Syndrome d'Ehlers-Danlos: causes, symptômes et diagnostic

Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos? Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est une affection héréditaire qui affecte les tissus conjonctifs de l'organisme: le tissu conjonctif est responsable du support et de la structuration de la peau, des vaisseaux sanguins, des os et des organes. et une protéine appelée collagène Un groupe de troubles génétiques causent le syndrome d'Ehlers-Danlos, ce qui entraîne un défaut de production de collagène.

Récemment, 13 types majeurs de syndrome d'Ehlers-Danlos ont été sous-typés:

classique

• classique
• classique
• vasculaire
• hypermobile
• arthrochalasie
• dermatosparaxie
• cyphoscoliose
• cornée fragile > spondylodysplasique <9 99> musculocontractural
• myopathique
• parodontal
• Chaque type de EDS affecte différentes zones du corps. Cependant, tous les types d'EDS ont une chose en commun: l'hypermobilité. L'hypermobilité est une gamme inhabituellement importante de mouvements dans les articulations.
• Selon la référence à la maison de génétique de la bibliothèque nationale de médecine, EDS affecte 1 à 5 000 personnes dans le monde entier. L'hypermobilité et les types classiques du syndrome d'Ehlers-Danlos sont les plus fréquents. Les autres types sont rares. Par exemple, la dermatosparaxie affecte seulement environ 12 enfants dans le monde entier.

CausesQu'est-ce qui cause EDS?

Dans la plupart des cas, l'EDS est une maladie héréditaire. La minorité des cas ne sont pas hérités. Cela signifie qu'ils se produisent via des mutations génétiques spontanées. Les défauts dans les gènes affaiblissent le processus et la formation de collagène.

Tous les gènes énumérés ci-dessous fournissent des instructions sur la façon d'assembler le collagène, sauf pour ADAMTS2. Ce gène fournit des instructions pour la fabrication des protéines qui travaillent avec le collagène. Les gènes qui peuvent causer l'EDS, bien que n'étant pas une liste complète, comprennent:

ADAMTS2

COL1A1

COL1A2

• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB
• Symptômes Quels sont les symptômes de l'EDS?
• Les parents sont parfois les porteurs silencieux des gènes défectueux qui causent EDS. Cela signifie que les parents peuvent ne pas avoir de symptômes de la maladie. Et ils ne savent pas qu'ils sont porteurs d'un gène défectueux. D'autres fois, la cause du gène est dominante et peut provoquer des symptômes.
• Symptômes d'EDS classique

joints lâches

peau très élastique et veloutée

peau fragile

• peau facilement contagieuse
• plis cutanés redondants sur les yeux
• douleurs musculaires
• muscle fatigue
• croissances bénignes sur les zones de pression, comme les coudes et les genoux
• problèmes de valvules cardiaques
• articulations lâches
• ecchymoses faciles
• douleurs musculaires
• fatigue musculaire
• maladie articulaire dégénérative chronique
• arthrose prématurée
• douleur chronique
• problèmes valvulaires cardiaques
• vaisseaux sanguins fragiles
• peau mince
• peau transparente
• nez mince
• yeux saillants
• lèvres minces
• joues creuses < petit menton
• poumon effondré
• problèmes de valvules cardiaques
• Symptômes d'hypersignal EDS (hEDS)
• Symptômes d'EDS vasculaire
• DiagnosticComment diagnostique-t-on le SED?
• Les médecins peuvent utiliser une série de tests pour diagnostiquer le SED (sauf pour le SEDS), ou exclure d'autres conditions similaires. Ces tests incluent des tests génétiques, une biopsie cutanée et un échocardiogramme. Un échocardiogramme utilise des ondes sonores pour créer des images animées du cœur. Cela montrera au médecin s'il y a des anomalies présentes.

Un échantillon de sang est prélevé de votre bras et testé pour des mutations dans certains gènes. Une biopsie de la peau est utilisée pour vérifier les signes d'anomalies dans la production de collagène. Cela implique d'enlever un petit échantillon de peau et de le vérifier sous un microscope.

Un test d'ADN peut également confirmer si un gène défectueux est présent dans un embryon. Cette forme de test est faite quand les œufs d'une femme sont fécondés à l'extérieur de son corps (fécondation in vitro).

TraitementsComment EDS est-il traité?

Les options thérapeutiques actuelles comprennent:

physiothérapie (pour rééduquer les personnes présentant une instabilité articulaire et musculaire)

chirurgie pour réparer les articulations endommagées

médicaments pour réduire la douleur

Des options de traitement supplémentaires peuvent être disponibles en fonction de la quantité de douleur que vous éprouvez ou de tout autre symptôme.

• Vous pouvez également prendre ces mesures pour éviter les blessures et protéger vos articulations:
• Évitez les sports de contact.
• Évitez de soulever des poids.

Utilisez un écran solaire pour protéger la peau.

Évitez les savons trop durs qui peuvent faire trop sécher la peau ou provoquer des réactions allergiques.

• Utilisez des appareils et accessoires fonctionnels pour minimiser la pression sur vos articulations.
• Aussi, si votre enfant a un SED, suivez ces étapes pour éviter les blessures et protéger ses articulations. De plus, mettez un rembourrage adéquat sur votre enfant avant de faire du vélo ou d'apprendre à marcher.
• Complications Complications potentielles de l'EDS
• Les complications de l'EDS peuvent inclure:
• douleurs articulaires chroniques

luxation articulaire

arthrite précoce

cicatrisation lente des plaies, entraînant une cicatrisation proéminente

• plaies chirurgicales qui ont du mal à guérir
• OutlookOutlook
• Si vous soupçonnez que vous souffrez d'un EDS basé sur les symptômes que vous éprouvez, il est important de consulter votre médecin. Ils seront en mesure de vous diagnostiquer avec quelques tests ou en excluant d'autres conditions similaires.
• Si le diagnostic vous est posé, votre médecin travaillera avec vous pour élaborer un plan de traitement. En outre, vous pouvez prendre plusieurs mesures pour éviter les blessures.