Qu'est-ce qui cause le syndrome de Down? faits, symptômes et espérance de vie

Que devriez-vous savoir sur le syndrome de Down?

Que dois-je savoir sur le syndrome de Down? Quelle est la définition médicale de celui-ci?

Le syndrome de Down est également souvent associé à des malformations cardiaques, à la leucémie et à la maladie d'Alzheimer à un stade précoce. Le degré auquel un individu est affecté par ces caractéristiques varie de léger à grave.

Quelles sont les caractéristiques, les signes et les symptômes du syndrome de Down?

Les symptômes caractéristiques du syndrome de Down sont un visage plat et des yeux inclinés vers le haut; une petite tête un cou court; et les mains ont tendance à être larges avec des doigts courts avec un seul pli de flexion dans la paume.

Quelles sont les perspectives et l'espérance de vie pour le syndrome de Down?

En raison des progrès récents en matière de soins médicaux et d'inclusion sociale, l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down a considérablement augmenté. La majorité des nourrissons atteints du syndrome de Down survivent un an et la moitié des personnes atteintes du syndrome de Down vivent plus de 50 ans. La durée de vie moyenne est supérieure à 55 ans.

Quand le syndrome de Down a-t-il été découvert?

La plus ancienne représentation connue d'une personne atteinte du syndrome de Down est un ange figurant dans une peinture flamande datée de 1515. En 1866, le docteur John Langdon Down décrivit pour la première fois le syndrome de Down comme un trouble, mais il avait mal compris comment se présentait le syndrome de Down. La cause du syndrome de Down a été découverte assez récemment en 1959.

Qu'est-ce que le syndrome de Down? Est-ce génétique?

Le syndrome de Down est une maladie génétique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Les chromosomes contiennent les gènes qui contiennent toutes les informations nécessaires au développement et à la maintenance appropriés de notre corps.

Les cellules humaines contiennent normalement 46 chromosomes pouvant être répartis en 23 paires. Un ensemble de 23 chromosomes provient de la mère (ovule ou ovule) et l'autre moitié des 23 paires provient du père (spermatozoïde). Dans la plupart des cas de syndrome de Down, la personne hérite de deux chromosomes 21 de la mère (au lieu d'un) et d'un chromosome 21 du père, ce qui donne trois copies du chromosome 21 au lieu de deux (le syndrome de Down est également appelé trisomie 21). . Dans le syndrome de Down, la copie supplémentaire du chromosome 21 entraîne une expression accrue des gènes situés sur ce chromosome. On croit que l'activité de ces gènes supplémentaires entraîne de nombreuses caractéristiques qui caractérisent le syndrome de Down.

Syndrome de Down - Trisomie 21

Les personnes qui héritent d’un chromosome supplémentaire 21 complet représentent environ 95% des cas de syndrome de Down. Comme mentionné ci-dessus, cela se produit généralement lorsque l'individu hérite de l'ovule de la mère deux copies du chromosome 21 (au lieu de un) lors de la fécondation. Dans de rares cas, l'individu hérite du chromosome 21 supplémentaire par le sperme du père. Dans les deux cas, cela conduit à un œuf fécondé avec trois copies du chromosome 21 au lieu de deux. À ce jour, on ignore quelle est la cause de l'hérédité du chromosome 21 supplémentaire. Le seul facteur de risque connu du syndrome de Down est l'âge de la mère à la conception. plus la mère est âgée, plus le risque de concevoir un bébé atteint du syndrome de Down est élevé.

Translocation robertsonienne et trisomie partielle / segmentaire

Chez certaines personnes, des parties du chromosome 21 fusionnent avec un autre chromosome (généralement le chromosome 14). C'est ce qu'on appelle une translocation Robertsonienne. La personne possède un ensemble normal de chromosomes, mais un chromosome contient des gènes supplémentaires provenant du chromosome 21. Lorsqu'une personne présentant une translocation Robertsonienne a un enfant, le matériel génétique supplémentaire provenant du chromosome 21 est hérité et l'enfant est atteint du syndrome de Down. Les translocations robertsoniennes surviennent dans un faible pourcentage des cas de syndrome de Down.

Dans de très rares cas, de très petits morceaux de chromosome 21 sont incorporés dans d'autres chromosomes. Ceci est connu sous le nom de trisomie partielle ou segmentaire 21.

Syndrome de Down mosaïque

La mosaïque est un autre petit pourcentage des cas de syndrome de Down. Dans le syndrome de Down en mosaïque, certaines cellules du corps possèdent trois copies du chromosome 21 et le reste des cellules n'est pas affecté. Par exemple, une personne peut avoir des cellules cutanées atteintes de trisomie 21, alors que tous les autres types de cellules sont normales. Le syndrome de Down de mosaïque peut parfois ne pas être détecté, car une personne atteinte de mosaïque ne présente pas nécessairement toutes les caractéristiques physiques caractéristiques et est souvent moins altérée sur le plan cognitif qu'une personne souffrant de trisomie 21. 21

Quels sont les facteurs de risque du syndrome de Down?

L'âge avancé de la mère est le seul facteur de risque connu du syndrome de Down. Plus la femme est âgée lorsqu'elle accouche, plus le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est élevé.

• À 25 ans: le risque est de 1 sur 1 250
• À 30 ans: le risque est de 1 sur 1000
• À 35 ans: le risque est de 1 sur 400
• À 40 ans: le risque est de 1 sur 100
• À 45 ans: le risque est de 1 sur 30

Les couples qui ont eu un enfant atteint du syndrome de Down courent un risque légèrement accru (environ 1%) d'avoir un autre enfant affecté. Le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down est accru si l'un des parents a une translocation impliquant le chromosome 21. Le risque de récurrence est aussi élevé que 100% si le parent porteur a une translocation dans laquelle deux chromosomes 21 sont fusionnés.

Les personnes atteintes du syndrome de Down se reproduisent rarement. Environ 15% à 30% des femmes atteintes de trisomie 21 sont fertiles et courent un risque de 50% d'avoir un enfant touché. Les hommes atteints du syndrome de Down sont encore moins fertiles, mais on connaît au moins un cas dans lequel un homme atteint du syndrome de Down aurait eu un enfant.

Quels sont les effets de la trisomie 21 sur le syndrome de Down?

Il est maintenant bien connu que les gènes supplémentaires sur le chromosome supplémentaire 21 sont la cause du syndrome de Down. Les scientifiques tentent de déterminer lequel des gènes du chromosome 21 est à l'origine de caractéristiques différentes du trouble s'il est présent en trois exemplaires. Certains gènes peuvent être plus actifs et d’autres moins actifs en raison de la copie supplémentaire, et certains des gènes peuvent avoir une influence plus forte que d’autres sur les caractéristiques du syndrome de Down. Actuellement, environ 400 gènes du chromosome 21 ont été identifiés, mais la fonction de la plupart d'entre eux reste inconnue.

Jusqu'à récemment, les scientifiques ont émis l'hypothèse que les gènes les plus importants impliqués dans le syndrome de Down se situaient dans une région du chromosome 21 appelée région critique du syndrome de Down. Cependant, des scientifiques ont découvert que les gènes situés en dehors de cette région sont également importants dans le syndrome de Down.

Quelles sont les caractéristiques caractéristiques du syndrome de Down?

Malgré la variabilité du syndrome de Down, les personnes atteintes du syndrome de Down ont une apparence caractéristique largement reconnue. Les traits du visage typiques comprennent un nez aplati, une petite bouche, une langue saillante, de petites oreilles et des yeux obliques vers le haut. Le coin interne des yeux peut présenter un pli cutané arrondi (pli épicanthal). Les mains sont courtes et larges avec des doigts courts et peuvent présenter un seul pli palmaire. Des taches blanches sur la partie colorée de l'œil, appelées taches de Brushfield, peuvent être présentes. Les bébés atteints du syndrome de Down ont souvent un tonus musculaire diminué à la naissance. La croissance et le développement normaux sont généralement retardés et souvent les personnes atteintes du syndrome de Down n'atteignent pas la hauteur moyenne ni les étapes de développement moyennes des individus non affectés.

Quel est le lien entre le syndrome de Down et la déficience cognitive?

Le syndrome de Down est la principale cause de troubles cognitifs. Le développement cognitif est généralement retardé et les difficultés d'apprentissage persistent tout au long de la vie. Les scientifiques tentent de déterminer la cause de ce dysfonctionnement. Le volume cérébral moyen d'une personne atteinte du syndrome de Down est faible et certaines structures cérébrales telles que l'hippocampe et le cervelet ne fonctionnent pas correctement. L'hippocampe, en particulier, est important pour l'apprentissage et la mémoire. À travers des études humaines et des modèles murins de syndrome de Down, les scientifiques tentent de déterminer quels gènes du chromosome 21 supplémentaire affectent la cognition dans le syndrome de Down.

Quelles sont les conditions associées au syndrome de Down?

Près de la moitié des personnes atteintes du syndrome de Down naissent avec une malformation cardiaque . L'anomalie septale auriculo-ventriculaire est l'anomalie cardiaque la plus fréquente chez les nouveau-nés atteints du syndrome de Down. Les autres malformations cardiaques comprennent les atteintes septales ventriculaires, les atteintes septales auriculaires, la tétralogie de Fallot et le canal artériel patent. Certains nouveau-nés présentant ces types de malformations cardiaques nécessiteront une intervention chirurgicale peu après la naissance.

Des anomalies gastro-intestinales sont également fréquentes dans le syndrome de Down. L'atrésie oesophagienne, la fistule trachéo-œsophagienne, l'atrésie ou la sténose duodénale, la maladie de Hirschsprung et l'anus imparfait sont parmi les maladies les plus courantes. Environ certaines personnes atteintes du syndrome de Down développent une maladie cœliaque. La chirurgie peut être nécessaire pour certaines de ces affections gastro-intestinales.

Les enfants atteints du syndrome de Down courent également un risque accru de développer une leucémie lymphoblastique aiguë, une leucémie myéloïde et un cancer des testicules; Cependant, le risque de développer la plupart des tumeurs solides est réduit chez les personnes atteintes du syndrome de Down.

Les autres affections médicales comprennent les spasmes infantiles, les otites fréquentes (otite moyenne), la perte d'audition, la déficience visuelle, l'apnée du sommeil, l'hypothyroïdie de la thyroïde, l'instabilité de la colonne cervicale, la constipation, l'obésité, les convulsions, la démence et la maladie d'Alzheimer à un stade précoce. .

Des troubles psychiatriques et comportementaux coexistants surviennent chez un pourcentage important d'individus atteints du syndrome de Down. Il s'agit notamment du trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH), des troubles du spectre autistique, des troubles du mouvement stéréotypés, du trouble obsessionnel compulsif (TOC) et de la dépression.

Comment le syndrome de Down affecte-t-il les adultes?

Les adultes atteints du syndrome de Down vieillissent prématurément. Cela entraîne un risque accru de perte de mémoire, de démence, de crises convulsives tardives (crises tonico-cloniques en particulier) et d'hypothyroïdie. De nombreuses personnes présenteront des signes de démence et développeront la maladie d'Alzheimer à un stade précoce à 40 ans. À l'âge de 60 ans, la majorité des adultes atteints du syndrome de Down développeront la maladie d'Alzheimer. Étant donné que les personnes atteintes du syndrome de Down ont déjà une déficience intellectuelle, il est difficile de diagnostiquer la démence dans cette population.

Quels tests de dépistage et autres tests permettent de diagnostiquer le syndrome de Down?

Le diagnostic du syndrome de Down avant la naissance peut être très utile. Les parents peuvent se renseigner sur le syndrome de Down avant l’arrivée de leur bébé et se préparer en conséquence; en particulier pour évaluer les besoins médicaux immédiats tels que les affections cardiaques et gastro-intestinales.

Dépistage prénatal

• Le dépistage élargi de l’alpha-fétoprotéine (AFP) est le test le plus largement utilisé pour dépister le syndrome de Down. Un petit échantillon de sang est prélevé chez la mère entre 15 et 20 semaines de grossesse. Les taux d'AFP ainsi que de trois hormones appelées estriol non conjugué, gonadotrophine chorionique humaine et inhibine-A sont mesurés dans l'échantillon de sang. Une altération du taux de PFA et des trois hormones peut indiquer le syndrome de Down. Un résultat de test normal n'exclut pas le syndrome de Down.
• Le test de clarté nucale mesure l'épaisseur du pli du cou par ultrasons. Combiné à l'âge de la mère, il identifie environ 80% des fœtus atteints du syndrome de Down.
• La longueur raccourcie de l'humérus (os du bras) ou du fémur (os de la jambe) mesurée par échographie détecte environ 31% des cas de syndrome de Down.

Diagnostic prénatal

Plusieurs tests de diagnostic invasifs détectent de manière fiable le syndrome de Down. La plupart de ces procédures comportent un faible risque de perte de grossesse.

• L'amniocentèse est généralement pratiquée entre 16 et 20 semaines de grossesse. Une aiguille est insérée à travers la paroi abdominale et un petit échantillon de liquide amniotique est collecté pour analyse.
• Le prélèvement de villosités choriales (VCS) est un autre test fiable permettant de détecter des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down. L'avantage principal par rapport à l'amniocentèse est que cela peut être fait plus tôt, généralement entre 11 et 12 semaines de grossesse.
• Dans les prélèvements sanguins ombilicaux percutanés, le sang fœtal est prélevé dans le cordon ombilical et examiné pour rechercher des anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down. Il est effectué après 17 semaines de grossesse.
• L'hybridation in situ fluorescente (analyse FISH) peut être effectuée rapidement pour déterminer le nombre de copies d'un chromosome particulier présentes. Ce test est généralement effectué sur le même échantillon prélevé sur du sang, lors d'une amniocentèse ou pendant un CVS.

Quel est le traitement du syndrome de Down?

Il n'existe actuellement aucun traitement pour le syndrome de Down. Bien que la cause génétique du syndrome de Down soit connue, les scientifiques commencent tout juste à comprendre quels gènes supplémentaires sont responsables de quel aspect du syndrome de Down. Une grande partie de la recherche actuelle porte sur la compréhension des troubles cognitifs liés au syndrome de Down et sur la recherche de traitements susceptibles d’améliorer la cognition. Avec l'aide de modèles murins atteints du syndrome de Down, des progrès ont été réalisés dans la recherche de médicaments susceptibles d'améliorer la cognition, mais il est trop tôt pour des études sur l'homme.

Certaines personnes présentant des anomalies cardiaques et gastro-intestinales auront besoin d'une intervention chirurgicale corrective peu après la naissance. Un dépistage régulier des problèmes de vision, perte auditive, infections de l'oreille, hypothyroïdie et autres conditions médicales doit être effectué.

Les programmes d'intervention précoce, tels que la thérapie physique, l'ergothérapie et l'orthophonie, sont utiles. Une éducation et une formation spéciales pour les enfants ayant une déficience intellectuelle et une déficience intellectuelle sont offertes dans la plupart des communautés.

Les adolescents et les jeunes adultes doivent recevoir une éducation appropriée concernant le développement sexuel et la contraception.

L'inclusion dans la vie familiale et communautaire est très importante pour le bien-être des personnes atteintes du syndrome de Down.

Perspectives pour une personne atteinte du syndrome de Down? Quelle est l'espérance de vie?

Les perspectives globales pour les personnes atteintes du syndrome de Down se sont considérablement améliorées ces dernières années grâce à un meilleur traitement médical et à l'inclusion sociale. Cependant, l'espérance de vie est encore réduite par rapport à la population normale. La cardiopathie congénitale est la principale cause de décès prématuré. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down présentent des signes de démence et des symptômes de la maladie d'Alzheimer à l'âge de 40 ans.