Hémiypyptrophie (hémi-hyperplasie) : Causes, symptômes et traitement

Qu'est-ce que l'hémiyperplasie?

L'hémiyperplasie, autrefois appelée hémiypertrophie, est une maladie rare dans laquelle un côté du corps se développe plus que l'autre en raison d'une production excessive de cellules, ce qui provoque une asymétrie. Dans une cellule normale, il existe un mécanisme qui désactive la croissance une fois que la cellule atteint une certaine taille. Cependant, dans l'hémiyperplasie, les cellules d'un côté ne sont pas capables d'arrêter de croître. Cela provoque la zone du corps affecté (s) de continuer à croître ou à agrandir anormalement. Le trouble est congénital, ce qui signifie qu'il est évident à la naissance.

CausesCauses

Personne ne sait exactement ce qui cause l'hémi-hyperplasie, mais il y a des preuves que le trouble sévit dans les familles. La génétique semble jouer un rôle, mais les gènes qui semblent causer l'hémi-hyperplasie peuvent différer d'une personne à l'autre. Une mutation sur le chromosome 11 est suspectée d'être associée à l'hémiyperplasie.

Prévalence

Les statistiques varient en fonction du nombre de personnes atteintes de ce trouble. Il y a plusieurs raisons à cela. Tout d'abord, les symptômes de l'hémiyperplasie sont similaires à d'autres maladies, de sorte que parfois le diagnostic peut être confondu avec d'autres. En outre, parfois, l'asymétrie ou la prolifération d'un côté peut être si faible qu'elle n'est pas facilement reconnaissable.

Symptômes Quels sont les symptômes?

Le symptôme le plus évident de l'hémiyperplasie est la tendance à ce qu'un côté du corps soit plus grand que l'autre côté. Un bras ou une jambe peut avoir une circonférence plus longue ou plus grande. Dans certains cas, le tronc ou le visage d'un côté est plus grand. Parfois, cela n'est pas vraiment perceptible sauf si l'individu se trouve sur un lit ou une surface plane (appelé le test de lit). Dans d'autres cas, la différence de posture et de démarche (comment quelqu'un marche) est perceptible.

Les enfants atteints d'hémi-hyperplasie courent un risque accru de développer des tumeurs, en particulier celles qui surviennent dans l'abdomen. Les tumeurs sont des excroissances anormales qui peuvent être bénignes (non cancéreuses) ou malignes (cancer). Dans l'hémiyperplasie, les cellules qui forment une tumeur ont souvent perdu la capacité d'arrêter ou de «désactiver» le mécanisme de croissance. La tumeur de Wilms, qui est un cancer qui se produit dans les reins, est la plus fréquente. Les autres types de tumeurs cancéreuses associées à l'hémiyperplasie sont les hépatoblastomes (du foie), les carcinomes corticosurrénaux (de la glande surrénale) et les léiomyosarcomes (du muscle).

DiagnosticComment est-il diagnostiqué?

Un diagnostic est généralement effectué par un examen physique. Les symptômes sont associés à d'autres conditions, comme le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), le syndrome de Proteus, le syndrome de Russell-Silver et le syndrome de Sotos. Avant de faire un diagnostic, votre fournisseur de soins de santé devrait les exclure.Ils peuvent également commander l'imagerie diagnostique pour dépister les tumeurs.

Parce que ce trouble est rare et souvent négligé, il est recommandé que le diagnostic soit fait par un généticien clinicien qui le connaît.

TraitementComment est-il traité?

Il n'y a pas de remède pour l'hémiyperplasie. Le traitement est centré sur le dépistage du patient pour la croissance tumorale et le traitement des tumeurs. Pour une taille de membre anormale, un traitement orthopédique et des chaussures correctrices peuvent être recommandés.

Prochaines étapes après le diagnosticQue faire après le diagnostic

Si vous pensez que votre enfant a une hémiplégie ou si vous avez reçu un diagnostic, tenez compte des points suivants:

• Consultez un généticien clinicien pour évaluation.
• Connaissez le plan de votre médecin pour la surveillance des tumeurs. Certaines lignes directrices recommandent le dépistage des tumeurs pour les six premières années. D'autres recommandent des échographies abdominales tous les trois mois jusqu'à l'âge de 7 ans.
• Consultez votre médecin pour savoir si une mesure de l'alpha-fœtoprotéine sérique (SAF) doit être prise. Certaines lignes directrices recommandent que le taux de SAF soit mesuré tous les trois mois jusqu'à l'âge de 4 ans. Dans certains cas, le SAF, un type de protéine, est très élevé chez les nourrissons atteints d'hémi-hyperplasie.

Si votre enfant est diagnostiqué avec une hémi-hyperplasie, c'est une bonne idée d'effectuer régulièrement un examen abdominal de votre enfant. Demandez à votre médecin des recommandations sur la façon de procéder. La participation des parents au traitement s'est révélée efficace dans certains cas.