Dystrophie musculaire

Aperçu

La dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique qui entraîne l'endommagement et l'affaiblissement de vos muscles au fil du temps, avec une perte éventuelle de tissu musculaire (atrophie) Si vous souffrez de cette maladie, vous pouvez commencer à avoir des problèmes de marche pendant votre adolescence La dystrophie musculaire de Becker affecte généralement les garçons , avec des symptômes apparaissant entre 5 et 15 ans. Il existe plus d'un type de dystrophie musculaire, et Becker est similaire à un autre type connu sous le nom de Duchenne.Becker est moins sévère et moins commun.

Symptômes Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Becker?

Les symptômes apparaissent généralement pendant l'enfance, mais la condition peut ne pas devenir évidente mbre d'années. Les symptômes comprennent généralement:

• retard de marche et course pour les jeunes enfants
• maladresse inexpliquée
• crampes pendant l'exercice
• difficulté à faire du sport à l'école
• muscles faibles près du torse
• muscles du mollet élargis < difficulté à soulever des poids et monter des escaliers
• tomber et avoir du mal à se relever
• problèmes cardiaques
• difficultés d'apprentissage et de comportement
• éventuellement, perte de la capacité de marcher

La plupart des personnes atteintes de cette maladie peuvent marcher jusqu'à l'âge de 16 ans, mais pour certaines personnes, la maladie se développe plus tard dans la vie. Ceux qui développent la maladie plus tard pourraient être capables de marcher jusqu'à la vingtaine ou, dans certains cas, la quarantaine. Les femmes éprouvent généralement des symptômes beaucoup plus légers, le cas échéant.

CausesQuelles sont les causes de la dystrophie musculaire de Becker?

La maladie est causée par une anomalie du gène responsable de la production d'une protéine appelée dystrophine. La dystrophine aide à garder les cellules musculaires intactes. Sans cette protéine, vos muscles ne peuvent pas se contracter correctement. Vous pouvez hériter du gène de la dystrophine anormale, ou il peut apparaître spontanément.

Facteurs de risquequi est à risque pour la dystrophie musculaire de Becker?

La maladie affecte presque toujours les mâles, bien qu'elle puisse survenir chez les femelles. Vous êtes à un risque plus élevé si vous avez des parents avec la maladie.

Diagnostic Diagnostic de la dystrophie musculaire de Becker

Votre médecin vous examinera attentivement, à la recherche de muscles et d'os déformés, de rythmes cardiaques anormaux et de perte musculaire. Votre médecin peut commander un certain nombre de tests, y compris:

des tests sanguins pour mesurer les niveaux d'enzymes libérés par les muscles endommagés

une stimulation électrique des nerfs pour mesurer votre fonction musculaire

• un échantillon de tissu musculaire pour vérifier les signes de dystrophie musculaire
• analyse génétique pour rechercher un gène anormal de la dystrophine
• tests de la fonction cardiaque et pulmonaire
• Radiographies de la colonne vertébrale
• Traitement Traitement de la dystrophie musculaire de Becker
• Il n'existe aucun remède contre la dystrophie musculaire .Le traitement vise à vous soutenir et à améliorer votre qualité de vie.

Médicaments

Vous pourriez recevoir des stéroïdes. Les stéroïdes peuvent aider certaines personnes à continuer de marcher plus longtemps qu'elles ne le feraient sans traitement. Les stéroïdes réduisent l'inflammation et protègent la masse musculaire et la fonction.

Chirurgies

Parfois, en raison de la dystrophie musculaire de Becker, vos muscles peuvent se raccourcir ou se contracter de façon permanente et une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour les libérer et les allonger.

Si votre colonne vertébrale est déformée, vous pouvez également avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour la réaligner.

Autres traitements

Si vous avez des problèmes cardiaques, vous devrez peut-être utiliser un stimulateur cardiaque pour réguler votre rythme cardiaque. En cas de difficultés respiratoires, vous devrez peut-être utiliser un équipement spécial pour vous aider à respirer normalement.

Thérapie

Plusieurs thérapies différentes peuvent vous être proposées pour vous aider dans votre vie de tous les jours, notamment:

Orthophonie: ce traitement peut aider dans les derniers stades de la dystrophie musculaire si les muscles faibles font parler ou avaler difficile pour vous.

Physiothérapie: Les programmes de physiothérapie peuvent vous aider à rester mobile, à étirer vos muscles tendus et à ne pas endommager vos articulations. Vous pouvez également apprendre des façons de limiter votre consommation d'énergie afin de ne pas devenir trop fatigué.

• Ergothérapie: Cette thérapie peut vous aider à faire face aux activités quotidiennes. Vous apprendrez à utiliser des adaptations dans votre maison et un équipement spécial pour vous aider à effectuer les tâches essentielles. Un ergothérapeute évaluera également vos besoins en matière d'aide à la mobilité, comme les fauteuils roulants et les scooters.
• Thérapie récréative: Ce type de thérapie vise à vous aider à prendre part à des activités éducatives et de loisirs.
• OutlookQuelles sont les perspectives à long terme?
• La dystrophie musculaire de Becker s'aggrave avec le temps et réduit l'espérance de vie. La majorité des personnes diagnostiquées vivent entre 40 et 50 ans. Les perspectives sont différentes pour chaque individu, car la gravité de la maladie peut varier. Les problèmes cardiaques et les difficultés respiratoires sont les principales complications pour les personnes atteintes de cette maladie.

Planification familialeDystrophie musculaire et planification familiale

Si vous avez de la famille avec la dystrophie musculaire de Becker, vous devriez demander un conseil génétique si vous songez à fonder une famille. Ceci est important si vous êtes un homme ou une femme, car les femmes peuvent porter le gène défectueux sans avoir la condition. Un spécialiste peut vous aider à évaluer le risque d'avoir un enfant atteint de la maladie et vous expliquer les différents tests et choix qui s'offrent à vous.