Phéochromocytome et paragangliome chez l'enfant

Que sont le phéochromocytome et le paragangliome?

Le phéochromocytome et le paragangliome sont des tumeurs rares qui proviennent du même type de tissu nerveux.

Le phéochromocytome se forme dans les glandes surrénales. Il existe deux glandes surrénales, une au-dessus de chaque rein à l'arrière du haut de l'abdomen. Chaque glande surrénale a deux parties. La couche externe de la glande surrénale est le cortex surrénalien. Le centre de la glande surrénale est la médullosurrénale. Le phéochromocytome est une tumeur de la médullosurrénale. Les glandes surrénales produisent des hormones importantes appelées catécholamines. L'adrénaline (épinéphrine) et la noradrénaline (noradrénaline) sont deux types de catécholamines qui aident à contrôler le rythme cardiaque, la pression artérielle, la glycémie et la façon dont le corps réagit au stress. Certains phéochromocytomes libèrent un supplément d’adrénaline et de noradrénaline dans le sang et provoquent des symptômes.

Le paragangliome se forme en dehors des glandes surrénales près de l'artère carotide, le long des voies nerveuses de la tête et du cou et dans d'autres parties du corps. Certains paragangliomes produisent des catécholamines supplémentaires appelées adrénaline et noradrénaline. La libération supplémentaire d'adrénaline et de noradrénaline dans le sang peut provoquer des symptômes.

Quels sont les facteurs de risque de phéochromocytome et de paragangliome?

Tout ce qui augmente vos chances de contracter une maladie s'appelle un facteur de risque. Avoir un facteur de risque ne signifie pas que vous allez avoir un cancer; ne pas avoir de facteurs de risque ne signifie pas que vous ne contracterez pas de cancer. Discutez avec le médecin de votre enfant si vous pensez que votre enfant pourrait être à risque.

Le risque de phéochromocytome ou de paragangliome est accru par l'un des syndromes héréditaires ou modifications génétiques suivants:

• Syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN1).
• Syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (MEN2A et MEN2B).
• maladie de von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatose de type 1 (NF1).
• Dyade Carney-Stratakis (paragangliome et tumeur stromale gastro-intestinale).
• Triade de Carney (paragangliome, GIST et chondrome pulmonaire).

Modifications de certains gènes, notamment les gènes VHL, NF1, RET, SDHD, SDHB, SDHA, MAX et TMEM127. Plus de la moitié des enfants et des adolescents chez qui un phéochromocytome ou un paragangliome a été diagnostiqué présentent un syndrome héréditaire ou un changement de gène qui augmente le risque de cancer. Le conseil génétique (discussion avec un professionnel qualifié sur les maladies héréditaires) et le dépistage constituent une partie importante du plan de traitement.

Quels sont les symptômes de Phéochromocytome et Paragangliome?

Certaines tumeurs ne produisent pas d'adrénaline ni de noradrénaline en plus, et ne causent pas de symptômes Ces tumeurs peuvent être découvertes lorsqu’une grosseur se forme dans le cou ou lorsqu’un test ou une procédure est fait pour une autre raison. Les signes et symptômes de phéochromocytome et de paragangliome surviennent lorsque trop d'adrénaline ou de noradrénaline est libérée dans le sang. Ces symptômes, ainsi que d’autres, peuvent être causés par un phéochromocytome, un paragangliome ou d’autres conditions. Consultez le médecin de votre enfant si votre enfant présente l'un des symptômes suivants:

• Hypertension artérielle.
• Mal de tête.
• Transpiration abondante sans raison connue.
• Un rythme cardiaque fort, rapide ou irrégulier.
• Se sentir fragile.
• Être extrêmement pâle.
• Vertiges.
• Être irritable ou nerveux.

Ces signes et symptômes peuvent aller et venir, mais l'hypertension artérielle est plus susceptible de survenir pendant de longues périodes chez les patients jeunes. Ces signes et symptômes peuvent également apparaître lors d’une activité physique, d’une blessure, d’une anesthésie, d’une intervention chirurgicale pour enlever la tumeur, de la consommation d’aliments tels que du chocolat et du fromage, ou en urinant (si la tumeur est dans la vessie).

Quels tests permettent de diagnostiquer et de diagnostiquer le phéochromocytome et le paragangliome?

Les tests utilisés pour diagnostiquer et organiser le phéochromocytome et le paragangliome dépendent des signes et des symptômes ainsi que des antécédents familiaux du patient. Ils peuvent inclure:

• Examen physique et historique.
• PET scan.
• CT scan (scanner).
• IRM (imagerie par résonance magnétique).

Les autres tests et procédures utilisés pour diagnostiquer le phéochromocytome et le paragangliome sont les suivants:

Métanéphrines sans plasma : Une analyse de sang qui mesure la quantité de métanéphrines dans le sang. Les métanéphrines sont des substances qui sont fabriquées lorsque le corps décompose l'adrénaline ou la noradrénaline. Les phéochromocytomes et les paragangliomes peuvent produire de grandes quantités d'adrénaline et de noradrénaline et entraîner des taux élevés de métanéphrines dans le sang et l'urine.

Études sur les catécholamines sanguines : Procédure dans laquelle un échantillon de sang est contrôlé pour mesurer la quantité de certaines catécholamines (adrénaline ou noradrénaline) libérées dans le sang. Les substances provoquées par la dégradation de ces catécholamines sont également mesurées. Une quantité inhabituelle (supérieure ou inférieure à la normale) d'une substance peut être un signe de maladie dans l'organe ou le tissu qui la fabrique. Des quantités supérieures à la normale peuvent être un signe de phéochromocytome ou de paragangliome.

Test d’urine sur 24 heures: Test dans lequel l’urine est recueillie pendant 24 heures pour mesurer les quantités de catécholamines (adrénaline ou noradrénaline) ou de métanéphrines dans l’urine. Les substances provoquées par la dégradation de ces catécholamines sont également mesurées. Une quantité inhabituelle (supérieure ou inférieure à la normale) d'une substance peut être un signe de maladie dans l'organe ou le tissu qui la fabrique. Des quantités supérieures à la normale peuvent être un signe de phéochromocytome ou de paragangliome.

Scanner MIBG : Procédure utilisée pour rechercher des tumeurs neuroendocrines, telles que le phéochromocytome et le paragangliome. Une très petite quantité d'une substance appelée MIBG radioactive est injectée dans une veine et circule dans le sang. Les cellules tumorales neuroendocrines absorbent les MIBG radioactives et sont détectées par un scanner. Les analyses peuvent être effectuées sur 1 à 3 jours. Une solution d'iode peut être administrée avant ou pendant le test pour empêcher la glande thyroïde d'absorber une trop grande quantité de MIBG.

Scintigraphie des récepteurs de la somatostatine : Type d'analyse par radionucléides pouvant être utilisée pour rechercher des tumeurs. Une très petite quantité d'octréotide radioactif (une hormone qui s'attache aux tumeurs) est injectée dans une veine et circule dans le sang. L'octréotide radioactif se fixe à la tumeur et une caméra spéciale qui détecte la radioactivité est utilisée pour montrer où se trouvent les tumeurs dans le corps. Cette procédure est également appelée balayage octréotide et SRS.

Quel est le traitement du phéochromocytome et du paragangliome

Le traitement du phéochromocytome et du paragangliome chez l’enfant peut inclure:

• Chirurgie pour enlever complètement la tumeur.
• Chimiothérapie combinée, 131I-MIBG à haute dose et thérapie ciblée pour les tumeurs qui se sont propagées.

Avant la chirurgie, un traitement médicamenteux avec des alpha-bloquants pour contrôler la pression artérielle et des bêta-bloquants pour contrôler la fréquence cardiaque est donné. Si les deux glandes surrénales sont retirées, une hormonothérapie permanente destinée à remplacer les hormones fabriquées par les glandes surrénales est nécessaire après la chirurgie.

Le traitement des phéochromocytomes et des paragangliomes récurrents chez l’enfant peut inclure:

• Un essai clinique qui vérifie que certains gènes sont modifiés sur un échantillon de la tumeur du patient. Le type de thérapie ciblée qui sera donné au patient dépend du type de changement de gène.