Syndrome de Chediak-Higashi

Qu'est-ce que le syndrome de Chediak-Higashi? L'albinisme est un manque de coloration de la peau, des cheveux et des yeux Le syndrome de Chediak-Higashi (CHS) est une forme extrêmement rare d'albinisme partiel qui s'accompagne de problèmes avec les systèmes immunitaire et nerveux.

Ce type spécifique d'albinisme provoque des problèmes de vision tels que la sensibilité à la lumière, la réduction de la netteté, et le mouvement involontaire des yeux

TypesTypes de CHS

Il existe deux types de CHS: classique et tardif.

La forme classique est présente à la naissance ou survient peu de temps après la naissance.

La forme tardive survient plus tard dans l'enfance ou à l'âge adulte.Il est beaucoup plus doux que la forme classique. sont moins susceptibles de développer des infections sévères récurrentes.Les adultes avec des formes tardives de la maladie, cependant, ont un risque important de développer des problèmes neurologiques tels que la difficulté avec l'équilibre et le mouvement, les tremblements, la faiblesse dans les bras et les jambes, et le développement mental lent.

CausesQuelles sont les causes du CHS?

Le CHS est une maladie héréditaire provoquée par un défaut du gène LYST (également appelé gène CHS1). Le gène LYST donne au corps des instructions sur la façon de fabriquer la protéine responsable du transport de certains matériaux vers vos lysosomes.

Les lysosomes

sont des structures à l'intérieur de certaines de vos cellules qui décomposent les toxines, détruisent les bactéries et recyclent les composants cellulaires usés. Le défaut du gène LYST fait que les lysosomes deviennent trop gros. Les lysosomes élargis interfèrent avec les fonctions cellulaires normales. Ils empêchent les cellules de rechercher et de tuer les bactéries, de sorte que votre corps n'est pas capable de se protéger contre les infections récurrentes.

Dans les cellules pigmentaires, des structures anormalement grandes appelées mélanosomes (apparentées aux lysosomes) produisent et distribuent de la mélanine. La mélanine est le pigment qui donne de la couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux. Les personnes atteintes de SHC ont l'albinisme parce que la mélanine est piégée dans les plus grandes structures cellulaires.

Chediak-Higashi est un trouble héréditaire autosomique récessif. Les deux parents d'un enfant ayant ce type de trouble génétique portent une copie du gène défectueux, mais ils ne présentent habituellement pas de signes de la maladie.

Si un seul parent transmet le gène défectueux, l'enfant n'aura pas le syndrome mais peut être porteur. Cela signifie qu'ils pourraient transmettre le gène à leurs enfants.

Symptômes Quels sont les symptômes du CHS?

Les symptômes du CHS classique comprennent:

cheveux bruns ou clairs avec un reflet argenté

• yeux clairs
• peau blanche ou grise
• nystagmus (mouvements involontaires des yeux)
• infections fréquentes dans les poumons, la peau et les muqueuses
• D'autres symptômes que les nourrissons ou les jeunes enfants atteints de CHS peuvent éprouver sont:

mauvaise vision

• photophobie (yeux sensibles à la lumière vive)
• développement mental ralenti > problèmes de coagulation du sang entraînant des ecchymoses et des saignements anormaux
• Selon une étude, environ 85% des enfants atteints de CHS atteignent un stade sévère appelé phase accélérée.Les scientifiques pensent que la phase accélérée est déclenchée par une infection virale.
• Pendant cette phase, les globules blancs anormaux se divisent rapidement et de manière incontrôlée, ce qui peut causer:

fièvre

saignements anormaux

• infections graves
• défaillance d'organes
• Enfants plus âgés et adultes avec retard Les CHS ont des symptômes plus légers, des problèmes de pigmentation moins visibles et moins d'infections. Ils peuvent encore développer des convulsions et des problèmes du système nerveux qui peuvent causer:
• faiblesse

tremblements (tremblement involontaire)

• maladresse
• difficulté à marcher
• DiagnosticComment CHS est-il diagnostiqué?
• Pour diagnostiquer le CHS, votre médecin examinera d'abord vos antécédents médicaux pour d'autres indicateurs de la maladie, tels que les infections fréquentes. Un examen physique et certains tests sont ensuite effectués pour établir un diagnostic. Un examen physique peut montrer des signes de foie ou de rate enflés ou d'ictère (jaunissement de la peau et des yeux). Les tests peuvent comprendre:

numération sanguine complète pour identifier les globules blancs anormaux

tests génétiques pour identifier le gène LYST défectueux

• examen ophtalmologique (examen de la vue)
• pour déterminer la pigmentation réduite des yeux ou la présence de mouvements oculaires involontaires
• TraitementsComment le CHS est-il traité?Il n'y a pas de remède pour le CHS. Le traitement consiste à gérer les symptômes.

Les antibiotiques traiteront les infections. Des lentilles oculaires correctives peuvent être prescrites pour améliorer la vision. Les greffes de moelle osseuse peuvent aider à traiter les défauts du système immunitaire. Cette procédure est la plus efficace lorsqu'elle est effectuée avant qu'une personne développe la phase accélérée du trouble.

Si votre enfant est en phase accélérée, votre médecin peut vous prescrire des médicaments antiviraux et des médicaments chimiothérapeutiques pour tenter de minimiser la propagation des cellules défectueuses.

Perspectives à long terme pour les patients CHS

La plupart des enfants avec la forme classique de CHS meurent dans les 10 premières années de leur vie à la suite d'infections chroniques ou d'insuffisance organique. Certains enfants vivent plus de 10 ans.

Les personnes atteintes d'un CHS tardif peuvent vivre avec le trouble au début de l'âge adulte, mais ont généralement une durée de vie plus courte en raison de complications.

Consultation génétiqueGénie génétique

Communiquez avec votre médecin au sujet du conseil génétique si vous avez un CHS ou si vous avez des antécédents familiaux de syndrome et que vous prévoyez avoir des enfants. Des tests génétiques peuvent être disponibles pour voir si vous portez le gène LYST défectueux et la probabilité que votre enfant héritera du syndrome. Il y a plusieurs mutations possibles dans le gène LYST qui causent le CHS. La mutation génique spécifique dans votre famille doit être identifiée avant tout test génétique ou prénatal est disponible.

Les tests prénataux peuvent également être une option pour les grossesses à risque. Ce type de test implique l'analyse d'un petit échantillon d'ADN extrait du liquide amniotique (le liquide clair qui entoure et protège un bébé dans l'utérus) pour tester les gènes mutés.