Maladie de Niemann-Pick: Causes, Symptômes & Diagnosis

Qu'est-ce que la maladie de Niemann-Pick?

La maladie de Niemann-Pick est une maladie héréditaire qui affecte le métabolisme des lipides, ou la façon dont les graisses, les lipides et le cholestérol sont stockés ou éliminés de votre corps.Les personnes atteintes de la maladie de Niemann-Pick ont ​​un métabolisme lipidique anormal. La maladie affecte principalement:

• le foie
• la rate
• le cerveau
• la moelle osseuse

Cela conduit à l'élargissement de la rate et les problèmes neurologiques.

La maladie est divisée en types A, B, C et E. À l'origine, il y avait un type D, mais les recherches ont montré qu'il s'agit d'une variante du type C.

Types A et B sont appelés type 1. Le type C est appelé type 2. Le type E est une version moins commune de Niemann-Pick qui se développe à l'âge adulte.

Les organes, les symptômes et les traitements affectés varient en fonction du type particulier de maladie de Niemann-Pick. Cependant, chaque type est sévère et peut raccourcir l'espérance de vie d'une personne.

Symptômes Quels sont les symptômes de la maladie de Niemann-Pick?

Type A

Les signes et symptômes de la maladie de Niemann-Pick de type A sont présents dans les premiers mois de la vie et comprennent:

• gonflement de l'abdomen dû à l'hypertrophie du foie et de la rate, survient généralement autour de 3-6 mois
• ganglions lymphatiques enflés
• tache rouge cerise dans l'œil
• difficulté à se nourrir
• difficulté à exécuter les habiletés motrices de base
• faible tonus musculaire
• lésions cérébrales avec d'autres problèmes neurologiques, tels qu'une perte de réflexes
• maladie pulmonaire
• infections respiratoires fréquentes

Type B

Les symptômes de la maladie de Niemann-Pick de type B commencent habituellement à apparaître à la fin de l'enfance ou à l'adolescence. Le type B n'inclut pas la difficulté motrice généralement rencontrée dans le type A. Les signes et symptômes du type B peuvent inclure:

• gonflement de l'abdomen dû à l'hypertrophie du foie et de la rate, qui débute souvent dès la petite enfance
• infections respiratoires
• plaquettes sanguines faibles
• mauvaise coordination
• retard mental
• troubles psychiatriques
• problèmes de nerfs périphériques
• problèmes pulmonaires
• taux élevés de lipides dans le sang
• retard de croissance ou retard de développement à un taux normal, ce qui entraîne une petite taille et des anomalies oculaires

Type C

Les symptômes de la forme de type C de la maladie de Niemann-Pick commencent généralement à apparaître chez les enfants d'environ 5 ans. Cependant, le type C peut apparaître n'importe quand dans la vie d'une personne, de la naissance à l'âge adulte. Les signes et les symptômes du type C comprennent:

• difficulté à bouger les membres
• une hypertrophie de la rate ou du foie
• jaunisse, ou jaunissement de la peau après la naissance
• difficulté à apprendre
• une baisse de l'intellect
• démence
• convulsions
• difficulté à parler et à avaler
• perte de fonctionnement musculaire
• tremblements
• difficulté à bouger les yeux, en particulier de haut en bas
• instabilité
• difficulté à marcher
• maladresse
• perte de la vue ou de l'ouïe
• lésions cérébrales

type E

Les symptômes de la forme Ni de la maladie de Niemann-Pick sont présents chez l'adulte.Ce type est assez rare et la recherche sur l'état est limitée, mais les signes et les symptômes comprennent un gonflement de la rate ou du cerveau et des problèmes neurologiques, tels que le gonflement dans le système nerveux.

CausesQuelles sont les causes de la maladie de Niemann-Pick?

Types A et B

Les types A et B se produisent lorsque la sphingomyélinase acide (ASM) n'est pas correctement produite dans les globules blancs. L'ASM est une enzyme qui aide à éliminer les graisses dans toutes les cellules de votre corps.

La sphingomyéline, la graisse éliminée par l'ASM, peut s'accumuler dans vos cellules lorsque l'ASM ne se décompose pas correctement. Lorsque la sphingomyéline s'accumule, les cellules commencent à mourir et les organes cessent de fonctionner correctement.

Type C

Le type C concerne principalement l'incapacité du corps à éliminer efficacement l'excès de cholestérol et d'autres lipides. Sans la ventilation appropriée, le cholestérol s'accumule dans la rate et le foie et des quantités excessives d'autres graisses s'accumulent dans le cerveau.

Le soi-disant "type D" se produit lorsque le corps ne peut pas déplacer correctement le cholestérol entre les cellules du cerveau. On pense maintenant qu'il s'agit d'une variante du type C.

Type E

Le type E est un type rare de maladie de Niemann-Pick qui survient chez les adultes. On en sait peu à ce sujet.

DiagnosticComment diagnostiquer la maladie de Niemann-Pick?

Types A et B

Votre médecin vous examinera, vous ou le sang ou la moelle osseuse de votre enfant, pour mesurer la quantité d'ASM dans vos globules blancs afin de diagnostiquer les types A et B de la maladie de Niemann-Pick. Ce type de test peut les aider à déterminer si vous ou votre enfant avez la maladie de Niemann-Pick. Les tests d'ADN peuvent également déterminer si vous êtes porteur de la maladie.

Type C

Le type C est habituellement diagnostiqué avec une biopsie de la peau colorée avec une tache spéciale. Une fois qu'un échantillon est prélevé, les scientifiques du laboratoire analyseront comment les cellules de votre peau se développent, ainsi que la façon dont elles bougent et stockent le cholestérol. Votre médecin peut également utiliser des tests d'ADN pour rechercher les gènes qui causent le type C.

TraitementsComment la maladie de Niemann-Pick est-elle traitée?

Type A

Il n'y a pas de traitement connu pour le type A pour le moment. Les soins de soutien sont utiles pour tous les types de maladie de Niemann-Pick.

Type B

Plusieurs options de traitement, y compris des greffes de moelle osseuse, une thérapie de substitution enzymatique et une thérapie génique ont été utilisées. Des recherches sont en cours pour déterminer l'efficacité de ces traitements.

Type C

La physiothérapie aide à la mobilité. Un médicament appelé miglustat est actuellement utilisé pour traiter le type C. Miglustat est un inhibiteur de l'enzyme. Il agit en empêchant votre corps de produire des substances grasses afin que moins de lui s'accumulent dans votre corps. Dans ce cas, le corps gras est le cholestérol.

OutlookQuelles sont les perspectives à long terme?

Type A

Certains enfants atteints de la forme A de Niemann-Pick vivent jusqu'à l'âge de 4 ans. Cependant, la majorité des enfants de ce type meurent en bas âge.

Type B

Ceux qui ont Niemann-Pick type B peuvent survivre jusqu'à la fin de l'enfance ou au début de l'âge adulte, mais ils ont souvent des problèmes de santé comme une insuffisance respiratoire ou des complications liées à l'hypertrophie du foie ou de la rate.

Type C

Niemann-Pick type C est toujours fatal. Cependant, l'espérance de vie dépend du début des symptômes. Si les symptômes apparaissent pendant la petite enfance, il est peu probable que votre enfant vive après l'âge de 5 ans. Si les symptômes apparaissent après l'âge de 5 ans, il est probable que votre enfant vive jusqu'à l'âge de 20 ans. Chaque personne peut avoir une perspective légèrement différente en fonction de ses symptômes et de la gravité de la maladie.

Quel que soit le type de maladie de Niemann-Pick que vous ou votre enfant pouvez avoir, plus tôt il est reconnu et diagnostiqué, mieux c'est. Les recherches sur la maladie se poursuivent et les scientifiques travaillent pour une gestion et un traitement plus efficaces de la maladie.