Maladie de huntington: symptômes, causes , and Support

Qu'est-ce que la maladie de Huntington? > La maladie de Huntington est une maladie héréditaire dans laquelle les cellules nerveuses de votre cerveau se dégradent graduellement, ce qui affecte vos mouvements physiques, vos émotions et vos capacités cognitives, mais il existe des moyens de faire face à cette maladie et à ses symptômes. La maladie de Huntington est beaucoup plus fréquente chez les personnes d'ascendance européenne, affectant environ trois à sept personnes sur 100 000 d'origine européenne.

Symptômes Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington?

Il existe deux types de maladie de Huntington: apparition et début précoce chez l'adulte

apparition chez l'adulte

apparition chez l'adulte est le type le plus commun de la maladie de Huntington. commencer quand les gens sont dans la trentaine ou la quarantaine. Les signes initiaux comprennent souvent:

dépression

irritabilité

• hallucinations
• psychose
• mouvements involontaires mineurs
• mauvaise coordination
• difficulté à comprendre de nouvelles informations
• difficulté à prendre des décisions
• Les symptômes qui peuvent survenir à mesure que la maladie progresse comprennent:

mouvements de contraction incontrôlés, chorée

difficulté à marcher

• difficulté à avaler et à parler
• confusion
• perte de mémoire < changements de personnalité
• changements de la parole
• déclin des capacités cognitives
• début précoce
• Ce type de maladie de Huntington est moins fréquent. Les symptômes commencent généralement à apparaître dans l'enfance ou l'adolescence. L'apparition précoce de la maladie de Huntington entraîne des changements mentaux, émotionnels et physiques, tels que:

bave

maladresse

difficulté d'élocution

• mouvements lents
• chute fréquente
• muscles rigides
• saisies
• baisse soudaine de la performance scolaire
• CausesQuel Provoque la maladie de Huntington?
• Un défaut d'un seul gène cause la maladie de Huntington. C'est considéré comme un trouble autosomique dominant. Cela signifie qu'une copie du gène anormal est suffisante pour provoquer la maladie. Si l'un de vos parents a ce défaut génétique, vous avez 50% de chance d'en hériter. Vous pouvez également le transmettre à vos enfants.
• La mutation génétique responsable de la maladie de Huntington est différente de beaucoup d'autres mutations. Il n'y a pas de substitution ou de section manquante dans le gène. Au lieu de cela, il y a une erreur de copie. Une zone dans le gène est copiée trop de fois. Le nombre de copies répétées tend à augmenter avec chaque génération.

En général, les symptômes de la maladie de Huntington apparaissent plus tôt chez les personnes ayant un plus grand nombre de répétitions. La maladie progresse également plus vite à mesure que les répétitions s'accumulent.

DiagnosticComment la maladie de Huntington est-elle diagnostiquée?

Les antécédents familiaux jouent un rôle majeur dans le diagnostic de la maladie de Huntington. Cependant, une variété de tests cliniques et de laboratoire peuvent être effectués pour aider à diagnostiquer le problème.

Tests neurologiques

Un neurologue fera des tests pour vérifier votre:

réflexes

coordination

équilibre

• tonus musculaire
• force
• sens du toucher
• audition > vision
• Fonction cérébrale et tests d'imagerie
• Si vous avez eu des convulsions, vous pourriez avoir besoin d'un électroencéphalogramme (EEG). Ce test mesure l'activité électrique dans votre cerveau.
• Les tests d'imagerie cérébrale peuvent également être utilisés pour détecter des changements physiques dans votre cerveau.
• Les scans d'imagerie par résonance magnétique (IRM) utilisent des champs magnétiques pour enregistrer les images cérébrales avec un niveau de détail élevé.

La tomodensitométrie (TDM) combine plusieurs radiographies pour produire une image transversale de votre cerveau.

Tests psychiatriques

Votre médecin pourrait vous demander de subir une évaluation psychiatrique. Cette évaluation vérifie vos capacités d'adaptation, votre état émotionnel et vos comportements. Un psychiatre cherchera également des signes de troubles de la pensée.

• Vous pourriez subir un test de toxicomanie pour voir si les médicaments peuvent expliquer vos symptômes.
• Tests génétiques

Si vous présentez plusieurs symptômes associés à la maladie de Huntington, votre médecin pourrait recommander des tests génétiques. Un test génétique peut diagnostiquer définitivement cette condition.

Les tests génétiques peuvent également vous aider à décider si vous avez ou non des enfants. Certaines personnes atteintes de Huntington ne veulent pas risquer de transmettre le gène défectueux à la génération suivante.

TraitementsQuels sont les traitements de la maladie de Huntington?

Médicaments

Les médicaments peuvent soulager certains de vos symptômes physiques et psychiatriques. Les types et les quantités de médicaments nécessaires changeront au fur et à mesure que votre état évoluera.

Les mouvements involontaires peuvent être traités avec de la tétrabénazine et des antipsychotiques.

La rigidité musculaire et les contractions musculaires involontaires peuvent être traitées avec du diazépam.

La dépression et d'autres symptômes psychiatriques peuvent être traités avec des antidépresseurs et des médicaments stabilisateurs de l'humeur.

Thérapie

• La physiothérapie peut vous aider à améliorer votre coordination, votre équilibre et votre souplesse. Avec cette formation, votre mobilité est améliorée et les chutes peuvent être évitées.
• L'ergothérapie peut être utilisée pour évaluer vos activités quotidiennes et vous recommander des appareils qui aident à:
• bouger

manger et boire

se laver

s'habiller

• L'orthophonie peut vous aider parle clairement. Si vous ne pouvez pas parler, vous apprendrez d'autres types de communication. Les orthophonistes peuvent également aider à avaler et à manger des problèmes.
• La psychothérapie peut vous aider à surmonter les problèmes émotionnels et mentaux. Cela peut aussi vous aider à développer des habiletés d'adaptation.
• PerspectivesQuelles sont les perspectives à long terme de la maladie de Huntington?
• Il n'y a aucun moyen d'empêcher cette maladie de progresser. Le taux de progression diffère pour chaque personne et dépend du nombre de répétitions génétiques présentes dans vos gènes. Un nombre inférieur signifie généralement que la maladie progressera plus lentement.

Les personnes atteintes de la maladie de Huntington à l'âge adulte vivent habituellement de 15 à 20 ans après l'apparition des symptômes.La forme à début précoce progresse généralement à un rythme plus rapide. Les gens peuvent vivre seulement de 10 à 15 ans après l'apparition des symptômes.

Les causes de décès chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington comprennent:

infections, telles que la pneumonie

suicide

blessures par chutes

complications dues à l'incapacité d'avaler

• Comment puis-je faire face à la maladie de Huntington? ?
• Si vous éprouvez des difficultés à faire face à votre état, envisagez de vous joindre à un groupe de soutien. Cela peut aider à rencontrer d'autres personnes atteintes de la maladie de Huntington et partager vos inquiétudes.
• Si vous avez besoin d'aide pour effectuer des tâches quotidiennes ou vous déplacer, communiquez avec les organismes de santé et de services sociaux de votre région. Ils pourraient être en mesure de mettre en place des soins de jour.
• Demandez conseil à votre médecin sur le type de soins dont vous pourriez avoir besoin au fur et à mesure que votre état progresse. Vous devrez peut-être déménager dans un centre de soins assistés ou mettre en place des soins infirmiers à domicile.