Symptômes, causes et traitement de la maladie de Paget

Qu'est-ce que la maladie de Paget?

La maladie osseuse de Paget est le deuxième trouble osseux le plus répandu chez les patients âgés. (L'ostéoporose est la plus courante.) La maladie de Paget, également appelée ostéite déformante, est un trouble qui affecte le processus normal de remodelage des os. Dans un os normal, l'os se remodèle constamment. Dans le processus de remodelage, le vieil os est enlevé et le nouvel os est formé. Chez les patients atteints de la maladie de Paget, ce processus est modifié. Ces patients présentent une résorption osseuse excessive (retrait) suivie d'une quantité encore plus excessive de nouvelle formation osseuse. Malheureusement, cette augmentation du taux de remodelage osseux conduit à un nouvel os qui n’est pas aussi solide que l’os normal. Cet os anormal est plus faible, a plus de vaisseaux sanguins et est plus gros que l'os normal. Bien que la plupart des cas ne provoquent pas de symptômes, certains patients peuvent développer des douleurs osseuses, des fractures, des déformations et parfois une transformation maligne en sarcome (un cancer des os), bien que cela soit rare.

La maladie de Paget touche un peu plus les hommes que les femmes. La maladie de Paget est plus fréquente chez les personnes d'ascendance nord-européenne, le plus souvent chez les Britanniques. C'est rare en Asie et en Afrique. Il est plus commun avec l'âge, généralement diagnostiqué chez les personnes dans la cinquantaine. Aux États-Unis, on estime qu'un petit pourcentage de la population est atteint de la maladie de Paget.

Quelle est la cause de la maladie de Paget?

La cause exacte de la maladie de Paget reste incertaine. Plusieurs théories ont été suggérées, y compris une cause virale (comme le paramyxovirus, notamment la rougeole, le virus respiratoire syncytial ou le virus du parainfluenza humain).

On pense également qu'il existe un lien génétique entre la maladie de Paget et une transmission autosomique dominante possible.

Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Paget?

Avoir plus de 55 ans est un facteur de risque pour la maladie de Paget. Certains gènes ont été identifiés qui augmentent le risque de la maladie de Paget. La maladie de Paget est courante en Angleterre, en Écosse, en Europe centrale et en Grèce, ainsi que dans les pays et villes peuplés d'immigrés européens, tels que ceux d'Australie, du Canada et des États-Unis.

Quels sont les signes et symptômes de la maladie de Paget?

La plupart des personnes atteintes de la maladie de Paget ne présentent pas de symptômes. Il est souvent découvert comme une découverte fortuite sur des films radiologiques de routine ou des tests sanguins.

Lorsque des symptômes apparaissent, les plus courants sont la douleur, généralement les douleurs articulaires, les douleurs à la hanche, les douleurs au cou et les douleurs dans le bas du dos. Les autres symptômes moins fréquents comprennent les fractures, les difformités des os (comme les cuissards d'arc), la perte d'audition, les maux de tête et la faiblesse musculaire. L'os pagétique contient de nombreux vaisseaux sanguins, de sorte qu'une fracture traumatique à l'os pagétique peut entraîner une perte de sang importante. Un patient peut rarement développer une insuffisance cardiaque congestive en raison de l'augmentation du flux sanguin. L'augmentation des niveaux de calcium résultant du processus de remodelage osseux peut provoquer des calculs rénaux.

Des fractures et des difformités en arc peuvent être causées par l’augmentation du taux de remodelage causé par la maladie de Paget qui affaiblit l’os, prédisposant les patients aux fractures et aux malformations. La perte d'audition peut résulter de l'implication des petits os de l'oreille interne. Les maux de tête résultent d'une atteinte du crâne et des os du visage. Une faiblesse musculaire peut survenir si la colonne vertébrale est impliquée, entraînant une sténose ou un rétrécissement du canal rachidien et un pincement de la moelle épinière et des racines nerveuses.

Quand faut-il avoir recours à des soins médicaux pour la maladie de Paget?

Les gens devraient consulter un médecin s'ils ressentent une douleur ou des difformités osseuses croissantes potentiellement liées à la maladie de Paget. En outre, les personnes présentant une faiblesse ou une altération de la fonction intestinale ou de la vessie doivent demander immédiatement des soins pour évaluer l'implication de la colonne vertébrale, entraînant une compression de la moelle épinière et des racines nerveuses.

Questions à poser au médecin sur la maladie de Paget

Les personnes atteintes de la maladie de Paget devraient demander au médecin si elles pourraient bénéficier d'un médicament. En outre, les personnes atteintes de la maladie de Paget devraient être examinées périodiquement par leur médecin tout au long de leur vie en raison du faible risque de transformation maligne en sarcome.

Quels spécialistes traitent la maladie de Paget?

Les médecins qui diagnostiquent et traitent la maladie de Paget incluent les prestataires de soins de santé primaires (y compris les internistes et les médecins de famille), les rhumatologues, les gériatres, les endocrinologues et les orthopédistes. Les radiologistes et les médecins spécialistes en médecine nucléaire peuvent aider à diagnostiquer la maladie de Paget. Les chirurgiens de la colonne vertébrale peuvent traiter la maladie de Paget lorsque la chirurgie de la colonne vertébrale est nécessaire (rarement).

Comment les spécialistes diagnostiquent-ils la maladie de Paget?

Les études de laboratoire incluent des études de sang et d'urine. La phosphatase alcaline spécifique aux os est une étude de laboratoire spécifique qui fournit des informations sur le taux de renouvellement osseux, qui augmente chez les personnes atteintes de la maladie de Paget. D'autres études de laboratoire incluent l'évaluation des niveaux de calcium, de phosphate et d'hormone parathyroïdienne. Dans de nombreux cas, ces niveaux restent normaux. Les tests urinaires comprennent le propeptide N-terminal procollagène de type I (PINP), le C-télopeptide sérique (CTx), le N-télopeptide urinaire (NTx) et l’hydroxyproline urinaire, qui mesurent les produits de dégradation osseuse sécrétés dans l’urine. Ces études peuvent être utiles à la fois pour le diagnostic et la surveillance à long terme du processus de la maladie et de la réponse au traitement médical.

Les études d'imagerie se limitent souvent à des radiographies standard (films radiographiques). Au début du processus pathologique, on observe sur les pellicules radiographiques une ostéolyse, ou un ramollissement et une destruction de la masse osseuse. Plus tard au cours de la maladie, la masse osseuse, ou sclérose en plaques, augmente. Des radiographies sont également nécessaires en cas de suspicion de fracture. Des radiographies devraient également être utilisées pour évaluer une éventuelle transformation maligne.

Les balayages osseux sont utiles pour évaluer l'étendue de la maladie dans tout le corps.

La tomodensitométrie et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être utiles dans l'évaluation des patients présentant un dysfonctionnement neurologique ou une faiblesse musculaire afin d'évaluer l'implication de la colonne vertébrale et la compression de la moelle épinière ou des racines nerveuses. Rarement, une biopsie osseuse est nécessaire, surtout si l'on soupçonne une tumeur maligne.

Quels sont les traitements de la maladie de Paget?

La plupart des personnes atteintes de la maladie de Paget ne présentent pas de symptômes. Le traitement de ces patients serait basé sur la localisation de l'os pagétique ou sur une élévation du taux de phosphatase alcaline de deux à quatre fois supérieure à la normale. Les personnes présentant des symptômes sont traitées de différentes manières.

Quels sont les traitements médicaux pour la maladie de Paget?

Les traitements médicaux sont axés sur le soulagement de la douleur et la réduction du remodelage osseux avec les médicaments.

Quels médicaments traitent la maladie de Paget?

Votre médecin pourra vous prescrire les médicaments oraux suivants pour contrôler les douleurs osseuses ou articulaires liées à la maladie de Paget:

• Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) tels que l'ibuprofène (Motrin, Advil) ou le naproxène (Naprosyn, Aleve)
• Les bisphosphonates inhibent la perte osseuse excessive. Des exemples de ces médicaments et des doses typiques de la maladie de Paget sont
  • acide zolédronique (Reclast), 5 mg par voie intraveineuse en une dose unique,
  • alendronate (Fosamax), 70 mg par semaine par voie orale et
  • risédronate (Actonel), 35 mg par semaine par voie orale.

L'acide zolédronique par voie intraveineuse est un bisphosphonate puissant et est généralement très efficace dans le traitement des symptômes de la maladie de Paget. Une seule dose est administrée, avec possibilité de reprise si les symptômes réapparaissent. Les bisphosphonates oraux tels que l'alendronate et le risendronate peuvent être utilisés chez les personnes qui ne souhaitent pas prendre de médicament par voie intraveineuse. Pour les personnes qui ne tolèrent pas les bisphosphonates par voie orale ou intraveineuse, la calcitonine intranasale est une alternative raisonnable pour inhiber la perte osseuse.

Les instructions suivantes concernent la prise de bisphosphonates par voie orale et sont importantes pour assurer une absorption adéquate par l'organisme. Les boissons autres que l'eau plate (y compris l'eau minérale), les aliments et certains médicaments sont susceptibles de réduire l'absorption des bisphosphonates. Prenez vos premiers soins au réveil le matin, avant d’autres médicaments et aliments. Ne prenez pas moins de 30 minutes après avoir consommé de la nourriture. Prenez des antiacides, des suppléments de calcium, de vitamines et de minéraux au moins deux heures après les bisphosphonates. De plus, restez assis ou debout pendant 30 minutes pour éviter l'érosion de votre œsophage.

Les taux sériques de phosphatase alcaline sont surveillés pour déterminer la durée du traitement ainsi que pour surveiller l'activité de la maladie et la nécessité d'un retraitement.

Chirurgie de la maladie de Paget

Les indications chirurgicales pour la maladie de Paget incluent une déformation osseuse, des fractures pathologiques et un dysfonctionnement neurologique dû à une sténose spinale, à une maladie dégénérative de l'articulation ou à une transformation maligne en sarcome.

Alors que de nombreux cas de déformations et de fractures peuvent être traités de manière non opératoire, certaines personnes bénéficient d’une intervention chirurgicale pour réaligner l’os et permettre la guérison dans une position plus naturelle.

Les patients présentant un dysfonctionnement neurologique en raison d'une atteinte de la colonne vertébrale peuvent bénéficier de la décompression vertébrale. Cela implique de retirer des parties de l'os entourant la moelle épinière et les racines nerveuses afin de réduire la compression de ces structures.

Les cas de maladie dégénérative grave des articulations, le plus souvent la hanche et le genou, peuvent être traités par une chirurgie de remplacement de l'articulation pour soulager la douleur et améliorer la fonction et la mobilité.

Dans les rares cas de transformation maligne en sarcome, il peut être nécessaire de retirer les os touchés.

Autre thérapie

Les personnes atteintes d'articulations bénéficient souvent d'un programme de thérapie physique et de renforcement musculaire.

À quelle fréquence les gens devraient-ils suivre leur médecin après un traitement contre la maladie de Paget?

En raison du faible risque de transformation maligne (formation de tumeurs osseuses) associé à la maladie de Paget, les personnes touchées doivent consulter leur médecin régulièrement tout au long de leur vie.

Est-il possible de prévenir la maladie de Paget?

Aucune mesure n'est actuellement connue pour prévenir la maladie de Paget.

Quel est le pronostic de la maladie de Paget?

Pour la plupart des gens, le traitement médical de la maladie de Paget peut contrôler efficacement les symptômes et les patients peuvent rester indolores. Comme indiqué ci-dessus, une petite partie des patients peut développer des symptômes plus graves, tels que surdité, insuffisance cardiaque congestive, fractures, arthrite et développement de tumeurs osseuses (sarcomes). Ces complications sont rares. La plupart des patients ne présentent aucun symptôme ni aucune douleur lors du traitement de la maladie de Paget.

Où les gens peuvent-ils obtenir plus d'informations sur la maladie de Paget?

La Fondation Paget pour la maladie osseuse de Paget et les troubles associés
800-23PAGET ou 212-509-5335