Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est un trouble génétique causé par des erreurs de division cellulaire au cours du développement de l'ovule, du sperme ou de l'embryon humain. Plus de 90% des personnes atteintes du syndrome de Down possèdent trois copies du chromosome 21 au lieu des deux copies normales dans toutes leurs cellules corporelles. Les autres personnes diagnostiquées avec le syndrome de Down ont également des cellules qui possèdent soit des copies supplémentaires du chromosome 21 dans certaines cellules du corps (syndrome de Down mosaïque), soit des parties ou des parties supplémentaires du chromosome 21 dans leurs cellules (appelé syndrome de Down). Il n'y a aucun facteur connu qui cause le syndrome de Down; seuls les relativement rares (environ 4% de tous les individus atteints du syndrome de Down) héritent de la translocation du syndrome de Down par un parent dont le risque varie de 3% (pour les pères) à environ 10% à 15% pour les mères. Les principaux facteurs de risque comprennent l'âge avancé de la mère, le fait d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down et le fait d'être un homme ou une femme porteur du gène du syndrome de Down par translocation.

Quels sont les symptômes du syndrome de Down?

La plupart des enfants (et des adultes) ont des traits faciaux distincts, mais tous les individus ne possèdent pas tous les traits. Les caractéristiques les plus courantes sont les suivantes:

• Petite tête
• Traits du visage aplatis
• Cou court
• Oreille en forme étrange
• Vers le haut aux yeux
• Langue saillante
• Petit nez

Parmi les autres caractéristiques assez communes figurent les anomalies dentaires, les doigts courts sur les mains larges et courtes et un tonus musculaire médiocre avec une flexibilité accrue de certaines articulations et des malformations cardiaques.

Bien que les enfants atteints du syndrome de Down aient généralement une taille moyenne à la naissance, ils grandissent lentement et peuvent souvent rester plus courts que les autres enfants. Malheureusement, les nourrissons et les enfants atteints du syndrome de Down peuvent souvent présenter des retards de développement en position assise, en rampant, en marchant et en parlant. Un certain degré de retard mental survient chez tous les individus atteints du syndrome de Down, mais l'ampleur du dysfonctionnement léger à modéré est très variable chez les individus atteints du syndrome de Down. En outre, bien que la plupart se développent lentement, les patients vieillissent généralement prématurément.

Qui est à risque de syndrome de Down

Le risque de syndrome de Down chez votre bébé peut être étudié pendant la grossesse; En règle générale, il ne s'agit pas d'un test de dépistage, sauf en présence de facteurs de risque (voir ci-dessus). Les tests peuvent inclure des analyses de sang, des ultrasons et / ou des tests plus invasifs tels que l’amniocentèse et d’autres tests aboutissant à un examen des cellules prélevées pour rechercher des défauts du chromosome 21 (copies partielles ou complètes).

Les symptômes, à la fois physiques et mentaux, varient considérablement parmi les patients atteints du syndrome de Down. Il est difficile de prédire le niveau fonctionnel que peut atteindre le patient atteint du syndrome de Down. Cependant, plusieurs organisations nationales peuvent fournir des détails sur les niveaux de soins et de développement que les patients atteints du syndrome de Down peuvent atteindre avec l'aide (voir les deux dernières références). Enfin, il convient de rappeler aux gens que de nombreux parents de patients atteints du syndrome de Down ont trouvé un grand bonheur à élever leurs enfants qui leur fournissent de nombreuses occasions remplies d’amour et de joie.