Thrombocytémie primitive: causes, symptômes et diagnostic

La thrombocytémie primaire est un trouble rare de la coagulation sanguine qui provoque la production de trop de plaquettes par la moelle osseuse, aussi connue sous le nom de thrombocytémie essentielle.

La moelle osseuse est le tissu spongieux qui se trouve dans les os. :

globules rouges (RBC), qui transportent de l'oxygène et des nutriments

• globules blancs (GB), qui aident à combattre les infections
• plaquettes, qui permettent la coagulation sanguine

Une numération plaquettaire élevée peut provoquer le développement spontané de caillots sanguins, qui commencent à coaguler pour éviter une perte massive de sang après une blessure. l'ocythémie, cependant, des caillots sanguins peuvent se former soudainement et sans raison apparente.

Une coagulation sanguine anormale peut être dangereuse. Les caillots sanguins peuvent bloquer l'écoulement du sang vers le cerveau, le foie, le cœur et d'autres organes vitaux.

CausesQue provoque la thrombocytémie primaire?

Cette condition se produit lorsque votre corps produit trop de plaquettes, ce qui peut entraîner une coagulation anormale. Cependant, la cause exacte de ceci est inconnue. Selon la Fondation de recherche MPN, environ la moitié des personnes atteintes de thrombocytémie primaire ont une mutation génétique dans le gène Janus kinase 2 (JAK2). Ce gène est responsable de la fabrication d'une protéine qui favorise la croissance et la division des cellules.

Lorsque votre numération plaquettaire est trop élevée en raison d'une maladie ou d'une affection spécifique, on parle de thrombocytose secondaire ou réactive. La thrombocytémie primaire est moins fréquente que la thrombocytose secondaire. Une autre forme de thrombocytémie, la thrombocytémie héréditaire, est très rare.

La thrombocytémie primaire est plus fréquente chez les femmes et les personnes de plus de 50 ans. Toutefois, la maladie peut également toucher les personnes plus jeunes.

Symptômes Quels sont les symptômes de la thrombocytémie primaire?

La thrombocytémie primaire ne provoque habituellement pas de symptômes. Un caillot de sang peut être le premier signe que quelque chose ne va pas. Les caillots sanguins peuvent se développer n'importe où dans le corps, mais ils sont plus susceptibles de se former dans vos pieds, vos mains ou votre cerveau. Les symptômes d'un caillot de sang peuvent varier en fonction de l'endroit où se trouve le caillot. Les symptômes comprennent généralement:

mal de tête

• étourdissements ou vertiges
• faiblesse
• évanouissement
• engourdissement ou fourmillement dans les pieds ou les mains
• rougeur, palpitations et sensation de brûlure dans les pieds ou les mains > changements de la vision
• douleur thoracique
• une rate légèrement agrandie
• Dans de rares cas, l'affection peut provoquer un saignement. Cela peut se produire sous la forme de:
• ecchymoses faciles

saignements de vos gencives ou de la bouche

• saignements de nez
• urine sanglante
• selles sanglantes
• ComplicationsQuelles sont les complications de la thrombocytémie primaire?
• Les femmes qui ont une thrombocytémie primaire et qui prennent aussi des contraceptifs oraux ont un risque plus élevé de caillots sanguins. La condition est également particulièrement dangereuse pour les femmes enceintes. Un caillot sanguin situé dans le placenta peut entraîner des problèmes de développement fœtal ou de fausse couche.

Un caillot sanguin peut provoquer un accident ischémique transitoire (AIT) ou un accident vasculaire cérébral. Les symptômes d'accident vasculaire cérébral comprennent:

vision floue

faiblesse ou engourdissement dans les membres ou le visage

• confusion
• essoufflement
• difficulté à parler
• saisies
• Les personnes atteintes de thrombocytémie primitive sont également risque de crise cardiaque. C'est parce que les caillots sanguins peuvent bloquer l'écoulement du sang vers le coeur. Les symptômes d'une crise cardiaque comprennent:
• peau moite

douleur serrée dans la poitrine qui dure plus de quelques minutes

• essoufflement
• douleur qui s'étend à l'épaule, au bras, au dos ou à la mâchoire
• Bien que moins fréquente, une numération plaquettaire extrêmement élevée peut entraîner:
• saignements de nez

ecchymoses

• saignement des gencives
• sang dans les selles
• Appelez votre médecin ou allez immédiatement à l'hôpital si vous présentez les symptômes suivants:
• caillot sanguin

crise cardiaque

• accident vasculaire cérébral
• saignement abondant
• Ces conditions sont considérées comme des urgences médicales et nécessitent un traitement immédiat.
• DiagnosticComment diagnostique-t-on la thrombocytémie primaire?

Votre médecin procédera d'abord à un examen physique et vous posera des questions sur vos antécédents médicaux. Assurez-vous de mentionner les transfusions sanguines, les infections et les procédures médicales que vous avez eues par le passé. Informez également votre médecin des médicaments sur ordonnance et des médicaments en vente libre et des suppléments que vous prenez.

En cas de suspicion de thrombocytémie primaire, votre médecin effectuera certains tests sanguins pour confirmer le diagnostic. Les tests sanguins peuvent inclure:

numération sanguine complète (CBC).

Un CBC mesure le nombre de plaquettes dans le sang.

• Frottis sanguin. Un frottis sanguin examine l'état de vos plaquettes.
• Tests génétiques. Ce test vous aidera à déterminer si vous avez une maladie héréditaire qui entraîne une numération plaquettaire élevée.
• D'autres tests de diagnostic peuvent inclure une aspiration de la moelle osseuse pour examiner vos plaquettes au microscope. Cette procédure consiste à prélever un échantillon de tissu de moelle osseuse sous forme liquide. Il est généralement extrait du sternum ou du bassin. Vous recevrez très probablement un diagnostic de thrombocytémie primaire si votre médecin ne trouve pas de cause à votre taux élevé de plaquettes.

TraitementComment traiter la thrombocytémie primaire?

Votre plan de traitement dépendra d'un certain nombre de facteurs, notamment du risque de formation de caillots sanguins.

Vous n'avez pas besoin de traitement si vous ne présentez aucun symptôme ou facteur de risque supplémentaire. Au lieu de cela, votre médecin peut choisir de surveiller attentivement votre état. Le traitement peut être recommandé si vous:

avez plus de 60 ans

êtes un fumeur

• si d'autres conditions médicales, comme le diabète ou une maladie cardiovasculaire
• , ont des antécédents de saignement ou de caillots sanguins
• inclure ce qui suit:
• l'aspirine à faible dose

(Bayer) peut réduire la coagulation du sang.

• Les médicaments sur ordonnance peuvent réduire le risque de coagulation ou réduire la production de plaquettes dans la moelle osseuse.
• Phérèse des plaquettes. Cette procédure élimine les plaquettes directement du sang.
• PerspectivesQuelles sont les perspectives à long terme pour les personnes atteintes de thrombocytémie primaire? Votre vision dépend de plusieurs facteurs. La plupart des personnes n'éprouvent aucune complication pendant longtemps. Cependant, des complications sérieuses peuvent survenir. Ils peuvent inclure:

saignements abondants

accident vasculaire cérébral

• crise cardiaque
• complications de la grossesse, telles que prééclampsie, accouchement prématuré et fausse couche
• Les problèmes de saignement sont rares, mais peuvent entraîner des complications telles que: leucémie aiguë, un type de cancer du sang
• myélofibrose, un trouble progressif de la moelle osseuse

Prévention et traitementComment la thrombocytémie primaire est-elle prévenue et traitée?

• Il n'existe aucun moyen connu de prévenir la thrombocytémie primaire. Cependant, si vous avez récemment reçu un diagnostic de thrombocytémie primaire, vous pouvez prendre certaines mesures pour réduire le risque de complications graves.
• La première étape consiste à gérer les facteurs de risque de caillots sanguins. Le contrôle de votre tension artérielle, de votre taux de cholestérol et d'autres maladies comme le diabète peut aider à réduire le risque de caillots sanguins. Vous pouvez le faire en faisant de l'exercice régulièrement et en mangeant un régime qui se compose principalement de fruits, de légumes, de grains entiers et de protéines maigres.

Il est également important d'arrêter de fumer. Fumer augmente votre risque de caillots sanguins.

Pour réduire encore le risque de complications graves, vous devez également:

Prendre tous les médicaments prescrits.

Évitez les médicaments en vente libre ou contre le rhume qui augmentent le risque de saignement.

Évitez les sports de contact ou les activités qui augmentent le risque de saignement.

• Rapportez rapidement votre saignement anormal ou les symptômes de caillots sanguins à votre médecin.
• Avant toute intervention dentaire ou chirurgicale, assurez-vous d'informer votre dentiste ou votre médecin des médicaments que vous prenez pour réduire la numération plaquettaire.
• Les fumeurs et les personnes ayant des antécédents de caillots sanguins peuvent avoir besoin de médicaments pour réduire leur nombre de plaquettes. D'autres peuvent ne pas avoir besoin de traitement.