Maladie d'Alzheimer et syndrome de Down: signes et symptômes

Faits sur la maladie d'Alzheimer chez les personnes atteintes du syndrome de Down

• La maladie d'Alzheimer (MA) est la forme de démence la plus répandue. La maladie est progressive et le cerveau dégénère. La maladie d'Alzheimer est fortement associée à la vieillesse. Cependant, cela ne devrait pas être considéré comme une partie normale du vieillissement.
• Le syndrome de Down (DS) est un trouble génétique (l'anomalie chromosomique est acquise au moment de la conception) dans lequel une personne possède des gènes supplémentaires en raison d'un matériel supplémentaire chromosome 21. Le syndrome provoque des retards et des limitations dans le développement physique et intellectuel. Le matériel chromosomique supplémentaire peut être hérité de l'un ou l'autre parent. Les caractéristiques communes du syndrome incluent:
  • Faible tonus musculaire
  • Visage plat (pont nasal bas et petit nez)
  • Ouverture des yeux inclinée vers le bas et vers l'intérieur
  • Un seul pli au centre de la paume
  • Taille plus petite que la normale
  • Retard du développement physique et intellectuel
• Les personnes atteintes du syndrome de Down, également appelée trisomie 21, développent un syndrome de démence qui présente les mêmes caractéristiques de la maladie d'Alzheimer que chez les personnes non atteintes du syndrome de Down. La seule différence est que la maladie d'Alzheimer survient beaucoup plus tôt chez les personnes atteintes du syndrome de Down. les patients atteints du syndrome de Down commencent à avoir des symptômes vers la fin de la quarantaine ou au début de la cinquantaine.
• La plupart (et peut-être même toutes) les personnes atteintes du syndrome de Down développent les modifications du cerveau associées à la maladie d'Alzheimer. Cependant, la maladie d'Alzheimer n'est pas plus répandue chez les personnes présentant une déficience intellectuelle due à des causes autres que le syndrome de Down.
• Le pourcentage de personnes atteintes du syndrome de Down atteintes de la maladie d'Alzheimer augmente avec l'âge, la majorité d'entre elles étant âgées de plus de 60 ans. La maladie d'Alzheimer diminue le taux de survie des personnes de plus de 45 ans atteintes du syndrome de Down.

Quel est le lien entre le syndrome de Down et la maladie d'Alzheimer?

La raison pour laquelle la maladie d'Alzheimer est plus fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Down n'est pas complètement connue. La maladie d'Alzheimer est associée à une production accrue d'un composé appelé bêta-amyloïde dans le cerveau. La bêta-amyloïde s'accumule et provoque la perte de cellules cérébrales appelées neurones. La cause exacte de la perte de neurones n’est pas bien comprise. Le risque plus élevé de maladie d'Alzheimer chez les personnes atteintes du syndrome de Down peut être lié à la copie supplémentaire du chromosome 21 (qui cause le syndrome de Down), car il entraîne une production accrue de bêta-amyloïde.

L'âge auquel les symptômes de la maladie d'Alzheimer se développent peut être lié à la capacité mentale de la personne (réserve cognitive) ou à certaines caractéristiques anatomiques du cerveau. Cela signifie que les personnes ayant un poids cérébral plus important, plus de cellules cérébrales (neurones) et plus éduquées peuvent ne pas présenter les symptômes de la maladie d'Alzheimer aussi tôt que les personnes ayant une réserve cognitive moindre. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent développer des symptômes de la maladie d’Alzheimer plus tôt que d’autres personnes en raison de leur production accrue de bêta-amyloïde et de leur plus petite réserve cognitive.

Quels sont les symptômes de la maladie d'Alzheimer chez les personnes atteintes du syndrome de Down?

Image d'un cerveau atteint de la maladie d'Alzheimer. Cliquez pour agrandir l'image.

Chez les personnes atteintes du syndrome de Down, les premiers symptômes apparaissent généralement à l'âge de 50 ans et le diagnostic de la maladie est généralement atteint à l'âge de 52 ans. La mort survient à un âge moyen de 60, 11 ans. Le délai entre les premiers symptômes de la maladie d’Alzheimer et le décès est généralement d’environ 9 ans.

Symptômes du stade précoce de la maladie d'Alzheimer

• Les principaux symptômes sont la confusion, la désorientation et l'errance. Ces signes précoces ne sont généralement pas reconnus et sont généralement mal diagnostiqués.
• Des changements comportementaux se produisent également.
  • Les changements de comportement précoces réellement liés à la maladie d'Alzheimer sont souvent perçus comme une exagération des traits normaux de la personne. Par exemple, la personne peut refuser de suivre certaines instructions ou de faire des tâches ménagères à cause de changements mentaux liés à la maladie d'Alzheimer, mais ce refus peut être perçu comme une obstination.
  • Comme ces premiers changements sont difficiles à reconnaître, seuls ceux qui sont familiers avec l’individu les remarquent. Les changements peuvent inclure un changement dans la routine quotidienne, un changement dans les habitudes alimentaires du sommeil ou du sommeil, une incapacité à prendre des décisions concernant les vêtements, à se perdre dans des environnements familiers et une incapacité à se souvenir des noms de personnes familières.
  • Un autre signe précoce de la maladie d'Alzheimer chez les personnes hautement fonctionnelles atteintes du syndrome de Down est leur incapacité à effectuer des tâches.
• Des problèmes visuels peuvent apparaître aux premiers stades de la maladie d'Alzheimer. En raison de ces problèmes visuels associés aux déficits cognitifs et de la mémoire, les personnes atteintes du syndrome de Down:
  • peut se perdre dans des environnements familiers,
  • peut ne pas être en mesure d'effectuer certaines activités,
  • peut avoir des accidents et des chutes, et
  • peut avoir de la difficulté à apprendre de nouvelles tâches.
• L'apprentissage est généralement altéré, mais il est difficile à démontrer chez les personnes présentant un handicap plus important lié au syndrome de Down.
• Parmi les autres signes précoces, citons la perte de la langue et d’autres compétences en communication, la dégradation des aptitudes sociales et la perte progressive des «activités de la vie quotidienne» (activités de la vie quotidienne, par exemple, l’hygiène personnelle, la restauration, la salle de bain).

Symptômes du stade intermédiaire de la maladie d'Alzheimer

• ADL se détériorent nettement. Le patient peut dépendre totalement des autres pour des activités telles que s'habiller, manger, marcher et aller à la toilette.
• La communication est réduite.
• Tous les problèmes de comportement sont généralement exagérés et un comportement psychotique peut se développer. Les activités sociales sont réduites au minimum.

Symptômes du stade avancé de la maladie d'Alzheimer

• Les personnes atteintes du syndrome de Down et de la maladie d'Alzheimer au stade avancé semblent presque être dans le coma.
• Ils dépendent totalement des autres et n'interagissent que très peu avec l'environnement.

Les symptômes physiques de la maladie d'Alzheimer sont similaires à ceux des personnes sans syndrome de Down et comprennent les suivants:

• Des troubles moteurs peuvent être observés à un stade précoce, mais deviennent évidents au stade intermédiaire de la maladie. La marche devient difficile et, à un stade avancé, la personne est confinée au lit et n’a presque aucun mouvement volontaire.
• Des troubles de l'alimentation peuvent être observés au début de la maladie mais sont plus évidents au stade intermédiaire. La personne a de la difficulté à avaler et des étouffements fréquents.
• Des crises d'épilepsie peuvent se développer.

Diagnostic de la maladie d'Alzheimer chez les personnes atteintes du syndrome de Down

Reconnaître les premiers stades de la maladie d'Alzheimer est difficile chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un large éventail de problèmes de santé en vieillissant, et certains d'entre eux peuvent imiter ou cacher la présence de la maladie d'Alzheimer. De plus, les tests de diagnostic habituels utilisés pour le diagnostic de la maladie d'Alzheimer chez les personnes non atteintes du syndrome de Down ne tiennent pas compte des handicaps existants de la personne atteinte du syndrome de Down. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down ne peuvent être évaluées à l'aide de tests psychologiques standard. Enfin, certaines personnes atteintes du syndrome de Down ont des capacités de communication verbale et autres limitées qui peuvent rendre l’évaluation difficile. Pour ces raisons, les méthodes utilisées pour tester la maladie d'Alzheimer chez les personnes sans syndrome de Down (par exemple, le mini-examen de l'état mental) ne sont pas fiables chez les personnes atteintes du syndrome de Down.

Tests de dépistage de la maladie d'Alzheimer chez les personnes atteintes du syndrome de Down

Plusieurs outils cliniques ont été conçus qui sont plus appropriés pour une utilisation diagnostique chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Un grand nombre de ces tests portent sur des changements liés à une baisse des activités de la vie quotidienne (AVQ) tels que manger, s'habiller et se laver. La plupart de ces informations peuvent être obtenues en interrogeant des membres de la famille ou des soignants. Voici quelques tests appropriés pour les personnes atteintes du syndrome de Down:

• Outil d'évaluation fonctionnelle d'Alzheimer - Utile pour le suivi
• Échelle de démence pour le syndrome de Down (DSDS) - Utile pour le dépistage, en particulier au stade moyen ou avancé de la maladie d'Alzheimer
• Questionnaire sur la démence chez les retardés mentaux - Utile pour le dépistage de la maladie d'Alzheimer

Le bilan médical pour le diagnostic de la maladie d’Alzheimer, c’est-à-dire des tests sanguins et des études de neuro-imagerie (scanner, IRM), est le même que pour les personnes non atteintes du syndrome de Down. Les trois tests mentionnés ci-dessus sont des questionnaires ou des échelles permettant d'évaluer ou de documenter l'évolution de la démence. Des tests sanguins peuvent être obtenus pour éliminer certaines autres causes de démence, telles que l'infection, des troubles métaboliques (comme un déséquilibre thyroïdien) ou des effets médicamenteux.

Traitement de la maladie d'Alzheimer chez les personnes atteintes du syndrome de Down

Il n'y a pas de remède contre la maladie d'Alzheimer. La maladie progresse et s'aggrave, malgré le traitement. Les médicaments énumérés ci-dessous ont été utilisés ou jugés utiles pour ralentir la progression de la maladie d'Alzheimer, mais peu d'études ont été menées sur le donépézil (Aricept) et la rivastigmine (Exelon) chez des personnes atteintes du syndrome de Down; et l'utilité de ces médicaments chez les personnes atteintes du syndrome de Down n'est pas claire. Pour plus d'informations sur ces médicaments, voir Médicaments contre la maladie d'Alzheimer.

Le traitement médical vise à traiter les signes et les symptômes de la démence ou à traiter les changements de comportement coexistants tels que la psychose, l’anxiété ou la dépression.

Deux types de médicaments ont été suffisamment étudiés pour obtenir l’approbation de la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis et pourraient apporter une amélioration modeste.

• Les inhibiteurs de l'acétylcholinestérase (AChE), tels que la tacrine (Cognex), le donépézil (Aricept), la galantamine (Reminyl) et la rivastigmine (Exelon)
• Les bloqueurs du N-méthyl-D-aspartate (NMDA), tels que la mémantine (Namenda, Axura)

Le traitement des comportements coexistants peut inclure des antipsychotiques, des antidépresseurs ou des médicaments anxiolytiques. Les données continuent à émerger concernant d'autres médicaments susceptibles de traiter ou de réduire le risque de développer une démence. Pour une discussion complète sur les médicaments pour la démence, voir l'article Aperçu du traitement de la démence.

Maladie d'Alzheimer: le guide du soignant

Outil d'évaluation fonctionnelle d'Alzheimer (toilettes, repas et marche)

Ceci est un résumé de la notation pour l'outil d'évaluation fonctionnelle d'Alzheimer. Cet outil peut être utilisé pour documenter la progression des symptômes. Il peut également être utile d’évaluer l’utilité de tout traitement médicamenteux ou intervention comportementale. Il n'est pas destiné à poser le diagnostic de la maladie d'Alzheimer.

Faire la toilette

1. Peut utiliser la salle de bain dans des environnements familiers et inconnus de manière indépendante
2. Va aux toilettes seul ou demande de l'aide; des rappels peuvent être nécessaires pour utiliser du papier toilette et se laver les mains
3. A des accidents de toilette occasionnels; a besoin de rappels verbaux
4. Besoin d'aide pour aller aux toilettes selon un horaire (ne va pas aux toilettes indépendamment); reste continent 90% du temps
5. Besoin d'aide pour aller aux toilettes selon un horaire (ne va pas aux toilettes indépendamment); reste continent 50% du temps ou moins
6. Pas de contrôle de l'intestin ou de la vessie; peut nécessiter des changements fréquents ou des vêtements spéciaux (par exemple, des protections, des couches)

À manger

1. Peut préparer des aliments simples (par exemple, sandwich, pain grillé), peut mettre la table et nettoyer après le repas, utilise un couteau et une fourchette pour couper les aliments, peut ou non utiliser du matériel adapté pour manger de manière indépendante
2. Peut utiliser une fourchette et une cuillère pour manger de façon indépendante, mais nécessite de couper les aliments
3. Mange de façon indépendante à l'aide d'un équipement adapté
4. Peut utiliser une fourchette et une cuillère pour manger de façon indépendante, mais peut avoir besoin d'invitations occasionnelles pour commencer ou continuer à manger, peut se nourrir avec les doigts, a besoin d'aliments à couper
5. Besoin d'assistance physique pour compléter le repas
6. Développe des problèmes de déglutition, doit changer de consistance d'aliments ou de boissons épaisses
7. Complètement dépendant de l'assistance, peut avoir besoin d'un programme d'alimentation spécialisé

Marche / moteur

1. Marche indépendante (marche), capable de marcher de manière constante, capable de démarrer - de s'arrêter - et de changer de direction sans tomber, capable de marcher vite ou de courir, capable de monter et de descendre des escaliers, capable de quitter les lieux sans assistance
2. Déambulation indépendante sur de courtes distances, monter et descendre les escaliers pas à pas en tenant les rails, capable de quitter les lieux sans assistance
3. Indépendante mais ne peut pas monter ou descendre les escaliers, incapable de quitter les lieux sans aide
4. Peut marcher sans soutien mais nécessite une surveillance, peut être instable, nécessite parfois des mesures de soutien
5. Besoin d'aide (par exemple, une autre personne à tenir, marcheur) pour marcher, "croisières" autour en utilisant des structures telles que des meubles et des murs comme support, incapable de quitter les lieux de façon autonome
6. A besoin d'un fauteuil roulant mais peut se déplacer de manière autonome
7. A besoin d'un fauteuil roulant adapté et ne peut pas se déplacer seul, doit être poussé

Outil d'évaluation fonctionnelle d'Alzheimer (baignade, habillage, hygiène personnelle et sensibilisation à l'environnement)

Baignade

1. Peut effectuer indépendamment une routine de bain appropriée (déshabillage, lavage, séchage et habillage)
2. Peut effectuer une routine de bain appropriée avec des rappels occasionnels pour faire une étape ou se laver plus en profondeur
3. A besoin d'invites verbales pour lancer et / ou compléter certaines étapes du processus de bain (en raison de la confusion et / ou de la crainte de bas niveau), une supervision continue du personnel au moment de la douche n'est pas nécessaire, peut utiliser des articles de toilette de manière inappropriée
4. Nécessite une supervision continue du personnel au moment de la douche pour assurer un bain complet et la sécurité (par exemple, des problèmes dus à la confusion et / ou à la peur), une assistance manuelle peut parfois être nécessaire, des alternatives à la douche ou un programme spécialisé peuvent être recommandés de peur de prendre une douche, il faut surveiller l'utilisation sécuritaire de l'eau chaude et froide
5. Principalement passive pendant le bain, nécessite une forme quelconque d'assistance pour toutes les étapes, peut être capable de se tenir debout et de déplacer une partie du corps lorsqu'un signal verbal ou tactile lui est donné, la peur de l'eau peut être présente
6. Incapable physiquement et cognitivement de participer activement au processus de bain, peut réagir à la stimulation pendant le bain avec des vocalisations ou des changements d'expressions faciales

Habillage (habiletés et tenue appropriée)

1. Les robes, seules ou avec une assistance physique due à un handicap, peuvent choisir les vêtements appropriés (en fonction de la météo ou de l'activité du jour) et prend soin de leurs propres vêtements (par exemple, place les vêtements sales dans un panier, accroche les vêtements et les range correctement)
2. Il est parfois nécessaire de se rappeler de s'habiller convenablement («Il fait froid aujourd'hui») et de prendre soin de ses vêtements («Tu te rappelles où vont tes chaussettes sales?»)
3. Robes avec une assistance minimale ou des invites verbales
4. Porter des vêtements inadaptés aux intempéries (couche superposée et / ou enfilée de manière inappropriée), peut se déshabiller à un moment et / ou à un endroit inappropriés, peut bénéficier de vêtements adaptés pour conserver son habillement; ne cherche pas à prendre soin de ses vêtements
5. Besoin d'aide pour s'habiller (50% ou plus de la tâche) et peut être résistif; peut aider lorsque conforme (par exemple, met le bras à travers la manche)
6. Se trouve passivement pendant l'habillage; ne répond pas à s'habiller ou se déshabiller

Hygiène personnelle / buccale (brossage des cheveux, brossage des dents, tampon hygiénique, rasage)

1. Capable d'effectuer toutes les tâches d'hygiène personnelle
2. Capable d'exécuter toutes les tâches d'hygiène personnelle dans le cadre de routines régulières, peut présenter des difficultés pour effectuer des tâches si la routine est modifiée (par exemple, hospitalisée, déplacée)
3. Capable d'effectuer toutes les tâches d'hygiène personnelle, mais nécessite des rappels occasionnels du personnel pour effectuer la tâche
4. Capable d'effectuer des tâches d'hygiène personnelle mais nécessitant des rappels fréquents du personnel pour effectuer la tâche, peut nécessiter des conseils du personnel (signaux verbaux et ponctuels) dans certaines parties de certaines tâches (par exemple, peut oublier des étapes), peut tout de même maîtriser un domaine et perdre la capacité dans un autre domaine
5. Nécessite la supervision du personnel (signaux verbaux et ponctuels) pour effectuer certaines tâches d'hygiène personnelle et l'aide du personnel (signaux légers et modérés) pour effectuer d'autres tâches.
6. Peut encore être en mesure d'exécuter certaines étapes de certaines tâches d'hygiène personnelle avec l'aide du personnel, mais cela dépend du personnel pour satisfaire d'autres besoins en matière d'hygiène personnelle
7. Dépend du personnel pour répondre à tous les besoins en matière d'hygiène personnelle

Conscience environnementale

1. Conscient (conscient) et sensible, de manière pertinente, aux personnes familières et inconnues et autres stimuli environnementaux
2. Généralement sensible aux situations et aux personnes familières et inconnues, mais semble absorbé et / ou confus la plupart du temps
3. Connaissant et sensible de manière pertinente aux personnes et aux situations familières, mais montrant une réponse tardive ou inappropriée à des personnes et des situations inconnues
4. Connaissance et réactif aux stimuli, mais la réponse est souvent inappropriée, même dans des situations familières
5. Généralement éveillé mais semble s'auto-impliquer, montrant une réponse faible ou incohérente à l'environnement
6. Parfois éveillé mais montre peu d'intérêt pour l'environnement, dort à d'autres moments
7. Il dort presque toute la journée et doit être excité à plusieurs reprises pour maintenir l'interaction