Alcaptonurie: causes, symptômes et diagnostic

Qu'est-ce que l'alcaptonurie?

L'alcaptonurie est un trouble héréditaire rare. quand votre corps ne peut pas produire assez d'une enzyme appelée homogentisic dioxygenase (HGD), cette enzyme est utilisée pour décomposer une substance toxique appelée homogentisic acid.Lorsque vous ne produisez pas assez de HGD, l'acide homogentisique s'accumule dans votre corps. L'accumulation d'acide homogentisique provoque la décoloration et la fragilisation des os et du cartilage, ce qui entraîne généralement de l'arthrose, surtout au niveau de la colonne vertébrale et des grosses articulations, et des urines devenant brun foncé ou noires lorsqu'elles sont exposées à l'air. Symptômes Quels sont les symptômes de l'alcaptonurie? d'alcaptonurie. Il y a peu d'autres symptômes pendant l'enfance.

Les symptômes deviennent plus évidents avec l'âge. Votre urine peut devenir brun foncé ou noire lorsqu'elle est exposée à l'air. Au moment où vous atteignez votre 20s ou 30s, vous pouvez remarquer des signes d'arthrose précoce. Par exemple, vous pouvez remarquer une raideur chronique ou une douleur dans le bas du dos ou de grandes articulations.

Les autres symptômes de l'alcaptonurie comprennent:

taches sombres dans la sclérotique (blanc) de vos yeux

cartilage épaissi et noirci dans vos oreilles

décoloration tachetée bleue de votre peau, en particulier autour des glandes sudoripares

sueur foncée ou sueur

• cérumen noir
• calculs rénaux et calculs prostatiques
• arthrite (en particulier articulations de la hanche et du genou)
• L'alcaptonurie peut également entraîner des problèmes cardiaques. L'accumulation d'acide homogentisique provoque le durcissement de vos valves cardiaques. Cela peut les empêcher de se fermer correctement, ce qui entraîne des troubles valvulaires aortiques et mitrales. Dans les cas graves, le remplacement de la valve cardiaque peut être nécessaire. L'accumulation provoque également le durcissement de vos vaisseaux sanguins. Cela augmente votre risque d'hypertension artérielle.
• CausesQuelles sont les causes de l'alcaptonurie?
• L'alcaptonurie est causée par une mutation du gène de l'homogentisate 1, 2-dioxygénase (HGD). C'est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que vos deux parents doivent avoir le gène afin de vous transmettre la maladie.

L'alcaptonurie est une maladie rare. Selon l'Organisation nationale des maladies rares (NORD), le nombre exact de cas est inconnu. On estime qu'il survient dans 1 sur 250 000 à 1 000 000 naissances vivantes aux États-Unis. Cependant, il est plus fréquent dans certaines régions de la Slovaquie, en Allemagne et en République dominicaine.

DiagnosticComment diagnostique-t-on l'alcaptonurie?

Votre médecin peut suspecter une alcaptonurie si votre urine devient brun foncé ou noire lorsqu'elle est exposée à l'air. Ils peuvent également vous tester pour la condition si vous développez une arthrose précoce.

Votre médecin peut utiliser un test appelé chromatographie en phase gazeuse pour rechercher des traces d'acide homogentisique dans vos urines.Ils peuvent également utiliser des tests d'ADN pour vérifier le gène HGD muté.

Les antécédents familiaux sont très utiles pour établir un diagnostic d'alcaptonurie. Cependant, beaucoup de gens ne savent pas qu'ils portent le gène. Vos parents pourraient être porteurs sans le savoir.

TraitementComment l'alcaptonurie est-elle traitée?

Il n'y a pas de traitement spécifique pour l'alcaptonurie.

Vous pourriez suivre un régime pauvre en protéines. Votre médecin peut également recommander de fortes doses d'acide ascorbique, ou de vitamine C, pour ralentir l'accumulation d'acide homogentisique dans votre cartilage. Cependant, NORD avertit que l'utilisation à long terme de la vitamine C s'est révélée généralement inefficace pour traiter cette maladie.

D'autres traitements de l'alcaptonurie sont axés sur la prévention et le soulagement des complications possibles, telles que:

arthrite

cardiopathie

calculs rénaux

Par exemple, votre médecin peut prescrire des médicaments anti-inflammatoires ou des narcotiques. douleur articulaire. La physiothérapie et l'ergothérapie peuvent vous aider à maintenir la souplesse et la force dans vos muscles et vos articulations. Vous devriez également éviter les activités qui mettent beaucoup de pression sur vos articulations, telles que le travail manuel lourd et les sports de contact.

• À un certain moment de votre vie, vous pourriez avoir besoin d'une intervention chirurgicale. Par exemple, NORD rapporte qu'environ la moitié des personnes atteintes d'alcaptonurie ont besoin d'une arthroplastie de l'épaule, du genou ou de la hanche, souvent à 50 ou 60 ans. Vous devrez peut-être remplacer vos valves cardiaques aortiques ou mitrales si elles cessent de fonctionner correctement. Dans certains cas, vous pourriez avoir besoin d'une intervention chirurgicale ou d'autres traitements pour traiter les calculs rénaux chroniques ou les calculs prostatiques.
• Des chercheurs étudient actuellement l'utilisation de la nitisinone comme traitement possible de l'alcaptonurie.
• PerspectivesQuelles sont les perspectives pour l'alcaptonurie?

L'espérance de vie des personnes atteintes d'alcaptonurie est assez normale. Toutefois, la maladie vous expose à un risque beaucoup plus élevé de certains troubles, dont:

arthrite de la colonne vertébrale, des hanches, des épaules et des genoux

déchirure du tendon d'Achille

durcissement des valves aortique et mitrale de votre cœur < durcissement des artères coronaires

calculs rénaux et de la prostate

• Certaines de ces complications peuvent être retardées par des bilans réguliers. Votre médecin voudra vous surveiller régulièrement. Les tests pour surveiller la progression de votre état peuvent inclure:
• des radiographies de la colonne vertébrale pour vérifier la dégénérescence et la calcification du disque lombaire
• des radiographies thoraciques pour surveiller vos valvules cardiaques aortiques et mitrales
• CT (calculées tomographie) pour trouver des signes de maladie coronarienne