Absence de Gamma globuline dans le sang

Qu'est-ce que l'agammaglobulinémie?

Agammaglobulinémie ( AGMX) est un trouble héréditaire du système immunitaire transmis par le parent à l'enfant, également connu sous le nom d'agammaglobulinémie de Bruton, d'agammaglobulinémie congénitale et d'agammaglobulinémie liée à l'X. AGMX a été l'une des premières maladies du système immunitaire identifiées. Les anticorps jouent un rôle majeur dans la défense du système immunitaire contre la maladie.

CausesQuelles sont les causes de l'agammaglobulinémie?

Un parent passe une AGMX à son enfant Une anomalie génétique sur le chromosome X interfère avec la capacité du corps à produire des anticorps Le gène est connu sous le nom de tyrosine de Bruton e kinase (BTK).

AGMX se produit beaucoup plus souvent chez les hommes que chez les femmes. C'est parce que la mutation qui cause le trouble est sur le chromosome X. Les hommes ont seulement un chromosome X. Une seule copie défectueuse du gène peut causer la maladie. C'est ce qu'on appelle l'héritage lié à l'X.

Les femmes ont deux chromosomes X. Cela leur permet d'être porteurs d'AGMX. Si une femme a un chromosome X sans l'anomalie du gène, il peut masquer les problèmes causés par la mutation dans l'autre chromosome X. Les deux parents d'une femme doivent transmettre une mutation AGMX pour qu'elle ait AGMX.

Il y a eu des familles où AGMX n'a ​​pas suivi de modèle basé sur le chromosome X. Cela peut avoir été dû à une nouvelle mutation du chromosome X. Les familles peuvent également avoir été trop petites pour détecter le modèle.

Symptômes Symptômes de l'agammaglobulinémie

Le système immunitaire utilise des anticorps pour reconnaître et combattre les infections. Les anticorps d'une mère protègent son enfant pendant les six premiers mois de sa vie. Après six mois, un enfant doit produire ses propres anticorps. Les enfants atteints d'AGMX ne peuvent pas produire leurs propres anticorps. Cela les laisse ouverts à la maladie.

Les symptômes d'AGMX apparaissent généralement lorsque les enfants ont entre six et neuf mois. Certains enfants n'ont pas de symptômes avant d'avoir entre trois et cinq ans. Les garçons présentent généralement des symptômes à un âge plus précoce.

Les symptômes d'AGMX comprennent:

infections gastro-intestinales, y compris la diarrhée chronique

• infections virales causées par des virus tels que la poliomyélite et l'hépatite
• infections nasales
• infections oculaires
• infections sanguines
• infections pulmonaires
• infections cutanées
• infections osseuses
• infections bronchiques
• infections de la moelle épinière
• infections de l'oreille
• inflammation rénale
• maladie articulaire
• dégradation des globules rouges
• muscle et peau inflammation
• nombre réduit de neutrophiles dans le sang
• échec de croissance
• cancer du sang ou du colon (rare)
• Un grand nombre des problèmes susmentionnés se produisent également chez les enfants sans AGMX.Cependant, les enfants atteints d'AGMX tombent malades plus fréquemment. Ils peuvent également avoir des symptômes plus graves.

DiagnosticComment diagnostique-t-on l'agammaglobulinémie?

Pour diagnostiquer AGMX, le médecin de votre enfant aura besoin d'un historique médical complet. Ils vont également effectuer un examen physique. Ils vont prendre des échantillons de sang pour rechercher des problèmes de système immunitaire.

Divers tests peuvent déterminer les niveaux d'anticorps dans le sang de votre enfant. Ceux-ci comprennent la cytométrie de flux, les immunoglobulines quantitatives et l'immunoélectrophorèse.

TraitementComment l'agammaglobulinémie est-elle traitée?

Le traitement AGMX dépend d'un certain nombre de facteurs. Ces facteurs comprennent l'âge de votre enfant, la santé globale, les antécédents médicaux et la gravité de la maladie. Une forme courante de traitement consiste à remplacer les anticorps dans le sang. Votre enfant recevra des anticorps directement dans la circulation sanguine pour aider à arrêter les infections. Ceci est également connu comme thérapie de gamma globulin.

Si votre enfant a AGMX, il y a d'autres choses dont vous devez être conscient. Les enfants atteints d'AGMX devraient toujours chercher un traitement immédiat pour toute infection ou maladie. Ils devraient également éviter les vaccins viraux vivants. Chez un enfant atteint d'AGMX, un vaccin vivant pourrait causer la maladie au lieu d'aider à la prévenir.

OutlookQuelles sont les perspectives à long terme?

Les enfants atteints d'AGMX peuvent mener une vie saine. Ils peuvent même participer à des activités normales, y compris le sport. Cependant, il est important pour eux de recevoir un diagnostic précoce et un traitement réussi.

AGMX peut être mortel s'il n'est pas traité. Sans anticorps, les enfants n'ont aucune protection contre les infections graves.

Même avec un traitement, les enfants atteints d'AGMX peuvent avoir raccourci leur vie. Les maladies pulmonaires chroniques peuvent parfois causer des dommages irréversibles à leurs poumons.

PréventionComment prévenir l'agammaglobulinémie?

Les médecins recommandent un conseil génétique pour les familles ayant des antécédents d'AGMX. Les femmes qui savent qu'elles sont porteuses peuvent subir des tests pendant leur grossesse pour vérifier si elles sont atteintes. La chance de transmettre le gène anormal à un enfant est de 50 pour cent.