Dépistage de l'autisme

Qu'est-ce que l'autisme?

L'autisme, ou trouble du spectre autistique (TSA), est un groupe de troubles du développement pouvant causer des problèmes sociaux, de communication et de comportement. Ces problèmes varient en gravité entre les individus. Trouble du spectre autistique est un trouble parapluie qui englobe trois conditions anciennement distinctes:

• trouble autistique
• trouble envahissant du développement, non spécifié autrement (PDD-NOS)
• Syndrome d'Asperger

Facteurs de risqueQui est à risque pour l'autisme?

Selon les Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC), environ 1 enfant sur 68 aux États-Unis souffrait de TSA en 2012. Les troubles du spectre de l'autisme touchent tous les groupes raciaux, ethniques et socioéconomiques. C'est environ quatre à cinq fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles. Il n'y a pas de remède connu pour les TSA et les médecins n'ont pas découvert exactement ce qui le cause. Il peut y avoir de nombreux facteurs qui rendent un enfant plus vulnérable aux TSA, y compris des facteurs environnementaux, biologiques et génétiques.

Symptômes Quels sont les symptômes de l'autisme?

Les premiers signes et symptômes de l'autisme varient considérablement. Certains enfants atteints de TSA n'ont que des symptômes légers et d'autres ont de graves problèmes de comportement. Cependant, chaque enfant avec autisme éprouve des problèmes avec un ou plusieurs des éléments suivants:

• communication (verbale et non verbale)
• interaction sociale
• comportements répétitifs

Les bébés sont généralement très intéressés par le monde et les gens qui les entourent. Un enfant atteint de TSA pourrait ne pas être intéressé ou avoir de la difficulté à interagir avec le monde qui l'entoure.

Un enfant peut montrer des symptômes précoces de TSA si:

• développent des compétences linguistiques tard
• ne pointent pas sur des objets ou des personnes ou ne disent pas au revoir
• ne suivent pas les gens
• un manque de réactivité
• n'imite pas les expressions faciales
• ne tendent pas la main pour être ramassées
• se heurtent ou se rapprochent des murs
• veulent être seuls
• ne jouent pas croire des jeux (p.ex., nourrir une poupée)
• avoir des intérêts obsessionnels
• se blesser
• avoir des crises de colère
• afficher des réactions inhabituelles à la façon dont les choses sentent ou goûtent

Diagnostic Comment diagnostique-t-on l'autisme?

Les médecins diagnostiquent habituellement les TSA dans la petite enfance. Cependant, parce que les symptômes et la gravité de la maladie varient considérablement, et la cause du trouble n'a pas encore été trouvé, le trouble du spectre autistique peut souvent être difficile à diagnostiquer.

À l'heure actuelle, il n'existe aucun test officiel pour diagnostiquer l'autisme. Un parent ou un médecin peut remarquer des signes précoces de TSA chez un nourrisson. Une équipe de spécialistes et d'experts fera habituellement un diagnostic officiel de TSA.

Indicateurs précoces

Les tout-petits aiment généralement interagir avec les gens et l'environnement dans lequel ils vivent.Les parents sont généralement les premiers à remarquer que leur enfant montre un comportement atypique. Les parents doivent être conscients des signes avant-coureurs de l'autisme, et ils devraient partager leurs inquiétudes avec un médecin. Certains des premiers indicateurs de TSA comprennent:

• ne pas avoir de contact visuel
• ne pas répondre à leur nom
• ne pas babiller à 1 an
• ne pas sourire ou manifester des expressions joyeuses à l'âge de 6 mois > ne pas faire signe, montrer ou agiter avant 1 an
• ne pas prononcer de phrases significatives avant 2 ans
• perdre la parole ou acquérir des compétences sociales
• si vous pensez que votre enfant pourrait avoir un TSA ou que vous remarquez que votre enfant joue, apprenne, parle ou agit de manière inhabituelle, partagez vos inquiétudes avec le médecin de votre enfant.

Dépistage du développement

Dès la naissance, votre médecin dépistera votre enfant pour des troubles du développement au cours des visites de routine et régulières. Si le développement de votre enfant vous préoccupe, votre médecin pourrait vous référer à un spécialiste, surtout si un frère ou une sœur ou un autre membre de la famille souffre de TSA. Le spécialiste effectuera des tests pour déterminer s'il y a une raison physique aux comportements observés (comme un test d'audition pour évaluer la surdité ou la difficulté à entendre). Ils utiliseront également d'autres outils de dépistage de l'autisme, tels que la liste de contrôle modifiée pour l'autisme chez les tout-petits.

Selon les National Institutes of Health (NIH), la liste de contrôle est un outil de dépistage mis à jour que les parents remplissent. Il aide à déterminer le risque que l'autisme soit bas, moyen ou élevé. Le test est gratuit et se compose de 20 questions.

Si le test indique que votre enfant présente un risque élevé de TSA, votre enfant recevra une évaluation diagnostique plus complète. Si votre enfant est à risque moyen, des questions de suivi peuvent être nécessaires pour aider à classer définitivement les résultats.

Évaluation comportementale complète

L'étape suivante du diagnostic de l'autisme est un examen physique et neurologique complet. Cela peut impliquer une équipe de spécialistes. Les spécialistes peuvent comprendre:

pédiatres du développement

• psychologues pour enfants
• neurologues pour enfants
• orthophonistes
• ergothérapeutes
• L'évaluation peut également comprendre des outils de dépistage. Il existe plusieurs outils de dépistage du développement. Aucun outil ne peut diagnostiquer l'autisme. Au contraire, une combinaison de nombreux outils est nécessaire pour un diagnostic de l'autisme. Voici quelques exemples d'outils de dépistage:

Questionnaires par étapes et âges (ASQ)

• Horaire d'observation diagnostique de l'autisme (ADOS)
• Échelle d'évaluation de l'autisme chez les enfants
• Horaire d'observation diagnostique de l'autisme (ADOS-G
• Test de dépistage des troubles envahissants du développement - stade 3
• Évaluation du statut développemental des enfants (PEDS)
• Échelle d'évaluation de l'autisme Gilliam
• Outil de dépistage de l'autisme chez les tout-petits (STAT)
• sont également des outils de dépistage spécifiques disponibles pour le syndrome d'Asperger. Le syndrome d'Asperger implique généralement des difficultés avec les compétences sociales et de communication. Parmi les outils de dépistage, citons:

Questionnaire de dépistage du spectre autistique (ASSQ)

• Test de syndrome d'Asperger chez les enfants (TFA)
• Selon la CDC, la nouvelle édition du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux de l'American Psychiatric Association -V) offre également des critères normalisés pour aider à diagnostiquer les TSA.

Tests génétiques

Les gènes sont faits d'ADN. L'ADN indique à notre corps comment grandir et se développer correctement. Les tests génétiques peuvent trouver des changements dans l'ADN d'une personne associée à des troubles ou des conditions spécifiques. Il peut aider à diagnostiquer une maladie génétique. Il peut également aider à déterminer le risque que d'autres membres de la famille aient le même état ou puissent le transmettre aux générations futures.

Certains laboratoires peuvent tester certains des biomarqueurs considérés comme des indicateurs de TSA. Ils recherchent les contributeurs génétiques connus les plus communs aux TSA. Un résultat anormal sur l'un de ces tests génétiques signifie que la génétique a probablement contribué à la présence de TSA. Un résultat normal signifie seulement qu'un contributeur génétique spécifique a été exclu. Cela signifie que la cause est encore inconnue et que votre enfant aura besoin de plus de tests.

À emporterQuel est le plat à emporter?

Diagnostiquer les TSA tôt et avec précision est très important. Une intervention et un traitement précoces peuvent grandement réduire les difficultés que peut rencontrer votre enfant. Cela leur donne aussi la meilleure possibilité d'indépendance. Si les médecins constatent que le TSA de votre enfant est dû à une cause génétique, informez les membres de votre famille afin qu'ils puissent recevoir des conseils sur le trouble.

La personnalisation du traitement pour répondre aux besoins individuels de votre enfant est la plus réussie. Une équipe de spécialistes, d'enseignants, de thérapeutes et de médecins devrait concevoir un programme pour chaque enfant. En général, plus tôt un enfant commence un traitement, meilleures sont ses perspectives à long terme.