Syndrome d'Aararskog: Causes, Facteurs de risque et diagnostic

Qu'est-ce que le syndrome d'Aarskog? Le syndrome d'Aarskog, ou syndrome d'Aarskog-Scott, est une maladie génétique très rare causée par une mutation du chromosome X. Ce trouble peut affecter:

la taille

• les traits du visage
• les organes génitaux
• os
• Il affecte principalement les mâles, mais les femelles peuvent développer une forme plus bénigne de la maladie, dont les symptômes apparaissent généralement vers l'âge de trois ans, le syndrome d'Aarskog étant une maladie chronique qui ne guérit pas.

Symptômes Quels sont les symptômes du syndrome d'Aarskog?

Le syndrome d'Aarskog affecte ces zones principales de l'anatomie d'un enfant:

leurs traits faciaux

leur structure musculaire et osseuse

• . organes génitaux
• cerveau
• Caractéristiques du visage
• Si votre enfant est atteint du syndrome d'Aarskog, il peut avoir des traits faciaux distincts, notamment:

le sommet d'une veuve dans la racine des cheveux

les narines inclinées vers l'avant

• un nez inhabituellement large ou petit
• un visage rond
• des yeux larges
• des yeux obliques < puberté retardée et maturité sexuelle
• large indentation au-dessus de la lèvre supérieure
• oreilles rabattues vers le haut
• affaissement des paupières
• retard de croissance des dents
• Muscle and Bone Structure
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• Le syndrome d'Aarskog peut également entraîner une malformation modérée à modérée des muscles et des os. Les signes de ces malformations incluent:

une petite taille

une poitrine échancrée

des orteils et des doigts courts

• des orteils palmés et des doigts
• un seul pli au lieu de multiples plis dans la paume des mains > doigts auriculaires frisés
• Malformations génitales
• Les malformations génitales sont des formations atypiques des organes génitaux. Les malformations génitales et le développement sont des signes communs du syndrome d'Aarskog et comprennent souvent ce qui suit:
• une boule dans le scrotum ou l'aine, aussi connue sous le nom de hernie
• testicules qui n'ont pas

retardé la maturation sexuelle

un scrotum déformé

• Développement du cerveau
• Le syndrome d'Aarskog peut également causer des déficiences mentales légères à modérées, notamment:
• performance cognitive lente
• trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention

retard de développement cognitif

Les causes du syndrome d'Aarskog?

• Le syndrome d'Aarskog est un trouble héréditaire. C'est le résultat d'une mutation du gène de la dysplasie faciogénitale 1, ou gène FGD1. Ce gène est lié au chromosome X. Les chromosomes X transmettent des parents à leurs enfants.
• Les mâles ne possèdent qu'un seul chromosome X, de sorte que les enfants mâles d'une femme porteurs du défaut génétique auront probablement le syndrome d'Aarskog.
• Les femelles ont deux chromosomes X. Si l'un de leurs chromosomes porte le défaut, leur autre chromosome va compenser. Cela signifie que les femelles peuvent être porteurs ou peuvent développer une forme plus douce de la maladie.

Facteurs de risque Qui est à risque de contracter le syndrome d'Aarskog?

Le sexe et la constitution génétique sont deux facteurs qui peuvent augmenter la probabilité d'avoir un syndrome d'Aarskog. Si un enfant est un homme, il est plus susceptible de développer un syndrome d'Aarskog parce qu'il n'a qu'un seul chromosome X. En outre, si la mère porte le gène du syndrome d'Aarskog, son enfant a un risque accru de développer le trouble.

DiagnosticComment le syndrome d'Aarskog est-il diagnostiqué?

Le médecin de votre enfant peut examiner les traits de son visage pour déterminer s'il souffre du syndrome d'Aarskog. Le médecin effectuera généralement un examen physique complet et posera des questions sur les antécédents médicaux de votre famille. Si le médecin de votre enfant soupçonne que votre enfant a le syndrome d'Aarskog, il peut demander un test génétique pour confirmer la présence de mutations du gène FGD1 de votre enfant. De plus, les radiographies de la tête peuvent aider votre médecin à déterminer la gravité des malformations causées par le syndrome d'Aarskog.

Traitements Quels sont les traitements pour le syndrome d'Aarskog?

Il n'y a pas de remède pour le syndrome d'Aarskog. Le traitement consiste généralement à corriger toute anomalie dans les os, les tissus et les dents de votre enfant. Le traitement impliquera probablement des interventions chirurgicales, telles que:

chirurgie orthodontique et dentaire pour réparer les dents inclinées et structure osseuse anormale

chirurgie de réparation pour hernie pour enlever une masse testiculaire

pour permettre aux testicules de descendre

D'autres traitements impliquent une assistance de soutien pour les retards cognitifs et développementaux. Si votre enfant souffre de TDAH, une assistance psychiatrique peut aider à gérer la maladie. Un spécialiste du comportement ou un conseiller peut vous enseigner les compétences parentales et les stratégies d'adaptation pour élever un enfant atteint du syndrome d'Aarskog.

• Les enfants atteints du syndrome d'Aarskog peuvent nécessiter un soutien émotionnel supplémentaire en raison de difficultés physiques ou sociales. Ils peuvent développer une faible estime de soi s'ils sont troublés par des différences entre eux et leurs pairs. Restez toujours d'un grand secours et demandez conseil à votre enfant si vous croyez que cela lui sera bénéfique.
• PréventionComment puis-je prévenir le syndrome d'Aarskog?
• Il n'y a aucun moyen de prévenir le syndrome d'Aarskog. Cependant, les femmes peuvent subir des tests génétiques pour déterminer si elles portent un gène FGD1 muté. Si les tests génétiques révèlent ce gène muté, évaluez les risques lorsque vous choisissez d'avoir ou non des enfants.