Symptômes et pronostic de la trisomie 18 (syndrome d'Edwards)

Que devrais-je savoir sur la trisomie 18?

Quelle est la définition médicale de la trisomie 18?

• La trisomie 18 (syndrome d'Edwards) résulte de la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18.
• La trisomie 18 conduit à de graves défauts intellectuels et physiques.

Que se passe-t-il quand vous avez une trisomie 18?

• Les caractéristiques communes de la trisomie 18 comprennent un faible poids à la naissance; une petite mâchoire et une bouche; une petite tête de forme anormale; chevauchement des doigts et poings serrés; et des défauts dans le cœur et d'autres organes.
• La trisomie 18 survient en moyenne une fois sur 5 500 naissances.

La trisomie 18 est-elle toujours fatale?

• La plupart des fœtus atteints de trisomie 18 décèdent pendant la période prénatale (avant l'accouchement).
• Le pronostic de la trisomie 18 est médiocre. La moitié des personnes touchées ne vivent pas au-delà de la première semaine de vie et un faible pourcentage de nourrissons atteints de cette maladie vivent au-delà de la première année.
• Les filles sont plus souvent touchées que les garçons.

Quelle est la trisomie 18?

La trisomie 18, également appelée syndrome d'Edwards, est une maladie génétique grave associée à une déficience intellectuelle et à des anomalies de nombreux organes. La trisomie 18 a été décrite pour la première fois en 1960 et résulte d'une copie supplémentaire du chromosome 18 (les cellules normales portent deux copies de chaque chromosome; le terme "trisomie" se réfère à la présence de trois d'un chromosome donné). Environ 10% seulement des nourrissons affectés survivent après l’âge de 1 an et la moitié des nourrissons atteints ne vivent pas au-delà de la première semaine de vie.

Quelles sont les causes de la trisomie 18?

Dans la plupart des cas de trisomie 18, toutes les cellules du corps possèdent une copie supplémentaire du chromosome 18. Environ 5% des personnes touchées possèdent le chromosome supplémentaire 18 dans certaines cellules de l'organisme, mais pas toutes. Ce phénomène est connu sous le nom de trisomie 18 en mosaïque. La trisomie 18 en mosaïque peut être très grave ou à peine perceptible, en fonction du nombre de cellules possédant le chromosome supplémentaire.

Dans de rares cas, il n’ya pas de chromosome supplémentaire présent; au contraire, une partie du bras long du chromosome 18 s'attache à un autre chromosome pendant la formation des ovocytes et des spermatozoïdes ou très tôt dans le développement de l'embryon. Dans ce cas, l'individu a deux copies du chromosome 18 plus le matériel supplémentaire provenant du chromosome 18 qui est attaché à un autre chromosome. C'est ce qu'on appelle la translocation, et le matériel génétique supplémentaire provoque les anomalies du développement de la même manière que la présence de tout un chromosome supplémentaire. Les signes et les symptômes de cette forme de trisomie 18 dépendent de la quantité de matériel chromosomique transférée vers un autre chromosome.

La trisomie 18 n'est pas une maladie héréditaire. Cela se produit à la suite d'événements aléatoires lors de la formation des ovules et des spermatozoïdes. Le type d'erreur qui se produit est appelé non-disjonction et conduit à un ovule ou à un spermatozoïde avec un nombre anormal de chromosomes.

On ne sait pas précisément pourquoi le matériel génétique supplémentaire est à l’origine des anomalies propres à la trisomie 18. Comme dans le cas du syndrome de Down (trisomie 21), les experts estiment que la présence de matériel extra chromosomique interfère avec l’expression et l’interaction de divers gènes, ce qui entraîne développement et fonction.

Quelle est la fréquence de la trisomie 18?

La trisomie 18 survient en moyenne chez 1 bébé sur 5 500 bébés. Les filles sont touchées beaucoup plus souvent que les garçons. Toute femme peut avoir un enfant atteint de trisomie 18, mais le risque augmente avec l’âge de la mère.

Quels sont les chants et les symptômes de la trisomie 18?

Les anomalies congénitales courantes chez les nourrissons atteints de trisomie 18 comprennent

• un faible poids à la naissance; une petite mâchoire et une bouche;
• une petite tête de forme anormale;
• chevauchement des doigts et poings serrés;
• Pieds «à bascule»; oreilles basses; et
• défauts dans le coeur et d'autres organes.

Les nourrissons survivants peuvent présenter une mauvaise alimentation, des problèmes respiratoires, un retard de croissance et d'autres complications potentiellement mortelles. La déficience mentale est également caractéristique de ce syndrome.

Comment diagnostique-t-on la trisomie 18?

Chez les nouveau-nés, une analyse chromosomique peut être effectuée pour déterminer la cause exacte des anomalies congénitales. Le dépistage prénatal de la trisomie 18 est possible.

Les tests de dépistage, tels que la mesure du taux d'alpha fétoprotéine (AFP) (parfois appelé triple écran), constituent un test de dépistage. Le triple test recherche dans le sang de la mère la présence de PFA, de hCG (gonadotrophine chorionique humaine, appelée «hormone de grossesse») et d’œstriol (un type d’œstrogène). Le test est effectué entre la 15ème et la 17ème semaine de grossesse. Un résultat positif à un test de dépistage ne signifie pas que le bébé aura une trisomie 18 ou une anomalie chromosomique. En fait, environ 11% seulement des femmes qui obtiennent un résultat positif pour la trisomie 18 à ce test auront effectivement un fœtus affecté.

L'échographie est un autre test de dépistage couramment utilisé. A l'instar du test AFP, une simple échographie ne peut pas être utilisée pour établir le diagnostic de la trisomie 18. Une échographie plus détaillée peut être réalisée pour rechercher les signes caractéristiques de la trisomie 18, mais elle ne permet pas à elle seule de confirmer la présence de la trisomie 18.

L'analyse du matériel chromosomique fœtal obtenu lors de l'amniocentèse ou du prélèvement de villosités choriales est nécessaire pour prouver que la copie supplémentaire du chromosome 18 est présente. Une amniocentèse est généralement pratiquée entre 15 et 18 semaines de grossesse et constitue le test le plus couramment utilisé pour le diagnostic prénatal de la trisomie 18. Au cours de cette procédure, une aiguille mince est insérée à travers la paroi abdominale et un petit échantillon de liquide amniotique est prélevé.

L'échantillonnage des villosités choriales est un autre type de test permettant d'examiner le matériel génétique du foetus. Elle est pratiquée plus tôt dans la grossesse (10 à 12 semaines après les dernières règles) et présente donc l’avantage de permettre un diagnostic plus précoce. Cette procédure implique la collecte d'un échantillon de cellules de villosités choriales du placenta, soit par l'insertion d'une aiguille dans la paroi abdominale, soit par le biais d'un cathéter dans le vagin.

Quel est le pronostic et l'espérance de vie pour la trisomie 18?

En raison de la présence de plusieurs problèmes médicaux mettant la vie en danger, de nombreux nourrissons atteints de trisomie 18 décèdent au cours de leur premier mois. Cinq à dix pour cent des enfants atteints de cette maladie vivent au-delà de leur première année.