Brachydactylie

Qu'est-ce que la brachydactylie?

La brachydactylie est un raccourcissement des doigts et des orteils dû à des os exceptionnellement courts. Ceci est une condition héréditaire, et dans la plupart des cas ne présente aucun problème pour la personne qui l'a. Il existe différents types de brachydactylie, selon lesquels les os sont raccourcis. Cette condition peut également être un symptôme d'autres troubles génétiques.

À moins qu'il n'y ait un trouble accompagnant l'apparition des symptômes, ou que les doigts raccourcis nuisent à l'usage des mains et des pieds, aucun traitement n'est nécessaire pour la brachydactylie.

Symptômes Symptômes de la brachydactylie

Les signes de la brachydactylie sont généralement présents à la naissance, mais il est possible que les membres raccourcis deviennent plus évidents avec la croissance et le développement. Le principal symptôme de la brachydactylie est les doigts, les orteils ou les deux qui sont plus courts que la normale. À moins que vous n'ayez une autre affection associée à la brachydactylie, vous ne devriez ressentir aucune douleur ou avoir d'autres symptômes.

Les doigts et les orteils raccourcis de la brachydactylie peuvent entraîner des difficultés d'adhérence. Si la brachydactylie est sévère dans les pieds, vous pourriez avoir de la difficulté à marcher. Ces symptômes sont rares, cependant, quand il n'y a pas d'autre condition présente.

Causes Causes de la brachydactylie

La brachydactylie est une maladie héréditaire qui en fait la cause principale. Si vous avez des doigts ou des orteils raccourcis, d'autres membres de votre famille sont probablement aussi atteints. C'est une condition autosomique dominante, ce qui signifie que vous n'avez besoin que d'un parent avec le gène pour hériter de la maladie. On pense que deux mutations différentes dans un certain gène contribuent à la brachydactylie.

Dans certains cas, il est possible que la brachydactylie soit causée par l'exposition à des médicaments pris par la mère pendant la grossesse. Il peut également être causé par des problèmes de circulation sanguine dans la main et les pieds, en particulier chez les bébés en développement.

Il est possible que votre brachydactylie soit symptomatique d'un syndrome génétique. C'est beaucoup plus rare. Si oui, vous aurez d'autres symptômes en plus des doigts ou des orteils raccourcis. La brachydactylie peut être causée par le syndrome de Down ou le syndrome de Cushing, par exemple.

TypesTypes de brachydactylie

Les différents types de brachydactylie sont catégorisés par les os et les chiffres affectés.

Type A

La brachydactylie de type A est le raccourcissement des phalanges moyennes. Ce sont les os des doigts qui sont le deuxième de la fin de chaque chiffre. Le type A est en outre classé par types de doigt. Ce sont les suivants:

• Type A1: Les phalanges centrales de tous les doigts sont raccourcies.
• Type A2: L'index et parfois le petit doigt sont raccourcis.
• Type A3: Seul le petit doigt est raccourci.

Type B

La brachydactylie de type B affecte les extrémités de l'index par les petits doigts.Le dernier os de chaque doigt est raccourci ou complètement manquant. Les ongles sont également absents. La même chose se produit dans les orteils. Les os du pouce sont toujours intacts mais souvent aplatis et / ou fendus.

Type C

Le type C est rare et affecte l'index, le majeur et le petit doigt. Les phalanges centrales, comme dans le type A, sont raccourcies, mais l'annulaire n'est souvent pas affecté et est le doigt le plus long sur la main.

Type D

Le type D brachydactylie est considéré comme commun et n'affecte que les pouces. Les os finaux des pouces sont raccourcis mais tous les doigts sont normaux.

Type E

Type E brachydactylie est une forme rare si elle n'est pas accompagnée d'un autre trouble. Il est caractérisé par des métacarpiens et des métatarsiens raccourcis. Ce sont les os dans les mains et les pieds qui sont troisième et quatrième à partir de la fin des chiffres. Le résultat est de petites mains ou de petits pieds.

DiagnosticDiagnostic de la brachydactylie

Un examen attentif des mains et des pieds par un médecin peut suffire à diagnostiquer une brachydactylie. Les rayons X peuvent également être utilisés pour voir quels os sont raccourcis et pour diagnostiquer le type de brachydactylie. Dans les cas bénins, une radiographie peut être le seul moyen de savoir si la condition est présente.

Pour déterminer si la brachydactylie fait partie d'un syndrome, une radiographie complète du squelette peut être effectuée. Cela peut aider à déterminer si d'autres os dans le corps sont anormaux, ce qui suggère un syndrome. Des tests génétiques peuvent également être nécessaires pour déterminer si le syndrome est présent.

TraitementTraitement de la brachydactylie

Dans la grande majorité des cas de brachydactylie, aucun traitement n'est nécessaire. Si votre état ne fait pas partie d'un autre syndrome, vous devriez être en bonne santé et n'avoir aucun problème médical lié à vos mains et à vos pieds.

Dans de rares cas, la brachydactylie peut être assez sévère pour présenter des problèmes de fonctionnalité. Vous pourriez avoir de la difficulté à saisir des choses ou à marcher normalement. Dans ces cas, la thérapie physique peut aider. La physiothérapie peut améliorer l'amplitude des mouvements et améliorer à la fois la force et la fonctionnalité des zones touchées.

Chirurgie

Dans les cas extrêmes et très rares, la chirurgie peut être utilisée pour traiter la brachydactylie.

La chirurgie plastique peut être utilisée à des fins esthétiques ou, dans de rares cas, pour améliorer la fonctionnalité. Beaucoup de ceux qui ont besoin d'une chirurgie auront brachydactylie avec une autre condition. La chirurgie peut inclure une ostéomyographie, qui coupe l'os. Cela peut contribuer à "l'allongement progressif" des doigts raccourcis.

Facteurs de risqueFacteurs de risque

La brachydactylie est généralement une maladie héréditaire. Si vous avez un membre de la famille avec brachydactylie, votre risque de l'avoir aussi est beaucoup plus élevé.

Si votre enfant est atteint du syndrome de Down, son risque de brachydactylie est plus élevé.

Les femmes sont plus susceptibles de développer une brachydactylie que les hommes. Cela peut être partiellement parce que les femmes sont plus susceptibles de ressentir la pleine expression du trait que les hommes. Cela le rend plus visible en eux.

ComplicationsComplications

La plupart des personnes atteintes de brachydactylie n'éprouvent aucune complication significative qui entrave leur vie quotidienne.Dans certains cas, si la brachydactylie est assez sévère, elle peut limiter le fonctionnement de la main ou la difficulté à marcher. La chirurgie et la physiothérapie peuvent être utilisées pour améliorer le fonctionnement.

OutlookOutlook for brachydactyly

Presque toutes les personnes atteintes de brachydactylie mènent une vie complètement normale. Certains peuvent se sentir gênés par l'apparence de leurs mains ou de leurs pieds, mais ils sont par ailleurs en bonne santé. Si la brachydactylie est liée à un autre syndrome, les perspectives varient en fonction de la situation individuelle.