Faits sur la maladie d'Alzheimer: symptômes, tests et stades

Qu'est-ce que la maladie d'Alzheimer?

La maladie d'Alzheimer est un trouble cérébral progressif et fatal qui détruit progressivement la mémoire et la capacité d'apprendre, de raisonner, de communiquer et de porter des jugements.

Qui est atteint de la maladie d'Alzheimer?

• La maladie touche toutes les races et tous les groupes ethniques.
• La maladie d'Alzheimer semble toucher plus de femmes que d'hommes.
• La maladie d'Alzheimer affecte principalement les personnes âgées de 60 ans et plus. Le risque de développer la maladie d'Alzheimer augmente avec l'âge.

Qu'est-ce qui cause la maladie d'Alzheimer?

La cause exacte de la maladie d'Alzheimer n'est pas connue dans la plupart des cas. Le plus souvent, un certain nombre de facteurs, plutôt qu'une cause unique, sont associés chez certaines personnes pour provoquer la maladie.

Deux formes de maladie d'Alzheimer ont été reconnues.

• Dans la maladie d'Alzheimer familiale, les gènes d'une personne sont directement responsables de la maladie. Cette forme de maladie est très rare. Seules quelques centaines de familles dans le monde comprennent des individus porteurs des gènes à l'origine de cette forme de maladie d'Alzheimer. Cependant, les individus qui héritent de ces gènes développeront presque certainement la maladie, généralement lorsqu'ils ont moins de 65 ans et parfois 30 ans. Au moins trois gènes différents se sont révélés être associés à la maladie d'Alzheimer précoce ou familiale.
• Dans la maladie d'Alzheimer sporadique, la forme la plus courante de la maladie, les gènes ne causent pas la maladie; Cependant, il a été démontré que certaines mutations génétiques augmentent le risque de développer la maladie. Les cas de maladie d'Alzheimer sporadique se produisent de manière moins prévisible que la maladie d'Alzheimer familiale et ne sont généralement pas aussi nombreux que les membres de la même famille à l'acquérir par rapport aux familles atteintes de la maladie d'Alzheimer familiale.

Quels sont les symptômes de la maladie d'Alzheimer?

Alors que la maladie d'Alzheimer progresse à des rythmes différents selon les individus, trois phases générales de la maladie d'Alzheimer ont été décrites.

• Au stade précoce (pré-clinique), les symptômes de la maladie d'Alzheimer sont subtils. Le symptôme principal est la perte de mémoire.
• Au stade intermédiaire ou intermédiaire (déficience cognitive légère), les individus commencent à perdre leur capacité à penser et à raisonner clairement, à juger des situations, à communiquer, à comprendre de nouvelles informations et à prendre soin d'eux-mêmes.
• À mesure que la maladie progresse vers le stade avancé (maladie d'Alzheimer), les individus peuvent subir des modifications de la personnalité et du comportement, de l'anxiété, de l'agitation, de la désorientation, de la paranoïa, des pertes de mémoire importantes, des pertes de mobilité, des délires et des hallucinations.

Quels changements cérébraux sont associés à la maladie d'Alzheimer?

Les troubles neurodégénératifs du cerveau qui entraînent la maladie d'Alzheimer commencent des années, probablement des décennies avant le début des symptômes cliniques. Cette longue période de temps entre le début des changements pathologiques et les premiers symptômes ouvre une fenêtre d'opportunité pour un diagnostic et un traitement précoces. Malheureusement, à l'heure actuelle, aucun traitement n'est disponible pour arrêter la progression de la maladie.

Deux principaux changements dans les tissus cérébraux sont associés à la maladie d'Alzheimer.

1. La présence abondante des soi-disant "plaques séniles". Ces plaques sont le résultat du dépôt extracellulaire d'un fragment de protéine naturellement produit à l'intérieur du cerveau, appelé amyloïde A-beta 1-42. Cette protéine s’accumule dans le parenchyme du cerveau, c’est-à-dire la zone située à l’extérieur des cellules nerveuses. La raison de cette accumulation excessive n'est pas claire, mais elle est considérée comme l'un des points de repère de la maladie d'Alzheimer.
2. La présence (différente des plaques) de dépôts anormaux de substances à l'intérieur des cellules du cerveau. Ces dépôts intracellulaires sont appelés "enchevêtrements neurofibrillaires" et "fils de neuropile". Ces derniers sont composés d'une protéine appelée "protéine Tau".

Comment diagnostiquer la maladie d'Alzheimer?

Traditionnellement, il était admis que seules une biopsie du cerveau ou une autopsie permettaient de confirmer le diagnostic de la maladie d'Alzheimer. Ceci est encore valable aujourd'hui; Cependant, au cours des 20 à 25 dernières années, l’étude et l’évaluation de méthodes pouvant aider à diagnostiquer la maladie d’Alzheimer ont augmenté, avant que des symptômes cliniques ne soient observés. L'objectif est d'identifier les personnes qui développeront la maladie d'Alzheimer aux stades précliniques afin de pouvoir les traiter avant que la maladie ne se développe jusqu'au stade clinique.

Il y a des changements fonctionnels et structurels dans les zones du cerveau, à savoir les plaques séniles et le dépôt des enchevêtrements neurofibrillaires. Ces modifications structurelles ainsi que les modifications fonctionnelles peuvent être documentées par des tests d'imagerie spécifiques.

Parmi ces tests, citons ceux qui mesurent les changements structurels dans le cerveau, comme un scanner et une IRM; ceux qui mesurent les changements fonctionnels comme le métabolisme du glucose dans le cerveau, comme c'est le cas avec la tomographie par émission de positrons (FDG-PET), et plus récemment les tests qui permettent de mesurer spécifiquement les changements biochimiques liés à la maladie d'Alzheimer, comme le dépôt d'amyloïde dans le cerveau avec des marqueurs spéciaux (PET PIB).

En outre, de nouvelles études sur les liquides biologiques, en particulier le liquide céphalo-rachidien (LCR), ont également apporté des informations utiles qui pourraient aider à prédire qui peut développer la maladie d'Alzheimer.

Les IRM cérébrales ou les tomodensitogrammes peuvent montrer que des modifications cérébrales telles qu'une atrophie diffuse ou focale, bien qu'elles ne diagnostiquent pas la maladie d'Alzheimer, sont considérées comme un biomarqueur valide de la neuropathologie de la maladie d'Alzheimer.

L'IRM fonctionnelle (IRMf) évalue la fonction cérébrale en mesurant le niveau d'hémoglobine oxygénée dans le cerveau. Dans la maladie d'Alzheimer, l'IRMf montre des zones cérébrales présentant une activité réduite associées à la maladie d'Alzheimer.

La TEP nécessite l'administration, généralement par voie intraveineuse, d'un traceur radioactif. Ce test permet de mesurer la fonction métabolique, le métabolisme cérébral et la liaison à des récepteurs spécifiques dans le cerveau. L'un des traceurs les plus courants est le fluorodésoxyglucose (FDG), qui est marqué au glucose avec une substance radioactive. Le FDG PET peut détecter des modifications du cerveau chez des personnes susceptibles de contracter la maladie d’Alzheimer avant qu’elles ne développent des symptômes cliniques de la maladie d’Alzheimer.

Une autre matière radioactive pouvant être utilisée comme traceur est connue sous le nom de composé B de Pittsburgh (PIB). Ce traceur a une affinité avec la protéine amyloïde. L’étude PET-PIB pourrait être d’une grande utilité pour déterminer l’extension des dépôts de bêta-amyloïde dans le cerveau.

En plus de leurs emplacements dans le cerveau, l'amyloïde A beta 1-42 ainsi que les protéines Tau sont également présents dans le liquide qui baigne la surface du cerveau, le liquide céphalo-rachidien (LCR). Des échantillons de LCR peuvent être facilement obtenus avec une ponction lombaire ou un ponction lombaire. Cette procédure relativement simple et sûre consiste à insérer une aiguille dans l’espace situé entre les vertèbres lombaires du bas du dos. En général, aucune anesthésie n'est nécessaire, mais parfois, un sédatif léger est plus que suffisant pour effectuer la procédure. L'analyse de la protéine amyloïde A beta 1-42 et de la protéine Tau dans le LCR peut fournir des informations importantes sur la maladie d'Alzheimer.

Des études sur le LCR ont montré qu'un faible taux de protéine amyloïde A beta 1-42 associée à un taux élevé de protéine Tau et de protéine Tau phosphorylée a été détecté chez la majorité des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer en phase clinique. Cependant, le même schéma a été trouvé chez certains individus normaux. Chez les personnes atteintes d'une déficience cognitive légère (MCI) mais non clairement atteintes par la maladie d'Alzheimer, la présence du même schéma identifiait correctement les personnes qui développeraient par la suite la maladie d'Alzheimer.

Cependant, d'autres conditions cliniques peuvent également produire des résultats similaires. Par exemple, des dépôts d'amyloïde A beta 1-42 peuvent être observés dans la maladie de Parkinson, dans une autre forme de démence appelée maladie de Lewy, ainsi que chez des individus cognitivement normaux. En outre, une concentration élevée de protéines Tau peut être observée après un accident vasculaire cérébral aigu ou des lésions cérébrales traumatiques.

Certaines études suggèrent également que ces biomarqueurs pourraient avoir une valeur pronostique. Le taux de détérioration peut être plus rapide chez ceux dont les résultats sont extrêmement anormaux.

En résumé, les tests radiologiques ainsi que la mesure de la protéine amyloïde A beta 1-42 et de la protéine Tau dans le LCR, même s'ils ne permettent pas de diagnostiquer la maladie d'Alzheimer, peuvent devenir un complément important à d'autres informations cliniques sur le diagnostic et le pronostic de la maladie d'Alzheimer.

Qui devrait passer les tests?

La réponse n'est pas claire et une personne devrait consulter son médecin à propos de la commodité de ces tests. Certains médecins recommandent le test lorsque le diagnostic de la maladie d'Alzheimer aura des conséquences importantes, par exemple lors de la prise de décisions concernant le mode de vie, les traitements de fin de vie, etc.

Ces tests peuvent également aider au diagnostic différentiel avec d'autres formes de démence pouvant faire l'objet de traitements spécifiques, telles que l'hydrocéphalie à pression normale ou la démence vasculaire, ou des conditions simulant la démence, comme dans le cas d'une dépression clinique grave. Cependant, cela ne devrait pas être une indication commune car dans la plupart des cas, ces affections peuvent être diagnostiquées cliniquement ou avec d'autres méthodes disponibles.

À l'heure actuelle, ces tests de diagnostic ne changeront pas le pronostic de la maladie, car aucun traitement n'est disponible. Cependant, si un traitement devenait disponible, ces tests deviendraient très importants et utiles.

Comment traiter la maladie d'Alzheimer?

Il n'y a pas de remède contre la maladie d'Alzheimer. Le traitement vise à soulager et à ralentir la progression des symptômes, des changements de comportement et des complications.

Les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer devraient rester actives physiquement, mentalement et socialement aussi longtemps qu'elles le peuvent.

• L' exercice physique quotidien, même une courte promenade, aide à maximiser les fonctions du corps et de l'esprit et aide les individus à maintenir un poids santé. Une alimentation équilibrée comprenant des protéines faibles en gras et beaucoup de fruits et de légumes aidera à prévenir la malnutrition et à maintenir un poids santé. En outre, les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer ne devraient pas fumer, pour des raisons de santé et de sécurité.
• Certaines études suggèrent que l'activité mentale pourrait ralentir la progression de la maladie d'Alzheimer. Il est donc important de participer à autant d'activités mentales qu'un individu peut gérer. Les casse-tête, les jeux, la lecture, l'écriture et les bricolages sont des exemples d'activités mentales. Ces activités doivent être d'un niveau de difficulté approprié pour que l'individu soit mis au défi mais ne devienne pas frustré.
• L'interaction sociale est également importante. Des activités stimulantes et agréables dans lesquelles une personne est engagée avec d'autres aident à garder l'esprit actif, ce qui peut atténuer les symptômes chez la plupart des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer précoce ou intermédiaire. La plupart des centres pour personnes âgées ou des centres communautaires ont des activités programmées qui conviennent aux personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer et d'autres formes de démence.

Les symptômes de la maladie d'Alzheimer peuvent parfois être soulagés, au moins temporairement, avec des médicaments. De nombreux types de médicaments ont été testés ou sont en cours d’essai dans la démence. Les médicaments les plus efficaces à ce jour sont les inhibiteurs de la cholinestérase. D'autres incluent les médicaments anti-inflammatoires et la vitamine E.

Maladie d'Alzheimer: le guide du soignant

Comment prévenir la maladie d'Alzheimer?

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir la maladie d’Alzheimer; Cependant, être vigilant quant à ses symptômes et ses signes peut permettre un diagnostic et un traitement plus rapides. Un traitement approprié peut ralentir ou soulager les symptômes et les problèmes de comportement chez certaines personnes.

Bien que certains facteurs de risque, tels que l'âge et la génétique, ne puissent être contrôlés, la maladie d'Alzheimer peut au moins être retardée.

Mode de vie sain

Une façon de réduire les facteurs de risque est de mener une vie saine. Les facteurs de risque de la maladie d'Alzheimer comprennent les maladies cardiaques, l'hypertension artérielle et les accidents vasculaires cérébraux. La santé du cerveau est liée à la santé du cœur, et si le cœur a du mal à pomper le sang, le cerveau ne recevra pas tout le sang dont il a besoin. Des recherches ont montré que les personnes présentant un taux de cholestérol élevé et une tension artérielle élevée étaient six fois plus susceptibles de développer la maladie d'Alzheimer que celles sans pression artérielle élevée ni taux de cholestérol élevé. Avec une alimentation saine, le risque de développer une maladie cardiaque, un taux de cholestérol élevé et une pression artérielle élevée est réduit. Le cœur et le cerveau sont en meilleure santé.

Reste actif

Rester actif - physiquement, mentalement et socialement - peut également aider à prévenir la maladie d'Alzheimer.

• L'exercice physique est important. Il prévient la faiblesse musculaire, maintient la forme générale du corps et a également un effet positif sur le système cardiovasculaire.
• L'exercice mental - maintenir le cerveau actif - pourrait aider à maintenir les cellules du cerveau et les liens qui les unissent entre eux, renforçant ainsi la protection contre le déclin mental. Des mots croisés, des jeux, lire, écrire, assister à des cours communautaires et regarder des programmes éducatifs peuvent aider une personne à rester active mentalement.
• Les recherches montrent que les personnes âgées de 75 ans et plus qui participent régulièrement à des activités sociales courent moins de risques de développer certains types de démence. Le risque pour ceux qui participent à des activités sociales combinant activité physique et mentale est encore plus faible.

Quels groupes de soutien sont disponibles pour les patients atteints de la maladie d'Alzheimer et leurs aidants naturels?

Un réseau de soutien peut être très bénéfique à la fois pour les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer et leurs proches. Un groupe de soutien peut aider les gens à en apprendre davantage sur la maladie d'Alzheimer, à faire face aux changements induits par la maladie, à gérer leurs émotions et à confirmer qu'ils ne sont pas seuls.

Quelles recherches sont menées sur la maladie d'Alzheimer?

Il y a de l'espoir pour les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer.

Des recherches sont actuellement en cours sur les effets du régime alimentaire et de l'exercice sur les symptômes de la maladie d'Alzheimer, sur les médicaments nouveaux et existants et sur les suppléments à base de plantes, sur la prévention et sur d'autres affections associées à la maladie d'Alzheimer. En outre, les chercheurs étudient de meilleurs moyens d'identifier les personnes à haut risque de maladie d'Alzheimer, de suivre l'évolution de la maladie et de surveiller la réponse au traitement. On découvre continuellement des informations sur le fonctionnement des cellules cérébrales et on dépense plus d’argent pour la recherche visant à trouver un traitement curatif.

Pour les nouvelles annonçant les résultats de la recherche, visitez le Centre d’éducation et de référence pour la maladie d’Alzheimer (ADEAR). Pour plus d'informations sur la participation à un essai clinique sur la maladie d'Alzheimer, visitez la page des essais cliniques ADEAR.

Pour plus d'informations sur la maladie d'Alzheimer

Association Alzheimer
919 North Michigan Avenue, Suite 1100
Chicago, IL 60611-1676
(800) 272-3900

Centre d'éducation et de référence sur la maladie d'Alzheimer
PO Box 8250
Silver Spring, MD 20907-8250
(301) 495-3311
(800) 438-4380

Institut national sur le vieillissement
Porte d'entrée
7201 Wisconsin Avenue, MSC 9205
Bethesda, MD 20892-9205

Fondation de recherche Fisher Center for Alzheimer
Un carré intrépide
West 46th Street et 12th Avenue
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