Drépanocytose: symptômes, traitement et causes

Qu'est-ce que la drépanocytose?

• La drépanocytose est la plus fréquente des maladies héréditaires du sang. Cela se produit presque exclusivement chez les Noirs américains et les Noirs africains.
• La drépanocytose chez les Noirs américains se produit dans environ 1 sur 500 naissances vivantes.
• Le premier récit de ce qu'on appelait alors l'anémie falciforme dans la littérature médicale remonte à 1910. James B. Herrick, médecin à Chicago, décrivit les symptômes d'un étudiant noir de 20 ans originaire des Indes occidentales. L'homme avait signalé "un essoufflement, des palpitations et des épisodes d'ictère. Il souffrait d'une anémie". Le Dr Herrick a décrit le frottis sanguin du patient comme montrant "des globules rouges maigres, en forme de faucille et en forme de croissant".
• Les globules rouges fournissent de l'oxygène aux tissus actifs ou actifs. Dans les poumons, l'hémoglobine (la molécule du globule rouge) absorbe de l'oxygène et libère en même temps du dioxyde de carbone. Ce processus s'appelle l'oxygénation. Au niveau des tissus, cette activité est inversée. La même molécule d'hémoglobine libère de l'oxygène et absorbe du dioxyde de carbone. Ce processus s'appelle la désoxygénation.
• Dans la drépanocytose, certains globules rouges prennent la forme d'un croissant (la drépanocytose décrite par le Dr Herrick).
• Ces globules rouges anormaux, porteurs d'une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S, sont fragiles.
• Une personne atteinte de drépanocytose peut devenir plus susceptible de contracter des infections, car les cellules endommagées finissent par obstruer la rate.
• Une crise grave, appelée crise drépanocytaire, peut provoquer des douleurs car les vaisseaux sanguins peuvent être obstrués ou les globules rouges défectueux peuvent endommager les organes du corps.
• Il existe également une altération de l'oxygénation provoquée par l'hémoglobine S anormale.

Image de Drépanocytose

Causes de la drépanocytose

La drépanocytose résulte de la mutation ou du changement de certains types de chaînes d'hémoglobine dans les globules rouges (chaînes de la bêta-hémoglobine).

Les changements dans la construction de l'hémoglobine normale entraînent l'hémoglobine anormale de la drépanocytose. Ces molécules mutées n'ont pas le mouvement régulier nécessaire à l'oxygénation et à la désoxygénation. Lorsque la concentration en oxygène dans le sang est réduite, le globule rouge prend la forme caractéristique de la faucille. Cela amène les globules rouges à être raides et rigides et empêche le passage en douceur des globules rouges dans les vaisseaux sanguins étroits.

Il ne faut pas beaucoup d’imagination pour voir des globules rouges «falciformes» à extrémité fine s’empiler dans des vaisseaux sanguins étroits appelés capillaires. Lorsque cela se produit, les globules rouges ne sont pas en mesure d'acheminer l'oxygène aux tissus et des lésions ou la mort des cellules tissulaires surviennent. Une personne atteinte de drépanocytose aurait des douleurs avec ce processus - la crise de drépanocytose.

Symptômes de la drépanocytose

Les sites les plus souvent affectés par le blocage ou l’empilement des cellules falciformes se trouvent dans les poumons, le foie, les os, les muscles, le cerveau, la rate, le pénis, les yeux et les reins.

Le système immunitaire d'une personne aux cellules falciformes s'affaiblit considérablement. Les personnes atteintes de drépanocytose sont très sensibles aux infections causées par certaines bactéries. Certaines des infections les plus courantes sont les virus de la grippe, la pneumonie et la salmonelle (un type de bactérie).

La douleur intense est la plus fréquente des urgences de drépanocytose (crises aiguës de drépanocytose). Une personne peut ne pas savoir ce qui a provoqué la douleur, mais une ou plusieurs des situations suivantes ont peut-être contribué au début de la crise douloureuse de l'épidémie:

• Déshydratation
• Infection
• Fièvre
• Hypoxie (diminution de l'oxygène dans les tissus corporels)
• Saignement
• Exposition au froid
• Drogue et consommation d'alcool
• Grossesse et stress

On distingue maintenant quatre types de crise aiguë de drépanocytose. Ils sont basés sur la partie du corps où la crise se produit.

• Crise osseuse: une douleur aiguë ou soudaine dans un os peut survenir, généralement dans un bras ou une jambe. La zone peut être tendre. Les os communs impliqués incluent les gros os du bras ou de la jambe: l'humérus, le tibia et le fémur. Le même os peut être touché à plusieurs reprises lors de futurs épisodes de crise osseuse.
• Syndrome thoracique aigu: Des douleurs thoraciques aiguës soudaines avec crachats de sang peuvent survenir. Des fièvres de faible intensité peuvent être présentes. La personne est généralement à bout de souffle. Si une toux est présente, elle est souvent improductive. Le syndrome thoracique aigu est fréquent chez un jeune atteint de drépanocytose. La maladie pulmonaire chronique à long terme (drépanocytose) se développe avec le temps car la crise pulmonaire aiguë et subaiguë entraîne des poumons cicatrisés et d'autres problèmes.
• Crise abdominale: La douleur associée à la crise abdominale de la drépanocytose est constante et soudaine. Cela devient implacable. La douleur peut être ou ne pas être localisée à une région de l'abdomen. Des nausées, des vomissements et des diarrhées peuvent survenir ou non.
• Crise articulaire: Une crise articulaire aiguë et douloureuse peut survenir sans histoire traumatique significative. Son objectif est soit dans une seule articulation, soit dans plusieurs articulations. Les parties osseuses de liaison de l'articulation sont souvent douloureuses. L'amplitude des mouvements est souvent limitée à cause de la douleur. Une nécrose avasculaire des hanches peut survenir, entraînant des lésions permanentes.

De nombreux autres systèmes organiques sont souvent blessés ou altérés.

• Système nerveux central: Les deux tiers des accidents vasculaires cérébraux chez les personnes atteintes de drépanocytose se produisent chez les enfants, à l'âge moyen de 8 ans. Environ 10% des personnes atteintes de drépanocytose ont un accident vasculaire cérébral ou un autre saignement au cerveau entre 8 et 10 ans. À mesure que la population vieillit, l'incidence de ces événements augmente également. Les deux tiers des victimes surviennent dans les trois ans suivant le premier AVC. Les caillots sanguins affectent les gros vaisseaux cérébraux. Des saignements peuvent survenir dans les petits vaisseaux endommagés par la drépanocytose.
• Yeux: L'effet de la drépanocytose sur les yeux provient de la viscosité accrue, ou "boue", du sang et de l'étroitesse des vaisseaux sanguins de l'œil. La rétinopathie (maladie de la rétine dans l'œil) est courante et cause des problèmes de vision. Le décollement de la rétine est fréquent. Les hyphèmes, saignements dans les yeux, se produisent au même rythme que la population en général, mais les complications sont plus fréquentes en raison de l’effet de faucille accru que favorise le fluide aqueux de l’œil.
• Reins: Une atteinte rénale importante survient chez presque toutes les personnes atteintes de drépanocytose.
• Organes génitaux: le priapisme (érection constante du pénis) est courant. Il affecte environ 40% de tous les hommes atteints de drépanocytose. Les épisodes graves sont une cause fréquente d'impuissance.
• Infections: Les personnes atteintes de drépanocytose ont un système immunitaire affaibli et courent un risque accru de contracter une infection, en particulier dans les poumons, les reins, les os et le système nerveux central.
• Des crises répétées endommagent la rate, ce qui, avec le temps, l’arrête de fonctionner.
• Problèmes sanguins: Les personnes atteintes de drépanocytose peuvent développer une anémie, une réduction du nombre de globules rouges. Les symptômes de l'anémie sont l'essoufflement (l'oxygène ne pénètre pas dans les tissus), la sensation de tête légère et la fatigue.
• Des crises cardiaques peuvent survenir
• Le foie peut également être affecté par une crise grave de drépanocytose.

Quand demander des soins médicaux

Si certaines conditions se développent chez une personne atteinte de drépanocytose, la personne doit contacter un médecin. Si le médecin n'est pas rapidement disponible ou ne peut pas voir la personne immédiatement, la personne atteinte de drépanocytose peut choisir de se rendre au service des urgences d'un hôpital. Contactez le médecin dans les cas suivants:

• Beaucoup de personnes atteintes de drépanocytose ont des douleurs suffisamment fréquentes pour prendre des médicaments contre la douleur à la maison. Si le médicament ne soulage pas la douleur ou si la douleur est sensiblement différente de celle des épisodes précédents, contactez le fournisseur de soins de santé.
• Si vous avez des nausées, des vomissements et de la diarrhée; perdre beaucoup de liquide; et étant incapable de boire et de ne pas en boire, la personne atteinte de drépanocytose court le risque de se déshydrater. Il s'agit d'un problème grave lié à la drépanocytose. Le médecin ou l'hôpital peut fournir des solutions intraveineuses pour remplacer les liquides perdus.
• Il est important de contrôler l’infection. S'il semble qu'une personne atteinte de drépanocytose contracte une infection, même si vous utilisez des antibiotiques pour la prévenir, contactez immédiatement votre médecin.

Une crise de drépanocytose peut souvent être gérée efficacement et rapidement dans le service des urgences d'un hôpital avec des fluides et des analgésiques. Une personne atteinte de drépanocytose ne devrait pas tarder à aller à l'hôpital. Tout retard ne peut qu'aggraver la situation et nécessiter une hospitalisation pour traitement.

Rendez-vous au service des urgences d'un hôpital si ces conditions se développent:

• Douleur incontrôlable même avec l'usage de stupéfiants
• Perte continue de liquide entraînant une déshydratation (en cas de vomissement)
• Fièvre incontrôlable
• Douleur thoracique ou essoufflement
• Douleur abdominale sévère

Diagnostic de la drépanocytose

Le professionnel de la santé examinera les antécédents médicaux complets d'une personne atteinte de drépanocytose. Cet historique doit indiquer si des infections sont présentes. Le prestataire de soins de santé vous posera des questions sur d’autres problèmes qui sont à l’origine d’une crise de drépanocytose. Ces problèmes seraient un manque d'oxygène dans les tissus, saignements, déshydratation, consommation d'alcool et de drogues, grossesse et autres problèmes.

• Lors d'un examen physique, le médecin examinera notamment le système nerveux, les poumons, les os, les yeux et l'abdomen.
• Le médecin effectuera des analyses de sang et d'urine. Si cela est indiqué, le médecin peut demander un scanner de la tête et procéder à un tapotement rachidien pour rechercher les problèmes de liquide céphalorachidien et de cerveau.

Si le médecin soupçonne la drépanocytose chez un adulte, ou plus souvent chez un enfant non diagnostiqué auparavant, l'attention sera d'abord portée sur l'obtention d'antécédents familiaux de drépanocytose. Le médecin effectue ensuite un test sanguin pour diagnostiquer la maladie.

Test du sang et des saignements QI

Traitement de la drépanocytose à la maison

Même de très petits changements dans les globules rouges peuvent déclencher une cascade de symptômes menant à une crise de drépanocytose. Par conséquent, les soins à domicile, même lorsqu'une personne veille à boire beaucoup de liquide et à éviter les infections, sont difficiles. Les meilleurs soins à domicile consistent à comprendre la maladie et à savoir quand et où chercher des soins médicaux immédiats.

Traitement de la drépanocytose avec des médicaments

Crise de la drépanocytose

• Des médicaments contre la douleur, souvent des narcotiques, seront administrés.
• Les liquides intraveineux sont une partie importante de la thérapie.
• Infection: si le médecin diagnostique ou soupçonne une infection bactérienne, des antibiotiques sont prescrits.
• Anémie: en cas de diminution significative du nombre de globules rouges, une transfusion de globules rouges peut être nécessaire.
• L'hydroxyurée peut être utilisée pour augmenter la quantité de Hgb F et diminuer la quantité de Hgb S, ce qui peut réduire les risques à long terme de crise drépanocytaire.

Autre traitement de la drépanocytose

Thérapie chronique: Les nouveaux développements dans la thérapie transfusionnelle programmée ont montré des perspectives prometteuses pour réduire ce qui suit:

• Symptômes du syndrome thoracique aigu
• Incidence de l'AVC
• Gravité des crises douloureuses
• La transplantation de moelle osseuse est prometteuse pour un très petit pourcentage de personnes atteintes de drépanocytose. Discutez-en avec le médecin.

Suivi de la drépanocytose

Compte tenu des nombreux systèmes corporels impliqués et de la probabilité que la crise de la drépanocytose se produise à maintes reprises, un suivi attentif devrait être accordé au suivi avec un hématologue (un médecin spécialisé dans le traitement des troubles sanguins).

La plupart des cas simples de crise de drépanocytose peuvent être traités dans les services d'urgence de la communauté. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent être renvoyées chez elles en toute sécurité lorsque leur douleur est maîtrisée et que leur déshydratation est éliminée. Une courte période d'observation au service des urgences aide à prévenir les rechutes aiguës et à l'admission pour douleur et réhydratation.

Le traitement ambulatoire est axé sur le contrôle de l'infection, la réduction de la douleur et la prévention de la déshydratation. L'usage de stupéfiants est souvent nécessaire et ne devrait pas être limité, de peur de transformer une personne atteinte de drépanocytose en toxicomane.

Prévention de la drépanocytose

La drépanocytose est une maladie héréditaire fréquente chez les Afro-Américains. Si vous êtes atteint de drépanocytose, vous avez reçu le gène de chacun de vos parents. Si vous avez reçu le gène d'un seul parent, vous êtes porteur. Le conseil et les tests génétiques peuvent vous donner des informations sur la probabilité que vous transmettiez ce gène à vos enfants.

• Prévention de l'infection
• Les nourrissons et les jeunes enfants courent un risque beaucoup plus grand d’être infectés par des types graves d’infections bactériennes. En raison de ce risque accru, les nourrissons atteints de drépanocytose sont soumis à un traitement quotidien à la pénicilline jusqu'à l'âge de 5 ans au moins.
• Il est également extrêmement important que les nourrissons reçoivent toutes les vaccinations à temps pour prévenir ces infections mettant leur vie en danger.
• En vous soumettant à des conditions dans lesquelles la concentration en oxygène dans l'air est faible peut aggraver la maladie. Cela peut inclure voyager dans des avions non pressurisés ou aller à haute altitude.

Pronostic de la drépanocytose

En dépit des énormes améliorations en matière de diagnostic, de conseil génétique, de dépistage néonatal et de soins médicaux, les informations toujours plus nombreuses peuvent avoir faussement suscité les attentes concernant un traitement spécifique. Les progrès en matière de manipulation génétique, susceptible de guérir la maladie, sont lents.

Les progrès de la thérapie transfusionnelle à long terme ont permis d’atténuer la gravité des crises douloureuses et l’incidence des accidents vasculaires cérébraux; Cependant, l'exposition à des maladies à diffusion hématogène dues à des transfusions multiples constitue un risque.

Le soutien et la guérison de l'infection sont toujours les piliers du traitement.