Narcolepsie causes, symptômes, traitement et médicaments

Qu'est-ce que la narcolepsie?

La narcolepsie est un trouble du sommeil qui provoque une somnolence diurne et accablante. La somnolence pathologique se caractérise par le fait qu'elle survient à des moments et à des endroits inappropriés. Les attaques de sommeil diurne peuvent se produire avec ou sans avertissement, et peuvent se produire de manière répétée au cours d'une seule journée. Les personnes atteintes de narcolepsie ont souvent un sommeil nocturne fragmenté avec de brefs réveils brefs.

Voici quelques faits peu connus sur la narcolepsie:

• La narcolepsie est souvent méconnue depuis de nombreuses années. Il pourrait s'écouler 10 ans entre le début de la maladie et le diagnostic.
• Environ la moitié des adultes atteints de narcolepsie signalent rétrospectivement les symptômes commençant dès l'adolescence. Pour la plupart des patients, la narcolepsie commence entre 15 et 30 ans. Il survient moins fréquemment chez les enfants de moins de 10 ans.
• La narcolepsie peut entraîner une altération des performances sociales et scolaires chez des enfants par ailleurs intellectuellement normaux.
• La narcolepsie est une maladie traitable. Une approche multimodale est la plus efficace (médicaments, horaire de sommeil nocturne régulier et siestes programmés pendant la journée) est nécessaire pour obtenir les meilleurs résultats.

Symptômes et signes de la narcolepsie

La narcolepsie est généralement caractérisée par les quatre symptômes suivants, avec des fréquences variables:

• Somnolence diurne excessive
• Cataplexie (perte soudaine et temporaire du tonus musculaire souvent déclenchée par des émotions telles que le rire)
• Hallucinations (expériences oniriques vives qui se produisent pendant l'endormissement ou au réveil)
• Paralysie du sommeil (paralysie qui survient le plus souvent après s'être endormie ou réveillée; la personne est incapable de bouger pendant quelques minutes)

Moins fréquemment, les personnes présentent les quatre symptômes.

Causes de la narcolepsie

La narcolepsie serait due à une prédisposition génétique et à un fonctionnement anormal du neurotransmetteur (hypocrétine, également appelé orexine) et à sa sensibilité.

Prédisposition génétique

La compréhension de la narcolepsie provient principalement de la recherche sur des chiens narcoleptiques (par exemple, des Dobermans et des Labradors spéciaux de laboratoire). Dans ces modèles animaux, le trouble est transmis de manière autosomique récessive et se caractérise principalement par une cataplexie. Un faible pourcentage de cas humains sont hérités et, contrairement à la forme canine, sont transmis de manière autosomique dominante.

Neurotransmetteur

L'hypocrétine, un neurotransmetteur, a été identifiée au cours des dernières années et est fortement associée à la narcolepsie chez le chien à prédisposition génétique. Les taux d'hypocrétine chez des sujets humains atteints de narcolepsie se sont révélés indétectables ou faibles dans plusieurs études récentes sur des patients atteints de narcolepsie. L'hypocrétine semble moduler l'activité de l'hypothalamus (la partie du cerveau associée au sommeil). La carence en hypocrétine pourrait provoquer des crises de sommeil. Le médicament modafinil (Provigil) est utile dans le traitement de la narcolepsie pour activer les cellules nerveuses contenant de l'hypocrétine.

Examens et tests de narcolepsie

Echelle de somnolence d'Epworth

Les questionnaires servent à mesurer la somnolence excessive. Le questionnaire le plus couramment utilisé est l'Epworth Sleepiness Scale (1991), composé de 8 questions.

• La réponse à chaque question sur une échelle allant de 0 (pas du tout susceptible de s'endormir) à 3 (très susceptible de s'endormir) est obtenue.
• Le score total résultant est compris entre 0 et 24.
• Bien que le score constituant une somnolence anormale soit controversé, les scores totaux supérieurs à 10 méritent généralement une investigation.
• Vous pouvez passer le test d’échelle de somnolence d’Epworth.

Polysomnographie

Pour cet examen, il faut se rendre dans un laboratoire du sommeil environ deux heures avant l'heure du coucher sans modifier ses habitudes quotidiennes. Ensuite, le sommeil de toute la nuit est surveillé et enregistré. Les paramètres suivants sont surveillés:

• Activité électrique du cerveau (électroencéphalogramme)
• Activité électrique du coeur (électrocardiogramme)
• Mouvements des muscles (électromyogramme)
• Mouvements oculaires (électro-oculogramme)
• Respirations (thermistance orale ou transducteur de pression nasale)

Ces paramètres sont surveillés tout au long des différentes phases de sommeil (voir la section Sommeil: comprendre les bases).

Si une personne souffre de narcolepsie, le polysomnographe indique une latence du sommeil courte, généralement inférieure à cinq minutes, et une latence anormalement courte avant le premier sommeil paradoxal (SOREMP). Au cours d'une étude de sommeil diurne ou d'une étude de sieste appelée test de latence de sommeil multiple (MSLT), plus de deux SOREMP et une latence de sommeil moyenne de moins de cinq minutes suggèrent fortement une narcolepsie.

Test de latence de sommeil multiple

Dans ce test, le temps pris par une personne pour s’endormir (latence du sommeil) pendant la journée alors qu’il est allongé dans une pièce calme est mesuré. Ce test est effectué le lendemain matin du polysomnogramme du lendemain. La personne fait quatre ou cinq siestes toutes les deux heures. La première sieste commence deux heures après le réveil de ce matin. Les personnes ayant un sommeil et une vigilance normaux mettent environ 10 à 20 minutes à s'endormir. Les personnes atteintes de narcolepsie (et d’autres causes de somnolence anormale) mettent beaucoup moins de temps (moins de cinq minutes) pour passer de la veille au sommeil.

Ce test n'est pas systématiquement effectué isolément, mais peut faire partie d'une évaluation complète d'un patient pour une hypersomnie. Deux semaines avant ces tests, il est demandé au patient de tenir un journal de sommeil qui enregistre l'heure du coucher, l'heure du réveil et l'heure de la sieste. Leur médecin leur dira d’éliminer progressivement les médicaments susceptibles d’affecter les tests du sommeil.

Test d'hypocrétine dans le LCR (liquide céphalorachidien)

Cela ne fait pas encore partie des outils de diagnostic de routine pour la narcolepsie, mais est utilisé plus fréquemment. Pour cet essai, un échantillon de liquide céphalorachidien est prélevé par ponction lombaire et envoyé au laboratoire pour analyse. La spécificité et la sensibilité du test d'hypocrétine dans le LCR sont suffisamment élevées pour qu'il soit cliniquement utile pour le diagnostic. Ainsi, la définition de critères précis pour le diagnostic de la narcolepsie et d’autres troubles du sommeil est un processus en évolution.

Traitement de la narcolepsie

Le traitement de la narcolepsie va des habitudes de sommeil appropriées, à l'exercice physique et à d'autres mesures que les personnes atteintes peuvent instituer eux-mêmes, à des médicaments tels que les antidépresseurs et les stimulants administrés par des médecins.

Remèdes à la maison pour la narcolepsie

• L'hygiène du sommeil est très importante. Par exemple, beaucoup de gens voient leurs symptômes s’améliorer s’ils conservent un horaire de sommeil régulier, généralement entre sept et huit heures de sommeil par nuit.
• Les siestes programmées pendant la journée aident aussi. Une étude a suggéré que le schéma de sommeil optimal est une combinaison d'un sommeil nocturne programmé (par exemple de 23h00 à 7h30) et de deux siestes de 15 minutes.
• Les patients atteints de narcolepsie doivent également éviter les repas lourds et l'alcool (car ils peuvent nuire au sommeil).
• La conduite doit être restreinte lorsque le patient a envie de dormir.
• Les enfants devraient être encouragés à participer aux activités et aux sports après l'école. Un programme d'exercices bien conçu peut être bénéfique et stimulant.
• Les parents devraient demander au personnel de l’école de dispenser l’enfant des activités s’il semble somnolent.

Traitement médical contre la narcolepsie

Le traitement médical vise principalement le soulagement symptomatique de la somnolence diurne excessive et de la cataplexie au moyen de stimulants du système nerveux central et d'antidépresseurs. Les stimulants augmentent l'éveil, la vigilance et les performances, tandis que les antidépresseurs réduisent les attaques cataplectiques.

Médicaments contre la narcolepsie

Les médicaments qui agissent comme stimulants sont des traitements standard contre la narcolepsie. Ils comprennent les éléments suivants:

• méthylphénidate (Ritalin)
• modafinil (Provigil), ou
• armodafinil (Nuvigil).

Méthylphénidate (Ritalin)

• Le méthylphénidate aide à réduire la somnolence diurne excessive en améliorant les symptômes de la narcolepsie chez 65% à 85% des patients. Le méthylphénidate, le stimulant le plus fréquemment utilisé, améliore la vigilance en fonction de la dose.
• Malheureusement, ces médicaments ont des effets secondaires indésirables tels que maux de tête, irritabilité, nervosité et troubles gastro-intestinaux. Le sommeil nocturne peut être altéré, ce qui diminue le temps de sommeil.
• Il existe des préoccupations théoriques sur le fait que ces médicaments peuvent devenir inefficaces s'ils sont utilisés de manière continue pendant de longues périodes. Par conséquent, certains prestataires de soins de santé conseillent aux personnes atteintes de narcolepsie de s'abstenir de prendre leurs médicaments un jour par semaine (généralement un week-end; connu sous le nom de "congé de médicaments"). Au cours de cette journée, la personne ne doit pas participer à des activités qui nécessitent d'être éveillé, comme conduire.

Modafinil (Provigil) ou Armodafinil (Nuvigil)

• Le modafinil (Provigil) a été découvert en tant que nouveau médicament favorisant une veille prolongée. Armodafinil (Nuvigil) a une structure chimique et un effet similaires.
• Plusieurs essais ont montré qu'il réduisait la somnolence diurne excessive. Les personnes traitées avec le modafinil ont connu à la fois une amélioration subjective et une amélioration objective de la somnolence.
• L'effet indésirable le plus fréquent est le mal de tête.
• Sa sécurité chez les enfants n'a pas été établie.

Agents anticataplectiques

Les attaques cataplectiques sont généralement traitées par la clomipramine, l’imipramine, la fluoxétine ou l’oxybate de sodium.

• La clomipramine (Anafranil) et l’imipramine (Tofranil) appartiennent à la famille des antidépresseurs tricycliques. Ils réduisent la fréquence de la cataplexie chez les personnes atteintes de narcolepsie.
• La fluoxétine (Prozac) est un inhibiteur sélectif de la recapture de la sérotonine utile dans le traitement de la cataplexie. Il a moins d'effets secondaires que les antidépresseurs tricycliques.

Pour la somnolence diurne excessive et la cataplexie:

• L'oxybate de sodium (Xyrem), couramment appelé gamma hydroxybutyrate, est un dépresseur du système nerveux central initialement approuvé pour un petit groupe de personnes atteintes de narcolepsie et de cataplexie qui ne répond pas aux autres médicaments anticataplectiques. Le mécanisme précis par lequel il produit un effet sur la cataplexie est inconnu. Il a des antécédents d'abus en tant que drogue récréative; par conséquent, la FDA l'a approuvé en tant que substance contrôlée inscrite à l'annexe III. Après son approbation initiale pour la cataplexie, il est maintenant approuvé pour la somnolence diurne excessive causée par la narcolepsie.

Un guide d'images sur les troubles du sommeil

Perspectives pour la narcolepsie

Les problèmes de narcolepsie chez les enfants comprennent les résultats médiocres à l’école, les troubles sociaux, les moqueries de leurs pairs et le dysfonctionnement d’autres activités du développement normal de l’enfant.

Les adultes perçoivent souvent les symptômes narcoleptiques comme embarrassants, ce qui peut entraîner l'isolement social.

• Elles peuvent être confrontées à un stress interpersonnel dans leurs relations, à un dysfonctionnement sexuel et à des difficultés de travail en raison de la maladie elle-même ou de son traitement.
• Ils peuvent être confrontés à des problèmes d’emploi liés aux crises du sommeil, aux problèmes de mémoire, à la cataplexie, aux problèmes interpersonnels et aux changements de personnalité. Ces symptômes peuvent amener les collègues à les percevoir comme des "paresseux".
• Les personnes atteintes de narcolepsie sont parfois faussement soupçonnées de consommation de drogues illicites.
• Les personnes qui prennent des médicaments stimulants devraient en informer leurs employeurs, car ils pourraient être positifs au test d'amphétamines lors des tests de dépistage de drogue.
• Les personnes atteintes de narcolepsie courent un risque accru d'accidents de la route.
• Si elle n'est pas traitée, la narcolepsie peut être dévastatrice sur le plan psychologique. Cependant, avec une gestion et un traitement appropriés, les personnes atteintes de narcolepsie mènent généralement une vie personnelle et professionnelle significative et productive.

Groupes de soutien et conseils pour la narcolepsie

Si une personne reçoit un diagnostic de narcolepsie, elle peut rejoindre un groupe de soutien. En devenant membre d'un groupe de soutien, on obtient un soutien émotionnel de personnes ayant des problèmes similaires. Cela soulagera l'isolement et le sentiment qu'il est le seul à en souffrir.

Le réseau de narcolepsie peut vous aider à localiser un groupe de soutien dans votre région.

Réseau Narcolepsie Inc.
Bureau national
10921 Reed Hartman Hwy
Cincinnati, OH 45242
Tel: (513) 891-3522
Fax: (513) 891-3836
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