Travis Scott - SICKO MODE (Audio)
Table des matières:
- Qu'est-ce que la sclérodermie systémique?
- Quels sont les signes et symptômes de la sclérodermie systémique?
- Quels sont les différents types de sclérodermie systémique?
- Les personnes atteintes de sclérodermie systémique souffrent-elles d'autres affections?
- Quelle est la fréquence de la sclérodermie systémique?
- Quels sont les gènes associés à la sclérodermie systémique?
- Comment les personnes héritent-elles de la sclérodermie systémique?
- Quels autres noms utilise-t-on pour la sclérodermie systémique?
Qu'est-ce que la sclérodermie systémique?
La sclérodermie systémique est une maladie auto-immune qui affecte la peau et les organes internes. Les troubles auto-immuns se produisent lorsque le système immunitaire fonctionne mal et attaque les propres tissus et organes du corps. Le mot "sclérodermie" signifie "peau dure" en grec, et la maladie est caractérisée par l'accumulation de tissu cicatriciel (fibrose) dans la peau et d'autres organes. La maladie s'appelle également sclérodermie systémique car la fibrose peut toucher d'autres organes que la peau. La fibrose est due à la production excessive d'une protéine solide appelée collagène, qui renforce et soutient normalement les tissus conjonctifs dans tout le corps.
Quels sont les signes et symptômes de la sclérodermie systémique?
Les signes et les symptômes de la sclérodermie systémique commencent généralement par des épisodes de phénomène de Raynaud, qui peuvent survenir des semaines à des années avant la fibrose. Dans le phénomène de Raynaud, les doigts et les orteils des personnes touchées deviennent blancs ou bleus en réponse au froid ou à d’autres stress. Cet effet est dû à des problèmes avec les petits vaisseaux qui transportent le sang jusqu'aux extrémités. Un autre signe précoce de sclérodermie systémique est une enflure ou un gonflement des mains avant un épaississement et un durcissement de la peau dus à une fibrose. L'épaississement de la peau se produit généralement en premier dans les doigts (appelé sclérodactylie) et peut également concerner les mains et le visage. En outre, les personnes atteintes de sclérodermie systémique ont souvent des plaies ouvertes (ulcères) aux doigts, des bosses douloureuses sous la peau (calcinose) ou de petites grappes de vaisseaux sanguins dilatés juste sous la peau (télangiectasie).
La fibrose peut également toucher les organes internes et entraîner une déficience ou une défaillance des organes affectés. Les organes les plus souvent touchés sont l'œsophage, le cœur, les poumons et les reins. L'atteinte des organes internes peut être signalée par des brûlures d'estomac, une difficulté à avaler (dysphagie), une pression artérielle élevée (hypertension), des problèmes rénaux, un essoufflement, une diarrhée ou une insuffisance des contractions musculaires entraînant le passage des aliments dans le tube digestif (pseudo-obstruction intestinale). .
Quels sont les différents types de sclérodermie systémique?
Il existe trois types de sclérodermie systémique, définis par les tissus affectés par le trouble. Dans un type de sclérodermie systémique, appelée sclérodermie cutanée systémique limitée, la fibrose ne touche généralement que les mains, les bras et le visage. La sclérodermie systémique cutanée limitée était connue sous le nom de syndrome de CREST, appelé ainsi en raison de ses caractéristiques communes: calcinose, phénomène de Raynaud, dysfonctionnement de la motilité oesophagienne, sclérodactylie et télangiectasie. Dans un autre type de sclérodermie systémique, connue sous le nom de sclérodermie systémique cutanée diffuse, la fibrose affecte de vastes zones de la peau, notamment le torse et le haut des bras et des jambes, et implique souvent des organes internes. Dans la sclérodermie systémique cutanée diffuse, la maladie s'aggrave rapidement et les lésions organiques se produisent plus tôt que dans les autres types de la maladie. Dans le troisième type de sclérodermie systémique, appelée sclérodermie systémique sine sclérodermie ("sine" signifie sans, en latin), la fibrose affecte un ou plusieurs organes internes mais pas la peau.
Les personnes atteintes de sclérodermie systémique souffrent-elles d'autres affections?
Environ 15 à 25% des personnes présentant des signes de sclérodermie systémique présentent également les signes et symptômes d’un autre trouble du tissu conjonctif, tel que la polymyosite, la dermatomyosite, la polyarthrite rhumatoïde, le syndrome de Sjögren ou le lupus érythémateux disséminé. L'association de la sclérodermie systémique à d'autres anomalies du tissu conjonctif est connue sous le nom de syndrome de chevauchement de la sclérodermie.
Quelle est la fréquence de la sclérodermie systémique?
On estime que la prévalence de la sclérodermie systémique se situe entre 50 et 300 cas par million de personnes. Pour des raisons inconnues, les femmes sont quatre fois plus susceptibles de développer la maladie que les hommes.
Quels sont les gènes associés à la sclérodermie systémique?
Les chercheurs ont identifié des variations dans plusieurs gènes susceptibles d’influencer le risque de développer une sclérodermie systémique. Les gènes les plus souvent associés appartiennent à une famille de gènes appelée complexe de l'antigène des leucocytes humains (HLA). Le complexe HLA aide le système immunitaire à distinguer les protéines propres à l'organisme des protéines fabriquées par des envahisseurs étrangers (tels que les virus et les bactéries). Chaque gène HLA présente de nombreuses variations normales différentes, ce qui permet au système immunitaire de chaque personne de réagir à un large éventail de protéines étrangères. Des variations normales spécifiques de plusieurs gènes HLA semblent affecter le risque de développer une sclérodermie systémique.
Des variations normales d'autres gènes liés à la fonction immunitaire du corps, telles que IRF5 et STAT4, sont également associées à un risque accru de développer une sclérodermie systémique. Les variations du gène IRF5 sont spécifiquement associées à la sclérodermie systémique cutanée diffuse et une variation du gène STAT4 est associée à une sclérodermie systémique cutanée limitée. Les gènes IRF5 et STAT4 jouent tous deux un rôle dans le déclenchement d'une réponse immunitaire lorsque l'organisme détecte un envahisseur étranger (agent pathogène) tel qu'un virus.
On ignore comment les variations dans les gènes associés contribuent au risque accru de sclérodermie systémique. Les variations dans plusieurs gènes peuvent travailler ensemble pour augmenter le risque de développer la maladie, et les chercheurs travaillent pour identifier et confirmer d'autres gènes associés à un risque accru. En outre, une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux semble jouer un rôle dans le développement de la sclérodermie systémique.
Comment les personnes héritent-elles de la sclérodermie systémique?
La plupart des cas de sclérodermie systémique sont sporadiques, ce qui signifie qu'ils surviennent chez des personnes sans antécédents de cette maladie dans leur famille. Cependant, certaines personnes atteintes de sclérodermie systémique ont des parents proches atteints d'autres troubles auto-immuns.
Un faible pourcentage de tous les cas de sclérodermie systémique ont été signalés dans des familles; Cependant, la condition ne présente pas un schéma d'héritage clair. De multiples facteurs génétiques et environnementaux jouent probablement un rôle dans la détermination du risque de développer cette maladie. En conséquence, hériter d'une variation génétique liée à la sclérodermie systémique ne signifie pas qu'une personne développera la maladie.
Quels autres noms utilise-t-on pour la sclérodermie systémique?
- sclérodermie progressive familiale
- sclérodermie progressive
- sclérose systémique
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