Diabète monogénique: la voix d'un défenseur des patients

Veuillez dire bonjour à M. Brian Cohen, un collègue PWD (personne atteinte de diabète) qui vit dans le Washington D. C. et est devenu un nom bien connu dans la Communauté du diabète au cours des dernières années pour ses efforts en tant que défenseur des patients.

Aujourd'hui, nous sommes ravis d'accueillir Brian comme le dernier de notre série d'entrevues avec nos lauréats du concours Patient Voices, qui assisteront au Sommet sur l'innovation de DiabetesMine en novembre.

Brian vit avec le diabète de type 2 depuis une dizaine d'années, et a récemment lancé son propre blog intitulé Les essais du diabète de type 2, où il parle de son parcours avec cette maladie et explore de nouveaux traitements. innovations. Brian a un bon aperçu de cette question:

DM) Tout d'abord Brian, quelle est votre histoire de diagnostic?

BC) J'ai été diagnostiqué avec le type 2 en 2005. Mon père l'a probablement eu et probablement ses parents l'ont eu. Je sais que mon oncle l'a eu et mon frère l'a. Donc c'est dans la famille. Je n'ai jamais été vraiment en surpoids, mais au moment où j'ai été diagnostiqué, j'étais clairement devenue intolérante au glucose. Après mon diagnostic, j'ai suivi la formation standard, mais cela n'a été que marginalement utile pour atteindre un bon contrôle de la glycémie.

Au cours de la prochaine année, j'ai découvert la communauté en ligne et l'efficacité des régimes à faible teneur en glucides. Au fil des ans, mon diabète a semblé progresser alors que je traversais toute une série de médicaments. Finalement, il y a plus de quatre ans, je suis passé à l'insuline et depuis, j'ai beaucoup de contrôle.

Que faites-vous professionnellement?

J'ai des diplômes d'études supérieures en ingénierie et en informatique, et pendant près de 30 ans, j'ai travaillé pour un organisme à but non lucratif près de Washington, où j'ai fait des études techniques sur l'électronique et l'informatique pour le gouvernement. Les sujets changent fréquemment comme on pourrait l'imaginer avec ces domaines high-tech. Quand j'ai commencé, nous n'avions pas de téléphone cellulaire ou d'Internet. J'ai eu mon premier courriel en 1977 et j'ai créé un site Web en 1992, mais les choses ont évidemment beaucoup changé. Je n'ai plus les mains sales et je ne construis pas des choses. Au lieu de cela, je consacre la majeure partie de mes efforts à faire de la «recherche» - en lisant des études, en collectant des informations, en faisant des analyses, en écrivant et en parlant. Mon bagage technique a débordé sur le diabète, où je fais beaucoup de lecture et d'affichage.

Comment avez-vous découvert et participé à la Communauté en ligne sur le diabète (COD)?

J'ai dirigé un groupe local de soutien en personne pendant des années, mais j'ai trouvé très difficile de continuer. J'ai rejoint DiabetesDaily et TuDiabetes en 2009 et je suis aujourd'hui l'administrateur principal de TuDiabetes.Au fil du temps, je suis devenu plus actif dans la lutte contre le diabète, en participant à des réunions comme la conférence AADE (Association américaine des éducateurs en diabète) en 2013, au Diabetes Advocates MasterLab en 2014 et en participant à un panel de patients diabétiques. Cette année, j'ai assisté aux sessions scientifiques de l'ADA à Boston et j'ai également assisté aux Friends For Life / MasterLab à Orlando, et en août, je prévois assister à AADE à la Nouvelle-Orléans. Le point culminant sera au Sommet sur l'innovation de DiabetesMine en novembre!

Comment était-ce de participer à la grande conférence ADA pour la première fois?

Je suis tout à la fois impressionné par l'ampleur et la profondeur de l'entreprise de recherche, mais aussi un peu déçu. En regardant par-dessus la «mer» des affiches de recherche, je me suis rendu compte que je n'avais vraiment aucun espoir de tout lire, et encore moins de comprendre et de comprendre. En tant que patient, je veux comprendre les choses pour pouvoir prendre des décisions éclairées. Je pense vraiment qu'il y a de bons progrès dans les dispositifs médicaux qui peuvent aider à améliorer les résultats et la qualité de vie de ceux qui utilisent l'insuline. Et il continue d'y avoir des opportunités pour des choses qui pourraient prévenir ou même guérir T1.

Mais d'un autre côté, la situation de T2 sur le plan de la recherche était un peu moins prometteuse. Bien qu'il y ait eu des progrès progressifs dans la compréhension du T2, il y a peu à l'horizon qui offre des soins ou des résultats significativement meilleurs. En marchant sur le sol de l'exposition, je ne voyais presque rien de neuf, à peine de nouveaux médicaments, principalement des combinaisons. Et la situation de l'insuline n'est pas un joli spectacle. Et alors qu'on pourrait penser qu'il y avait juste un argument accablant et convaincant que la science de la nutrition est un élément central de la gestion du diabète T2, il n'y a littéralement rien … sur ce sujet. Pourquoi une réunion comme celle-ci qui vise à éduquer les cliniciens sur les dernières données scientifiques et scientifiques ignore-t-elle la science de la nutrition?

Qu'avez-vous vu comme le côté positif d'ADA?

Je dirais que j'ai été impressionné par la reconnaissance croissante et la recherche sur les soins centrés sur le patient et le rôle du soutien social. Il y a eu un bon nombre de présentations et d'affiches sur ces sujets et bon nombre des professionnels avec qui j'ai parlé ont reconnu ce nouveau modèle de soins et le rôle des réseaux sociaux. J'étais très heureux de ce changement général. Et je dois vous dire, après cinq jours complets et une grande quantité de marche (j'ai fait 92 000 pas), j'étais fatigué.

Vous venez de commencer votre propre blog sur le diabète, n'est-ce pas?

Oui … après avoir résisté pendant des années. Les forums auxquels j'ai participé sont principalement des discussions thématiques. Et même si j'ai écrit des milliers de posts, ces messages vieillissent et disparaissent très rapidement. Je voulais vraiment un endroit où j'aurais pu concentrer des sujets qui étaient importants pour moi et qui aideraient les autres. Je ne suis pas du genre à ruminer sur ma dernière lecture en A1C, en hypoglycémie ou en glycémie. Mais je vais écrire sur la stigmatisation et la faute associée à T2 ainsi que des sujets comme un mauvais diagnostic.Par exemple, j'ai plusieurs articles sur le diabète monogénique sur la base de ce que j'ai entendu lors des sessions scientifiques de l'ADA et de mon expérience personnelle de navigation testée et les conséquences.

Pouvez-vous nous en dire plus sur votre parcours avec le diabète monogénique?

Fondamentalement, le diabète monogénique est quand il y a une seule mutation de gène chez quelqu'un avec le diabète. Il existe différents types de ceci, et l'un de ceux le plus communément connu est MODY (ou le diabète de début de maturité des jeunes). Certaines formes entraînent des changements de sucre dans le sang à peine perceptibles, tandis que d'autres formes entraînent des effets plus graves sur la glycémie ou même des complications à long terme.

Ma dernière aventure dans mon voyage contre le diabète est en train d'être testée pour cela. Je savais depuis longtemps que je ne correspondais pas au moule d'un T2 classique. Je sais que nous sommes tous différents, mais il y a cinq ans, j'ai commencé à poser des questions sur les tests. On m'a récemment accordé le test, mais je ne connais pas encore les résultats.

Nous avons beaucoup parlé de votre amour pour la cuisine et de votre propre nourriture …

Ma femme et moi avons toujours aimé cuisiner. Je pense que j'ai eu de ma mère qui s'est impliquée dans le mouvement de la nourriture dans les années 1960 quand Julia Child a publié " Maîtriser l'art de la cuisine française" et Joyce Chen a écrit le " Livre . "Elle m'a appris des compétences de base et a cultivé mon intérêt. Au fil des ans, j'ai augmenté les deux. Et pendant la majeure partie de ma vie, c'était une bonne compétence de base, surtout dans une maison avec deux enfants et deux parents qui travaillaient.

Préparer de bons repas peut être difficile et prendre beaucoup de temps. Mais les choses ont changé après mon diagnostic. Il y a près de 10 ans, j'ai adopté un régime pauvre en glucides et, à la fin, il a provoqué un changement fondamental dans mon approche de la nourriture et dans la dynamique familiale des repas.

J'ai décidé que la nourriture est la médecine. Que ce que j'ai choisi de manger aurait un effet dramatique sur ma santé et mon contrôle de la glycémie, bien plus que sur n'importe quel médicament oral T2. Et si je croyais vraiment que la nourriture est un médicament, alors je devrais être prêt à dépenser plus de temps et d'argent pour la nourriture tout comme je consacre du temps et de l'argent au traitement. Donc j'ai fait. J'ai repris les courses et la préparation de la nourriture. J'achète de meilleurs ingrédients et passe plus de temps sur de bons repas. Je suis un grand fan de cuisiner à partir d'aliments entiers et essayer d'acheter les meilleurs ingrédients. Et ce changement incluait aussi moins de repas au restaurant et de plats cuisinés, ce qui nous a permis d'économiser de l'argent. Donc aujourd'hui, il n'est pas rare pour moi d'avoir un filet mignon comme médicament pour le dîner. Heck, nous avons même eu des sangliers il y a quelques mois!

À votre avis, quels sont les progrès les plus excitants ou les plus percutants dans les traitements et la technologie du diabète de type 2?

Quand j'ai été diagnostiqué pour la première fois, il n'y avait qu'une poignée de médicaments par voie orale, principalement de la metformine, des TZD et des sulfonylurées. Bientôt les DPP-4 et GLP-1 sont arrivés sur le marché. Et plus récemment nous avons vu le développement des SGLT2. J'ai essentiellement parcouru toutes les classes de médicaments et les ai essayés dans diverses combinaisons.À l'exception de mon expérience avec les SGLT2, l'efficacité de ces médicaments a été moins qu'impressionnant. Quelqu'un qui a T2 a typiquement un problème fondamental de résistance à l'insuline et aucun de ces médicaments ne parvient à «normaliser» un patient. Beaucoup de patients T2 peuvent probablement obtenir de meilleurs résultats en adoptant simplement un régime faible en glucides.

J'ai été satisfait des SGLT2, ils ont baissé de 30 à 40% mon dosage d'insuline, amélioré mon A1c et m'ont aidé à perdre quelques kilos. Mais ils ne sont pas magiques. Je pense que nous avons un long chemin à parcourir.

En ce qui concerne la technologie et l'innovation T2, peu de progrès ont été réalisés. Les T2 peuvent se greffer sur de nombreuses innovations T1 telles que la pompe et la technologie CGM, mais on leur refuse souvent l'accès en fonction des coûts. Il est donc peu probable qu'un meilleur SGC profite à un T2 s'il coûte encore plus cher. Il y a eu quelques tentatives telles que la pompe jetable V-Go et d'autres parents, mais ils sont vraiment un pauvre cousin et luttent pour surpasser un bon régime MDI (injections quotidiennes multiples). En fin de compte, le coût est un énorme moteur pour les patients atteints de T2, même plus que T1. Et nous sommes toujours à la pointe d'autres innovations qui pourraient permettre aux applications, au partage de données et aux réseaux sociaux d'avoir un impact réel.

Selon vous, que manque-t-il en matière d'innovation, de dispositifs et de technologie pour le diabète?

Je pense que l'un des plus grands domaines manquants est d'aider les patients à suivre leurs propres données volumineuses et à soutenir l'auto-expérimentation. Collecter des informations sur ce que nous mangeons, ce que nous faisons, comment nous traitons et construisons des modèles personnels qui nous aident à optimiser les choses pour atteindre nos objectifs reste un défi. Beaucoup de patients T2 reçoivent un mètre et on leur dit de prendre des lectures, mais pas quoi faire avec eux. Finalement, de nombreux patients apprennent à «manger à leur compteur. "Mais à part les observations grossières, il est très difficile d'utiliser vraiment cette information pour apporter des améliorations en toute confiance. Et les grandes données s'étendent aux choses qui aident un patient à identifier et suivre les décisions, les pilules à prendre, les rendez-vous et toutes les autres choses bizarres liées à traiter avec l'industrie des soins de santé et de l'assurance.

Et je pense qu'il reste un énorme fossé en matière de nutrition. Le conseil nutritionnel actuel est embourbé dans des influences politiques, philosophiques et industrielles. Je ne crois pas qu'il est principalement axé sur les résultats de santé des patients T2. Obtenir un processus qui peut mener à des recommandations nutritionnelles indépendantes et objectives fondées sur des preuves scientifiques serait un véritable changement. Ce serait vraiment l'innovation.

Je pense aussi qu'il est nécessaire d'avoir une innovation qui «perturbe» le marché de l'insuline. Il y a un besoin impérieux d'avoir beaucoup, beaucoup d'alternatives d'insuline de sorte qu'il y ait vraiment la concurrence au lieu des monopoles.

On dirait que les problèmes de concurrence et de coût sont les plus importants pour vous …

Oui, c'est très important pour les patients T2 qui se voient souvent refuser l'accès aux traitements à cause des coûts. Nous n'avons pas besoin d'une nouvelle pompe avec des fonctionnalités plus sophistiquées; nous avons besoin d'une pompe qui coûte 1/10 de ce qu'elle fait aujourd'hui.Et nous avons besoin de CGM beaucoup moins chers. Nous avons besoin de tests moins coûteux pour diagnostiquer correctement le diabète. Nous devrions avoir des tests peu coûteux pour identifier les anticorps T1 et les conditions MODY et les méthodes de test qui peuvent avoir lieu dans le cabinet du médecin.

Parlez-nous un peu plus du piratage que vous avez soumis dans le cadre du concours Patient Voices.

Mon hack était assez low-tech. Il s'agit d'utiliser un élastique comme dispositif de mémoire pour éviter les erreurs de dosage de l'insuline. Depuis que je suis sous MDI, je prends une dose d'insuline basale le matin et le soir. Et au fil du temps parce que je prends inconsciemment ma dose et que je vieillis, je peux parfois oublier si j'ai bien pris ma dose. Cela pourrait conduire à sauter une dose ou, Dieu nous en préserve, une double dose. Voici mon idée:

"Vous pouvez utiliser des bandes de caoutchouc comme mémoire de secours pour réduire ou prévenir les erreurs de dosage d'insuline.Par exemple, si vous prenez une seule dose de base le matin, mettez un élastique sur votre poignet la nuit (peut-être quand vous vous brossez les dents) et le lendemain regardez votre poignet, prenez seulement votre dose basale du matin si vous avez l'élastique, puis retirez l'élastique et prenez votre dose basale du matin (vous venez d'éviter Ensuite, le plus important, pendant la journée, vous pouvez toujours regarder votre poignet comme un rappel physique de savoir si vous avez pris votre dose ou non au lieu de dépendre de votre mémoire qui, à mon âge, est vraiment indéfendable vous avez pris votre basal). "

Pour l'adapter à une dose basale fractionnée, vous pouvez échanger l'élastique du poignet droit au poignet gauche. En pratique, je garde l'élastique sur mon stylo. J'échange l'élastique du canon du stylo à la couverture.

Qu'attendez-vous du Sommet de l'innovation DiabetesMine?

Je suis vraiment excité de fournir la voix T2. Sur les près de 30 millions d'Américains atteints de diabète, seulement 1,25 million ont le T1 (chiffres de la FRDJ). Les patients T2 en nombre sont énormes. C'est une population d'une importance vitale. Même lorsque nous regardons quelque chose que nous pensons être un problème de T1 tel que l'insuline, ce n'est vraiment pas si clair. Selon le CDC, il y a environ 6 millions d'Américains sous insulinothérapie, donc évidemment plus de T2 que de T1. Ainsi, les questions de l'insuline, de la pompe et de la technologie CGM sont tout aussi intéressantes pour les T2 - bien que, pour diverses raisons, la voix T2 n'ait pas été entendue. Il est temps que les T2 cessent d'être la «majorité silencieuse». "

Merci, Brian. Nous apprécions vos connaissances et votre perspective, et nous avons hâte de vous voir en novembre!

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