adénomes sont agressifs et se développent rapidement. Dans ces cas, les signes et les symptômes de l'acromégalie ont tendance à se développer assez rapidement. D'autres poussent plus lentement, provoquant l'apparition très graduelle des symptômes. Dans ces cas, les symptômes peuvent apparaître plusieurs années avant le diagnostic de la maladie.

Les symptômes peuvent être divisés en 2 groupes: ceux qui résultent de la pression de la tumeur sur les tissus environnants et ceux causés par un excès d’hormone de croissance et d’IGF-1 dans le sang.

Les symptômes dus à la pression sur les tissus environnants dépendent de la taille de la tumeur.

• Les maux de tête et une perte partielle de la vision sont les symptômes les plus courants.
• Une perte partielle de la vision peut survenir dans un œil ou les deux.
• Les tumeurs hypophysaires peuvent également endommager la glande pituitaire elle-même, perturbant ainsi la production d'hormones. Les déséquilibres hormonaux qui en résultent sont responsables de symptômes tels que l’impuissance, une baisse de la libido et des modifications du cycle menstruel.

Les symptômes dus à un excès d'hormone de croissance ou à IGF-I varient considérablement.

• Augmentation de la taille ou de l'étanchéité des anneaux (en raison du gonflement des mains, des doigts ressemblant à des saucisses)
• Augmentation de la pointure (en raison du gonflement du pied)
• Transpiration accrue
• Grossissement ou épaississement des traits du visage, en particulier du nez
• Importance accrue de la mâchoire et / ou du front
• Peau épaissie, en particulier sur la paume des mains ou la plante des pieds
• Peau grasse ou acné
• Gonflement de la langue
• Épaississement ou gonflement du cou (dû au goitre)
• Arthrite (douleur, gonflement ou raideur dans une articulation)
• Difficulté à respirer pendant le sommeil (apnée du sommeil), entraînant un manque de sommeil et une somnolence excessive pendant la journée
• Douleur, engourdissement, fourmillements ou faiblesse des mains et des poignets (syndrome du canal carpien)
• Nouvelle supraclusion, sous-morsure ou écartement des dents
• Grand nombre d'étiquettes de peau

L'acromégalie qui affecte le coeur ou la pression artérielle ou cause le diabète peut avoir un autre ensemble de symptômes. Celles-ci ne surviennent pas chez toutes les personnes atteintes d'acromégalie.

• Irritabilité
• Fatigue
• Évanouissement
• La faiblesse
• Augmentation de la soif ou de la miction
• Essoufflement
• Douleur de poitrine
• Palpitations ou battements de coeur rapides
• Mauvaise tolérance à l'exercice

Quand demander des soins médicaux pour l'acromégalie

N'importe lequel de ces symptômes, s'il dure plus de quelques semaines, mérite une visite à votre fournisseur de soins de santé. Des symptômes graves tels que l'essoufflement ou des douleurs à la poitrine nécessitent une attention immédiate.

Quels sont les examens et les tests pour l'acromégalie?

L'acromégalie n'est pas un diagnostic facile et les prestataires de soins de santé l'oublient souvent. Certains des signes et symptômes de l'acromégalie sont très distinctifs. D'autres sont subtiles et peuvent être interprétées. Ils ne sont pas toujours reconnus comme acromégalie car ils se développent très lentement. L’élargissement des mains, des pieds ou du visage est le plus souvent causé par une accumulation de liquide dans les états œdémateux, mais il peut aussi être constaté un excès d’hormone de croissance provenant de l’acromégalie.

En cas de doute, votre fournisseur de soins de santé peut vous interroger sur vos symptômes, d'autres problèmes médicaux actuels et passés, les problèmes médicaux des membres de votre famille, les médicaments que vous prenez, vos antécédents professionnels, vos habitudes de vie et votre vie, et bien d'autres questions. Un examen physique détaillé recherchera les signes et les symptômes qui clarifient le diagnostic.

Tests de laboratoire

Si votre fournisseur de soins de santé soupçonne une acromégalie, il vous demandera des tests sanguins pour confirmer ce diagnostic.

Une mesure aléatoire de l'hormone de croissance dans le sang n'est généralement pas utile, car les niveaux de cette hormone fluctuent de manière imprévisible. Le niveau d'IGF-1 est beaucoup plus stable et prévisible que le niveau d'hormone de croissance. Ainsi, la mesure du niveau d'IGF-1 est considérée comme le test le plus fiable pour l'acromégalie.

• Les taux d’IGF-1 et d’hormone de croissance sont généralement utilisés pour confirmer le diagnostic d’acromégalie.
• Votre fournisseur de soins de santé peut décider de mesurer vos niveaux de protéine 3 de liaison à l'IGF (IGFBP-3), une protéine qui interagit avec l'IGF-1. Parfois, cela peut aider à confirmer le diagnostic d'acromégalie.

Étant donné que le glucose (sucre dans le sang) inhibe la sécrétion d'hormone de croissance, certains professionnels de la santé mesurent ce qu'on appelle "la non-suppression du glucose".

• Premièrement, votre niveau d'hormone de croissance de base est vérifié au moins deux fois de manière aléatoire.
• Il est ensuite vérifié à nouveau juste avant et plusieurs fois dans les heures qui suivent la boisson, une boisson spéciale à haute teneur en sucre qui fait augmenter le taux de sucre dans le sang.
• L'hyperglycémie supprime le taux d'hormone de croissance chez les personnes en bonne santé, mais pas chez les personnes ayant trop d'hormone de croissance.

Les tests suivants peuvent être commandés si votre fournisseur de soins de santé pense qu'ils pourraient être utiles:

• Niveau GHRH
• Autres hormones: Ces tests peuvent être utiles pour éliminer d’autres troubles similaires à l’acromégalie.
• Taux de cholestérol et de triglycérides

Études d'imagerie

Une fois l'acromégalie confirmée par les taux d'hormone de croissance et d'IGF-1, vous devrez probablement vous soumettre à un scanner ou à une IRM de la tête pour confirmer que vous avez un adénome dans l'hypophyse. Si aucune tumeur hypophysaire n'est détectée, votre fournisseur de soins de santé poursuivra ses recherches jusqu'à ce que la source de l'excès d'hormone de croissance soit trouvée.

• Les tomodensitogrammes de l'abdomen et du pelvis recherchent des tumeurs du pancréas, des glandes surrénales ou des ovaires qui pourraient sécréter de l'hormone de croissance ou GHRH.
• Le scanner thoracique recherche un cancer du poumon, qui peut également sécréter de l'hormone de croissance ou GHRH.

Quel est le traitement de l'acromégalie?

Les objectifs de la thérapie sont de soulager et inverser les symptômes de l'acromégalie. Cela se fait en normalisant la production d'hormone de croissance et d'IGF-1 et en réduisant les effets de la tumeur hypophysaire sur les tissus environnants. Un objectif secondaire est d'éviter d'endommager les tissus hypophysaires normaux.

À un moment donné pendant le diagnostic ou avant le début du traitement, votre fournisseur de soins de santé vous dirigera probablement vers un spécialiste des troubles hormonaux (endocrinologue).

Qu'est-ce que l'auto-prise en charge à domicile pour l'acromégalie?

L'acromégalie est une maladie grave avec des complications potentiellement mortelles. Les soins personnels ne sont pas recommandés, sauf les mesures que vous pouvez prendre pour vous aider à vous sentir plus à l'aise. Demandez à votre fournisseur de soins de santé de traiter les symptômes gênants ou inconfortables.

Quel est le traitement médical pour l'acromégalie?

Le choix des traitements en acromégalie dépend de sa cause. Dans la grande majorité des cas causés par des adénomes hypophysaires, les traitements incluent la chirurgie, la pharmacothérapie et la radiothérapie.

• Une combinaison de ces thérapies est souvent nécessaire pour que la maladie soit en rémission. ("Rémission" signifie ici ramener à la normale les niveaux d'hormone de croissance et d'IGF-1.) Aucune combinaison de traitements ne convient mieux à tout le monde. La chirurgie est généralement la première approche.
• Si la chirurgie seule ne permet pas d'obtenir une rémission complète, un traitement médicamenteux est administré.
• Le succès de tout traitement est mesuré en vérifiant les taux d'hormone de croissance et d'IGF-1 dans le sang.
• Les mesures d'IGF-1 ou d'hormone de croissance, ou les deux, sont répétées à intervalles réguliers pour surveiller le fonctionnement de votre traitement.

La radiothérapie est généralement réservée aux adénomes non guéris par la chirurgie et la pharmacothérapie. Le rayonnement est également utilisé pour les personnes qui ne peuvent pas subir une intervention chirurgicale en raison d'autres problèmes médicaux.

• Les traitements radiologiques sont donnés sous 2 formes, faisceau externe et stéréotaxique.
• Les traitements par faisceaux externes sont plus faciles mais prennent beaucoup plus de temps, 7 ans en moyenne.
• La radiothérapie stéréotaxique prend environ 18 mois pour normaliser les taux d'hormone de croissance et d'IGF-1.
• Beaucoup de personnes qui reçoivent une radiothérapie reçoivent également un traitement médicamenteux.
• Une majorité de personnes qui subissent une radiothérapie ont un niveau d'hormone de croissance normal ou presque normal 10 ans après le traitement.
• Certaines personnes qui subissent une radiothérapie ont une perte permanente de la fonction hypophysaire. Ces personnes doivent prendre des hormones de remplacement pour le reste de leur vie.
• Certaines études ont lié la radiothérapie à la croissance d'autres tumeurs.

Quels médicaments traitent l'acromégalie?

L’un des objectifs de la pharmacothérapie dans l’acromégalie est de normaliser les taux d’hormone de croissance et d’IGF-1 dans le sang. Un autre objectif est de réduire la taille de la tumeur.

Les inhibiteurs des récepteurs de l’hormone de croissance constituent la plus récente catégorie de médicaments utilisés dans l’acromégalie. Ces médicaments agissent en bloquant le site de la cellule où l'hormone de croissance "s'accouple". Si l'hormone de croissance ne peut pas s'accoupler, elle ne peut pas causer de croissance anormale.

• Le pegvisomant (Somavert) est le seul médicament de cette catégorie approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis.
• Dans les premières études, ce médicament avait normalisé le taux d’IGF-1 chez plus de 90% des personnes traitées.
• Pegvisomant est administré par injection.
• Les effets secondaires incluent une réaction au site d’injection, une sudation, des maux de tête et de la fatigue.

Les analogues de la somatostatine agissent comme l’hormone somatostatine. Ils agissent en arrêtant la sécrétion de l'hormone de croissance, tout comme la somatostatine.

• Le médicament le plus largement utilisé dans ce groupe est de loin l'octréotide (Sandostatin). Ce médicament est efficace chez la plupart des gens qui le prennent.
• L'octréotide ne peut être pris que par injection, une fois par mois.
• Il provoque des effets secondaires gastro-intestinaux tels que nausées, ballonnements et gaz chez environ 30% des personnes qui en prennent.

Les agonistes de la dopamine favorisent l'activité de la dopamine, une substance chimique présente dans le cerveau. Ces médicaments agissent en arrêtant la sécrétion de l'hormone de croissance par certaines tumeurs hypophysaires.

• Le plus largement utilisé de ces médicaments est la bromocriptine (Parlodel). Il est populaire parce qu’il se présente sous une forme orale pratique et qu’il coûte beaucoup moins cher que l’octréotide.
• Ces médicaments agissent chez moins de la moitié des personnes qui les prennent.
• Les effets secondaires de ces médicaments incluent des troubles gastro-intestinaux, des vertiges en position debout et une congestion des sinus.

Y a-t-il une chirurgie pour l'acromégalie?

La chirurgie est le premier traitement utilisé chez la plupart des personnes présentant un excès d'hormone de croissance, quelle qu'en soit la cause. La chirurgie entraîne une rémission chez certaines personnes, mais pas chez toutes. Les personnes en rémission après la chirurgie n'ont généralement pas besoin de traitement supplémentaire.

• L’opération de choix pour l’adénome hypophysaire est une hypophysectomie transsphénoïdale. La tumeur est enlevée par l’un des sinus nasaux par une incision à l’intérieur du nez.
• En cas de succès, cette opération présente 2 avantages. Il améliore rapidement les symptômes causés par la pression de la tumeur sur les tissus adjacents et normalise les niveaux d'hormone de croissance et d'IGF-I.
• Bien que, techniquement, cette opération ne soit pas une opération du cerveau, elle nécessite beaucoup de soin pour éviter de blesser les tissus délicats entourant l'hypophyse. Le succès dépend en grande partie des compétences et de l’expérience du chirurgien.
• Les taux de rémission sont d'environ 80 à 85% pour les petits adénomes (microadénomes) et de 50 à 65% pour les gros adénomes (macroadénomes).
• Les taux d'hormone de croissance et d'IGF-1 après la chirurgie indiquent généralement si un traitement supplémentaire est nécessaire.
• Certaines personnes ont besoin d'un traitement hormonal substitutif à vie après une intervention chirurgicale hypophysaire.

Quel est le suivi de l'acromégalie?

L'acromégalie est une maladie qui dure toute la vie. La pharmacothérapie ou la radiothérapie dure généralement plusieurs années. Même après un traitement réussi, vous devrez consulter votre fournisseur de soins de santé régulièrement pour vérifier vos niveaux d'hormone de croissance et d'IGF-1.

Peut-on prévenir l’acromégalie?

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir l’acromégalie. Une détection précoce est le meilleur espoir de prévenir les symptômes graves et les complications.

Quel est le pronostic pour l'acromégalie?

Les traitements pour l'acromégalie ont du succès chez un nombre important de personnes. Malheureusement, la maladie est rarement détectée suffisamment tôt pour prévenir des dommages permanents, voire la mort prématurée.

• Les modifications osseuses de l'acromégalie sont permanentes.
• De nombreux changements dans les tissus mous, tels que gonflement, élargissement de la langue, peau épaissie, acné et syndrome du canal carpien sont réversibles avec le traitement. La dépression et les problèmes sexuels peuvent également s’améliorer avec le traitement. L'élargissement de goitre et d'autres organes s'améliorent dans certains cas.
• Des complications telles que l'hypertension, le diabète et des taux élevés de triglycérides commencent à s'inverser lorsque les niveaux d'hormone de croissance et d'IGF-1 sont normalisés. Si ces changements sont inversés, il est possible de prévenir les maladies graves, telles que les maladies cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux, voire le décès.

Groupes de soutien et conseil en acromégalie

Vivre avec l'acromégalie présente de nombreux nouveaux défis, à la fois pour vous et pour votre famille et vos amis.

• Vous aurez probablement de nombreuses inquiétudes quant à l'impact de la maladie sur vous et sur votre capacité à "mener une vie normale". Serez-vous capable de prendre soin de votre famille et de votre foyer, de conserver votre emploi et de poursuivre les amitiés et les activités que vous aimez?
• Beaucoup de gens se sentent anxieux ou déprimés. Certaines personnes sont fâchées et pleines de ressentiment; d'autres se sentent impuissants et vaincus.

Pour la plupart des personnes atteintes d'une maladie grave, il est utile de parler de leurs sentiments et de leurs préoccupations.

• Vos amis et membres de la famille peuvent être très favorables. Ils hésiteront peut-être à offrir leur aide jusqu'à ce qu'ils voient comment vous vous en sortez. N'attendez pas qu'ils l'apportent. Si vous souhaitez parler de vos préoccupations, faites-le savoir.
• Certaines personnes ne veulent pas "alourdir" leurs proches ou préfèrent parler de leurs préoccupations à un professionnel plus neutre. Un travailleur social, un conseiller ou un membre du clergé peut être utile si vous souhaitez discuter de vos sentiments et de vos préoccupations concernant cette maladie. Votre fournisseur de soins primaires ou votre endocrinologue devrait pouvoir vous recommander quelqu'un.
• De nombreuses personnes atteintes d'acromégalie sont aidées profondément en discutant avec d'autres personnes atteintes de la maladie. Partager vos préoccupations avec d'autres personnes qui ont vécu la même chose peut être remarquablement rassurant. C'est pourquoi les groupes de soutien existent. En raison de la rareté de la maladie, il peut être difficile de trouver un groupe de soutien dans votre région, sauf si vous vivez à proximité d'un grand centre médical comptant de nombreux spécialistes. Certains groupes sur Internet peuvent vous aider à trouver le soutien dont vous avez besoin. Si vous n'avez pas accès à Internet, allez dans votre bibliothèque publique.

Pour plus d'informations sur les groupes de soutien, contactez ces agences:

• Pituitary Network Association - (805) 499-9973
• La Fondation Hormone - (800) 467-6663