Acromégalie: définition, causes et traitement

Qu'est-ce que l'acromégalie?

• L'acromégalie est une maladie grave qui se produit lorsque le corps produit trop d'hormones contrôlant la croissance.
• Cela provoque une hypertrophie anormale des os, du cartilage, des muscles, des organes et d'autres tissus.
• Cette croissance anormale peut causer une maladie grave et même une mort prématurée.

Qu'est-ce qu'une hormone?

• Les hormones sont des produits chimiques naturels fabriqués par divers organes. Les hormones contrôlent de nombreuses fonctions différentes dans le corps.
• Outre la croissance et le développement, ils contrôlent également le métabolisme et la reproduction et influencent les émotions.
• Ils affectent à peu près tous les systèmes du corps.

Qu'est-ce qui cause l'acromégalie?

• L'acromégalie se produit lorsque le corps produit trop des hormones qui contrôlent la croissance.
• Ceux-ci incluent l'hormone de croissance (GH), l'hormone de libération de l'hormone de croissance (GHRH) et le facteur de croissance analogue à l'insuline 1 (IGF-1).
• La surproduction de ces hormones est causée par certains types de tumeurs.
• Dans la plupart des cas, la tumeur est un adénome de l'hypophyse.

Quelle est la glande pituitaire?

• L'hypophyse est une glande minuscule qui réside profondément dans le crâne sous la partie principale du cerveau.
• Il produit plusieurs hormones différentes, y compris l'hormone de croissance.

Comment une tumeur dans l'hypophyse provoque-t-elle une croissance anormale ailleurs?

La tumeur fait que la glande produit trop d'hormone de croissance. Ceci, à son tour, stimule le foie à produire trop d'IGF-1, ce qui provoque la croissance des tissus en excès.

Quelle est la fréquence de l'acromégalie?

L'acromégalie est une maladie rare. Il peut toucher des personnes de tout âge, mais il est le plus souvent diagnostiqué chez les adultes âgés de 40 à 45 ans.

Comment savoir si j'ai l'acromégalie?

La plupart des gens ne savent pas qu'ils ont l'acromégalie jusqu'à ce que la maladie soit avancée. Les signes d'acromégalie se développent souvent de manière tellement progressive qu'ils passent inaperçus pendant des années, voire des décennies.

L'élargissement des mains ou des pieds est le symptôme le plus courant. Vous remarquerez peut-être que vos bagues sont en train de devenir trop petites, signe que vos mains grossissent. Vous devrez peut-être acheter des chaussures plus grandes.

Votre mâchoire, votre front et d'autres parties du visage peuvent également s'agrandir. Cela change votre apparence. Étant donné que cette croissance se produit lentement au fil du temps, de nombreuses personnes, y compris votre médecin de premier recours, peuvent ne pas remarquer le changement d'apparence. Souvent, un ami ou un membre de votre famille que vous n'avez pas vu depuis quelques années ou un nouveau médecin consultant remarque le changement.

Quels sont les autres symptômes de l'acromégalie?

Bon nombre des symptômes résultent de l'élargissement des tissus provoqué par un excès d'hormone de croissance et d'IGF-1 dans le sang.

• Arthrite, mal de dos et courbure de la colonne vertébrale (cyphose) - en raison de l'élargissement des os et du cartilage des articulations
• Gonflement du visage, des lèvres et de la langue
• Problèmes respiratoires pendant le sommeil - en raison du rétrécissement des voies respiratoires résultant d'un gonflement
• Fatigue pendant la journée - à cause d'un mauvais sommeil
• Épaississement de la peau
• Peau grasse ou acné
• Transpiration accrue
• Fourmillements ou engourdissements dans les doigts ou les orteils - En raison du piégeage des nerfs par l'élargissement des muscles
• Changement de morsure ou de mastication, ou écartement des dents - En raison de l'élargissement de la mâchoire et d'autres os du visage
• Grand nombre d'étiquettes de peau
• Perte de vision, partielle ou complète
• Maux de tête

Pourquoi l'acromégalie provoque-t-elle une perte de vision et des maux de tête?

Ces symptômes ne sont pas causés par l'acromégalie elle-même, mais par la tumeur hypophysaire. Ces tumeurs sont presque toujours bénignes, ce qui signifie qu'elles ne se propagent pas à d'autres parties du corps. Cependant, ils peuvent causer des problèmes à mesure qu'ils grandissent. Ils exercent une pression sur les zones environnantes du cerveau, des vaisseaux sanguins et des nerfs. Par exemple, ils peuvent appuyer sur le nerf optique, ce qui cause des problèmes de vision. La pression sur les autres nerfs peut causer des maux de tête. La taille de la tumeur détermine la présence de ces symptômes et leur gravité.

Les tumeurs hypophysaires peuvent également endommager la glande elle-même, perturbant ainsi la production d'hormones. Les déséquilibres hormonaux qui en résultent sont responsables de symptômes tels que l’impuissance, une baisse de la libido et des modifications du cycle menstruel.

Qu'est ce que le gigantisme?

Le gigantisme est le nom utilisé pour l'acromégalie chez les enfants. Étant donné que les os des enfants grandissent encore, la maladie affecte davantage leurs os. Les «os longs» de leurs bras et de leurs jambes sont particulièrement susceptibles de se développer plus que d’habitude. Les enfants atteints d'acromégalie deviennent souvent très grands.

Quelles sont les complications de l'acromégalie?

L'acromégalie peut provoquer une hypertrophie des organes comme le cœur, la glande thyroïde, le foie et les reins. Non traitée, l'acromégalie est liée aux maladies cardiaques précoces, à l'hypertension artérielle, aux troubles du rythme cardiaque, au diabète et aux polypes du côlon, précurseurs du cancer du côlon.

Les personnes atteintes d'acromégalie ont presque deux fois plus de chances de mourir prématurément que la population en général. Un traitement réussi, cependant, rétablira une santé presque normale chez la plupart des individus.

L'acromégalie qui affecte le coeur ou la pression artérielle ou cause le diabète peut avoir les symptômes suivants. Celles-ci ne surviennent pas chez toutes les personnes atteintes d'acromégalie.

• Irritabilité
• Fatigue
• Évanouissement
• La faiblesse
• Augmentation de la soif ou de la miction
• Essoufflement
• Douleur de poitrine
• Palpitations ou battements de coeur rapides
• Mauvaise tolérance à l'exercice

L'acromégalie est-elle une maladie mortelle?

L'acromégalie elle-même n'est généralement pas fatale. Les complications de l'acromégalie, telles que les problèmes cardiaques, l'hypertension artérielle et le diabète, peuvent mettre la vie en danger. Un traitement réussi de l'acromégalie, cependant, rétablira généralement une santé normale.

Comment diagnostique-t-on l'acromégalie?

L'acromégalie n'est pas un diagnostic facile et les médecins l'oublient souvent. Certains des signes et symptômes de l'acromégalie sont très distinctifs. D'autres sont subtiles et peuvent être oubliées ou mal interprétées. Ils ne sont pas toujours reconnus comme acromégalie car ils se développent très lentement. Une fois le diagnostic suspecté, vous êtes généralement dirigé vers un spécialiste des troubles hormonaux (endocrinologue).

Des tests sanguins sont utilisés pour aider à confirmer le diagnostic. La mesure du niveau d'IGF-1 est considérée comme le test le plus fiable pour l'acromégalie. Un autre test mesure les niveaux de protéine de liaison à l'IGF-3 (IGFBP-3), une protéine qui interagit avec l'IGF-1. Ce test est parfois utilisé pour aider à confirmer le diagnostic d'acromégalie.

Certains fournisseurs de soins de santé mesurent ce que l'on appelle «la non-suppression du glucose». Le glucose (sucre) dans le sang supprime l'hormone de croissance. Le niveau d'hormone de croissance dans votre sang est mesuré après avoir bu une boisson sucrée. Le niveau élevé de sucre dans le sang qui en résulte supprime le niveau d'hormone de croissance chez les personnes en bonne santé, mais pas chez les personnes ayant trop d'hormone de croissance.

Un scanner ou une IRM de la tête est effectué pour rechercher une tumeur hypophysaire.

Quels sont les traitements disponibles pour l'acromégalie?

Il existe plusieurs options de traitement dans l'acromégalie. Quels que soient les traitements utilisés, l’objectif est de soulager et d’inverser les symptômes de la maladie. Cela se fait de deux manières: en normalisant la production d'hormone de croissance et d'IGF-1 et en réduisant les effets de la tumeur hypophysaire sur les tissus environnants. Un objectif secondaire est d'éviter d'endommager le tissu hypophysaire normal.

Les traitements utilisés pour un individu spécifique dépendent de la cause de la maladie. Dans la grande majorité des cas causés par des adénomes hypophysaires, les traitements incluent la chirurgie, la pharmacothérapie et la radiothérapie.

Est-ce que je serai opéré?

La chirurgie est généralement la première approche pour traiter l'acromégalie. Pour la plupart des gens, cela signifie l'élimination de la tumeur hypophysaire à l'origine de la surproduction d'hormone de croissance. La tumeur est enlevée par une incision à l'intérieur du nez. Cette opération s'appelle hypophysectomie transsphénoïdale. Bien qu’il ne s’agisse pas d’une «opération du cerveau», c’est une opération très délicate qui fait appel à un chirurgien expérimenté.

La chirurgie est-elle un traitement curatif de l'acromégalie?

La chirurgie à elle seule entraîne une rémission chez certaines personnes, mais pas chez tout le monde. Dans ce cas, «remise» signifie ramener les niveaux d'hormone de croissance et d'IGF-1 à la normale. La rémission est différente de la guérison en ce que la maladie peut revenir de la rémission.

En cas de succès, cette opération soulage rapidement les symptômes causés par la pression de la tumeur sur les tissus adjacents. Les taux de rémission sont élevés pour les adénomes petits et grands (microadénomes et macroadénomes, respectivement).

Les personnes en rémission après la chirurgie n'ont généralement pas besoin de traitement supplémentaire. (Certaines personnes, cependant, ont besoin d'un traitement hormonal substitutif à vie après une chirurgie hypophysaire.) Les taux d'hormone de croissance et d'IGF-1 après une chirurgie indiquent généralement si un traitement supplémentaire est nécessaire. Si ces niveaux ne sont pas revenus à la normale, un autre traitement est nécessaire.

Quels autres traitements sont disponibles?

Une combinaison de traitements est souvent nécessaire pour que la maladie soit en rémission. Aucune combinaison de thérapies ne convient mieux à tout le monde.

Le traitement médicamenteux est généralement le deuxième traitement. Les médicaments sont donnés pour normaliser les niveaux d'hormone de croissance et d'IGF-1. Certains médicaments bloquent la production d'hormone de croissance. D'autres agissent en empêchant l'hormone de croissance de stimuler la production d'IGF-1. Dans certains cas, des médicaments sont administrés pour réduire la tumeur.

La radiothérapie est généralement réservée aux adénomes non guéris par la chirurgie et la pharmacothérapie. Le rayonnement est également utilisé pour les personnes qui ne peuvent pas subir une intervention chirurgicale en raison d'autres problèmes médicaux. Une majorité de personnes qui subissent une radiothérapie ont une perte permanente de la fonction hypophysaire. Ces personnes doivent prendre des hormones de remplacement pour le reste de leur vie.

La pharmacothérapie ou la radiothérapie dure généralement des années. La radiothérapie peut prendre de 18 mois à plusieurs années pour que la maladie soit en rémission.

Quels médicaments sont utilisés pour traiter l'acromégalie?

Les inhibiteurs des récepteurs de l’hormone de croissance constituent la plus récente catégorie de médicaments utilisés dans l’acromégalie. Ces médicaments agissent en bloquant les endroits sur les cellules où l'hormone de croissance «s'arrime». Si l'excès d'hormone de croissance dans le sang ne peut pas se fixer sur une cellule, il ne peut pas causer de croissance anormale de la cellule. Le pegvisomant (Somavert) est le seul médicament de cette catégorie approuvé pour l'acromégalie par la Food and Drug Administration américaine. Dans les premières études, ce médicament avait normalisé le taux d’IGF-1 chez plus de 90% des personnes traitées. Pegvisomant est administré par une injection tous les jours.

Les analogues de la somatostatine agissent comme une hormone naturelle appelée somatostatine, qui arrête la sécrétion de l'hormone de croissance. Le médicament le plus largement utilisé dans ce groupe est de loin l'octréotide (Sandostatin). Ce médicament est efficace chez la plupart des gens qui le prennent. Il ne peut être pris que par injection, soit 3 fois par jour sous la peau ou une fois par mois dans le muscle.

Les agonistes de la dopamine favorisent l'activité de la dopamine, une substance chimique présente dans le cerveau. Ces médicaments agissent en arrêtant la sécrétion de l'hormone de croissance par certaines tumeurs hypophysaires. Le plus largement utilisé de ces médicaments est la bromocriptine (Parlodel). Il est populaire parce qu’il se présente sous une forme orale pratique et qu’il coûte beaucoup moins cher que l’octréotide. Ces médicaments ne fonctionnent généralement pas aussi bien que les antagonistes des récepteurs de l’hormone de croissance ou les analogues de la somatostatine.

Autres questions sur l'acromégalie

L'acromégalie peut-elle être guérie?

L'acromégalie peut être mise en rémission. Cela signifie que la maladie est arrêtée et que de nombreux signes et symptômes ont été inversés. Mais l'acromégalie peut être une maladie à vie. La pharmacothérapie et / ou la radiothérapie dure généralement plusieurs années. Même après un traitement réussi, vous devrez consulter régulièrement votre fournisseur de soins de santé pour faire vérifier vos niveaux d'hormone de croissance et d'IGF-1.

Comment prévenir l'acromégalie?

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir l’acromégalie. Une détection précoce est le meilleur espoir de prévenir les symptômes graves et les complications.

Que signifie vivre avec l'acromégalie?

Les traitements pour l'acromégalie fonctionnent chez une proportion importante de personnes. Malheureusement, la maladie est rarement détectée suffisamment tôt pour prévenir des dommages permanents, voire la mort prématurée.

Les modifications osseuses de l'acromégalie sont permanentes. De nombreux changements des tissus mous, tels que gonflement, langue élargie, peau épaissie, acné, syndrome du canal carpien et goitre, et problèmes sexuels, sont réversibles avec le traitement.

Des complications telles que l'hypertension, le diabète et des taux élevés de triglycérides commencent à s'inverser lorsque les niveaux d'hormone de croissance et d'IGF-1 sont normalisés. La correction de ces complications peut prévenir des maladies plus graves, telles que les accidents vasculaires cérébraux, les maladies cardiaques et la mort.

Où puis-je aller pour plus d'informations?

Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales, Instituts nationaux de la santé

Association du réseau hypophysaire

La Fondation Hormone

La société endocrine

Association américaine des endocrinologues cliniques