Syndrome d'Aicardi

Qu'est-ce que le syndrome d'Aicardi?

Le syndrome d'Aicardi est rare trouble génétique qui interfère avec la formation du corps calleux, qui est la structure qui relie les deux côtés du cerveau.Pour les personnes atteintes du syndrome d'Aicardi, le corps calleux est partiellement ou complètement manquant.Le trouble survient presque exclusivement chez les filles nouveau-nées. Les chercheurs médicaux ne croient pas que le trouble est transmis des parents à leur enfant.

La cause exacte du syndrome d'Aicardi n'est pas connue. une première mutation dans les gènes de l'enfant.Comme le trouble affecte principalement les femelles, les chercheurs croient que la mutation se produit spécifiquement sur le chromosome X, qui est l'un des les deux chromosomes sexuels. Les femelles ont deux chromosomes X. Les mâles ont généralement un chromosome X et un chromosome Y.

Les personnes atteintes du syndrome d'Aicardi ont souvent ce qui suit:

• une absence partielle ou totale du corps calleux
• spasmes infantiles ou des crises qui débutent pendant l'enfance
• lacune choriorétinienne, ou des lésions dans la couche de tissu photosensible à l'arrière de la œil

Toutes les personnes atteintes du syndrome d'Aicardi n'ont pas ces caractéristiques. Cependant, certaines personnes peuvent présenter des anomalies supplémentaires dans le cerveau, les yeux et le visage. La sévérité des symptômes varie considérablement d'une personne à l'autre. Certains ont des convulsions très graves et peuvent ne pas survivre après l'enfance, alors que d'autres ont des symptômes plus légers et peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte.

Symptômes Quels sont les symptômes du syndrome d'Aicardi?

Les symptômes du syndrome d'Aicardi apparaissent généralement chez les bébés âgés de 2 à 5 mois. Votre enfant peut commencer à s'agiter ou avoir des spasmes infantiles, un type de crise qui survient chez les nourrissons. Ces crises peuvent évoluer vers l'épilepsie plus tard dans la vie. Votre enfant peut également développer des taches jaunâtres sur ses yeux. Les lésions sur la rétine, qui est la couche de tissu sensible à la lumière à l'arrière de l'œil, provoquent ces taches.

D'autres symptômes du syndrome d'Aicardi comprennent:

• un colobome, qui est un trou ou un trou dans l'une des structures de l'œil
• yeux anormalement petits
• une tête inhabituellement petite
• difformités de la main > déficience intellectuelle
• retards de développement
• difficulté à manger
• diarrhée
• constipation
• reflux gastro-œsophagien
• spasticité, qui provoque une raideur et une rigidité musculaires
• Symptômes supplémentaires du syndrome d'Aicardi anomalies de la côte et de la colonne vertébrale, comme la scoliose. Les enfants atteints de ce trouble peuvent également avoir des traits faciaux inhabituels, comme un nez plus plat, des oreilles plus grandes ou un espace plus petit entre la lèvre supérieure et le nez. Puisque le syndrome d'Aicardi peut entraîner des yeux mal développés, les enfants peuvent éprouver une déficience visuelle ou la cécité.

Les chercheurs ont également découvert que le cerveau des enfants atteints du syndrome d'Aicardi peut avoir moins de plis et de sillons qu'un cerveau normal. Kystes remplis de liquide peuvent également être présents dans le cerveau.

CausesQuelles sont les causes du syndrome d'Aicardi?

Le syndrome d'Aicardi apparaît le plus souvent aussi bien chez les femmes que chez les garçons atteints du syndrome de Klinefelter, une condition dans laquelle un homme a un chromosome X supplémentaire. Pour ces raisons, les chercheurs croient que le trouble est causé par un défaut sur le chromosome X.

Les gens ont normalement 46 chromosomes dans chaque cellule. Deux des 46 chromosomes sont des chromosomes sexuels, appelés X et Y. Ils aident à déterminer si quelqu'un développera des caractéristiques sexuelles masculines ou féminines. Les femelles ont deux chromosomes X, tandis que les mâles ont généralement un chromosome X et un chromosome Y.

Pendant le développement normal d'un embryon, il ne devrait y avoir qu'un seul chromosome X actif dans chaque cellule. Cela signifie que l'un des deux chromosomes X d'un embryon femelle doit se désactiver de manière aléatoire au cours de la formation des cellules. Dans le cas du syndrome d'Aicardi, les chercheurs pensent que la désactivation des chromosomes X ne s'alternent pas au hasard. En conséquence, un chromosome X est actif dans plus de la moitié des formations cellulaires du corps. C'est ce qu'on appelle "l'inactivation X biaisée". "

Les chercheurs n'ont pas encore déterminé le gène exact qui provoque une inactivation X biaisée, de sorte que la cause du trouble n'est toujours pas connue. Ce manque d'information rend également difficile la détermination des facteurs de risque du syndrome d'Aicardi.

DiagnosticComment le syndrome d'Aicardi est-il diagnostiqué?

Les médecins peuvent généralement diagnostiquer le syndrome d'Aicardi en fonction des symptômes. Cependant, comme chaque enfant peut présenter des symptômes différents, des tests supplémentaires peuvent être nécessaires. Voici quelques tests qui aident les médecins à faire un diagnostic:

examens de la vue

• un électroencéphalogramme (EEG), qui évalue l'activité électrique du cerveau et détecte une activité de crise
• IRM ou tomodensitométrie images anatomiques détaillées de la tête et du cerveau
• TraitementComment le syndrome d'Aicardi est-il traité?

Il n'y a pas de remède pour le syndrome d'Aicardi en ce moment. Cependant, certains symptômes peuvent être gérés avec un traitement. La méthode la plus courante de traitement consiste à contrôler les crises et les spasmes provoqués par le trouble. Il y a aussi des programmes disponibles pour aider les enfants et leurs parents à faire face aux déficiences intellectuelles et aux retards de développement qui accompagnent habituellement le syndrome d'Aicardi. Le médecin de votre enfant vous dirigera probablement vers un neurologue pédiatrique pour une évaluation plus approfondie. Un neurologue pédiatrique est un médecin spécialisé dans le traitement des troubles du système nerveux chez les enfants. Ils peuvent aider votre enfant à gérer à long terme le syndrome d'Aicardi. Les médecins de ces autres domaines peuvent également être consultés en fonction des symptômes et de la gravité du syndrome:

neurochirurgie

• ophtalmologie
• orthopédie
• gastro-entérologie
• kinésithérapie
• orthophonie > ergothérapie
• PerspectivesQuelles sont les perspectives pour les personnes atteintes du syndrome d'Aicardi?
• Les enfants atteints du syndrome d'Aicardi ont tendance à avoir une durée de vie plus courte, mais les perspectives dépendent beaucoup de l'intensité de leurs symptômes. Presque tous les enfants atteints du trouble ont un certain type de déficience intellectuelle ou de retard de développement.

Cependant, d'autres symptômes peuvent varier considérablement selon la personne. Certains enfants atteints du syndrome d'Aicardi peuvent parler en phrases courtes et marcher seuls. D'autres peuvent avoir besoin d'aide pour marcher et effectuer d'autres tâches quotidiennes. Dans ces cas, les enfants auront probablement besoin d'un gardien pour le reste de leur vie. Parlez au médecin de votre enfant pour en savoir plus sur les perspectives particulières de votre enfant.