Qu'est-ce que l'hémophilie a et b? symptômes, traitement, causes et test

Qu'est-ce que l'hémophilie?

L'hémophilie est un trouble hémorragique dans lequel le sang ne peut pas se coaguler normalement, ce qui entraîne un saignement anormal, spontané ou excessif de la part d'iStock.

L'hémophilie est un trouble de la coagulation héréditaire. Le sang d'une personne atteinte d'hémophilie ne coagulera pas normalement. Des saignements peuvent survenir spontanément ou à la suite d'une blessure.

L'hémophilie se présente sous 2 formes, l'hémophilie A et B. Dans les deux formes, un gène est défectueux. Le gène défectueux interfère avec la capacité de l'organisme à produire les facteurs de coagulation permettant une coagulation normale. Il en résulte une tendance aux saignements anormaux et excessifs.

• Quel que soit le trouble, vous pouvez présenter une forme bénigne dans laquelle les saignements ne se produisent que dans des conditions de stress intense, telles que des blessures graves.
  • Les cas modérés ont rarement des saignements spontanés, mais saignent après une chirurgie ou un traumatisme.
  • Les cas graves présenteront des saignements spontanés, c'est-à-dire des saignements sans aucun traumatisme reconnaissable. Des saignements spontanés peuvent survenir à n’importe quelle partie de votre corps, mais ils se produisent généralement aux articulations des doigts, des poignets, des pieds et de la colonne vertébrale.
• Appelez votre médecin si vous ne pouvez pas contrôler les saignements externes avec une simple pression.

Quelles sont les causes de l' hémophilie A et B ?

• Les hommes n'ont qu'un chromosome X. Si ce chromosome porte le gène anormal de l'hémophilie, l'homme sera atteint de l'hémophilie. Les hémophiles A et B sont liés au chromosome X, ce qui signifie qu'ils touchent principalement les hommes.
• Les femmes ont deux chromosomes X. Même si l'un des chromosomes X est porteur du gène défectueux, le gène normal de l'autre chromosome X protégera la femme de l'hémophilie. Le gène ne les affecte pas, mais ils le portent et le transmettent à leurs enfants.
  • Si une femme est porteuse, elle a 50% de chances que ses fils souffrent d'hémophilie. De même, elle a 50% de chances que ses filles soient porteuses de l'hémophilie. Cela suppose que le partenaire de la femme n'est pas un hémophile.
  • Un homme atteint d'hémophilie a 100% de chances que ses filles soient porteuses, car elles doivent hériter du chromosome x défectueux du père. Ses fils ne seront pas affectés si la mère n’est pas porteuse.
• La transmission de ce gène à la progéniture est à l'origine de la plupart des cas d'hémophilie. Les autres cas résultent de modifications spontanées de gènes responsables de l'hémophilie.

Quels sont les symptômes de l'hémophilie?

• Si un enfant en bas âge est atteint d'hémophilie, les chutes saignent souvent. Le saignement peut se répéter si la chute perturbe un caillot.
• Le sang dans les urines (hématurie) se produit généralement avec l'hémophilie. Cependant, il peut également se produire chez les personnes non hémophiles.
  • De nombreuses personnes auront du sang microscopique dans l'urine, non visible à l'œil nu.
  • L'hématurie macroscopique, le sang que vous pouvez voir dans l'urine, est également très commune et peut signifier une infection de la vessie.
• Si vous souffrez d'hémophilie, vous ne pouvez pas voir des saignements dans les tissus musculaires et les articulations. Mais vous aurez mal et vous verrez peut-être un gonflement.
  • Les saignements dans un muscle suivent généralement un traumatisme. Les sites communs sont la cuisse, le mollet et l'avant-bras.
  • Les saignements dans les articulations constituent l'aspect le plus invalidant de l'hémophilie et le site le plus courant. La maladie affecte le plus souvent le genou suivi du coude, de la cheville, de l'épaule et du poignet.
  • Vous pouvez ressentir une sensation piquante de chaleur avant de développer une douleur et un gonflement de l'articulation. Le degré de gonflement ne correspond pas à la gravité de votre saignement. Vous saignez peut-être de manière significative mais ne présentez qu'un léger gonflement.
  • Les saignements dans une articulation rendent non seulement cette articulation plus susceptible de saigner à l'avenir, mais également une raideur progressive. Cette articulation, qui est maintenant plus sujette aux hémorragies, s'appelle l'articulation cible.
• Saigner dans le système nerveux central peut mettre la vie en danger. En général, seuls les hémophiles graves présentent un tel saignement, mais il peut survenir à la fois pour les hémophiles modérés et les hémophiles légers. Des saignements peuvent survenir dans ou autour du cerveau (intracrânien) ou dans la moelle épinière (intraspinal), selon la situation.
  • Une blessure à la tête ou à la colonne vertébrale provoque normalement ce saignement. Votre blessure peut sembler mineure.
  • Les adultes sont plus susceptibles d'avoir des saignements intracrâniens sans blessure (saignements spontanés), ce qui représente près de 50% des cas.
  • Maux de tête, nausées, vomissements et convulsions accompagnent souvent les saignements dans le cerveau.
  • Le mal de dos ou même la paralysie peuvent accompagner le saignement dans la colonne vertébrale.

Quand demander des soins médicaux pour l'hémophilie

• Appelez votre médecin après tout traumatisme physique important.
• Appelez votre médecin également si vous ne pouvez pas contrôler les saignements externes avec une simple pression.
  • En cas de saignement interne et externe, privilégiez toujours la sécurité et appelez votre médecin.
  • Soyez particulièrement préoccupé par les saignements dans vos articulations ou votre système nerveux central en raison de complications à long terme et de la possibilité de décès.
• Étant donné que le traitement de l'hémophilie implique des produits sanguins, il peut souvent être nécessaire de vous faire soigner dans un service d'urgence ou dans un autre établissement de soins de santé, en particulier si vous souffrez d'hémophilie grave.
• Votre médecin devrait évaluer tout traumatisme crânien ou à la tête.
• Les hémophiles graves doivent faire l'objet d'une évaluation aux saignements de tout type au service des urgences d'un hôpital, car leur sang ne se coagulera pas correctement tout seul dans ces situations:
  • Saignements buccaux
  • Saignements de la peau qui ne s'arrête pas avec une simple pression
  • Saignements des muscles et des articulations
• Toute personne atteinte d'hémophilie qui souffre d'un traumatisme important n'importe où sur le corps doit être évaluée dans un hôpital, quelle que soit la gravité de la maladie.
• Discutez avec votre médecin avant de subir une intervention chirurgicale, un traitement invasif ou un test invasif.

Quels sont les examens et tests pour l'hémophilie?

Des antécédents familiaux de troubles de la coagulation facilitent le diagnostic de l'hémophilie. Mais certains tests permettent de quantifier la maladie.

• Des ecchymoses prononcées à l'accouchement ou des saignements avec la circoncision peuvent suggérer un cas d'hémophilie sévère.
• Un cas modéré d'hémophilie peut devenir apparent au cours de la petite enfance lorsque les chutes sont fréquentes.
• Un cas bénin peut ne pas devenir évident jusqu'à l'âge adulte lorsque vous avez besoin d'une intervention chirurgicale.
• Des analyses de sang peuvent être effectuées si vous avez une raison de suspecter une hémophilie.
  • Le sang peut être vérifié directement pour certains facteurs.
  • Les résultats du test seront faibles en fonction de votre forme d'hémophilie.
  • Dans les deux cas, votre temps de thromboplastine partielle activée (TCA), une mesure de la coagulation du sang, sera prolongée.

Quel est le traitement de l'hémophilie?

Le plus souvent, les personnes atteintes d'hémophilie nécessitent un traitement médical en cas de saignement ou de blessure. Vous pouvez prendre les mesures simples suivantes à la maison.

• Évitez l’aspirine et les agents anti-inflammatoires tels que l’ibuprofène (Advil), car ils pourraient nuire à la coagulation du sang.
• Si vous avez du sang dans vos urines, buvez beaucoup de liquide pour vous hydrater.
• Appliquez une pression directe sur tout site sur lequel vous saignez de l'extérieur.
• Appliquez de la glace et mettez une attelle sur les articulations touchées après un saignement pour soulager les symptômes.
• Si vous avez la formation sur le processus, vous pouvez vous donner une thérapie de remplacement de facteur. Mais vous devriez le faire après consultation de votre médecin.

Quels sont les médicaments pour l'hémophilie?

Le traitement de l'hémophilie vise à arrêter votre saignement. Les médecins arrêtent les saignements soit en surmontant la carence en facteurs de coagulation, soit en aidant à la coagulation du sang.

• L'administration d'un médicament appelé DDAVP (Octostim, desmopressine ou Stimate) peut augmenter temporairement les taux de facteur VIII (8). Mais le médicament ne sera pas efficace dans les cas graves d'hémophilie ou d'hémophilie B.
• L'acide aminocaproïque (Amicar) et l'acide tranexamique (Cyklokapron) facilitent la coagulation en ralentissant la destruction en cours des caillots. Ces médicaments sont utiles dans les saignements buccaux des hémophiles A et B.
• Vous pouvez recevoir un facteur de coagulation IV.
  • On vous administre du facteur VIII (8) ou IX (9) purifié, selon le type d'hémophilie dont vous souffrez.
  • Les médecins déterminent la quantité à vous donner en fonction du lieu de votre saignement et de votre poids. Le site de votre saignement déterminera également le nombre de jours pendant lesquels vous devez recevoir le facteur.

Test du sang et des saignements QI

Quel est le pronostic pour l'hémophilie?

Avec des soins médicaux appropriés, les personnes atteintes d'hémophilie peuvent s'attendre à mener une vie productive et bien remplie. Pourtant, des complications surviennent encore.

De la fin des années 1970 jusqu'en 1985, une grande partie des hémophiles graves ont contracté le virus du VIH (le virus qui cause le sida) dû aux produits sanguins. En raison de la mise au point de facteurs génétiquement modifiés et de procédés de purification améliorés, aucun cas de transmission du VIH par des facteurs de coagulation n'a été documenté depuis 1986.

• Les personnes utilisant des produits dérivés du sang risquent toujours de contracter l'hépatite.
  • L’hépatite A peut résister à certaines méthodes de purification, mais aucune transmission de l’hépatite C n’a été rapportée depuis 1997.
  • Les médecins recommandent à toutes les personnes atteintes d'hémophilie de recevoir le vaccin contre l'hépatite B.
  • Malgré les traitements actuels, les personnes atteintes d'hémophilie subissent encore des modifications dégénératives dues à des saignements des articulations.
    • En cas de saignement répété, un gonflement chronique se produit dans cette articulation. Le gonflement conduit à la dégénérescence du cartilage et des os.
    • En fin de compte, ce processus provoquera des raideurs et des douleurs articulaires chroniques.