Qu'est-ce que la polycythémie virale? symptômes, signes, causes, traitement et types

Qu'est-ce que la polycythémie (nombre élevé de globules rouges dans le sang)?

• La polycythémie est une augmentation du nombre de globules rouges dans le sang. Dans les cas de polyglobulie, les taux d'hémoglobine (Hg), d'hématocrite (Hct) ou de globules rouges peuvent être plus élevés que ceux de la numération sanguine complète, mesurés par rapport à la normale.
• Des taux d'hémoglobine supérieurs à 16, 5 g / dL (grammes par décilitre) chez les femmes et supérieurs à 18, 5 g / dL chez les hommes suggèrent une polycythémie. En termes d'hématocrite, une valeur supérieure à 48 chez les femmes et à 52 chez les hommes indique une polycythémie.
• La production de globules rouges (érythropoïèse) se produit dans la moelle osseuse et est régulée en une série d'étapes spécifiques.
• L’érythropoïétine (Epo) est l’un des principaux enzymes régulant ce processus. La majorité de l'Epo est produite et libérée par les reins, et une plus petite partie est libérée par le foie.
• La polycythémie peut résulter de problèmes internes liés à la production de globules rouges. Ceci est appelé polycythémie primaire. Si la polycythémie est due à un autre problème médical sous-jacent, on parle de polycythémie secondaire.
• La plupart des polycythémies sont secondaires et sont causées par un autre problème médical. Les polycythémies primaires sont relativement rares.
• Un à cinq pour cent des nouveau-nés peuvent avoir une polycythémie (polycythémie néonatale).

Quels sont les symptômes de la polycythémie?

Les symptômes de la polycythémie peuvent varier considérablement. Chez certaines personnes atteintes de polycythémie, il peut ne pas y avoir de symptômes du tout.

Dans la polycythémie secondaire, la plupart des symptômes sont liés à l’état sous-jacent responsable de la polycythémie.

Les symptômes de la polycythémie vraie peuvent être vagues et assez généraux. Certains des symptômes importants incluent:

• ecchymoses faciles;
• saignement facile;
• formation de caillots sanguins (pouvant entraîner des crises cardiaques, des accidents vasculaires cérébraux, des caillots sanguins dans les poumons);
• douleurs osseuses et articulaires (douleurs à la hanche ou aux côtes);
• mal de tête;
• démangeaisons;
• démangeaisons après la douche ou le bain (prurit après le bain);
• fatigue;
• vertiges; et
• douleur abdominale.

Quelles sont les causes polycythémie primaire?

Dans la polycythémie primaire, des problèmes inhérents ou acquis à la production de globules rouges entraînent une polycythémie. La polycythémie virale (PV ou polycythémie rubra vera) et la polycythémie familiale primaire et congénitale (PFCP) sont deux affections principales de cette catégorie.

• Polycythemia vera (PV) est liée à une mutation génétique du gène JAK2, qui augmenterait la sensibilité des cellules de la moelle osseuse à Epo, entraînant une augmentation de la production de globules rouges. Les niveaux d'autres types de cellules sanguines (globules blancs et plaquettes) sont également souvent augmentés dans cette condition.
• La polycythémie familiale et congénitale primaire (PFCP) est une affection liée à une mutation du gène EPOR et entraîne une augmentation de la production de globules rouges en réponse à Epo.

Quelles sont les causes polycythémie secondaire?

Contrairement à la polyglobulie primaire dans laquelle la surproduction de globules rouges résulte d’une sensibilité ou d’une sensibilité accrue à l’Epo (souvent avec des taux d'Epo inférieurs à la normale), dans la polycythémie secondaire, davantage de globules rouges sont produits en raison de niveaux élevés d'Epo en circulation.

Les causes principales d'un taux d'Epo supérieur à la normale sont l'hypoxie chronique (taux d'oxygène sanguin médiocres à long terme), un faible apport en oxygène en raison d'une structure anormale des globules rouges et des tumeurs libérant des quantités trop élevées d'Epo.

Parmi les affections courantes pouvant entraîner une élévation de l'érythropoïétine en raison d'une hypoxie chronique ou d'un manque d'oxygène, citons:

• maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC, emphysème, bronchite chronique),
• hypertension pulmonaire,
• syndrome d'hypoventilation,
• insuffisance cardiaque congestive,
• apnée obstructive du sommeil,
• mauvaise circulation sanguine dans les reins, et
• vivre en haute altitude.

Le déficit en 2, 3-BPG est une affection caractérisée par une structure anormale de la molécule d'hémoglobine dans les globules rouges. Dans cette situation, l'hémoglobine a une plus grande affinité pour retenir l'oxygène et est moins susceptible de le libérer dans les tissus. Il en résulte que davantage de globules rouges sont produits en réponse à ce que les tissus corporels perçoivent comme un niveau d'oxygène insuffisant. Le résultat est davantage de globules rouges en circulation.

Certaines tumeurs ont tendance à sécréter des quantités d'Epo trop élevées, ce qui entraîne une polycythémie. Les tumeurs communes à libération d'Epo sont:

• cancer du foie (carcinome hépatocellulaire),
• cancer du rein (carcinome rénal),
• adénome surrénalien ou adénocarcinome, et
• cancer de l'utérus.

Des affections plus bénignes peuvent également entraîner une augmentation de la sécrétion d'Epo, telles que kystes et obstruction des reins.

L'exposition chronique au monoxyde de carbone peut également entraîner une polycythémie. L'hémoglobine a naturellement une plus grande affinité pour le monoxyde de carbone que pour l'oxygène. Par conséquent, lorsque les molécules de monoxyde de carbone se lient à l'hémoglobine, une polycythémie (augmentation de la production de globules rouges et d'hémoglobine) peut survenir afin de compenser la mauvaise libération d'oxygène par les molécules d'hémoglobine existantes. Un scénario similaire peut également se produire avec le dioxyde de carbone dans le tabagisme à long terme.

La polycythémie chez les nouveau-nés (polycythémie néonatale) est souvent causée par le transfert de sang maternel du placenta ou de transfusions sanguines. Une mauvaise distribution prolongée d'oxygène au fœtus (hypoxie intra-utérine) en raison d'une insuffisance du placenta peut également entraîner une polycythémie néonatale.

Qu'est-ce qu'une polycythémie relative?

La polycythémie relative décrit des conditions dans lesquelles le volume de globules rouges est élevé en raison d'une augmentation de la concentration sanguine de globules rouges à la suite d'une déshydratation. Dans ces situations (vomissements, diarrhée, transpiration excessive), le nombre de globules rouges est normal, mais en raison de la perte de liquide sanguin (plasma), le nombre de globules rouges peut sembler élevé.

Qu'est-ce que la polycythémie de stress?

Une érythrocytose de stress (également appelée pseudopolycythémie ou syndrome de Gaisbock) est observée chez les hommes obèses d'âge moyen traités avec un médicament diurétique pour l'hypertension. Il n’est pas rare que ces hommes fument également la cigarette.

Quels sont les facteurs de risque de polycythémie?

Certains des facteurs de risque de polycythémie comprennent:

• hypoxie chronique;
• tabagisme à long terme;
• prédisposition familiale et génétique;
• vivre en haute altitude;
• exposition à long terme au monoxyde de carbone (employés de tunnel, garagistes, résidents de villes très polluées); et
• Ascendance juive ashkénaze (peut avoir une fréquence accrue de polycythémie virale en raison de la susceptibilité génétique).

Quand devrais-je appeler le médecin à propos de la polycythémie?

Les personnes atteintes de polyglobulie primaire doivent être conscientes de certaines des complications potentiellement graves qui peuvent survenir. La formation de caillots sanguins (crises cardiaques, accidents vasculaires cérébraux, dans les poumons ou les jambes) et les hémorragies incontrôlées (saignements de nez, saignements gastro-intestinaux) nécessitent généralement des soins médicaux immédiats de la part du médecin traitant ou du service des urgences.

Les patients atteints de polyglobulie primaire sont généralement pris en charge par leurs médecins de soins primaires, leurs internistes, leurs médecins de famille et leurs hématologues (médecins spécialisés dans les maladies du sang).

Les affections conduisant à une polycythémie secondaire peuvent être prises en charge par des médecins généralistes et des internistes, en plus des spécialistes. Par exemple, les personnes atteintes d'une maladie pulmonaire de longue date peuvent consulter régulièrement leur médecin du poumon (pneumologue) et celles atteintes d'une maladie cardiaque chronique peuvent consulter leur médecin de cœur (cardiologue).

Quels sont les examens et les tests utilisés pour diagnostiquer la polycythémie?

Dans la majorité des cas, une polyglobulie peut être détectée accidentellement dans les analyses de sang de routine demandées par un médecin pour une raison médicale non liée. Cela peut ensuite inciter à une enquête plus approfondie pour trouver la cause de la polycythémie.

Lors de l'évaluation d'un patient atteint de polycythémie, des antécédents médicaux complets, un examen physique, des antécédents familiaux et des antécédents sociaux et professionnels sont très importants. Lors de l'examen physique, une attention particulière peut être accordée à l'examen cardiaque et pulmonaire. Une rate hypertrophiée (splénomégalie) est l’un des traits caractéristiques de la polycythémie vraie; par conséquent, un examen abdominal minutieux pour évaluer une hypertrophie de la rate est important.

Des analyses de sang de routine comprenant une numération sanguine concurrente (CBC), un profil de coagulation et un panel métabolique sont des composants de base des tests de laboratoire permettant d’évaluer la cause de la polycythémie. Parmi les autres tests typiques permettant de déterminer les causes potentielles de polyglobulie figurent les radiographies thoraciques, l'électrocardiogramme (ECG), l'échocardiogramme, l'analyse de l'hémoglobine et la mesure du monoxyde de carbone.

Dans la polycythémie vraie, d’autres cellules du sang sont également touchées, ce qui est représenté par un nombre anormalement élevé de globules blancs (leucocytose) et de plaquettes (thrombocytose). Des examens de la moelle osseuse (aspiration de la moelle osseuse ou biopsie) sont parfois nécessaires pour examiner la production de cellules sanguines dans la moelle osseuse. Les directives recommandent également de rechercher la mutation du gène JAK2 comme critère de diagnostic de la polycythémie vraie.

Il n'est pas nécessaire de vérifier les niveaux d'EPO, mais ceux-ci peuvent parfois fournir des informations utiles. Dans les polycythémies primaires, le niveau d'Epo est généralement faible, alors que dans les tumeurs à sécrétion d'Epo, il peut être supérieur à la normale. Les résultats doivent être interprétés avec prudence car le niveau d'Epo peut être suffisamment élevé en réponse à une hypoxie chronique, si cela est la cause sous-jacente de la polycythémie.

Quel est le traitement de la polycythémie?

Le traitement de base pour la polycythémie virale reste la phlébotomie (saignée). La phlébotomie a pour objectif de maintenir l'hématocrite à environ 45% chez les hommes et à 42% chez les femmes. Au début, il peut être nécessaire de pratiquer une phlébotomie tous les 2 à 3 jours et de prélever 250 à 500 millilitres de sang à chaque session. Une fois le but atteint, la phlébotomie de maintenance peut être effectuée moins souvent.

L'hydroxyurée (Hydrea) est un médicament couramment recommandé pour le traitement de la polycythémie. Ceci est particulièrement conseillé chez les personnes à risque de formation de caillots. À un âge supérieur à 70 ans, une numération plaquettaire élevée (thrombocytose) supérieure à 1, 5 million et une maladie cardiovasculaire rendent l'utilisation de l'hydroxyurée plus favorable. L'hydroxyurée est également recommandée chez les patients qui ne tolèrent pas la phlébotomie. L'hydroxyurée peut réduire toutes les numérations sanguines élevées (globules blancs, globules rouges et plaquettes), alors que la phlébotomie ne fait que réduire le HCT.

L'aspirine a également été utilisée dans le traitement de la polycythémie afin de réduire le risque d'événements de coagulation (thrombotiques). Son utilisation est généralement évitée chez les personnes ayant des antécédents de saignements. L'aspirine est généralement utilisée en conjonction avec la phlébotomie.

Quel est le traitement de la polycythémie secondaire?

• Le traitement de la polycythémie secondaire dépend de sa cause.
• Un supplément d'oxygène peut être fourni aux personnes souffrant d'hypoxie chronique.
• D'autres thérapies peuvent être orientées vers le traitement de la cause de la polycythémie (par exemple, un traitement approprié de l'insuffisance cardiaque ou une maladie pulmonaire chronique).
• Les traitements de la polycythémie primaire jouent un rôle important dans l'amélioration de l'issue de la maladie.

Remèdes à la maison et changement de mode de vie de polycythémie

Chez les personnes atteintes de polycythémie primaire, certaines mesures simples peuvent être prises à la maison pour contrôler les symptômes potentiels et éviter les complications possibles.

• Il est important de rester bien hydraté afin d'éviter de concentrer davantage le sang par déshydratation. En général, il n'y a pas de restrictions à l'activité physique.
• Si une personne a une rate hypertrophiée, il est possible d’éviter les sports de contact pour prévenir les lésions spléniques et la rupture.
• Il est préférable d'éviter les suppléments de fer, car cela peut favoriser une production accrue de globules rouges.

Quel est le suivi de la polycythémie?

Une surveillance fréquente est recommandée au début du traitement par phlébotomie jusqu'à ce qu'un hématocrite acceptable soit maintenu de manière adéquate. Par la suite, il est possible de faire une saignée si nécessaire pour maintenir l'hématocrite approprié en fonction de la réponse de chaque individu à ce traitement.

Certaines des complications de la polycythémie primaire, énumérées ci-dessous, nécessitent souvent un suivi et une surveillance plus étroits. Ces complications incluent:

• Caillot sanguin (thrombose) provoquant des crises cardiaques, des coups, des caillots dans les jambes ou les poumons, ou des caillots dans les artères. Ces événements sont considérés comme les principales causes de décès par polycythémie.
• Perte de sang grave ou hémorragie.
• Transformation en cancers du sang (par exemple, leucémie, myélofibrose).

Comment puis-je prévenir la polycythémie?

• De nombreuses causes de polycythémie secondaire ne peuvent pas être évitées. Cependant, certaines mesures préventives potentielles sont:
  • sevrage tabagique;
  • éviter l'exposition prolongée au monoxyde de carbone; et
  • gestion appropriée de maladies telles que les maladies pulmonaires chroniques, les maladies cardiaques ou l'apnée obstructive du sommeil.
• La polycythémie primaire due à la mutation de gènes n'est généralement pas évitable.

Quel est le pronostic pour la polycythémie?

• Les perspectives de polycythémie primaire sans traitement sont généralement médiocres, avec une espérance de vie d'environ 2 ans. Cependant, avec la phlébotomie seule, de nombreux patients mènent une vie normale et ont une espérance de vie normale.
• Les perspectives de polycythémie secondaire dépendent en grande partie de la cause principale.