Als (maladie de lou gehrig), symptômes, traitement et diagnostic

Qu'est-ce que la sclérose latérale amyotrophique (SLA)?

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est un trouble progressif de la partie du système nerveux qui contrôle les mouvements volontaires. On l'appelle parfois la maladie de Lou Gehrig pour le célèbre joueur de baseball qui est décédé de la maladie. Les muscles s'affaiblissent progressivement et la maladie conduit finalement à la paralysie et à la mort.

La SLA fait partie d’un groupe de maladies appelées maladies du motoneurone. Les neurones sont des cellules nerveuses et les motoneurones sont des neurones qui contrôlent le mouvement.

• Les mouvements se produisent lorsque les neurones du cerveau (motoneurones supérieurs) envoient des messages aux neurones de la moelle épinière (motoneurones inférieurs). Les motoneurones inférieurs transmettent ces messages par les nerfs aux muscles spécifiques qui effectuent le mouvement.
• Dans certaines maladies du motoneurone, seuls les motoneurones supérieurs sont affectés, ou uniquement les motoneurones inférieurs. Dans la SLA, cependant, les motoneurones supérieur et inférieur sont touchés.
• Les neurones meurent et cessent d'envoyer des messages aux muscles. Les muscles sont incapables de fonctionner sans ces messages et s'affaiblissent progressivement. Ils dépérissent (atrophie) et se contractent (fasciculent).
• Finalement, tous les mouvements volontaires sont perdus et les muscles deviennent paralysés.

La perte de force et de contrôle suit différents schémas chez différentes personnes.

• Certaines personnes perdent le contrôle de l'une ou des deux jambes en premier. Ils peuvent avoir du mal à marcher ou à courir ou devenir maladroits, trébucher ou tomber.
• D'autres remarquent d'abord un problème avec une main ou un bras, avec des problèmes avec des tâches simples comme écrire ou boutonner une chemise.
• Dans certains cas, la parole ou la déglutition sont les premières affectées.
• Dans tous les cas, la faiblesse et l’invalidité se propagent à presque toutes les parties du corps.
• Le diaphragme est un muscle situé sous les poumons qui contrôle en partie leur expansion à mesure qu’ils aspirent de l’air. Lorsque les muscles thoraciques et le diaphragme deviennent trop faibles, la personne ne peut plus respirer par elle-même. Ceci s'appelle une insuffisance respiratoire et est de loin la principale cause de décès chez les personnes atteintes de SLA.
• La plupart des personnes atteintes de SLA décèdent dans les cinq ans suivant l'apparition des symptômes.

Dans la plupart des cas, la SLA n’affecte pas les capacités mentales, les sens, le raisonnement, la mémoire ou la personnalité d’une personne. Des sens tels que la vision et le toucher ne sont pas perdus. La plupart des gens conservent leur capacité à bouger les yeux. Le contrôle de l'intestin et de la vessie ne sont pas altérés.

La SLA affecte toutes les races et tous les groupes ethniques. La maladie peut survenir à tout âge, mais elle est plus fréquente chez les personnes âgées de 40 à 60 ans. Les hommes sont plus touchés que les femmes.

Aucun traitement n'est disponible pour la SLA. Les effets de la maladie ne sont pas réversibles. La recherche est centrée sur la recherche de la cause de la dégénérescence neuronale et sur son arrêt.

Quelles sont les causes de la sclérose latérale amyotrophique (SLA)?

Nous ne savons pas exactement ce qui cause la SLA. Bien que certains cas de SLA soient héréditaires (gérés par des familles), la plupart ne le sont pas. Une mutation d'un gène appelé SOD1 a été identifiée dans certains cas héréditaires, mais nous ne savons pas quel rôle la mutation joue dans la maladie.

En utilisant une approche fondée sur des preuves, le tabagisme était plus probablement qu'un facteur de risque de SLA basé sur deux excellentes études de Kamel et al. et Nelson et al. Le tabagisme a un large impact sur la santé publique, ne comporte aucune caractéristique rédemptrice et constitue un facteur de risque modifiable. Les preuves ont également confirmé la conclusion selon laquelle les facteurs suivants n'étaient probablement pas des facteurs de risque de la SLA:

• traumatisme,
• activité physique,
• résidence en zone rurale, et
• consommation d'alcool.

Quels sont les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique?

La SLA peut commencer par une faiblesse, une maladresse ou une atrophie d’un ou de plusieurs membres. Cela peut commencer par une difficulté à avaler ou à parler. Les symptômes peuvent être très subtils au début et peuvent être négligés. Les symptômes communs incluent ce qui suit:

• Difficulté à rester debout, à marcher ou à courir
• Maladresse - trébuchements ou chutes fréquentes
• Difficulté avec les mouvements fins de la main tels que boutonner, écrire, tourner une clé dans une serrure
• Atrophie des muscles de la main
• Atrophie de la langue
• Difficulté à mâcher de la nourriture
• Difficulté à avaler (dysphagie)
• Difficulté à parler
• Réflexe nauséeux hypersensible
• Difficulté à former des mots (dysarthrie)
• Faiblesse et atrophie de muscles spécifiques
• Muscles tendus et raides (spasticité)
• Crampes musculaires
• Contractions musculaires visibles sous la peau (fasciculations)

Il peut y avoir des preuves de dysfonctionnement du lobe frontal chez les patients atteints de SLA. Habituellement, ce dysfonctionnement est subclinique (pas facilement apparent ou provoque des symptômes) et il est détectable uniquement lorsque recherché spécifiquement avec des tests focalisés. Cependant, chez une minorité de patients, une altération cognitive cliniquement significative devient évidente, avec un continuum d'anomalies s'étendant jusqu'à la démence franche fronto-temporale. En plus des difficultés de planification et de séquençage (manifestations les plus courantes de «dysfonctionnement exécutif» dues à une maladie du lobe frontal), certains patients peuvent exprimer une nonchalance ou un manque de compréhension par ailleurs inexplicable de leur situation et de son impact sur eux-mêmes, leurs proches et d'autres. ; heureusement, rarement, ils peuvent devenir moins amicaux que leur personnalité habituelle. Ces aspects de la SLA, lorsqu'ils sont présents, peuvent poser des problèmes majeurs aux soignants et au personnel de santé, et ils peuvent être associés à une survie plus courte.

Une dépression et une anxiété peuvent survenir chez les patients atteints de SLA. Bien que difficiles à prouver, ils font probablement partie du processus de la maladie elle-même, plutôt que de simples réactions des patients à leur état. La dépression et l'anxiété sont traitables.

Enfin, certains patients atteints de SLA présentent fréquemment ce que l'on appelle un affect pseudobulbaire, se traduisant par des éclats de rire ou de pleurs involontaires et incontrôlés, distincts de leur humeur sous-jacente.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, la personne atteinte de SLA perd la capacité de mener des activités quotidiennes telles que s'habiller, manger et travailler. Finalement, sortir du lit devient impossible sans aide. La personne devient confinée à un fauteuil roulant ou à un lit (le développement des escarres peut être un problème.) À mesure que les muscles respiratoires s'affaiblissent, la respiration devient de plus en plus difficile. Le risque de pneumonie augmente.

Les cas de SLA héréditaires ( SOD1 familiale) et non héréditaires (sporadiques) peuvent présenter des symptômes et une évolution similaires, mais dans certaines formes de la SLA, ces manifestations peuvent être assez distinctes (par exemple, il existe des cas de SLA familiale à survenue juvénile).

Quand devrais-je obtenir des soins médicaux pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA)?

Au début, les signes et les symptômes de la SLA sont souvent très subtils. Ils peuvent être vagues et non spécifiques. Cela signifie qu'ils pourraient être causés par de nombreuses maladies différentes, pas nécessairement par une maladie du motoneurone.

• Toute difficulté progressive à effectuer une activité normale telle que marcher, écrire ou avaler nécessite une évaluation par votre médecin.
• Une maladresse occasionnelle ou des crampes musculaires ne sont pas inhabituelles et ne signifient pas que vous avez la SLA.

Quels sont les examens et les tests qui diagnostiquent la sclérose latérale amyotrophique (SLA)?

Aucun test ne donne un diagnostic définitif de la SLA. Si vous présentez des symptômes évoquant la SLA, votre fournisseur de soins de santé procédera à un bilan complet. Il ou elle mènera un entretien médical détaillé et un examen physique et passera en revue les résultats de divers tests avant d'arriver à un diagnostic. À tout moment du bilan ou de la planification du traitement, votre fournisseur de soins de santé peut vous orienter vers un spécialiste des maladies du système nerveux (neurologue).

Votre fournisseur de soins de santé vous posera beaucoup de questions sur:

• vos symptômes
• vos problèmes médicaux maintenant et dans le passé;
• les problèmes médicaux des membres de votre famille;
• les médicaments que vous prenez;
• vos expériences de travail, militaires et de voyage;
• vos habitudes et votre style de vie; et
• probablement d'autres.

Un examen physique détaillé portera sur vos capacités mentales, vos mouvements, vos sensations et vos réflexes.

Tests de laboratoire

Aucun test de laboratoire ne permet de confirmer le diagnostic de SLA sporadique. Votre fournisseur de soins de santé peut vous demander de passer plusieurs tests sanguins. Beaucoup d'entre eux sont utilisés pour exclure des conditions spécifiques pouvant causer les symptômes que vous rencontrez. Ces conditions incluent des infections, des problèmes métaboliques et des conditions auto-immunes. Il est important de distinguer la SLA des autres conditions, car bon nombre de ces conditions peuvent être améliorées avec un traitement approprié.

Études d'imagerie

Vous pouvez subir une étude d'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau ou de la moelle épinière. Les résultats de l'IRM sont normaux dans la SLA, mais ces études pourraient être nécessaires pour exclure d'autres affections dont les symptômes sont similaires à ceux de la SLA.

Autres tests

Les études d'électromyographie à l'aiguille (EMG) et de conduction nerveuse sont les tests de choix pour confirmer le diagnostic de SLA. Ils peuvent également exclure certaines autres conditions pouvant être confondues avec la SLA.

• L'EMG est une méthode d'enregistrement d'activité électrique dans les muscles. Certains résultats d'EMG appuient le diagnostic de la SLA.
• La vitesse de conduction nerveuse (VCN) mesure les impulsions traversant les nerfs entre la moelle épinière et les muscles. Ce test peut faire la distinction entre la SLA et d’autres affections présentant des symptômes similaires.
• Ces tests sont effectués par un médecin spécialisé dans les mesures électrophysiologiques.

Dans certaines circonstances, une biopsie musculaire est effectuée pour éliminer les maladies musculaires pouvant présenter des symptômes similaires. Une biopsie consiste à retirer un petit morceau de tissu. Le tissu est testé et examiné au microscope par un médecin appelé pathologiste. Le pathologiste rapporte ses découvertes au médecin qui a ordonné la biopsie.

Quel est le traitement de la sclérose latérale amyotrophique (SLA)?

Le traitement médical vise à soulager les symptômes et les complications, à maintenir les fonctions et le mouvement musculaires, ainsi qu'à retarder la paralysie et l'invalidité le plus longtemps possible.

Prendre soin de soi à la maison pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA)

La SLA est une maladie à évolution lente entraînant une incapacité progressive. Une fois que vous commencez à perdre la fonction musculaire, vous commencez également à perdre la capacité de prendre soin de vous.

• Peu à peu, vous devenez dépendant du personnel soignant pour répondre à vos besoins corporels. Au début, par exemple, vous pouvez avoir de la difficulté à marcher; plus tard, vous aurez besoin d'aide pour passer du lit à la chaise ou au fauteuil roulant. Finalement, même le plus petit mouvement nécessite de l'aide.
• L'équipe de soins médicaux peut comprendre le prestataire de soins primaires, des médecins spécialistes, un kinésithérapeute, un thérapeute en orthophonie et en communication, un inhalothérapeute, un travailleur social, un nutritionniste et des infirmières. Cette équipe vous aidera beaucoup, ainsi que votre famille, à vous préparer à faire face à ce handicap.
• Les époux et les autres membres de la famille sont les principaux responsables des soins quotidiens.
• Les auxiliaires médicaux à domicile peuvent aider à soulager le stress lié à ces soins jour et nuit. Ils vous aident à prendre un bain, à vous habiller, à vous transférer et à vous nourrir, ainsi qu'à fournir d'autres services qui préviennent les complications et procurent un confort.

Quel traitement médical est disponible pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA)?

Aucun traitement n'est disponible pour la SLA. Cependant, un médicament appelé riluzole (Rilutek) est disponible.

• Ce médicament ralentit apparemment les dommages causés aux motoneurones en diminuant les niveaux d'une substance appelée glutamate, qui pourrait jouer un rôle dans la dégénérescence des neurones moteurs.
• Il a été démontré que ce médicament prolongeait la vie ou retardait l’échec ventilatoire de deux à trois mois chez les patients atteints de SLA.
• Il n'inverse pas les dommages déjà causés aux motoneurones.

Le reste du traitement médical est axé sur le soulagement des symptômes, le maintien de la fonction le plus longtemps possible et la gestion de la perte de fonction.

• Des exercices réguliers et un programme de thérapie physique peuvent renforcer les muscles et réduire la spasticité. Cela aide à maintenir les mouvements aussi longtemps que possible.
• L'orthophonie peut aider à maintenir la parole le plus longtemps possible et à introduire d'autres méthodes de communication. Les appareils informatiques peuvent vous aider à communiquer lorsque vous ne pouvez plus parler.
• Des médicaments tels que le baclofène (Lioresal) et la tizanidine (Zanaflex) peuvent être utilisés pour soulager la spasticité grave.
• Des médicaments peuvent également être prescrits pour soulager la douleur (le cas échéant), la dépression, l'anxiété, les problèmes de sommeil et la constipation.
• L'alimentation doit être ajustée pour maintenir une nutrition adéquate. Il est recommandé d'utiliser des tubes percutanés dans l'estomac lorsque manger devient une tâche ardue (il faut plus d'une heure pour terminer le repas ou que le patient abandonne avant de finir), ou lorsque les patients s'étouffent avec leur nourriture ou commencent à perdre. poids rapidement.

Une assistance respiratoire devient nécessaire lorsque vous rencontrez des symptômes d'insuffisance ventilatoire. Celles-ci aboutissent souvent d'abord à un sommeil perturbé. Un patient peut en prendre conscience en premier lieu en remarquant une somnolence excessive ou la fatigue pendant la journée ou en se réveillant avec des maux de tête. Plus tard, les patients peuvent être essoufflés s’ils s’allongent ou lorsqu’ils ont peu d’activités. L'appui ventilatoire non invasif (Bi-PAP) peut être utilisé pour soutenir la respiration pendant la nuit et, dans le cas d'une maladie plus avancée, pour reposer les muscles respiratoires pendant la journée.

Le soutien nutritionnel et l'utilisation judicieuse d'un système ventilatoire non invasif peuvent prolonger la vie de jusqu'à 12 mois en moyenne et améliorer la qualité de la vie.

Une assistance ventilatoire invasive est nécessaire lorsque les patients ne peuvent plus respirer sans assistance ou si des sécrétions excessives empêchent l'utilisation d'une assistance ventilatoire non invasive.

• Habituellement, un ventilateur mécanique est relié à la trachée (voies respiratoires) par un petit trou permanent dans le cou appelé trachéotomie. La trachéotomie est réalisée par un chirurgien.
• Le plus gros problème pour une personne sous respirateur est de garder les voies respiratoires libres de sécrétions naturelles telles que la salive et le mucus.
• Si elles ne sont pas éliminées, ces sécrétions peuvent être "aspirées" ou aspirées dans les poumons. Là, ils causent des problèmes tels que les infections et la pneumonie.
• Un inhalothérapeute peut aider à prévenir l’aspiration par aspiration régulière et percussion thoracique.
• Ces techniques de gestion des sécrétions peuvent être apprises par les soignants et les auxiliaires de santé à domicile.

Seule une petite minorité de patients choisit de recevoir un soutien ventilatoire invasif en raison de la nécessité de lui prodiguer des soins 24 heures sur 24 dans le cadre d'un mode de vie que la plupart des patients, mais pas tous, ne choisissent pas eux-mêmes. Cependant, certains patients sous assistance ventilatoire permanente à long terme ont signalé une qualité de vie significative.

Quels sont les médicaments pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA)?

Riluzole (Rilutek) aide à ralentir les lésions des neurones moteurs et à retarder la paralysie musculaire et la perte de fonction. Un patient prenant ce médicament devra subir des tests sanguins réguliers au cours des premiers mois de traitement afin de détecter d'éventuels dommages au foie, une diminution éventuelle du nombre de neutrophiles (un type de globules blancs) et d'autres effets néfastes. Pour permettre au riluzole d'être correctement absorbé par l'estomac, le patient doit prendre le médicament à jeun (1 heure avant ou 2 heures après les repas). Les effets indésirables fréquents au début du traitement sont les suivants: nausée, vertiges, diarrhée, perte d’appétit et somnolence.

La chirurgie est-elle disponible pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA)?

Il n'y a pas de traitement chirurgical pour la SLA. Le chirurgien est appelé pour effectuer la trachéotomie lorsque vous avez besoin d'aide pour respirer.

Quel est le suivi de la sclérose latérale amyotrophique (SLA)?

Une fois le diagnostic de SLA établi, vous devrez consulter régulièrement l’équipe médicale qui vous soigne. Ces visites permettront de suivre l'évolution de la maladie et les effets du traitement. Ils alerteront également l'équipe médicale sur les besoins de modifications ou d'ajouts au schéma de traitement.

Comment prévenir la sclérose latérale amyotrophique (SLA)?

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir la SLA. C'est l'un des objectifs de la recherche en cours sur la SLA.

Quelles sont les perspectives pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA)?

À l'heure actuelle, aucun traitement n'est disponible pour la SLA. Il en résulte la mort des patients affectés. La plupart des personnes atteintes de SLA décèdent dans les cinq ans qui suivent l'apparition des premiers symptômes, bien que quelques personnes aient vécu jusqu'à 10 ans. La plupart des personnes atteintes de SLA décèdent d'insuffisance respiratoire ou d'infections liées à une invalidité respiratoire.

Si vous êtes atteint de la SLA, vous devriez en profiter pour exprimer vos souhaits concernant les soins médicaux, la planification successorale et des problèmes personnels tant que vous le pourrez.

• Les préférences concernant les soins médicaux en fin de vie doivent être précisées rapidement et consignées dans votre dossier médical. Votre conjoint et les autres membres proches de la famille doivent comprendre vos souhaits. Une clarification rapide de ces souhaits évite les conflits plus tard, lorsque vous ne pouvez pas parler pour vous-même.
• Vous devriez consulter un avocat le plus tôt possible. Les affaires personnelles doivent être réglées. Plus tard dans la maladie, vous ne pourrez peut-être pas signer de papier ni même communiquer vos souhaits.

Groupes de soutien et conseils pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Vivre avec la SLA présente de nombreux nouveaux défis, tant pour la personne touchée que pour sa famille et ses amis.

• Vous aurez naturellement de nombreuses inquiétudes au sujet des handicaps associés à la maladie. Pendant combien de temps vous pourrez vous occuper de votre famille et de votre foyer, garder votre emploi et poursuivre les amitiés et les activités que vous aimez. Vous vous inquiétez de la façon dont votre famille va faire face aux demandes de vos soins. Vous vous demandez comment ils vont gérer quand vous ne pourrez plus contribuer. Vous pouvez vous sentir inquiet à propos de la mort.
• Vos proches sont également angoissés par votre mort et par tout ce qui vous manquera. Ils se demandent comment ils vont s'occuper de vous pendant votre maladie. L'argent est presque toujours une préoccupation.
• Beaucoup de personnes dans cette situation se sentent anxieuses et déprimées, du moins parfois. Certaines personnes sont fâchées et pleines de ressentiment; d'autres se sentent impuissants et vaincus.

Pour vous et vos aidants naturels, il peut être utile de parler de sentiments et de préoccupations.

• Vos amis et membres de la famille peuvent être très favorables. Ils hésiteront peut-être à offrir leur aide jusqu'à ce qu'ils voient comment vous vous en sortez. N'attendez pas qu'ils l'apportent. Si vous souhaitez parler de vos préoccupations, faites-le savoir.
• Certaines personnes ne veulent pas "alourdir" leurs proches ou préfèrent parler de leurs préoccupations à un professionnel plus neutre. Un travailleur social, un conseiller ou un membre du clergé peut être utile si vous souhaitez discuter de vos sentiments et de vos préoccupations concernant la SLA. Votre fournisseur de soins primaires ou votre neurologue devrait pouvoir recommander quelqu'un.
• Vous ou les membres de votre famille pouvez être profondément aidés en parlant à d'autres personnes atteintes de la maladie ou aux membres de leur famille. Partager vos préoccupations avec d'autres personnes ayant vécu la même expérience peut être extrêmement rassurant. C'est pourquoi les groupes de soutien existent. Les groupes de soutien offrent aux personnes dont la vie est touchée par la SLA la possibilité de se rencontrer, que ce soit en personne, par téléphone ou par Internet.
• Parce que la SLA est relativement rare, il peut être difficile de trouver un groupe de soutien dans votre région, sauf si vous vivez à proximité d'un grand centre médical comptant de nombreux spécialistes. Certains groupes sur Internet peuvent vous aider à trouver le soutien dont vous avez besoin.

Pour plus d'informations sur les groupes de soutien, contactez ces agences:

• Association ALS (ALSA) (800) 782-4747 ou (818) 880-9007
• Fondation Les Turner SLA - (888) ALS-1107 ou (847) 679-3311
• Family Caregiver Alliance, Centre national d’aide familiale - (800) 445-8106
• Groupe de médecins