Tumeur au cerveau chez l'enfant: tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique

Faits sur le système nerveux central durant l'enfance, tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique

• La tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique du système nerveux central est une maladie caractérisée par la formation de cellules malignes (cancéreuses) dans les tissus du cerveau.
• Certains changements génétiques peuvent augmenter le risque de tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique.
• Les signes et les symptômes d'une tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique ne sont pas les mêmes chez tous les patients.
• Les tests qui examinent le cerveau et la moelle épinière servent à détecter (trouver) les tumeurs tératoïdes / rhabdoïdes atypiques du SNC.
• Une tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique chez l’enfant est diagnostiquée et peut être enlevée en chirurgie.
• Certains facteurs affectent le pronostic (chance de guérison) et les options de traitement.

Qu'est-ce que la tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique du SNC?

La tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique du système nerveux central est une maladie caractérisée par la formation de cellules malignes (cancéreuses) dans les tissus du cerveau. La tumeur tératoïde / rhabdoïde (TA / RT) atypique du système nerveux central (SNC) est une tumeur très rare, à croissance rapide du cerveau et de la moelle épinière. Il survient généralement chez les enfants de trois ans et moins, bien que cela puisse se produire chez les enfants plus âgés et les adultes.

Environ la moitié de ces tumeurs se forment dans le cervelet ou le tronc cérébral. Le cervelet est la partie du cerveau qui contrôle les mouvements, l'équilibre et la posture. Le tronc cérébral contrôle la respiration, la fréquence cardiaque ainsi que les nerfs et les muscles utilisés pour voir, entendre, marcher, parler et manger. AT / RT peut également être trouvé dans d'autres parties du système nerveux central (cerveau et moelle épinière).

Ce résumé décrit le traitement des tumeurs primitives du cerveau (tumeurs débutant dans le cerveau). Le traitement des tumeurs cérébrales métastatiques, qui sont des tumeurs formées par des cellules cancéreuses qui commencent dans d’autres parties du corps et se propagent au cerveau, n’est pas traité dans ce résumé.

Les tumeurs cérébrales peuvent survenir chez les enfants et les adultes. Cependant, le traitement des enfants peut être différent de celui des adultes.

Quels sont les facteurs de risque de la tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique?

Certains changements génétiques peuvent augmenter le risque de tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique.

Tout ce qui augmente le risque de contracter une maladie est appelé facteur de risque. Avoir un facteur de risque ne signifie pas que vous allez avoir un cancer; ne pas avoir de facteurs de risque ne signifie pas que vous ne contracterez pas de cancer. Discutez avec le médecin de votre enfant si vous pensez que votre enfant pourrait être à risque. Une tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique peut être liée à des modifications des gènes suppresseurs de tumeur SMARCB1 ou SMARCA4. Les gènes de ce type produisent une protéine qui aide à contrôler la croissance cellulaire. Des modifications de l'ADN de gènes suppresseurs de tumeurs tels que SMARCB1 ou SMARCA4 peuvent provoquer le cancer.

Les modifications des gènes SMARCB1 ou SMARCA4 peuvent être héréditaires (transmises des parents à la progéniture). Lorsque ce changement de gène est hérité, des tumeurs peuvent se former simultanément dans deux parties du corps (par exemple dans le cerveau et les reins). Pour les patients atteints de TA / RT, le conseil génétique (une discussion avec un professionnel qualifié sur les maladies héréditaires et un besoin éventuel de tests génétiques) peut être recommandé.

Quels sont les signes et symptômes d'une tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique?

Les signes et symptômes dépendent des éléments suivants:

• L'âge de l'enfant
• Où la tumeur s'est formée.

Comme les tumeurs tératoïde / rhabdoïde atypiques connaissent une croissance rapide, les signes et les symptômes peuvent se développer rapidement et s'aggraver en l'espace de quelques jours, voire de plusieurs semaines. Les signes et symptômes peuvent être causés par AT / RT ou par d’autres conditions.

Consultez le médecin de votre enfant si votre enfant présente l'un des symptômes suivants:

• Maux de tête du matin ou maux de tête qui disparaissent après des vomissements.
• Nausée et vomissements.
• Somnolence inhabituelle ou changement du niveau d'activité.
• Perte d'équilibre, manque de coordination ou difficulté à marcher.
• Augmentation de la taille de la tête (chez les nourrissons).

Comment diagnostique-t-on les tumeurs tératoïdes / rhabdoïdes atypiques du SNC?

Les tests qui examinent le cerveau et la moelle épinière servent à détecter (trouver) les tumeurs tératoïdes / rhabdoïdes atypiques du SNC.

Les tests et procédures suivants peuvent être utilisés:

• Examen physique et antécédents : Examen du corps visant à vérifier les signes généraux de santé, y compris à la recherche de signes de maladie, tels que bosses ou toute autre chose qui semble inhabituelle. Une histoire des habitudes de santé du patient et des maladies et traitements passés sera également prise.
• Examen neurologique : série de questions et de tests visant à vérifier le fonctionnement du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs. L'examen vérifie l'état mental, la coordination et la capacité de marcher normalement de la personne, ainsi que le fonctionnement des muscles, des sens et des réflexes. Cela peut aussi être appelé un examen neurologique ou un examen neurologique.
• IRM (imagerie par résonance magnétique) : procédure qui utilise un aimant, des ondes radio et un ordinateur pour créer une série d’images détaillées des zones situées à l’intérieur du cerveau et de la moelle épinière. Cette procédure est également appelée imagerie par résonance magnétique nucléaire (NMRI).
• Ponction lombaire : procédure utilisée pour recueillir le liquide céphalo-rachidien (LCR) dans la colonne vertébrale. Cela se fait en plaçant une aiguille entre deux os de la colonne vertébrale et dans le LCR autour de la moelle épinière et en prélevant un échantillon de liquide. L’échantillon de LCR est contrôlé au microscope pour détecter les signes de cellules tumorales. L'échantillon peut également être vérifié pour les quantités de protéines et de glucose. Une quantité de protéine plus élevée que la normale ou une quantité de glucose inférieure à la normale peut être un signe de tumeur. Cette procédure s'appelle également LP ou Spinal Tap.
• Tests génétiques SMARCB1 et SMARCA4 : Test de laboratoire dans lequel un échantillon de sang ou de tissu est testé pour les gènes SMARCB1 et SMARCA4.

Une tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique chez l’enfant est diagnostiquée et peut être enlevée en chirurgie. Si les médecins pensent qu’il existe une tumeur au cerveau, une biopsie peut être effectuée pour prélever un échantillon de tissu. Pour les tumeurs cérébrales, la biopsie est réalisée en retirant une partie du crâne et en utilisant une aiguille pour prélever un échantillon de tissu. Un pathologiste examine les tissus au microscope pour rechercher des cellules cancéreuses. Si des cellules cancéreuses sont détectées, le médecin peut retirer autant de tumeur que possible en toute sécurité au cours de la même opération. Le pathologiste vérifie les cellules cancéreuses pour déterminer le type de tumeur cérébrale. Il est souvent difficile d'éliminer complètement la TA / RT en raison de l'emplacement de la tumeur dans le cerveau et de la possibilité qu'elle se soit déjà propagée au moment du diagnostic.

Le test suivant peut être effectué sur l’échantillon de tissu prélevé:

• Immunohistochimie : Test utilisant des anticorps pour détecter certains antigènes dans un échantillon de tissu. L'anticorps est généralement lié à une substance radioactive ou à un colorant qui allume le tissu au microscope. Ce test est utilisé pour faire la différence entre la TA / RT et les autres tumeurs cérébrales.

Quels sont les traitements pour la tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique du SNC?

Il existe différents types de traitement pour les patients atteints de tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique du système nerveux central.

Différents types de traitement sont disponibles pour les patients atteints de tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique du système nerveux central (AT / RT). Le traitement de la TA / RT fait généralement partie d'un essai clinique. Un essai clinique de traitement est une étude de recherche destinée à améliorer les traitements actuels ou à obtenir des informations sur de nouveaux traitements pour les patients atteints de cancer. Des essais cliniques sont en cours dans de nombreuses régions du pays. Le choix du traitement anticancéreux le plus approprié est une décision qui implique idéalement le patient, la famille et l'équipe soignante.

Les traitements des enfants atteints de tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique doivent être planifiés par une équipe de professionnels de la santé experts dans le traitement du cancer chez les enfants.

Le traitement sera supervisé par un oncologue pédiatrique, un médecin spécialisé dans le traitement des enfants atteints de cancer. L'oncologue pédiatrique travaille avec d'autres prestataires de soins de santé pédiatriques experts dans le traitement des enfants atteints d'un cancer du système nerveux central et spécialisés dans certains domaines de la médecine. Ceux-ci peuvent inclure les spécialistes suivants:

• Pédiatre.
• Neurochirurgien pédiatrique.
• Radio-oncologue.
• Neurologue.
• Infirmière spécialiste en pédiatrie.
• Spécialiste en rééducation.
• Psychologue.
• Travailleur social.
• Généticien ou conseiller en génétique.

Les tumeurs cérébrales chez l'enfant peuvent provoquer des signes ou des symptômes qui commencent avant le diagnostic du cancer et durent des mois, voire des années. Les signes ou symptômes causés par la tumeur peuvent commencer avant le diagnostic. Ces signes ou symptômes peuvent durer des mois, voire des années. Il est important de discuter avec les médecins de votre enfant des signes ou des symptômes provoqués par la tumeur pouvant persister après le traitement.

Certains traitements contre le cancer provoquent des effets secondaires des mois ou des années après la fin du traitement.

Les effets secondaires du traitement du cancer qui commencent pendant ou après le traitement et se poursuivent pendant des mois ou des années sont appelés effets tardifs. Les effets tardifs du traitement du cancer peuvent inclure:

• Problèmes physiques.
• Changements d'humeur, de sentiments, de pensée, d'apprentissage ou de mémoire.
• Second cancers (nouveaux types de cancer).
• Certains effets tardifs peuvent être traités ou contrôlés. Il est important de discuter avec les médecins de votre enfant des effets que le traitement du cancer peut avoir sur votre enfant.

Quatre types de traitement sont utilisés:

Chirurgie

La chirurgie sert à diagnostiquer et à traiter les tumeurs tératoïdes / rhabdoïdes atypiques du SNC. Même si le médecin supprime tout le cancer qui peut être observé au moment de la chirurgie, la plupart des patients recevront une chimiothérapie et éventuellement une radiothérapie après la chirurgie pour tuer toutes les cellules cancéreuses restantes. Le traitement administré après la chirurgie pour réduire le risque de récidive du cancer est appelé traitement adjuvant.

Chimiothérapie

La chimiothérapie est un traitement du cancer qui utilise des médicaments pour arrêter la croissance des cellules cancéreuses, soit en les tuant, soit en les empêchant de se diviser. Lorsque la chimiothérapie est placée directement dans le liquide céphalo-rachidien, un organe ou une cavité corporelle telle que l'abdomen, les médicaments agissent principalement sur les cellules tumorales de ces régions (chimiothérapie régionale). Des doses régulières de médicaments anticancéreux administrés par voie orale ou dans une veine pour traiter les tumeurs du cerveau et de la moelle épinière ne peuvent pas franchir la barrière hémato-encéphalique et atteindre la tumeur. Les médicaments anticancéreux injectés dans le liquide céphalorachidien peuvent atteindre la tumeur. C'est ce qu'on appelle la chimiothérapie intrathécale.

Lorsque la chimiothérapie est administrée par voie orale ou injectée dans une veine ou un muscle, les médicaments pénètrent dans le sang et peuvent atteindre les cellules tumorales dans tout le corps (chimiothérapie systémique). Des doses élevées de certains médicaments anticancéreux administrés dans une veine peuvent franchir la barrière hémato-encéphalique et atteindre la tumeur.

Radiothérapie

La radiothérapie est un traitement du cancer qui utilise des rayons X à haute énergie ou d'autres types de radiations pour tuer les cellules cancéreuses ou les empêcher de se développer. Il y a deux types de radiothérapie:

La radiothérapie externe utilise une machine à l'extérieur du corps pour envoyer des radiations vers le cancer. La radiothérapie interne utilise une substance radioactive scellée dans des aiguilles, des graines, des fils ou des cathéters placés directement dans ou à proximité du cancer.

La manière dont la radiothérapie est administrée dépend du type de tumeur traitée et de son éventuelle propagation. Une radiothérapie externe peut être administrée au cerveau et à la moelle épinière. Étant donné que la radiothérapie peut affecter la croissance et le développement du cerveau chez les jeunes enfants, en particulier les enfants de trois ans ou moins, la dose de radiothérapie peut être inférieure à celle des enfants plus âgés.

Chimiothérapie à haute dose avec greffe de cellules souches

La chimiothérapie à haute dose avec greffe de cellules souches est une méthode permettant d'administrer de fortes doses de chimiothérapie et de remplacer les cellules hématopoïétiques détruites par le traitement du cancer. Les cellules souches (cellules sanguines immatures) sont retirées du sang ou de la moelle osseuse du patient ou du donneur et sont congelées et stockées. Une fois la chimiothérapie terminée, les cellules souches stockées sont décongelées et redistribuées au patient par perfusion. Ces cellules souches réinfectées se développent dans (et restaurent) les cellules sanguines du corps.

De nouveaux types de traitement sont en cours d’essais cliniques.

Cette section résume les traitements en cours d’essais cliniques. Il peut ne pas mentionner chaque nouveau traitement à l'étude.

Thérapie ciblée

La thérapie ciblée est un type de traitement qui utilise des médicaments ou d’autres substances pour attaquer des cellules cancéreuses spécifiques. Les thérapies ciblées causent généralement moins de dommages aux cellules normales que la chimiothérapie ou la radiothérapie. La thérapie ciblée est à l’étude dans le traitement des tumeurs tératoïdes / rhabdoïdes atypiques du système nerveux central récurrentes chez l’enfant. Les patients peuvent envisager de participer à un essai clinique.

Pour certains patients, la participation à un essai clinique peut constituer le meilleur choix de traitement. Les essais cliniques font partie du processus de recherche sur le cancer. Des essais cliniques sont effectués pour déterminer si les nouveaux traitements contre le cancer sont sûrs et efficaces, voire supérieurs au traitement standard. Bon nombre des traitements standard actuels contre le cancer reposent sur des essais cliniques antérieurs. Les patients qui participent à un essai clinique peuvent recevoir le traitement standard ou être parmi les premiers à recevoir un nouveau traitement. Les patients qui participent à des essais cliniques contribuent également à améliorer la manière dont le cancer sera traité à l'avenir. Même lorsque les essais cliniques ne conduisent pas à de nouveaux traitements efficaces, ils répondent souvent à des questions importantes et aident à faire avancer la recherche.

Les patients peuvent participer aux essais cliniques avant, pendant ou après le début de leur traitement contre le cancer.

Certains essais cliniques n'incluent que des patients n'ayant pas encore reçu de traitement. D'autres essais testent des traitements pour des patients dont le cancer ne s'est pas amélioré. Il existe également des essais cliniques qui testent de nouveaux moyens d'empêcher le cancer de réapparaître ou de réduire les effets secondaires du traitement du cancer.

Des essais cliniques sont en cours dans de nombreuses régions du pays.

Des tests de suivi peuvent être nécessaires. Certains des tests effectués pour diagnostiquer le cancer peuvent être répétés. Certains tests seront répétés afin de voir si le traitement fonctionne bien. Les décisions concernant la poursuite, le changement ou l'arrêt du traitement peuvent être basées sur les résultats de ces tests. Certains tests continueront d'être effectués de temps en temps après la fin du traitement. Les résultats de ces tests peuvent indiquer si l'état de votre enfant a changé ou si le cancer a récidivé (revenez). Ces tests sont parfois appelés tests de suivi ou bilans de suivi.

Quelles sont les étapes de la tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique

Il n’existe pas de système de classification standard pour les tumeurs tératoïdes / rhabdoïdes atypiques du système nerveux central.

L'étendue ou la propagation du cancer est généralement décrite en étapes. Il n’existe pas de système de classification standard pour les tumeurs tératoïdes / rhabdoïdes atypiques du système nerveux central.

Pour le traitement, cette tumeur est groupée comme nouvellement diagnostiquée ou récurrente. Le traitement dépend de ce qui suit:

• L'âge de l'enfant
• Combien de cancer reste après la chirurgie pour enlever la tumeur.

Les résultats de la procédure suivante sont également utilisés pour planifier le traitement:

Échographie : Procédure dans laquelle des ondes sonores de haute énergie (ultrasons) sont rejetées par des tissus ou des organes internes, tels que les reins, et produisent des échos. Les échos forment une image des tissus corporels appelée sonogramme. L'image peut être imprimée pour être regardée plus tard. Cette procédure a pour but de rechercher des tumeurs qui pourraient également s’être formées dans le rein.

Quel est le pronostic de la tumeur tératoïde / rhabdoïde atypique du SNC?

Certains facteurs affectent le pronostic (chance de guérison) et les options de traitement. Le pronostic (chance de guérison) et les options de traitement dépendent des éléments suivants:

• Existe-t-il certains changements génétiques hérités?
• L'âge de l'enfant
• La quantité de tumeur restant après la chirurgie.
• Si le cancer s'est propagé à d'autres parties du système nerveux central (cerveau et moelle épinière) ou aux reins au moment du diagnostic.