Achondrogenèse: Types , Causes et Symptômes

Qu'est-ce que l'achondroenèse?

L'Achondrogenèse est un groupe rare et grave de troubles génétiques qui se traduit par un tronc court, de petits membres et une poitrine étroite. Il se produit lorsque le corps d'une personne ne produit pas assez d'hormone de croissance. En conséquence, le cartilage et l'os ne se développent pas correctement, ce qui provoque des anomalies dans le système squelettique.

Vous êtes plus susceptible d'avoir un enfant avec ce trouble si vous et votre partenaire portez le gène. La plupart des bébés avec achondrogenèse meurent avant ou juste après la naissance parce qu'ils ne peuvent pas respirer correctement. Aucun traitement n'existe pour le trouble. Les soins visent à rendre le bébé aussi confortable que possible pendant toute sa vie.

TypesTypes d'Achondrogenèse

Ce trouble est habituellement classé en trois types différents en fonction du type d'héritage, des signes et des symptômes.

Type 1A

Dans l'achondrogenèse type 1A, l'os du crâne du bébé est très mou et les membres sont très courts. Comme pour les trois types, la poitrine est étroite, ce qui rend le bébé difficile à respirer. Les os de la colonne vertébrale et du bassin ne se forment pas bien. Le bébé a également des côtes courtes qui se cassent facilement.

Type 1B

Le type 1B est très similaire à 1A, et la distinction entre les deux types nécessite souvent un test génétique. En plus des membres très courts et de la poitrine étroite, le type 1B comprend un ventre rond et parfois une poche près de l'aine ou du nombril. Si votre bébé a ce type d'achondrogenèse, ses pieds peuvent être tournés vers l'intérieur. Les orteils et les doigts sont également très courts.

Type 2

Comme pour les deux autres types, les bébés nés avec une achondrogenèse de type 2 ont des membres courts et une poitrine étroite. Leurs côtes sont généralement courtes et leurs poumons ne sont pas bien développés. Les os de la colonne vertébrale et du bassin ne sont pas bien formés. Le toit de la bouche peut avoir une ouverture connue sous le nom de fente palatine. Un petit menton et un large front sont d'autres signes. Le ventre peut être gros, et certains nourrissons auront trop de liquide dans leur corps avant leur naissance.

CausesQuelles Causes Achondrogenèse?

Ce trouble rare est héréditaire. Si vous et votre partenaire portez le gène, il y a 25% de chances que votre enfant souffre de la maladie. Puisque le trouble génétique est récessif, les porteurs parentaux du gène ne montrent aucun signe de la maladie.

Symptômes Quels sont les symptômes de l'Achondrogenèse?

Les membres courts et une poitrine étroite sont communs à tous les types d'achondrogenèse. Les autres symptômes varient selon le type.Des tests génétiques peuvent être nécessaires pour distinguer le type exact.

Type 1A Symptômes

os du crâne mou

• os mal formé de la colonne vertébrale et du bassin
• côtes courtes et facilement cassables
• Type 1B Symptômes

ventre rond

• poche près du nombril > doigts courts
• pieds tournés vers l'intérieur
• Type 2 Symptômes
• côtes courtes

poumons mal développés

• fente palatine
• petit menton
• large front et ventre
• Diagnosis Achondrogenèse diagnostiquée?
• Votre médecin demandera des radiographies pour examiner les os de votre bébé. Habituellement, les signes sont évidents à l'œil humain, et votre médecin saura tout de suite si votre bébé a un certain type de maladie.

Traitement Traitement Achondrogenèse

Aucun traitement n'existe pour l'achondrogenèse. Pour garder votre bébé aussi confortable que possible, l'hôpital surveillera le bébé et éventuellement utilisera un appareil respiratoire. Des médicaments peuvent également être nécessaires pour limiter la douleur et l'inconfort.

OutlookQu'est-ce qu'on peut attendre à long terme?

Les bébés nés avec une achondrogénèse meurent généralement rapidement parce que leurs petites poitrines ne leur permettent pas de respirer. Beaucoup meurent in utero.

PreventionPreventing Achondrogenesis: Genetic Counselling

Si l'achondrogenèse existe dans votre famille, votre seule option pour prévenir le trouble est d'avoir un conseil génétique avant de fonder une famille. Au cours d'un conseil génétique, un spécialiste recueille vos antécédents médicaux et vous interroge sur les maladies qui se sont produites de part et d'autre de votre famille. Les médecins feront des tests pour déterminer si vous et votre partenaire portez les gènes de l'achondrogénie. Les couples ayant des antécédents familiaux d'achondrogénèse pourraient choisir d'exercer cette option avant de décider d'avoir ou non un bébé.