Test génétique du cancer du poumon

Le cancer du poumon non à petites cellules (NSCLC) est une affection causée par plus d'une mutation génétique dans les poumons.

Continuez à lire pour en savoir plus sur les différents types de NSCLC, ainsi que sur les tests et les traitements disponibles

Qu'est-ce qu'une mutation génétique?

Les mutations génétiques héritées ou acquises jouent un rôle dans développement du cancer Plusieurs mutations impliquées dans le CPNPC ont déjà été identifiées, ce qui a aidé les chercheurs à développer des médicaments ciblant certaines de ces mutations spécifiques.

Savoir quelles mutations sont à l'origine de votre cancer donnez à votre médecin une idée du comportement du cancer, ce qui peut aider à déterminer quels médicaments sont les plus susceptibles d'être efficaces. n Identifiez également les médicaments puissants qui sont peu susceptibles d'aider dans votre traitement.

C'est pourquoi les tests génétiques après un diagnostic de NSCLC sont si importants. Cela aide à personnaliser votre traitement.

Le nombre de traitements ciblés pour le NSCLC continue d'augmenter. Nous pouvons nous attendre à voir plus de progrès à mesure que les chercheurs en découvrent plus sur les mutations génétiques spécifiques qui font progresser le NSCLC.

Combien de types de NSCLC y a-t-il?

Il existe deux principaux types de cancer du poumon: le cancer du poumon à petites cellules et le cancer du poumon non à petites cellules. Environ 80 à 85 pour cent de tous les cancers du poumon sont des NSCLC, qui peuvent être subdivisés en ces sous-types:

• L'adénocarcinome commence dans les jeunes cellules qui sécrètent du mucus. Ce sous-type se trouve généralement dans les parties externes du poumon. Il a tendance à se produire plus souvent chez les femmes que chez les hommes et chez les jeunes. C'est généralement un cancer à croissance lente, le rendant plus découvrable dans les premiers stades.
• Les carcinomes épidermoïdes commencent dans les cellules plates qui tapissent l'intérieur des voies respiratoires de vos poumons. Ce type est susceptible de commencer près de la voie aérienne principale au milieu des poumons.
• Les carcinomes à grandes cellules peuvent survenir n'importe où dans les poumons et peuvent être très agressifs.

Les sous-types moins communs comprennent le carcinome adénosquameux et le carcinome sarcomatoïde.

Une fois que vous savez quel type de CBNPC vous avez, l'étape suivante consiste généralement à déterminer les mutations génétiques spécifiques qui pourraient être impliquées.

Que dois-je savoir sur les tests génétiques?

Lorsque vous avez eu votre biopsie initiale, votre pathologiste vérifiait la présence d'un cancer. Le même échantillon de tissu de votre biopsie peut généralement être utilisé pour des tests génétiques. Les tests génétiques peuvent dépister des centaines de mutations.

Voici quelques-unes des mutations les plus courantes dans le NSCLC:

• EGFR mutations se produisent dans environ 10 pour cent des personnes atteintes de NSCLC. Environ la moitié des personnes atteintes de CPNPC qui n'ont jamais fumé ont cette mutation génétique.
• EGFR T790M est une variation de la protéine EGFR.
• KRAS sont impliquées dans environ 25% des cas.
• La mutation ALK / EML4-ALK est retrouvée chez environ 5% des personnes atteintes de NSCLC. Il a tendance à impliquer les jeunes et les non-fumeurs, ou les fumeurs légers avec un adénocarcinome.

Les mutations génétiques moins communes associées au NSCLC incluent:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• RET
• ROS1

Comment ces mutations affectent-elles le traitement?

Il existe de nombreux traitements différents pour le NSCLC. Parce que tous les NSCLC ne sont pas identiques, le traitement doit être soigneusement étudié.

Les tests moléculaires détaillés peuvent vous dire si votre tumeur a des mutations génétiques ou des protéines particulières. Les thérapies ciblées sont conçues pour traiter les caractéristiques spécifiques de la tumeur.

Voici quelques thérapies ciblées pour le CPNPC:

EGFR

Les inhibiteurs de l'EGFR bloquent le signal du gène EGFR qui favorise la croissance. Ceux-ci comprennent:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Ce sont tous des médicaments par voie orale. Pour le CBNPC avancé, ces médicaments peuvent être utilisés seuls ou avec une chimiothérapie. Lorsque la chimiothérapie ne fonctionne pas, ces médicaments peuvent toujours être utilisés même si vous n'avez pas la mutation EGFR.

Le nécitumumab (Portrazza) est un autre inhibiteur de l'EGFR utilisé pour le CPNPC des cellules squameuses avancées. Il est administré par perfusion intraveineuse (IV) en association avec une chimiothérapie.

EGFR T790M

Les inhibiteurs de l'EGFR réduisent les tumeurs, mais ces médicaments peuvent éventuellement cesser de fonctionner. Lorsque cela se produit, votre médecin peut demander une biopsie tumorale supplémentaire pour voir si le gène EGFR a développé une autre mutation appelée T790M.

En 2017, la Food and Drug Administration des États-Unis (FDA) a approuvé régulièrement l'osimertinib (Tagrisso). Ce médicament traite le NSCLC avancé impliquant la mutation T790M. Le médicament a reçu une approbation accélérée en 2015. Le traitement est indiqué lorsque les inhibiteurs de l'EGFR ne fonctionnent pas.

Osimertinib est un médicament oral pris une fois par jour.

ALK / EML4-ALK

Les thérapies ciblant la protéine ALK anormale comprennent:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Ces médicaments par voie orale peuvent être utilisés à la place de la chimiothérapie ou après que la chimiothérapie a cessé de fonctionner.

Autres traitements

Autres traitements ciblés:

• BRAF: dabrafénib (Tafinlar)
• MEK: tramétinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Actuellement, il n'y a pas de ciblage approuvé thérapie pour la mutation KRAS, mais la recherche est en cours.

Les tumeurs doivent former de nouveaux vaisseaux sanguins pour continuer à croître. Votre médecin peut vous prescrire un traitement pour bloquer la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins dans les CBNPC avancés, tels que:

• bevacizumab (Avastin), qui peut être utilisé avec ou sans chimiothérapie
• ramucirumab (Cyramza), qui peut être associé à une chimiothérapie. habituellement administré après qu'un autre traitement ne fonctionne plus

D'autres traitements contre le CPNPC peuvent inclure:

• chirurgie
• chimiothérapie
• radiothérapie
• palliatif pour soulager les symptômes

Les essais cliniques sont un moyen de tester la sécurité et l'efficacité des thérapies expérimentales dont l'utilisation n'a pas encore été approuvée.Parlez à votre médecin si vous souhaitez en savoir plus sur les essais cliniques pour NSCLC.