Rétinoblastome: test du gène du cancer de l'œil, symptômes et traitement

Faits sur le rétinoblastome (cancer de l'œil)

• Le rétinoblastome est une maladie caractérisée par la formation de cellules malignes (cancéreuses) dans les tissus de la rétine.
• Le rétinoblastome se présente sous des formes héréditaires et non héréditaires.
• Le traitement des deux formes de rétinoblastome devrait inclure le conseil génétique.
• Les enfants ayant des antécédents familiaux de rétinoblastome devraient subir un examen de la vue afin de détecter un rétinoblastome.
• Un enfant porteur d'un rétinoblastome héréditaire présente un risque accru de rétinoblastome trilatéral et d'autres cancers.
• Les signes et les symptômes du rétinoblastome incluent la «pupille blanche» et des douleurs oculaires ou des rougeurs.
• Les tests qui examinent la rétine sont utilisés pour détecter (trouver) et diagnostiquer le rétinoblastome.
• Certains facteurs affectent le pronostic (chance de guérison) et les options de traitement.

Qu'est-ce que le rétinoblastome et quels sont les facteurs de risque?

Le rétinoblastome est une maladie caractérisée par la formation de cellules malignes (cancéreuses) dans les tissus de la rétine.

La rétine est le tissu nerveux qui tapisse l'intérieur de l'arrière de l'œil. La rétine détecte la lumière et envoie des images au cerveau par le nerf optique.

Bien que le rétinoblastome puisse survenir à tout âge, il survient le plus souvent chez les enfants de moins de 2 ans. Le cancer peut être dans un œil (unilatéral) ou dans les deux yeux (bilatéral). Le rétinoblastome se propage rarement de l'œil aux tissus voisins ou à d'autres parties du corps.

Le rétinoblastome cavitaire est un type rare de rétinoblastome dans lequel des cavités (espaces creux) se forment dans la tumeur.

Le rétinoblastome se présente sous des formes héréditaires et non héréditaires.

On pense qu'un enfant a la forme héréditaire de rétinoblastome quand l'une des affirmations suivantes est vraie:

• Il y a des antécédents familiaux de rétinoblastome.
• Il y a une certaine mutation (changement) dans le gène RB1. La mutation du gène RB1 peut être transmise du parent à l'enfant ou peut se produire dans l'ovule ou le sperme avant la conception ou peu après.
• Il y a plus d'une tumeur dans l'œil ou il y a une tumeur dans les deux yeux.
• Il y a une tumeur dans un œil et l'enfant est âgé de moins d'un an.

Une fois que le rétinoblastome héréditaire a été diagnostiqué et traité, de nouvelles tumeurs peuvent continuer à se former pendant quelques années. Des examens de la vue réguliers visant à détecter de nouvelles tumeurs ont généralement lieu tous les 2 à 4 mois pendant au moins 28 mois. Le rétinoblastome non héréditaire est un rétinoblastome qui n’est pas la forme héréditaire. La plupart des cas de rétinoblastome sont la forme non héritable.

Le traitement des deux formes de rétinoblastome devrait inclure le conseil génétique. Les parents devraient recevoir un conseil génétique (discussion avec un professionnel qualifié sur le risque de maladies génétiques) afin de discuter des tests génétiques permettant de détecter une mutation (changement) du gène RB1. Le conseil génétique comprend également une discussion sur le risque de rétinoblastome chez l'enfant et ses frères et sœurs.

Les enfants ayant des antécédents familiaux de rétinoblastome devraient subir un examen de la vue afin de détecter un rétinoblastome.

Un enfant ayant des antécédents familiaux de rétinoblastome devrait se soumettre régulièrement à un examen de la vue afin de détecter un rétinoblastome, à moins que l'on sache qu'il ne présente pas de changement du gène RB1. Un diagnostic précoce de rétinoblastome peut signifier que l'enfant aura besoin d'un traitement moins intense. Les frères et sœurs d'un enfant atteint de rétinoblastome devraient se faire examiner régulièrement par un ophtalmologiste jusqu'à l'âge de 3 à 5 ans, à moins que l'on sache que le frère ou la soeur ne présente pas le gène RB1.

Un enfant porteur d'un rétinoblastome héréditaire présente un risque accru de rétinoblastome trilatéral et d'autres cancers.

Un enfant atteint d'un rétinoblastome héréditaire présente un risque accru de tumeur pinéale dans le cerveau. Lorsque le rétinoblastome et une tumeur cérébrale se produisent en même temps, on parle de rétinoblastome trilatéral. La tumeur cérébrale est généralement diagnostiquée entre 20 et 36 mois. Un dépistage régulier par IRM (imagerie par résonance magnétique) peut être effectué chez un enfant présumé avoir un rétinoblastome héréditaire ou chez un enfant atteint d'un rétinoblastome à un œil et ayant des antécédents familiaux de la maladie. Les scanners CT (tomodensitométrie) ne sont généralement pas utilisés pour le dépistage de routine afin d'éviter l'exposition de l'enfant aux rayonnements ionisants.

Le rétinoblastome héréditaire augmente également le risque de cancer d'autres types de cancer, tels que le cancer du poumon, le cancer de la vessie ou le mélanome, au cours des années suivantes. Les examens de suivi réguliers sont importants.

Quels sont les signes et les symptômes du rétinoblastome?

Les signes et les symptômes du rétinoblastome incluent la «pupille blanche» et des douleurs oculaires ou des rougeurs.

Ceux-ci et d'autres signes et symptômes peuvent être causés par un rétinoblastome ou par d'autres conditions. Consultez votre médecin si votre enfant présente l’un des symptômes suivants:

• La pupille de l'œil apparaît blanche au lieu de rouge lorsque la lumière brille à l'intérieur. Cela peut être vu dans les photographies flash de l'enfant.
• Les yeux semblent regarder dans différentes directions (œil paresseux).
• Douleur ou rougeur dans les yeux.
• Infection autour des yeux.
• Le globe oculaire est plus grand que la normale.
• La partie colorée de l'œil et de la pupille est trouble.

Comment diagnostique-t-on le rétinoblastome?

Les tests qui examinent la rétine sont utilisés pour détecter (trouver) et diagnostiquer le rétinoblastome.

Les tests et procédures suivants peuvent être utilisés:

Examen physique et antécédents : Examen du corps visant à vérifier les signes généraux de santé, y compris à la recherche de signes de maladie, tels que bosses ou toute autre chose qui semble inhabituelle. Une histoire des habitudes de santé du patient et des maladies et traitements passés sera également prise. Le médecin vous demandera s'il existe des antécédents familiaux de rétinoblastome.

Examen de la vue avec pupille dilatée : examen de l'œil dans lequel la pupille est dilatée (ouverte plus largement) avec des gouttes médicamenteuses pour permettre au médecin de regarder à travers l'objectif et la pupille jusqu'à la rétine. L'intérieur de l'œil, y compris la rétine et le nerf optique, est examiné avec une lumière. En fonction de l'âge de l'enfant, cet examen peut être effectué sous anesthésie.

Il existe plusieurs types d’examens de la vue effectués avec la pupille dilatée:

Ophtalmoscopie : Examen de l'intérieur de l'arrière de l'œil pour vérifier la rétine et le nerf optique à l'aide d'une petite loupe et d'une lumière.

Biomicroscopie à lampe à fente : examen de l’intérieur de l’œil pour vérifier la rétine, le nerf optique et d’autres parties de l’œil à l’aide d’un puissant faisceau de lumière et d’un microscope.

Angiographie à la fluorescéine : Procédure consistant à examiner les vaisseaux sanguins et le flux de sang dans les yeux. Un colorant fluorescent orange appelé fluorescéine est injecté dans un vaisseau sanguin situé dans le bras et passe dans la circulation sanguine. Lorsque le colorant se déplace dans les vaisseaux sanguins de l’œil, une caméra spéciale prend des photos de la rétine et de la choroïde pour détecter les vaisseaux sanguins bloqués ou présentant des fuites.

Test du gène RB1 : Test de laboratoire dans lequel un échantillon de sang ou de tissu est testé pour détecter une modification du gène RB1. Échographie de l'œil: Procédure dans laquelle des ondes sonores de haute énergie (ultrasons) sont renvoyées des tissus internes de l'œil pour produire des échos. Les gouttes ophtalmiques sont utilisées pour engourdir l'œil et une petite sonde qui envoie et reçoit des ondes sonores est placée doucement à la surface de l'œil. Les échos donnent une image de l'intérieur de l'œil et la distance entre la cornée et la rétine est mesurée. L'image, appelée sonogramme, apparaît sur l'écran du moniteur à ultrasons. L'image peut être imprimée pour être regardée plus tard. IRM (imagerie par résonance magnétique): procédure qui utilise un aimant, des ondes radio et un ordinateur pour créer une série d'images détaillées de zones situées à l'intérieur du corps, telles que les yeux. Cette procédure est également appelée imagerie par résonance magnétique nucléaire (NMRI).

CT scan (CAT scan) : Procédure qui consiste en une série d'images détaillées de zones situées à l'intérieur du corps, telles que les yeux, prises sous différents angles. Les images sont réalisées par un ordinateur relié à un appareil à rayons X. Un colorant peut être injecté dans une veine ou avalé pour aider les organes ou les tissus à apparaître plus clairement. Cette procédure est également appelée tomodensitométrie, tomographie informatisée ou tomographie axiale informatisée.

Le rétinoblastome peut généralement être diagnostiqué sans biopsie. Lorsque le rétinoblastome est dans un œil, il se forme parfois dans l'autre œil. Des examens de l'œil non atteint sont effectués jusqu'à ce que l'on sache si le rétinoblastome est la forme héréditaire.

Quels sont les stades du rétinoblastome?

Le système international de stadification du rétinoblastome (IRSS) peut être utilisé pour la stadification du rétinoblastome. Il existe plusieurs systèmes de stadification du rétinoblastome. Les stades IRSS sont basés sur la quantité de cancer restante après une opération chirurgicale pour enlever la tumeur et sur la possibilité de propagation du cancer.

Étape 0

La tumeur est dans l'oeil seulement. L'œil n'a pas été retiré et la tumeur a été traitée sans chirurgie.

Stade I

La tumeur est dans l'oeil seulement. L'œil a été retiré et il ne reste aucune cellule cancéreuse.

Étape II

La tumeur est dans l'oeil seulement. L'œil a été retiré et il reste des cellules cancéreuses qui ne peuvent être vues qu'au microscope.

Étape III

La phase III est divisée en phases IIIa et IIIb:

• Au stade IIIa, le cancer s'est propagé de l'œil aux tissus entourant l'orbite.
• Au stade IIIb, le cancer s'est propagé de l'œil aux ganglions lymphatiques situés près de l'oreille ou dans le cou.

Étape IV

Le stade IV est divisé en stades IVa et IVb:

• Au stade IVa, le cancer s'est propagé au sang mais pas au cerveau ni à la moelle épinière. Une ou plusieurs tumeurs peuvent s'être propagées à d'autres parties du corps telles que les os ou le foie.
• Au stade IVb, le cancer s'est propagé au cerveau ou à la moelle épinière. Il peut aussi s'être propagé à d'autres parties du corps.

Le cancer se propage dans l'organisme de trois manières. Le cancer peut se propager à travers les tissus, le système lymphatique et le sang:

• Tissu . Le cancer se propage à partir de l'endroit où il a commencé en se développant dans les régions voisines.
• Système lymphatique . Le cancer se propage à l'endroit où il a commencé en pénétrant dans le système lymphatique. Le cancer se propage à travers les vaisseaux lymphatiques vers d'autres parties du corps.
• Du sang . Le cancer se propage à l'endroit où il a commencé par pénétrer dans le sang. Le cancer se propage dans les vaisseaux sanguins vers d'autres parties du corps.

Le cancer peut se propager à l'endroit où il a commencé vers d'autres parties du corps.

Lorsque le cancer se propage à une autre partie du corps, on parle de métastase. Les cellules cancéreuses se détachent de leur lieu d'origine (tumeur primitive) et traversent le système lymphatique ou le sang.

La tumeur métastatique est le même type de cancer que la tumeur primitive. Par exemple, si le rétinoblastome se propage à l'os, les cellules cancéreuses de l'os sont en réalité des cellules de rétinoblastome. La maladie est un rétinoblastome métastatique, pas un cancer des os.

Le traitement du rétinoblastome dépend de la nature intraoculaire (intra-oculaire) ou extra-oculaire (en dehors de l'œil).

Rétinoblastome intraoculaire

Dans le rétinoblastome intra-oculaire, le cancer est présent dans un œil ou dans les deux yeux et peut ne concerner que la rétine ou peut également toucher d'autres parties de l'œil, telles que la choroïde, le corps ciliaire ou une partie du nerf optique. Le cancer ne s'est pas propagé aux tissus externes de l'œil ou à d'autres parties du corps.

Rétinoblastome extraoculaire (métastatique)

Dans le rétinoblastome extra-oculaire, le cancer s'est propagé au-delà de l'œil. Il peut être présent dans les tissus autour de l'œil (rétinoblastome orbital) ou s'étendre au système nerveux central (cerveau et moelle épinière) ou à d'autres parties du corps telles que le foie, les os, la moelle osseuse ou les ganglions lymphatiques.

Rétinoblastome progressif et récurrent

Le rétinoblastome progressif est un rétinoblastome qui ne répond pas au traitement. Au lieu de cela, le cancer se développe, se propage ou s'aggrave.

Le rétinoblastome récurrent est un cancer qui est réapparu après son traitement. Le cancer peut réapparaître dans l'œil, dans les tissus autour de l'œil ou à d'autres endroits du corps.

Quelles sont les options de traitement pour le rétinoblastome?

Différents types de traitement sont disponibles pour les patients atteints de rétinoblastome. Certains traitements sont standard (le traitement actuellement utilisé), et certains sont en cours d'essais cliniques. Un essai clinique de traitement est une étude de recherche destinée à améliorer les traitements actuels ou à obtenir des informations sur de nouveaux traitements pour les patients atteints de cancer. Lorsque les essais cliniques montrent qu'un nouveau traitement est meilleur que le traitement standard, le nouveau traitement peut devenir le traitement standard.

Le cancer étant rare chez les enfants, la participation à un essai clinique doit être envisagée. Certains essais cliniques sont ouverts uniquement aux patients qui n'ont pas commencé le traitement.

Le traitement des enfants atteints de rétinoblastome doit être planifié par une équipe de prestataires de soins de santé experts dans le traitement du cancer chez les enfants.

Les objectifs du traitement sont de sauver la vie de l'enfant, de sauver la vision et les yeux, et de prévenir les effets secondaires graves. Le traitement sera supervisé par un oncologue pédiatrique, un médecin spécialisé dans le traitement des enfants atteints de cancer. L'oncologue pédiatrique travaille avec d'autres professionnels de la santé qui sont des experts dans le traitement des enfants atteints de cancer des yeux et qui se spécialisent dans certains domaines de la médecine. Ceux-ci peuvent inclure un ophtalmologiste pédiatrique (ophtalmologiste) expérimenté dans le traitement du rétinoblastome et les spécialistes suivants:

• Chirurgien pédiatrique.
• Radio-oncologue.
• Pédiatre.
• Infirmière spécialiste en pédiatrie.
• Spécialiste en rééducation.
• Travailleur social.
• Généticien ou conseiller en génétique.

Le traitement du rétinoblastome peut provoquer des effets indésirables. Les effets secondaires du traitement du cancer qui commencent après le traitement et se poursuivent pendant des mois ou des années sont appelés effets tardifs. Les effets tardifs du traitement du rétinoblastome peuvent inclure:

• Problèmes physiques tels que problèmes de vision ou d'audition ou, si l'œil est enlevé, modification de la forme et de la taille de l'os autour de l'œil.
• Changements d'humeur, de sentiments, de pensée, d'apprentissage ou de mémoire.
• Second cancers (nouveaux types de cancer), tels que cancers du poumon et de la vessie, ostéosarcome, sarcome des tissus mous ou mélanome.
• Les facteurs de risque suivants peuvent augmenter le risque d'avoir un autre cancer:
• Avoir la forme héréditaire de rétinoblastome.
• Traitement antérieur par radiothérapie, en particulier avant l'âge d'un an.
• Ayant déjà eu un deuxième cancer précédent.

Il est important de discuter avec les médecins de votre enfant des effets que le traitement du cancer peut avoir sur votre enfant. Un suivi régulier par des professionnels de la santé experts en diagnostic et en traitement des effets tardifs est important.

Six types de traitement standard sont utilisés:

Cryothérapie

La cryothérapie est un traitement qui utilise un instrument pour geler et détruire les tissus anormaux. Ce type de traitement est également appelé cryochirurgie.

Thermothérapie

La thermothérapie consiste à utiliser la chaleur pour détruire les cellules cancéreuses. La thermothérapie peut être administrée à l'aide d'un faisceau laser dirigé à travers la pupille dilatée ou sur l'extérieur du globe oculaire. La thermothérapie peut être utilisée seule pour les petites tumeurs ou associée à une chimiothérapie pour les plus grosses. Ce traitement est un type de traitement au laser.

Chimiothérapie

La chimiothérapie est un traitement du cancer qui utilise des médicaments pour arrêter la croissance des cellules cancéreuses, soit en les tuant, soit en les empêchant de se diviser. La manière dont la chimiothérapie est administrée dépend du stade du cancer et de son emplacement dans le corps.

Il existe différents types de chimiothérapie:

Chimiothérapie systémique : lorsque la chimiothérapie est administrée par voie orale ou par injection dans une veine ou un muscle, les médicaments pénètrent dans la circulation sanguine et peuvent atteindre les cellules cancéreuses dans l’ensemble du corps. Une chimiothérapie systémique est donnée pour réduire la tumeur (chimioréduction) et éviter une intervention chirurgicale pour retirer l'œil. Après la chimioréduction, d'autres traitements peuvent inclure la radiothérapie, la cryothérapie, le traitement au laser ou la chimiothérapie régionale.

Une chimiothérapie systémique peut également être administrée pour détruire toutes les cellules cancéreuses laissées après le traitement initial ou pour les patients présentant un rétinoblastome se produisant en dehors de l'œil. Le traitement administré après le traitement initial, afin de réduire le risque de récurrence du cancer, est appelé traitement adjuvant.

Chimiothérapie régionale : lorsque la chimiothérapie est placée directement dans le liquide céphalo-rachidien (chimiothérapie intrathécale), un organe (comme l'œil) ou une cavité corporelle, les médicaments affectent principalement les cellules cancéreuses dans ces régions. Plusieurs types de chimiothérapie régionale sont utilisés pour traiter le rétinoblastome.

Chimiothérapie par perfusion d'artère ophtalmique : La chimiothérapie par perfusion d'artère ophtalmique transporte les médicaments anticancéreux directement dans l'œil. Un cathéter est placé dans une artère qui mène à l'œil et le médicament anticancéreux est administré à travers le cathéter. Une fois le médicament administré, un petit ballon peut être inséré dans l’artère pour la bloquer et maintenir le médicament anticancéreux en grande partie piégé à proximité de la tumeur. Ce type de chimiothérapie peut être administré comme traitement initial lorsque la tumeur est dans l'œil uniquement ou lorsque la tumeur n'a pas répondu à d'autres types de traitement. La chimiothérapie par perfusion d'artère ophtalmique est administrée dans des centres spéciaux de traitement du rétinoblastome.

Chimiothérapie intravitréenne : La chimiothérapie intravitréenne consiste à injecter des médicaments anticancéreux directement dans l'humeur vitrée (substance ressemblant à une gelée) à l'intérieur de l'œil. Il est utilisé pour traiter le cancer qui s'est propagé à l'humeur vitrée et n'a pas répondu au traitement ou est revenu après le traitement.

Radiothérapie

La radiothérapie est un traitement du cancer qui utilise des rayons X à haute énergie ou d'autres types de radiations pour tuer les cellules cancéreuses ou les empêcher de se développer. Il y a deux types de radiothérapie:

La radiothérapie externe utilise une machine située à l'extérieur du corps pour envoyer des radiations vers le cancer. Certaines méthodes de radiothérapie peuvent aider à empêcher les rayons d'endommager les tissus sains voisins.

Ces types de radiothérapie incluent:

Radiothérapie à modulation d'intensité (IMRT): La IMRT est un type de radiothérapie externe tridimensionnelle (3-D) qui utilise un ordinateur pour prendre des photos de la taille et de la forme de la tumeur. De minces faisceaux de rayonnement d'intensités différentes (forces) visent la tumeur sous plusieurs angles.

Radiothérapie par faisceaux de protons: La thérapie par faisceaux de protons est un type de radiothérapie externe de haute énergie. Une machine de radiothérapie dirige des flux de protons (minuscules, invisibles, particules chargées positivement) sur les cellules cancéreuses pour les tuer. La radiothérapie interne utilise une substance radioactive scellée dans des aiguilles, des graines, des fils ou des cathéters placés directement dans ou à proximité du cancer. Certaines méthodes de radiothérapie peuvent aider à empêcher les rayons d'endommager les tissus sains voisins.

Ce type de radiothérapie interne peut inclure:

Radiothérapie en plaques : des semences radioactives sont fixées sur un côté du disque, appelé plaque, et placées directement sur la paroi externe de l'œil, près de la tumeur. Le côté de la plaque sur lequel se trouvent les graines fait face au globe oculaire, visant le rayonnement vers la tumeur. La plaque aide à protéger d'autres tissus proches du rayonnement.

La manière dont la radiothérapie est administrée dépend du type et du stade du cancer traité et de la réponse du cancer aux autres traitements. La radiothérapie externe et interne est utilisée pour traiter le rétinoblastome.

Chimiothérapie à haute dose avec sauvetage de cellules souches

La chimiothérapie à haute dose avec sauvetage de cellules souches permet de donner de fortes doses de chimiothérapie et de remplacer les cellules hématopoïétiques détruites par le traitement du cancer. Les cellules souches (cellules sanguines immatures) sont retirées du sang ou de la moelle osseuse du patient et sont congelées et stockées. Une fois la chimiothérapie terminée, les cellules souches stockées sont décongelées et redistribuées au patient par perfusion. Ces cellules souches réinfectées se développent dans (et restaurent) les cellules sanguines du corps.

Chirurgie (énucléation)

L'énucléation est une intervention chirurgicale visant à retirer l'œil et une partie du nerf optique. Un échantillon du tissu oculaire prélevé sera examiné au microscope afin de détecter tout signe de risque de propagation du cancer vers d'autres parties du corps. Cela devrait être fait par un pathologiste expérimenté, qui connaît bien le rétinoblastome et d'autres maladies des yeux. L'énucléation est pratiquée s'il y a peu de chances que la vision soit sauvée et si la tumeur est volumineuse, ne répond pas au traitement ou revient après le traitement. Le patient sera équipé pour un œil artificiel.

Un suivi étroit est nécessaire pendant 2 ans ou plus pour détecter les signes de récurrence dans la région autour de l'œil affecté et pour vérifier l'autre œil.

De nouveaux types de traitement sont en cours d’essais cliniques. Cette section résume les traitements en cours d’essais cliniques. Il peut ne pas mentionner chaque nouveau traitement à l'étude. Des informations sur les essais cliniques sont disponibles sur le site Web du NCI.

Thérapie ciblée

La thérapie ciblée est un type de traitement qui utilise des médicaments ou d’autres substances pour attaquer les cellules cancéreuses. Les thérapies ciblées causent généralement moins de dommages aux cellules normales que la chimiothérapie ou la radiothérapie. La thérapie ciblée est à l'étude pour le traitement du rétinoblastome qui est réapparu (revient).

Les patients peuvent envisager de participer à un essai clinique.

Pour certains patients, la participation à un essai clinique peut constituer le meilleur choix de traitement. Les essais cliniques font partie du processus de recherche sur le cancer. Des essais cliniques sont effectués pour déterminer si les nouveaux traitements contre le cancer sont sûrs et efficaces, voire supérieurs au traitement standard.

Bon nombre des traitements standard actuels contre le cancer reposent sur des essais cliniques antérieurs. Les patients qui participent à un essai clinique peuvent recevoir le traitement standard ou être parmi les premiers à recevoir un nouveau traitement.

Les patients qui participent à des essais cliniques contribuent également à améliorer la manière dont le cancer sera traité à l'avenir. Même lorsque les essais cliniques ne conduisent pas à de nouveaux traitements efficaces, ils répondent souvent à des questions importantes et aident à faire avancer la recherche.

Les patients peuvent participer aux essais cliniques avant, pendant ou après le début de leur traitement contre le cancer.

Certains essais cliniques n'incluent que des patients n'ayant pas encore reçu de traitement. D'autres essais testent des traitements pour des patients dont le cancer ne s'est pas amélioré. Il existe également des essais cliniques qui testent de nouveaux moyens d'empêcher le cancer de réapparaître ou de réduire les effets secondaires du traitement du cancer.

Des tests de suivi peuvent être nécessaires.

Certains des tests effectués pour diagnostiquer le cancer ou pour déterminer le stade du cancer peuvent être répétés.

Certains tests seront répétés afin de voir si le traitement fonctionne bien. Les décisions concernant la poursuite, le changement ou l'arrêt du traitement peuvent être basées sur les résultats de ces tests.

Certains tests continueront d'être effectués de temps en temps après la fin du traitement. Les résultats de ces tests peuvent indiquer si l'état de votre enfant a changé ou si le cancer a récidivé (revenez). Ces tests sont parfois appelés tests de suivi ou bilans de suivi.

Quels sont les traitements par type et stade du rétinoblastome?

Traitement du rétinoblastome unilatéral, bilatéral et cavitaire

S'il est probable que l'œil puisse être sauvé, le traitement peut inclure les éléments suivants:

• Chimiothérapie systémique ou chimiothérapie par perfusion d'artère ophtalmique, avec ou sans chimiothérapie intravitréenne, pour réduire la taille de la tumeur.

Cela peut être suivi par un ou plusieurs des éléments suivants:

• Cryothérapie.
• Thermothérapie.
• Plaque de radiothérapie.
• Radiothérapie externe pour rétinoblastome intraoculaire bilatéral qui ne répond pas aux autres traitements.

Si la tumeur est volumineuse et qu'il est peu probable que l'œil soit sauvé, le traitement peut inclure les éléments suivants:

• Chirurgie (énucléation) . Après la chirurgie, une chimiothérapie systémique peut être administrée pour réduire le risque de propagation du cancer vers d'autres parties du corps.

Lorsque le rétinoblastome est dans les deux yeux, le traitement pour chaque œil peut être différent, en fonction de la taille de la tumeur et de la probabilité que l'œil puisse être sauvé. La dose de chimiothérapie systémique est généralement basée sur le œil qui a plus de cancer.

Le traitement du rétinoblastome cavitaire, un type de rétinoblastome intraoculaire, peut comprendre les éléments suivants:

• Chimiothérapie systémique ou chimiothérapie par perfusion d'artère ophtalmique.

Traitement du rétinoblastome extra-oculaire

Le traitement du rétinoblastome extra-oculaire qui s'est étendu à la zone autour de l'œil peut inclure:

• Chimiothérapie systémique et radiothérapie externe.
• Chimiothérapie systémique suivie d'une intervention chirurgicale (énucléation). Radiothérapie externe et plus
• la chimiothérapie peut être administrée après la chirurgie.
• Le traitement du rétinoblastome extra-oculaire qui s'est propagé au cerveau peut inclure:
• Chimiothérapie systémique ou intrathécale.
• Radiothérapie externe au cerveau et à la moelle épinière.
• Chimiothérapie suivie d'une chimiothérapie à haute dose avec sauvetage de cellules souches.

Il n'est pas clair si un traitement par chimiothérapie, radiothérapie ou chimiothérapie à haute dose avec sauvetage par cellules souches aide les patients atteints de rétinoblastome extra-oculaire à vivre plus longtemps.

Pour le rétinoblastome trilatéral, le traitement peut inclure les éléments suivants:

Chimiothérapie systémique suivie d'une chimiothérapie à haute dose avec sauvetage de cellules souches. Chimiothérapie systémique suivie d'une chirurgie et d'une radiothérapie externe.

Pour le rétinoblastome qui s'est propagé à d'autres parties du corps, mais pas au cerveau, le traitement peut inclure les éléments suivants:

• Chimiothérapie suivie d'une chimiothérapie à haute dose avec sauvetage de cellules souches et radiothérapie externe.

Traitement du rétinoblastome progressif ou récurrent

Le traitement du rétinoblastome intraoculaire progressif ou récurrent peut inclure les éléments suivants:

• Radiothérapie externe ou radiothérapie en plaque.
• Cryothérapie.
• Thermothérapie.
• Chimiothérapie systémique ou chimiothérapie par perfusion d'artère ophtalmique.
• Chimiothérapie intravitréenne.
• Chirurgie (énucléation).

Un essai clinique qui vérifie que certains gènes sont modifiés sur un échantillon de la tumeur du patient. Le type de thérapie ciblée qui sera donné au patient dépend du type de changement de gène.

Le traitement du rétinoblastome extra-oculaire progressif ou récurrent peut inclure:

Chimiothérapie systémique et radiothérapie externe du rétinoblastome qui fait suite à une intervention chirurgicale pour enlever l'œil.

Chimiothérapie systémique suivie d'une chimiothérapie à haute dose avec sauvetage de cellules souches et radiothérapie externe.

Un essai clinique qui vérifie que certains gènes sont modifiés sur un échantillon de la tumeur du patient. Le type de thérapie ciblée qui sera donné au patient dépend du type de changement de gène.

Quel est le pronostic pour le rétinoblastome?

Certains facteurs affectent le pronostic (chance de guérison) et les options de traitement. Le pronostic (chance de guérison) et les options de traitement dépendent des éléments suivants:

• Que le cancer soit dans l'un ou les deux yeux.
• La taille et le nombre de tumeurs.
• Si la tumeur s'est propagée à la zone autour de l'œil, au cerveau ou à d'autres parties du corps.
• S'il y a des symptômes au moment du diagnostic, pour le rétinoblastome trilatéral.
• L'âge de l'enfant
• Quelle est la probabilité que cette vision puisse être sauvegardée dans un œil ou dans les deux yeux?