Hyperplasie congénitale des surrénales

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HAC) est un groupe de troubles héréditaires affectant les glandes surrénales. Les glandes surrénales produisent les hormones cortisol et aldostérone. CAH est causée par des défauts génétiques qui empêchent ces glandes de produire ces deux hormones soit entièrement ou à des taux normaux. Tout le monde a deux de ces glandes, une sur le dessus de chaque rein. Le cortisol est parfois appelé l'hormone du stress parce qu'il est libéré lorsque vous êtes stressé. Il aide à contrôler la glycémie. L'aldostérone aide les reins à fonctionner et à équilibrer les électrolytes.

Le défaut qui cause CAH est transmis des deux parents à leur enfant. Selon l'Organisation nationale pour les maladies rares, CAH se produit chez environ un sur 10 000-15 000 enfants.

TypesTypes d'hyperplasie surrénale congénitale

CAH classique

Selon la National Adrenal Diseases Foundation, le CAH classique représente environ 95% de tous les cas de CAH. Il survient principalement chez les nourrissons et les jeunes enfants. Les glandes surrénales produisent normalement du cortisol et de l'aldostérone à l'aide d'une enzyme appelée 21-hydroxylase. Avec le CAH classique, cette enzyme est absente, ce qui signifie que vos glandes surrénales ne peuvent pas fabriquer ces hormones.

En outre, votre corps commence à faire trop d'une hormone sexuelle masculine appelée testostérone. Cela provoque des caractéristiques masculines chez les filles et se développent tôt chez les garçons. Ces caractéristiques comprennent:

être grand pour votre âge

avoir une voix profonde

• croissance précoce des poils pubiens ou des aisselles
• Bien que l'enfant CAH puisse vous rendre plus grand que les autres enfants, vous pourriez être adulte être un peu plus petit que la moyenne.

CAH non classique ou tardif

Le CAH non classique ou tardif est un type plus doux qui survient chez les enfants plus âgés et les jeunes adultes. Ce type est causé par une déficience enzymatique partielle au lieu que l'enzyme soit complètement absente. Si vous avez ce type de CAH, vos glandes surrénales peuvent produire de l'aldostérone, mais pas assez de cortisol.Les niveaux de testostérone sont également plus bas dans le CAH tardif.

Formes rares

Il existe d'autres types de CAH, mais ils sont très rares. Ceux-ci comprennent les déficiences en 11-bêta-hydroxylase, en 17-alpha-hydroxylase et en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase.

Symptômes Symptômes de l'hyperplasie congénitale des surrénales

CAH classique

Les filles en bas âge présentant un CAH classique ont généralement un clitoris plus gros. Certains garçons nourrissons ont un pénis élargi. Les autres symptômes chez les bébés incluent:

perte de poids

gain de poids faible

• vomissements
• déshydratation
• Les enfants atteints de CAH classique passent souvent la puberté plus tôt que la normale et grandissent plus vite que les autres enfants. plus court que les autres à l'âge adulte. Les femmes avec ce type de CAH ont généralement des cycles menstruels irréguliers. Les femmes et les hommes peuvent éprouver l'infertilité.
• CAH non classique ou tardif

Parfois, les personnes atteintes de ce type de CAH ne présentent aucun symptôme.

Les filles et les femmes avec CAH tardif peuvent avoir:

périodes irrégulières ou absence de règles,

augmentation de la pilosité faciale

• voix profonde
• infertilité
• Certains hommes et femmes avec cette type de CAH commencent la puberté tôt et se développent rapidement quand ils sont jeunes. Comme avec le CAH classique, ils sont généralement plus courts que la moyenne à maturité.
• Autres signes et symptômes de CAH non classique chez les hommes et les femmes:

faible densité osseuse

acné sévère

• obésité
• hypercholestérolémie
• ComplicationsQuand CAH est-il dangereux?
• Une complication possible de CAH est une crise surrénalienne. Il s'agit d'une affection rare mais grave, survenant chez un petit pourcentage d'individus traités par glucocorticostéroïdes. La prise en charge en cas de maladie ou de stress peut être difficile et en quelques heures peut entraîner une diminution de la pression artérielle, des chocs et la mort. Les signes et les symptômes de cette maladie comprennent:

déshydratation

diarrhée

• vomissements
• choc
• faible taux de sucre dans le sang
• Une crise surrénalienne nécessite une attention médicale rapide.
• Traitements Options de traitement pour l'hyperplasie congénitale des surrénales

Médicaments

La forme la plus courante de traitement de l'HTAP consiste à prendre des médicaments hormonaux de remplacement tous les jours. Cela aide à ramener vos hormones affectées à des niveaux normaux et diminue les symptômes.

Vous pourriez avoir besoin de plus d'un type de médicament ou d'une dose plus élevée de votre substitut hormonal normal lorsque vous êtes malade ou que vous souffrez de stress ou de maladie. Les deux peuvent affecter vos niveaux d'hormones. Vous ne pouvez pas dépasser CAH. Les personnes atteintes de CAH classique auront besoin d'un traitement pour le reste de leur vie. Les patients CAH non classiques peuvent être symptomatiques ou non symptomatiques. Les enfants symptomatiques devraient commencer un traitement médicamenteux dès les premiers signes de la puberté précoces ou de l'accélération de l'âge osseux. Les patients adultes CAH non classiques peuvent ne pas avoir besoin de traitement lorsqu'ils deviennent adultes, car leurs symptômes peuvent être moins perceptibles avec l'âge.

Chirurgie

Les filles âgées de 2 à 6 mois peuvent subir une chirurgie appelée génitoplastie féminisante afin de changer l'apparence et la fonction de leurs organes génitaux.Cette procédure peut devoir être répétée quand ils sont plus âgés. Selon une étude, les femmes qui ont eu cette procédure sont plus enclins à ressentir de la douleur pendant les rapports sexuels ou peuvent éprouver une perte de sensation clitoridienne plus tard dans la vie.

Soutien émotionnel Soutien émotionnel: Comment faire face à CAH?

Si vous avez un CAH classique, il est normal que vous ayez des inquiétudes concernant votre apparence physique et la façon dont votre condition affecte votre vie sexuelle. La douleur et l'infertilité sont également des préoccupations communes. Votre médecin peut vous orienter vers un groupe de soutien ou un conseiller pour vous aider à faire face à la situation. Parler à un auditeur impartial ou à d'autres personnes atteintes de la même maladie peut vous aider à établir des liens et à aider à atténuer les problèmes émotionnels liés à la CAH.

Dépistage prénatal Dépistage prénatal: mon bébé l'aura-t-il?

Si vous êtes enceinte et que CAH vit dans votre famille, vous voudrez peut-être faire appel au conseil génétique. Votre médecin peut examiner un petit morceau de votre placenta pendant votre premier trimestre pour vérifier la présence de CAH. Dans votre deuxième trimestre, votre médecin peut mesurer les niveaux d'hormones dans votre liquide amniotique pour déterminer si votre bébé est à risque. À la naissance de votre bébé, l'hôpital peut effectuer des tests de CAH classique dans le cadre des examens de routine de votre nouveau-né.

PréventionPuis-je le prévenir chez mon bébé?

Si votre bébé reçoit un diagnostic d'ACh in utero, votre médecin pourrait vous suggérer de prendre un corticostéroïde pendant votre grossesse. Ce type de médicament est souvent utilisé pour traiter l'inflammation, mais il peut également limiter la quantité d'androgènes produite par les glandes surrénales de votre bébé. Cela peut aider votre bébé à développer des organes génitaux normaux s'il s'agit d'une fille, et si votre bébé est un garçon, votre médecin utilisera une dose plus faible du même médicament pendant une période plus courte. Cette méthode n'est pas largement utilisée car sa sécurité à long terme pour les enfants n'est pas claire. Il peut également provoquer des effets secondaires désagréables et potentiellement dangereux chez les femmes enceintes, y compris l'hypertension artérielle et les sautes d'humeur.