Génétique en action: un chercheur surveille son propre corps Développer le diabète

Selon l'American Diabetes Association, sept Un million de personnes ont un diabète de type 2 non diagnostiqué et 79 millions d'autres ont un prédiabète. La détection précoce du diabète de type 2 peut sauver des vies, ce qui est le moteur de la récente Journée d'alerte au diabète de l'ADA. Mais le Dr Michael Snyder, un généticien à l'Université de Stanford, a pris la détection précoce à un tout autre niveau.

Dr. Snyder et son équipe ont passé les trois dernières années de leur vie à travailler sur l'analyse des génomes (information génétique héréditaire d'une personne) comme un moyen de prédire la santé future d'un individu. Les changements dans un génome peuvent parfois prédire l'apparition précoce de la maladie, comme le diabète de type 2, qui a plusieurs gènes liés à celui-ci. Appelé un profil «Omics» personnel intégratif, ou iPOP, l'analyse examine toutes sortes de détails superficiels sur le corps d'une personne.

Ce qui est fascinant, c'est que Dr Snyder est devenu involontairement partie de sa propre expérience! Au cours d'une année environ, lui et son équipe ont vu son corps développer lentement le diabète de type 2. Il a été diagnostiqué l'an dernier à l'âge de 55 ans, et parce qu'il a attrapé son diabète si tôt, il a été capable de le gérer jusqu'à présent avec juste un régime et de l'exercice. C'est le premier exemple documenté de personnes qui regardent leur propre corps développer un diabète à un niveau si détaillé, donc nous étions particulièrement intrigués de parler avec le Dr Snyder - pour savoir quel impact cette recherche pourrait avoir sur les soins du diabète et sur l'avenir de soins de santé en général.

DM) Sur quoi exactement travailliez-vous, vous et votre équipe, lorsque vous avez découvert votre propre cas de diabète de type 2?

MS) La nature de notre recherche consiste à caractériser les génomes et à faire une analyse à grande échelle des gènes et des protéines. Nous étions intéressés à apprendre à quel point votre information génétique peut être intégrée dans vos soins de santé. Votre santé est un produit de deux choses: votre génome / génétique, et aussi un produit de votre exposition environnementale, comme les pathogènes, les produits chimiques, les choses auxquelles vous avez été exposé au fil des ans. C'est vraiment ce qui détermine votre santé.

Bien que les gens parlent de la génétique en général, personne n'a vraiment fait grand-chose pour savoir comment cela fonctionne exactement. Maintenant, il est possible d'obtenir toute votre séquence de code génétique à partir des 6 milliards de bases. Il y a encore des problèmes de précision, mais il est possible de le faire. Donc la question est, pouvez-vous faire cela et obtenir des informations utiles et l'intégrer d'une manière ou d'une autre dans vos soins de santé?

Les tests du génome deviendraient donc monnaie courante - ce que les gens font tout le temps?

Quand vous y pensez, lorsque vous consultez un médecin, vous subissez un examen physique, vous faites faire votre tension artérielle et vous subissez également un test sanguin. Ce test mesure 15 choses différentes dans le sang.Mais il existe des technologies qui peuvent mesurer des dizaines de milliers de choses. L'idée est qu'au lieu de mesurer si peu de choses, nous devrions mesurer autant de choses que possible.

Notre projet a été conçu pour séquencer le génome et voir si ce processus est utile dans les soins de santé, et pouvons-nous suivre le génome et voir si cela serait utile pour le diagnostic de la maladie. Voilà donc ce qui a lancé l'étude.

Comment étiez-vous impliqué en tant que sujet dans l'étude?

Nous nous profilons depuis deux ans, et nous l'avons beaucoup fait quand je suis malade. Parce que j'ai deux enfants, j'ai été malade quatre fois. Quand je suis en bonne santé, nous faisons un examen génomique tous les deux mois, et quand je suis malade, nous le faisons plus souvent, entre sept et neuf fois. Nous voyons quel genre de choses nous pouvons apprendre.

Alors, quel genre de choses avez-vous appris?

Il y a eu plusieurs surprises, notamment le fait que le diabète de type 2 présentait un risque en raison de ma séquence génétique. J'avais plusieurs gènes connus qui me mettaient en danger. Beaucoup de gens savent qu'ils ont des antécédents familiaux de maladie, mais c'était une surprise parce que je n'avais pas d'antécédents familiaux. Nous avons commencé à suivre mes niveaux de glucose, qui étaient normaux, puis nous avons commencé à augmenter. Je me suis inscrit à un très bon test de métabolisme du glucose. Ils ont constaté que mon taux de sucre dans le sang était élevé, mais ils voulaient le faire à nouveau. C'était encore haut. Ensuite, ils ont fait un test d'A1c et bien sûr, on m'a diagnostiqué un diabète de type 2.

Le génome peut en fait prédire la maladie de votre séquence génomique. À cause de cela, je peux réellement suivre les choses pertinentes qui se produisent, et je pourrais l'attraper tôt. Une fois que j'ai pu voir mon taux de sucre dans le sang grimper, j'ai essentiellement complètement changé mon régime alimentaire et ma routine d'exercice et j'ai commencé à prendre de l'aspirine pour bébé. Peu à peu, mes taux de sucre dans le sang sont revenus à des niveaux normaux. Mon génome m'a mis sur quelque chose dont je devrais être au courant avant que quelque chose (négatif) ne se produise.

Parce que nous pouvions voir la «signature» de ces processus, je pouvais voir que les voies biochimiques changeaient de façon que personne n'avait jamais vu auparavant. Il y a eu des changements très intéressants. C'était fondamentalement suite à un début de diabète de type 2 d'une manière qu'il n'a jamais été vu auparavant.

Quelle a été votre réaction initiale lorsque vous avez découvert que vous aviez le diabète de type 2?

J'ai été surpris. Je pensais que c'était peut-être juste un pic transitoire de glucose qui disparaîtrait, mais cela s'est passé sur plusieurs mois. C'est pourquoi j'ai pris des mesures en changeant mon alimentation. C'était quelque chose que je devais gérer. J'ai tendance à être assez pragmatique à propos des choses. J'ai vu quelque chose et je m'en suis occupé.

Quel genre d'impact pensez-vous que cela pourrait avoir sur la communauté du diabète en général?

Je suis d'avis que la génomique et la génétique devraient être intégrées aux soins de santé et que nous pouvons suivre attentivement les choses. Je pense que certains types d'informations peuvent faire l'objet d'une action, mais d'autres ne le sont pas. Il faut donc faire attention à ce que vous retournez aux patients.

Par exemple, quand je suis allé faire ce test de glycémie, la femme m'a dit: «Il n'y a aucun moyen que tu aies le type 2."J'ai accepté, mais j'ai dit que mon génome disait que j'étais à risque. Je ne connaissais pas beaucoup le diabète de type 2. Ils ont répété le test, et j'ai été élevé au point où elle a dit: «Vous avez le diabète de type 2. "Les données parlent d'elles-mêmes!

Je ne crois pas que le diabète de type 2 soit une maladie hétérogène. Même parmi les types 2, il existe de nombreux types différents de cette maladie. il y a plusieurs raisons pour lesquelles quelqu'un est à risque. Je ne suis pas en surpoids, je ne suis pas le stéréotype. J'espère que cela permettra de démêler les différents types de diabète. Certains répondent à la metformine, d'autres non. Certains répondent aux médicaments anti-inflammatoires, d'autres non. Le diabète est vraiment des centaines de diabète, et ils ont juste une caractéristique commune qui est un niveau élevé de glucose. Nous devons être en mesure de mieux classer cela. J'espère que cette classification améliorée peut nous aider dans le traitement.

Nous espérons étendre la technologie pour tester toutes les variantes de la même goutte de sang. Vous devriez être en mesure d'obtenir 5 000 tests effectués avec une goutte afin que nous puissions avoir une meilleure idée de ce qui se passe dans votre corps. Je pense que les gens qui sont à risque pour certaines maladies pourraient faire un simple test à domicile. Vous pourriez probablement vous surveiller tous les mois afin de pouvoir attraper les maladies tôt. La plupart des maladies, si vous les attrapez tôt, peuvent être prévenues ou traitées. Mais si vous les attrapez en retard, c'est un vrai problème. D'ici là, il y a une panne dans le corps, et les choses peuvent être tout à fait irréversibles. La clé est de l'attraper plus tôt.

Avec l'aide de la génomique, la médecine du futur devrait être complètement transformée. Ce sera différent d'aujourd'hui.

Vous avez mentionné la prudence de donner certaines informations aux patients. Pensez-vous qu'ils seraient en mesure de comprendre leur propre séquençage génomique?

C'est agréable de donner au patient l'occasion d'être une partie importante de ses soins de santé. L'information est plus d'un médecin peut gérer de toute façon. Les gens devraient assumer la responsabilité de leurs soins de santé, alors je pense qu'il est important de leur donner cette option.

Bien sûr, certaines personnes s'inquiètent et obtenir toutes leurs informations génomiques ne serait pas une bonne idée pour eux. Ils doivent peut-être travailler avec un interprète génétique pour les aider à décider quel type d'information ils peuvent vous renvoyer. Le patient devrait avoir le contrôle sur cette décision, comme dans «Je ne veux pas apprendre cela ou je veux apprendre cela.

Il pourrait y avoir quelque chose comme un risque accru de cancer du sein, et je pense que les gens voudraient le savoir. C'est probablement une bonne chose à apprendre car alors vous sauriez vous surveiller de près. Mais peut-être pas la maladie de Huntington, parce que vous ne pouvez rien y faire si vous êtes à risque.

Le diabète est certainement celui que vous devriez connaître car ce que vous mangez et ce que vous mangez peut l'affecter. Il devrait certainement être un dialogue entre le patient et le médecin et le généticien. Je pense que plus vous pouvez responsabiliser les gens avec leur propre santé, mieux c'est.

Vous avez mentionné dans un article que vos primes d'assurance-vie ont augmenté parce que vous avez maintenant le diabète.Les patients conscients des risques pour la santé par des tests génétiques pourraient aussi finir par payer des primes d'assurance plus élevées, non? Alors, pensez-vous que documenter ces risques en vaut vraiment la peine?

À l'heure actuelle, le test lui-même est coûteux, mais dans certains domaines, je pense que vous pouvez présenter des arguments solides. Par exemple, pour les personnes qui présentent un risque de maladie cardiovasculaire ou qui présentent un risque immédiat pour la santé dans leur famille. Avoir un accident vasculaire cérébral est incroyablement coûteux, alors savoir que vous êtes à risque et faire des changements pour éviter cela en vaut la peine.

En fin de compte, les scans seraient suffisamment bon marché. Il serait aussi bon marché de tester le génome entier que de faire ces tests individuels.

Les gens doivent faire attention s'ils veulent que ce truc soit partagé. Ils peuvent ne pas vouloir savoir ou ne pas vouloir partager cela. Ce sont toutes des questions pertinentes. Je pense que cela peut être soutenu économiquement, du moins dans certains domaines, sauver des vies est quelque chose que l'on ne peut pas mettre en termes économiques.

Il y a encore beaucoup à apprendre. Je pense que mon cas est une première, mais j'espère que c'est la première de nombreuses études de cas où votre génome fait partie de votre santé. Espérons que cela aidera non seulement la communauté du diabète, mais toutes les communautés de santé.

Merci, Dr Snyder, de vous être porté volontaire pour la science et de nous avoir aidés à comprendre un peu plus sur la façon dont le séquençage du génome pourrait transformer les soins de santé dans un proche avenir!

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