Porteur de la fibrose kystique: Ce que vous devriez savoir

Qu'est-ce qu'un porteur de la fibrose kystique?

La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui affecte les glandes qui produisent du mucus et de la sueur, et la fibrose kystique si chaque parent porte un gène défectueux. Le gène CF normal et un gène CF défectueux sont connus comme porteurs de la fibrose kystique.Vous pouvez être porteur et ne pas avoir la maladie vous-même.

Beaucoup de femmes découvrent qu'elles sont porteuses quand ils deviennent ou sont en train de devenir enceintes.Si leur partenaire est aussi un porteur, leur enfant peut naître avec la maladie.

HéritageFait-il naître avec la fibrose kystique?

Si vous et votre partenaire êtes tous les deux Californie riders, vous voudrez probablement comprendre à quel point il est probable que votre enfant naîtra avec la fibrose kystique. Lorsque deux porteurs de mucoviscidose ont un bébé, il y a 25% de chances que leur bébé naisse avec la maladie et 50% de chances que leur bébé porte une mutation du gène de la mucoviscidose, mais pas la maladie elle-même. Un enfant sur quatre ne sera ni porteur ni atteint de la maladie, brisant ainsi la chaîne de l'hérédité.

De nombreux couples porteurs décident de subir un test de dépistage génétique sur leurs embryons, appelé diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). Ce test est effectué avant la grossesse sur des embryons acquis par fécondation in vitro (FIV). Dans le DPI, une ou deux cellules sont extraites de chaque embryon et analysées pour déterminer si le bébé:

• aura la fibrose kystique
• être porteur de la maladie
• ne pas avoir le gène défectueux

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L'élimination des cellules n'affecte pas négativement les embryons. Une fois que vous connaissez cette information sur vos embryons, vous pouvez décider de l'implantation dans votre utérus dans l'espoir qu'une grossesse se produira.

InfertilitéLa fibrose kystique est-elle responsable de l'infertilité?

Les femmes qui sont porteuses de la FK ne souffrent pas de problèmes d'infertilité à cause de cela. Certains hommes qui sont porteurs ont un type spécifique d'infertilité. Cette infertilité est causée par un canal manquant, appelé canal déférent, qui transporte le sperme des testicules dans le pénis. Les hommes ayant ce diagnostic ont la possibilité de récupérer leur sperme chirurgicalement. Les spermatozoïdes peuvent ensuite être utilisés pour implanter leur partenaire grâce à un traitement appelé injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI).

En ICSI, un seul spermatozoïde est injecté dans un ovule. Si la fécondation se produit, l'embryon est implanté dans l'utérus de la femme, par fécondation in vitro. Comme tous les hommes porteurs de mucoviscidose n'ont pas de problèmes d'infertilité, il est important que les deux partenaires subissent un test de dépistage du gène défectueux.

Même si vous êtes tous les deux porteurs, vous pouvez avoir des enfants en bonne santé.

SymptômesPuis-je des symptômes si je suis porteur?

Beaucoup de porteurs de mucoviscidose sont asymptomatiques, ce qui signifie qu'ils n'ont aucun symptôme. Environ un Américain sur 31 est un porteur asymptomatique d'un gène CF défectueux. D'autres porteurs présentent des symptômes qui sont habituellement légers. Les symptômes comprennent:

• problèmes respiratoires, tels que la bronchite et la sinusite
• pancréatite

Incidence Quelles sont les formes courantes de la fibrose kystique?

On trouve des porteurs de la fibrose kystique dans tous les groupes ethniques. Voici les estimations des porteurs de la mutation du gène CF aux États-Unis par ethnicité:

• Caucasiens: un sur 29
• Hispaniques: un sur 46
• Afro-Américains: un sur 65
• Américains d'origine asiatique: un dans 90

Peu importe votre origine ethnique ou si vous avez des antécédents familiaux de fibrose kystique, vous devriez subir un test de dépistage.

Traitements Existe-t-il des traitements pour la fibrose kystique?

Il n'y a pas de remède pour la fibrose kystique, mais les choix de mode de vie, les traitements et les médicaments peuvent aider les personnes fibro-kystiques à mener une vie pleine et entière, malgré les défis auxquels elles sont confrontées.

La fibrose kystique touche principalement le système respiratoire et le tube digestif. Les symptômes peuvent varier en gravité et changer avec le temps. Cela rend le besoin d'un traitement et d'un suivi proactifs de la part des spécialistes médicaux particulièrement important. Il est essentiel de maintenir les vaccinations à jour et de maintenir un environnement sans fumée.

Le traitement se concentre généralement sur:

• maintenir une nutrition adéquate
• la prévention ou le traitement des blocages intestinaux
• en éliminant le mucus des poumons
• prévention de l'infection

Les médecins prescrivent souvent des médicaments pour atteindre ces objectifs de traitement, y compris:

• antibiotiques pour prévenir et traiter l'infection, principalement dans les poumons
• enzymes pancréatiques par voie orale pour faciliter la digestion
• médicaments mucus fluidifiant pour soutenir desserrant et élimination du mucus des poumons par la toux

Autres traitements communs comprennent bronchodilatateurs, qui aident à garder les voies respiratoires ouvertes, et la thérapie physique pour la poitrine. Les tubes d'alimentation sont parfois utilisés pendant la nuit pour aider à assurer une consommation adéquate de calories.

Les personnes présentant des symptômes sévères bénéficient souvent d'interventions chirurgicales, telles que l'ablation des polypes nasaux, la chirurgie du blocage des intestins ou la transplantation pulmonaire.

Les traitements contre la mucoviscidose continuent de s'améliorer et avec eux la qualité et la durée de vie de ceux qui en sont atteints.

OutlookOutlook

Si vous espérez devenir parent et découvrir que vous êtes un transporteur, il est important de vous rappeler que vous avez des options et que vous contrôlez la situation.

Prochaines étapesComment puis-je subir un test de FC?

Le Congrès américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG) recommande d'offrir un dépistage des porteurs à toutes les femmes et tous les hommes qui souhaitent devenir parents. Le dépistage des porteurs est une procédure simple. Vous devrez fournir un échantillon de sang ou de salive, qui est prélevé par un tampon buccal. L'échantillon sera envoyé à un laboratoire pour analyse et fournira des informations sur votre matériel génétique (ADN) et déterminera si vous portez une mutation du gène CF.