Quels tests sanguins sont utilisés pour diagnostiquer le myélome multiple?

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Mon grand-père est décédé du myélome et je crains de ne l'avoir génétiquement. Si je voulais subir un test de dépistage de la maladie, quels sont les tests sanguins permettant de diagnostiquer le myélome multiple?

Réponse du docteur

Dans de nombreux cas, le myélome est découvert lorsque des analyses de sang, effectuées dans le cadre d'un examen physique de routine ou pour toute autre raison, révèlent une anémie ou un taux de calcium élevé, ou un taux de protéines élevé (ou, dans une moindre mesure, un faible taux de protéines). ). Un test d'urine peut montrer la présence de protéines dans l'urine. Lors du test du myélome, il est important de faire un test sanguin et un test d’urine pour les protéines. Parfois, une radiographie thoracique identifie une ostéoporose importante dans les os vertébraux (colonne vertébrale), voire la compression d'un corps vertébral. De tels résultats devraient inciter à des tests supplémentaires pour détecter la cause sous-jacente.

Au cours de ce processus de test, le professionnel de la santé renvoie la personne à un spécialiste du cancer du sang (hématologue-oncologue). Une fois que l'évaluation est terminée et que le diagnostic présomptif est confirmé, les résultats sont généralement présentés au patient en personne, ainsi qu'à son professionnel de la santé par écrit.

Tests de sang et d'urine

Nombre total de cellules sanguines (CBC): ce test mesure l'hémoglobine (la quantité de protéines transportant l'oxygène) ainsi que le nombre de cellules différentes dans le sang.
Les mesures les plus importantes à la CBC sont les suivantes:

• Hémoglobine et hématocrite : L'hémoglobine est la quantité de protéines transportant l'oxygène dans le sang. L'hématocrite est le pourcentage de globules rouges dans le sang. Une faible valeur d'hémoglobine ou d'hématocrite indique une anémie.
• Nombre de globules blancs: Il s'agit d'une mesure du nombre de globules blancs dans un certain volume de sang.
• Nombre de plaquettes : Les plaquettes sont une partie importante du caillot qui se forme lorsqu'un vaisseau sanguin est brisé ou déchiré. Un faible nombre de plaquettes peut indiquer une tendance au saignement ou à une ecchymose.

Différentiel de globules blancs: en plus d’un CBC, la plupart des laboratoires signalent un "différentiel de globules blancs", souvent abrégé en "diff". Ce test, qui peut être effectué manuellement ou avec un compteur automatisé, donne une répartition en pourcentage des différents types de globules sanguins qui composent le nombre de globules blancs. La somme des globules blancs peut aider à déterminer s'il existe des déficiences dans un type particulier de cellules.

Panel de chimie du sang: Cet ensemble de tests donne un aperçu général des concentrations de diverses substances dans le sang pouvant indiquer la gravité du myélome et des complications associées au myélome.

• Protéines : Deux types de protéines sont couramment mesurés dans le sang: l'albumine et les globulines. Un taux élevé de protéines totales dans le sang peut être un indice de la présence d'un myélome; un taux anormalement élevé ou rarement élevé de globulines est encore plus évocateur.
• Calcium : Un taux élevé de calcium suggère une réabsorption active des os et donc un myélome actif.
• Lactate déshydrogénase (LDH) : Un taux élevé de cette enzyme peut indiquer un myélome actif.
• Urée sanguine (BUN) et créatinine : ce sont des indicateurs de la fonction rénale. Des taux élevés, en particulier de créatinine, représentent un dysfonctionnement rénal ou une insuffisance rénale.

Niveaux d'immunoglobuline : La mesure des taux d'immunoglobulines est un moyen de suivre l'étendue et la progression de la maladie. Si le myélome sécrète activement une forme d'immunoglobuline, les taux des autres immunoglobulines normales seront supprimés. Par exemple, si un patient présente un myélome à IgG, le niveau d'IgG sera élevé et les niveaux d'IgA et d'IgM seront faibles.

Electrophorèse de protéines sériques (SPEP) : ce test mesure les niveaux de diverses protéines dans le sang. C'est le meilleur test pour détecter et mesurer le niveau anormal de protéines monoclonales associé au myélome.

Electrophorèse de protéines dans l'urine (UEP) : ce test mesure les niveaux de diverses protéines dans l'urine. Dans les maladies à chaînes légères uniquement, les protéines anormales ne sont généralement détectables que dans l'urine et non dans le sang.

Immunofixation (ou immunoélectrophorèse, IEP) : Ce test peut révéler le type spécifique de protéine anormale produite par le myélome.

Un test d'urine de Bence-Jones ou de protéines à chaîne légère dans l'urine de 24 heures: ce test mesure la quantité réelle de protéine de myélome filtrée et mise dans l'urine par les reins.

Mesure de la chaîne légère libre dans le sérum : Ce test mesure la quantité de chaîne légère, un type de protéine de myélome, dans le sang.

Tous ces tests aident à diagnostiquer le myélome multiple d'autres cancers, comme le lymphome non hodgkinien, qui ne produit pas ces protéines.

Indicateurs pronostiques : Divers tests sanguins sont utilisés pour prédire le résultat (pronostic) d'un individu. Certains d'entre eux sont de simples tests effectués dans chaque laboratoire; d'autres ne se font que dans des laboratoires spécialisés ou dans des contextes de recherche. Beaucoup d’entre eux ne sont pas encore largement utilisés, mais pourraient l’être dans le futur. Selon la situation, ces tests peuvent être effectués ou non.

• Bêta2-microglobuline (B2M) : Un taux élevé de cette protéine normale indique une maladie étendue et donc un pronostic plus sombre.
• Protéine C-réactive (CRP) : un taux élevé de ce marqueur inflammatoire peut indiquer un mauvais pronostic.
• Lactate déshydrogénase (LDH) : Un taux élevé de cette enzyme normale indique un myélome étendu.
• En cas de maladie IgM ou de MW, un test de viscosité sérique peut être effectué.