Qu'est-ce que l'abêtalipoprotéinémie? Causes, symptômes et plus

Qu'est-ce que l'abêtalipoprotéinémie (ABL)?

Abetalipoproteinemia (ABL) est une maladie héréditaire En l'absence de traitement, il peut entraîner des carences en vitamines qui peuvent avoir des effets à long terme sur votre santé.Les graisses alimentaires et les vitamines qu'elles contiennent sont importantes pour la croissance et le développement de nombreux organes de votre corps.

L'ABL est également connu sous le nom de syndrome de Bassen-Kornzweig, d'acanthocytose ou de carence en apolipoprotéine B. Il est le résultat d'un gène défectueux et est présent dans les familles.

Symptômes Quels sont les symptômes de l'abétalipoprotéinémie?

Les symptômes de l'ABL varient énormément, reflétant les nombreux rôles importants que jouent les graisses et les vitamines dans l'organisme, notamment les problèmes de croissance et de développement problèmes d'élocution et de coordination chez les adultes. Selon l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD), les symptômes affectent souvent:

• yeux
• sang
• système nerveux
• tractus gastro-intestinal

Les symptômes spécifiques de l'ABL comprennent:

• des modèles de croissance anormaux chez les nourrissons, comme des retards de développement ou l'échec prospérer
• courbure anormale de la colonne vertébrale
• problèmes d'équilibre et de dextérité
• problèmes de coordination
• faiblesse musculaire
• un abdomen saillant
• problèmes de vision
• troubles de la parole
• parole
• selles grasses, mousseuses, nauséabondes ou irrégulières

Si vous ou votre enfant présentez l'un des symptômes de l'ABL, il est important de consulter votre médecin. L'ABL est traitable, mais les retards de traitement peuvent avoir des effets durables.

CausesQuelles sont les causes de l'abétalipoprotéinémie?

L'ABL est le résultat de problèmes avec un gène qui indique à votre corps comment combiner les graisses avec les protéines pour fabriquer ce qu'on appelle une lipoprotéine. Lorsque le gène ne fonctionne pas, il est plus difficile pour votre corps de digérer certains types de graisses et de vitamines.

L'ABL est une maladie autosomique récessive. Vous devez hériter du gène défectueux des deux parents pour avoir la maladie.

L'ABL est une maladie rare. La référence de Genetics Home de la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis note que seulement 100 cas ont été signalés dans le monde entier.

DiagnosticComment diagnostiquer une abétalipoprotéinémie?

Votre médecin peut utiliser différents types de tests pour diagnostiquer l'ABL.

Tests sanguins métaboliques

Une des façons dont les médecins diagnostiquent l'ABL est de rechercher des changements dans votre métabolisme. Les tests de carence en vitamines suivantes sont courants:

• vitamine A
• vitamine D
• vitamine E
• vitamine K

Les médecins peuvent également tester vos taux d'apolipoprotéine B. Le métabolisme de l'apolipoprotéine B peut être différent les personnes atteintes d'ABL et d'autres troubles lipidiques.

Votre médecin peut également effectuer une numération globulaire complète et une étude du cholestérol.

Tests sanguins génétiques

Si vous avez des antécédents familiaux d'ABL, votre médecin peut vous tester pour voir si vous avez des mutations dans votre gène MTP. C'est le gène responsable de l'ABL. Savoir si vous avez la mutation n'est pas seulement utile pour déterminer si vous avez la maladie. Cela peut également vous aider à décider si votre partenaire a besoin d'être testé avant d'avoir des enfants.

Autres tests de diagnostic

En plus de tester votre sang, votre médecin peut effectuer d'autres examens pour voir comment l'ABL affecte votre corps. Voici quelques exemples de tels tests:

• un examen de la vue
• un test d'échantillon de selles
• électromyographie

Il peut falloir plusieurs visites chez le médecin pour diagnostiquer l'ABL. Il peut parfois être difficile de déterminer si les symptômes sont dus à l'ABL ou à une autre condition.

Traitements Quels sont les traitements pour l'abétalipoprotéinémie?

Les doses élevées de vitamines liposolubles constituent un traitement courant de l'ABL. Vous pouvez également recevoir d'autres suppléments, y compris l'acide linoléique, qui est un acide gras oméga-6.

L'alimentation peut être un élément important du traitement de l'ABL. Votre médecin peut vous recommander de parler à un nutritionniste qui peut vous aider à réduire votre apport en graisses. Cela peut impliquer de passer au lait écrémé ou de manger de plus petites portions de viande et d'autres aliments gras.

NORD note que des traitements d'investigation pourraient bientôt être disponibles pour ceux qui ont un ABL. Demandez à votre médecin des informations sur les essais cliniques en cours pour de nouvelles thérapies.

ComplicationsQuelles sont les complications associées à l'abétalipoprotéinémie?

Il existe plusieurs complications potentiellement graves de l'ABL. Les problèmes visuels peuvent s'aggraver au fil du temps et conduire à la cécité. Les changements de fonction musculaire peuvent produire des tremblements et conduire à des difficultés à marcher ou à effectuer des activités régulières. Certaines personnes atteintes d'ABL peuvent également connaître une détérioration mentale.

Les bonnes nouvelles sont que les traitements pour ces complications sont disponibles. Vos médecins peuvent ne pas être en mesure de rétablir une santé parfaite. Cependant, si vous ressentez ces symptômes, ils peuvent travailler avec vous pour retrouver autant de clarté mentale, de vision et de fonction musculaire que possible.

OutlookQuelles sont les perspectives à long terme?

Les complications spécifiques de l'ABL peuvent varier en fonction de la personne et vos perspectives dépendent de l'étendue de votre maladie. Bien que de nombreuses personnes obtiennent un bon traitement, l'ABL peut causer de graves problèmes au niveau des muscles et du système nerveux.