Adrénoleucodystrophie: types Causes et symptômes

Qu'est-ce que l'adrénoleucodystrophie?

L'adrénoleucodystrophie (ALD) fait référence à plusieurs conditions héréditaires différentes qui affectent le système nerveux et les glandes surrénales. Les trois principales catégories d'ALD sont l'ALD cérébrale infantile, l'adrénomyélopathie et la maladie d'Addison.

Le gène responsable de l'ALD a été identifié en 1993. Selon le Consortium sur l'oncofertilité, l'ALD survient chez environ 1 000 000 à 50 000 personnes et affecte principalement les hommes. Les femmes avec le gène ont tendance à être asymptomatiques ou légèrement symptomatiques, ce qui signifie qu'il n'y a pas de symptômes ou très peu de symptômes. Les symptômes, les traitements et le pronostic de l'ALD varient selon le type présent. ALD n'est pas curable, mais les médecins peuvent parfois ralentir sa progression.

TypesTypes d'adrénoleucodystrophie

Il existe trois types d'ALD:

• L'ALD cérébrale infantile touche principalement les enfants de 3 à 10 ans. Il progresse très rapidement et provoque de graves handicaps et même la mort.
• Adrénomyélopathie touche principalement les hommes adultes. C'est plus doux que l'enfance ALD cérébrale. Il progresse également lentement par comparaison.
• La maladie d'Addison est également connue sous le nom d'insuffisance surrénalienne. La maladie d'Addison se produit lorsque vos glandes surrénales ne produisent pas assez d'hormones.

CausesCauses et facteurs de risque

La protéine adrénoleucodystrophique (ALDP) aide votre corps à décomposer les acides gras à très longue chaîne (AGTLC). Si la protéine ne fait pas son travail, les acides gras s'accumulent dans votre corps. Cela peut nuire à la couche externe des cellules de votre:

• moelle épinière
• cerveau
• glandes surrénales
• testicules

Les personnes atteintes d'ALD ont des mutations dans le gène qui produit l'ALDP. Leurs corps ne font pas assez d'ALDP.

Les hommes sont généralement atteints d'ALD à un âge plus précoce que les femmes et présentent généralement des symptômes plus sévères. ALD affecte plus les mâles que les femelles parce qu'il est hérité dans un motif lié à l'X. Cela signifie que la mutation du gène responsable est sur le chromosome X. Les hommes ont seulement un chromosome X, tandis que les femmes en ont deux. Parce que les femmes ont deux chromosomes X, ils peuvent avoir un gène normal et une copie avec la mutation du gène.

Les femmes qui n'ont qu'une seule copie de la mutation ont des symptômes beaucoup plus légers que les hommes. Dans certains cas, les femmes qui portent le gène n'ont aucun symptôme. Leur copie normale du gène produit suffisamment d'ALDP pour aider à masquer leurs symptômes. La plupart des femmes atteintes d'ALD ont une adrénomyélopathie. La maladie d'Addison et l'ALD cérébrale infantile sont moins fréquentes.

Symptômes de l'adrénoleucodystrophie

Les symptômes de l'ALD chez l'enfant comprennent:

• spasmes musculaires
• convulsions
• difficulté à avaler
• perte d'audition
• problèmes de compréhension du langage
• vision altérée > hyperactivité
• paralysie
• coma
• détérioration du contrôle moteur fin
• yeux croisés
• Les signes d'adrénomyélopathie comprennent:

faible contrôle de l'urination

• muscles faibles
• raideur des jambes
• difficulté à penser et se souvenir des perceptions visuelles
• Les signes d'insuffisance surrénalienne ou de maladie d'Addison incluent:

appétit médiocre

• perte de poids
• diminution de la masse musculaire
• vomissements
• muscles faibles
• coma
• zones plus foncées de la peau ou de la pigmentation
• Diagnostic Diagnostic de l'adrénoleucodystrophie

Les symptômes d'ALD peuvent imiter ceux d'autres maladies.Des tests sont nécessaires pour distinguer l'ALD d'autres conditions neurologiques. Votre médecin peut demander un test sanguin pour:

rechercher des taux anormalement élevés d'AGTLC

• vérifier que vos glandes surrénales
• trouvent la mutation génétique responsable de l'ALD
• Votre médecin peut également rechercher des lésions cérébrales en utilisant un examen IRM. Des échantillons de peau ou une culture de biopsie et de fibroblastes peuvent également être utilisés pour tester les AGTLC.

Les enfants présentant une ALD soupçonnée peuvent avoir besoin de tests supplémentaires, y compris des tests de vision.

TraitementTraitement de l'adrénoleucodystrophie

Les méthodes de traitement dépendent du type d'ALD que vous avez. Les stéroïdes peuvent être utilisés pour traiter la maladie d'Addison. Il n'y a pas de méthodes spécifiques pour traiter les autres types d'ALD.

Certaines personnes ont été aidées en:

passant à un régime contenant de faibles niveaux d'AGTLC

• prenant l'huile de Lorenzo pour aider les niveaux d'AGTLC plus faibles
• à prendre des médicaments pour soulager les symptômes
• thérapie physique pour détendre les muscles et réduire les spasmes
• Les médecins continuent de rechercher de nouveaux traitements ALD. Certains médecins expérimentent des greffes de moelle osseuse. Si les enfants atteints d'ALD cérébrale d'enfance sont diagnostiqués tôt, ces procédures expérimentales peuvent être en mesure d'aider.

PerspectivesOutlook de l'adrénoleucodystrophie

L'ALD cérébrale infantile peut entraîner une invalidité sévère, le coma et la mort. Le coma survient généralement environ deux ans après l'apparition des symptômes et peut durer jusqu'à 10 ans, jusqu'à la mort.

L'adrénomyélopathie et la maladie d'Addison ne sont pas aussi graves que l'ALD cérébrale infantile. Ils progressent à un rythme plus lent. Les symptômes peuvent être traités, mais il n'y a pas de remède pour l'ALD.

PreventionPreventing adrenoleukodystrophy

ALD étant une maladie héréditaire, il n'y a aucun moyen de l'empêcher. Si vous êtes une femme ayant des antécédents familiaux d'ALD, votre médecin vous recommandera un conseil génétique avant d'avoir des enfants. Un échantillonnage d'amniocentèse ou de villosités choriales peut être effectué pendant la grossesse pour déterminer si votre enfant à naître est affecté.