Fibrose kystique: espérance de vie, facteurs de risque, etc.

Qu'est-ce que la fibrose kystique?

une maladie chronique qui provoque des infections pulmonaires récurrentes et rend la respiration de plus en plus difficile, causée par un défaut du gène CFTR, qui affecte les glandes sécrétant le mucus et la transpiration, la plupart des symptômes touchant les systèmes respiratoire et digestif.

porter le gène défectueux, mais ne jamais développer la fibrose kystique.Vous ne pouvez attraper la maladie que si vous héritez du gène défectueux des deux parents.

Lorsque deux porteurs ont un enfant, il n'y a que 25% de chances que l'enfant développe une fibrose kystique: il y a 50% de chances que l'enfant soit porteur et 25% de chances que l'enfant n'hérite pas il mutation du tout.

Il existe de nombreuses mutations du gène CFTR, de sorte que les symptômes et la gravité de la maladie varient d'une personne à l'autre.

Continuez à lire pour en savoir plus sur les personnes à risque, les options de traitement améliorées et pourquoi les personnes fibro-kystiques vivent plus longtemps que jamais auparavant.

Espérance de vieQuelle est l'espérance de vie?

Au cours des dernières années, il y a eu des progrès dans les traitements disponibles pour les personnes atteintes de fibrose kystique. En grande partie grâce à ces traitements améliorés, la durée de vie des personnes atteintes de fibrose kystique s'est constamment améliorée au cours des 25 dernières années. Il y a seulement quelques décennies, la plupart des enfants atteints de fibrose kystique ne survécurent pas à l'âge adulte.

L'espérance de vie est significativement plus faible dans certains pays, notamment en El Salvador, en Inde et en Bulgarie, où elle est inférieure à 15 ans.

TraitementComment est-il traité?

Il existe un certain nombre de techniques et de traitements utilisés pour traiter la fibrose kystique. Un objectif important est de détacher le mucus et de garder les voies respiratoires dégagées. Un autre objectif est d'améliorer l'absorption des nutriments.

Puisqu'il y a une variété de symptômes ainsi que la sévérité des symptômes, le traitement est différent pour chaque personne. Vos options de traitement dépendent de votre âge, de toute complication et de votre capacité à répondre à certaines thérapies. Très probablement une combinaison de traitements sera nécessaire, ce qui peut inclure:

exercice et physiothérapie

• supplémentation orale ou IV nutritionnelle
• médicaments pour éliminer le mucus des poumons
• bronchodilatateurs
• corticostéroïdes
• médicaments pour réduire les acides dans l'estomac
• antibiotiques oraux ou inhalés
• enzymes pancréatiques
• insuline
• Les modulateurs CFTR sont parmi les traitements les plus récents qui ciblent le défaut génétique.

Ces jours-ci, plus de personnes atteintes de fibrose kystique reçoivent des greffes de poumons.Aux États-Unis, 202 personnes atteintes de la maladie ont subi une transplantation pulmonaire en 2014. Bien qu'une greffe de poumon ne soit pas un remède, elle peut améliorer la santé et allonger la durée de vie. Une personne atteinte de fibrose kystique sur six âgée de plus de 40 ans a subi une transplantation pulmonaire.

IncidenceComment la fibrose kystique est-elle fréquente?

Dans le monde entier, 70 000 à 100 000 personnes souffrent de fibrose kystique.

Aux États-Unis, environ 30 000 personnes vivent avec. Chaque année, les médecins diagnostiquent 1 000 cas de plus.

Il est plus fréquent chez les Caucasiens d'origine nord-européenne que chez les autres groupes ethniques. Il survient une fois tous les 2 500 à 3 500 nouveau-nés blancs. Parmi les Afro-Américains, le taux est d'un sur 17 000 et pour les Américains d'origine asiatique, il est d'un sur 31 000.

On estime qu'environ une personne sur 31 aux États-Unis porte le gène défectueux. La plupart ne le savent pas et le resteront à moins qu'un membre de la famille ne reçoive un diagnostic de fibrose kystique

Au Canada, environ un nouveau-né sur 600 est atteint de la maladie. La fibrose kystique touche un nouveau-né sur 2 000 à 3 000 dans l'Union européenne et un sur 2 500 bébés nés en Australie.

La maladie est rare en Asie. La maladie peut être sous-diagnostiquée et sous-déclarée dans certaines parties du monde.

Les hommes et les femmes sont touchés à peu près au même rythme.

Symptômes Quels sont les symptômes et les complications?

Si vous souffrez de fibrose kystique, vous perdez beaucoup de sel par le mucus et la transpiration, ce qui explique pourquoi votre peau a un goût salé. La perte de sel peut créer un déséquilibre minéral dans votre sang, ce qui peut entraîner:

des rythmes cardiaques anormaux

• une pression artérielle basse
• un choc
• Le plus gros problème est qu'il est difficile pour les poumons mucus. Il s'accumule et obstrue les poumons et les voies respiratoires. En plus de rendre la respiration difficile, elle encourage les infections bactériennes opportunistes à s'installer.

La fibrose kystique affecte également le pancréas. L'accumulation de mucus interfère avec les enzymes digestives, ce qui rend difficile la transformation des aliments et l'absorption des vitamines et autres nutriments.

Les symptômes de la fibrose kystique peuvent inclure:

doigts matraqués et orteils

• respiration sifflante ou essoufflement
• infections des sinus ou polypes nasaux
• toux qui produit parfois des mucosités ou contient du sang
• effondrement des poumons à la toux chronique
• infections pulmonaires récurrentes telles que bronchite et pneumonie
• malnutrition et carences en vitamines
• croissance médiocre
• selles graisseuses et volumineuses
• infertilité chez les hommes
• diabète lié à la fibrose kystique
• pancréatite
• calculs biliaires
• maladie hépatique
• Avec le temps, les poumons continuent de se détériorer et peuvent entraîner une insuffisance respiratoire.

PerspectivesVivre avec la fibrose kystique

Il n'existe aucun remède connu contre la fibrose kystique. C'est une maladie qui nécessite une surveillance attentive et un traitement à vie. Le traitement de la maladie nécessite un partenariat étroit avec votre médecin et d'autres membres de votre équipe soignante.

Les personnes qui commencent un traitement tôt ont tendance à avoir une meilleure qualité de vie et une vie plus longue.Aux États-Unis, la plupart des personnes atteintes de fibrose kystique sont diagnostiquées avant d'atteindre l'âge de deux ans. La plupart des nourrissons sont maintenant diagnostiqués quand ils sont testés peu après leur naissance.

Garder vos voies respiratoires et vos poumons à l'écart du mucus peut prendre des heures hors de votre journée. Il y a toujours un risque de complications graves, il est donc important d'essayer d'éviter les germes. Cela signifie également ne pas entrer en contact avec d'autres personnes atteintes de fibrose kystique. Différentes bactéries de vos poumons peuvent causer des problèmes de santé graves pour vous deux.

Avec toutes ces améliorations dans les soins de santé, les personnes atteintes de fibrose kystique vivent plus longtemps et en meilleure santé.

Certaines pistes de recherche en cours comprennent la thérapie génique et les schémas thérapeutiques qui peuvent ralentir ou stopper la progression de la maladie.

En 2014, plus de la moitié des personnes inscrites au registre des patients atteints de fibrose kystique étaient âgées de plus de 18 ans. C'était une première. Les scientifiques et les médecins travaillent dur pour maintenir cette tendance positive.