Médecine de précision: ce que cela signifie pour le soin du diabète

Aujourd'hui est la Journée des Présidents - un Il est temps de parler de la nouvelle initiative que le président actuel Barack Obama a récemment dévoilée pour stimuler la recherche qui mène à de meilleurs traitements (peut-être même des remèdes!) pour des maladies comme le cancer et le diabète.

Lors de son discours sur l'état de l'Union en janvier, le président Obama a brièvement mentionné l'initiative Precision Medicine, une initiative de 215 millions de dollars incluse dans le budget fédéral 2016. Elle vise à «lancer un nouveau modèle de recherche accélérer les découvertes biomédicales et fournir aux cliniciens de nouveaux outils, de nouvelles connaissances et de nouvelles thérapies pour choisir les traitements les mieux adaptés aux patients. "

Dites, quoi …? !

Fondamentalement, l'idée est d'utiliser tout le savoir-faire médical et technologique dont nous disposons pour explorer la constitution génétique d'un individu et déterminer quels traitements pourraient le mieux lui convenir - et qui pourraient finalement le guérir et d'autres avec le même condition.

La capacité de «fournir les bons traitements au bon moment, à chaque fois, à la bonne personne» pourrait signifier une ère entièrement nouvelle de la médecine, dit le président. «Nous ne devrions pas seulement célébrer l'innovation, nous devons investir, encouragez l'innovation, assurez-vous de la contester de la manière la plus productive possible … que nous exploitons ce qui est le plus spécial à propos de l'Amérique: notre capacité à innover. "

Wow! Bien sûr, la notion de médecine personnalisée et de cartographie génétique n'est pas entièrement nouvelle; Des efforts ont été déployés à l'échelle mondiale depuis longtemps. Mais ce qui est nouveau, c'est l'engagement du Président à passer à l'étape suivante.

Dix jours après son discours, le président Obama a développé l'initiative et a publié plus d'informations sur ce qui se passe.

Il y a une fiche d'information détaillée avec des détails sur cette initiative, ainsi qu'un arsenal d'informations sur les articles de blogue de la Maison Blanche, la couverture médiatique générale et cette pièce d'opinion perspicace dans le New England Journal of Medicine Francis Collins, directeur des National Health Institutes (NIH). Voici quelques faits saillants qui ont attiré notre attention:

70 millions de dollars au National Cancer Institute (NCI), une division du NIH, pour intensifier les efforts visant à identifier les génomiques dans le cancer et appliquer ces connaissances dans le développement d'approches plus efficaces pour le traitement du cancer.

10 millions de dollars à la FDA pour acquérir de l'expertise supplémentaire et faire progresser le développement de bases de données de haute qualité afin de soutenir la structure réglementaire nécessaire pour faire progresser l'innovation en médecine de précision et protéger la santé publique.

5 millions de dollars à l'ONC pour soutenir le développement de normes d'interopérabilité et d'exigences qui respectent la vie privée et permettent un échange de données sécurisé entre les systèmes.

Nous avons également écouté la conférence de presse du 30 janvier à la Maison Blanche, où le président a parlé davantage de cela. Bien que la plupart des recherches aient été assez générales, nous avons entendu le président Obama mentionner deux fois le diabète - une fois en général pour guérir D et d'autres maladies, et un autre pour suivre les statistiques vitales comme la glycémie avec la technologie portable. Très sympa!

Un défenseur du diabète à Washington DC

Il est excitant de noter que l'un des défenseurs de notre communauté du diabète était présent dans le public, l'un des quelque vingt défenseurs des patients choisis pour assister à la conférence de presse et une réunion de réseautage. saluer la réception. Oui, notre propre Anna McCollister-Slipp, un entrepreneur de données de type 1 de longue date, et un défenseur des patients de la FDA était là en train d'écouter le président parler! Elle a rencontré le directeur des NIH, Francis Collins (mentionné ci-dessus), et voici ce que Anna nous raconte de l'expérience et ce qu'elle pense de cette initiative:

Être là:

Je suis une Washingtonienne plutôt cynique. Peu m'impressionne ou m'excite plus, mais ce n'est pas tous les jours que tu es invité à un événement à la Maison Blanche avec le Président. C'était un honneur incroyable d'être inclus. Je ne vis pas si loin de la Maison-Blanche, alors je conduis ou j'y marche assez souvent. Le bâtiment devient une partie de la toile de fond de la vie à Washington DC. Mais recevoir une invitation à assister à un événement présidentiel - en particulier celui sur un sujet si important pour moi - est une expérience rare.

Le discours a été prononcé à partir de la salle Est de la Maison Blanche, et il y avait une réception avant le discours dans un grand hall de marbre, en dehors de la salle. Le simple fait d'être dans le bâtiment et de marcher dans les couloirs, de réfléchir aux décisions qui ont été prises et faites dans ces couloirs est une leçon d'humilité.

(Je suppose qu'il y avait environ 100 personnes présentes, avec les médias, les équipes de tournage, etc., mais je ne suis pas bon pour estimer les foules.)

Non seulement c'était amusant de faire partie du événement, mais j'étais parmi certains de nos plus grands esprits dans la recherche et la médecine, y compris les hauts fonctionnaires de la FDA, HHS, NIH, la Maison Blanche et ONC, ainsi que certains des défenseurs des patients les plus importants et visionnaires de partout au pays qui ont joué un rôle déterminant dans la nécessité d'adopter des approches plus précises pour comprendre et traiter les maladies. Il y avait un réel sentiment d'enthousiasme et un sentiment d'accomplissement étrange qui imprègnent la salle, en tant que communauté de patients, de scientifiques, de décideurs, de chercheurs et de médecins que nous avons collectivement joué notre petit rôle pour nous amener à un point où nous sommes perché à l'aube d'une nouvelle ère de santé et de médecine.Participation des patients

J'étais parmi les 20 à 25 défenseurs des droits des patients invités à assister à l'événement à travers le pays, représentant un éventail de perspectives, de conditions et d'expertise.Il était encourageant de voir l'importance d'inclure les patients au cœur de l'événement et du processus. C'était un reflet fidèle de l'engagement de cette administration à reconnaître les contributions significatives que les patients peuvent apporter à la recherche et aux changements de politique les plus importants pour ceux qui vivent avec la maladie. J'ai vu cette attitude se refléter dans le plaidoyer en faveur de la politique informatique de la santé que j'ai pu faire au cours des dernières années, et il était très encourageant de voir le patient se concentrer également sur cet événement. Le fait que ce président et son équipe aient décidé d'en faire un élément central de cette annonce en dit long sur la façon dont les attitudes changent quant au rôle que les patients peuvent jouer pour mieux comprendre, traiter et guérir la maladie.

Anna (à gauche) avec deux autres défenseurs des patients, Joe Selby et @ParPatient.

Mon invitation?

Je ne sais pas comment ils ont compilé la liste des invités, mais je présume que j'ai été inclus sur la base de certains des plaidoyers que j'ai faits en tant que frustré-patient-devenu-numérique-entrepreneur en santé par le passé En plus de mon entreprise (Galileo Analytics) et de la promotion des bénévoles que je fais, j'ai récemment signé avec l'Institut des Sciences Scripps Translational pour aider à créer un nouveau programme pour impliquer les patients dans la conception de la recherche clinique en santé numérique et en génomique. Le besoin de médecine de précision a été le moteur de tout le travail de plaidoyer relatif à la santé numérique, à l'innovation des dispositifs, aux mesures des résultats / recherche comparative et à la participation des patients à la recherche. les éléments se réunissent sous la forme d'une initiative de la Maison Blanche pour aider à concentrer les ressources du gouvernement pour conduire le prochain saut dans la compréhension médicale et le traitement. C'était un véritable honneur d'être inclus.

Anna avec le directeur du NIH, Francis Collins

Ce que cela signifie pour les personnes handicapées

Je ne suis pas sûr que ce que cette nouvelle initiative signifie pour les patients diabétiques soit clair à ce stade. L'accent est mis sur la génomique, mais la Maison-Blanche a également déclaré vouloir inclure les données numériques et les données sur les appareils dans le cadre des efforts de recherche. C'est quelque chose que j'ai souligné comme étant important pour ceux d'entre nous qui souffrent de diabète, puisque nous produisons actuellement de gros volumes de données qui finissent par être gaspillés. Non seulement avons-nous eu du mal à accéder à nos données pour notre propre usage, mais nous n'avons aucun moyen de faire don de ces données à des chercheurs qui pourraient trouver des modèles importants qui pourraient être utilisés pour développer de nouvelles ou meilleures méthodes de traitement et soin.

La plupart des discussions autour de la médecine personnalisée ont porté sur la génétique. C'est important. Il existe des fondements génétiques du diabète, ainsi que le développement de complications du diabète, et nous ne sommes pas immunisés contre le cancer et les nombreuses autres maladies tragiques pour lesquelles des mutations génétiques ont été identifiées comme une cause.Cependant, l'interaction entre le génome, l'exome, les métabolites, l'épigénétique, etc. est incroyablement compliquée. J'ai longtemps soutenu qu'il est important de travailler avec ce que nous avons sous les yeux, dans des flux de données structurés, compréhensibles et lisibles par une machine, pendant que nous découvrons la science difficile des «-omiques». Commençons par le «fruit à portée de main» des données sur les dispositifs médicaux, qui est actuellement gaspillé. Nous pouvons aller beaucoup plus loin que ce que nous sommes aujourd'hui si nous utilisons pleinement les ressources de données incroyables que nous avons déjà, que chacun d'entre nous génère chaque jour.

Un autre élément central de l'initiative consiste à recruter une cohorte de patients d'un million de personnes, destinée à recueillir une série de flux de données biologiques et de dispositifs. L'objectif est d'intégrer ces sources de données et d'organiser les données de manière à ce que les chercheurs puissent accéder et analyser les connexions, découvrir de nouveaux modèles et, espérons-le, trouver de meilleurs moyens de traiter et de guérir la maladie. En tant que membre du #DOC, j'ai clairement indiqué que ceux d'entre nous qui font partie de la communauté des patients diabétiques seront très désireux de participer, et je fais ce que je peux pour m'assurer que nous serons inclus. Ils sont encore dans la phase initiale de trouver comment rassembler tout cela. Au fur et à mesure que j'apprendrai comment nous pouvons participer, je ferai en sorte de faire savoir à la

'Mine

et à la plus grande communauté de la communauté D et de les garder impliqués dans le processus. Quelle est la taille? C'est une sorte de version médicale du discours "

Nous choisissons d'aller à la Lune

". Nous ne comprenons pas encore comment nous allons y arriver, mais tout le monde dans la salle ce jour-là a semblé saisir le fait que nous sommes vraiment perchés sur le bord d'une véritable révolution dans la santé et la médecine. C'est le genre d'effort que seul le gouvernement peut faire. La probabilité que des traitements de précision atteignent le marché est trop loin à ce stade pour que l'industrie puisse jouer un rôle. Il faut que le président ait la capacité unique de mobiliser les forces du gouvernement pour faire le grand saut que nous devons faire. Mais, comme nous l'avons appris de l'initiative de vol spatial humain des années 60 et du projet du génome humain des années 90, cet investissement rapporte des dividendes incroyables. En somme, cela va être difficile. Si c'était facile, nous serions déjà là maintenant. Mais vous n'avez pas besoin d'une initiative présidentielle pour prendre les choses faciles. Point de vue de la FRDJ

Nous avons également été ravis de rencontrer le Dr Richard Insel, médecin en chef de la FRDJ, pour entendre ce que lui et la FRDJ pensent de cette nouvelle initiative. Dr Insel nous dit qu'il est ravi de voir les États-Unis aller de l'avant dans ce domaine de la médecine de précision, d'autant plus que d'autres parties du monde comme le Royaume-Uni font pression depuis des années.

Cependant, Insel se fait l'écho de ce que dit Anna sur l'impact direct de l'impact direct sur la recherche sur le diabète. Il dit que la FRDJ parlera certainement avec le NIH à ce sujet.

Insel dit qu'au cours de la dernière décennie, la FRDJ a déjà investi «assez d'argent» dans les facteurs de risque génétiques et a identifié plus de 50 gènes associés à cette maladie.Et maintenant, cela est utilisé dans le dépistage des bébés et des enfants pour leur risque de type 1, les suivant au fil du temps pour examiner la voie naturelle du diabète.

"C'est un exemple de médecine de précision, au moins les débuts, dans la compréhension du type de génome et des facteurs génétiques dans le type 1", dit-il.

Mais c'est un moment particulièrement critique pour la médecine de précision, dit-il, "parce que nous avons compris que le type 1 n'est pas une maladie unique - c'est plutôt un syndrome et ça change ou varie énormément selon l'âge du diagnostic, le fonctionnement de leurs cellules bêta et les problèmes d'environnement qui peuvent survenir. »

Les travaux en cours de la FRDJ traitent de cette question en tentant de classifier les premières étapes du type 1 et l'annonce du 12 février que Janssen Research & Development, détenue par JnJ, investirait dans «l'interception de la maladie» pour trouver des moyens de contrecarrer le type 1 en utilisant de nouveaux outils d'intervention diagnostique et pré-maladie.

Insel a également déclaré que la FRDJ coordonne un partenariat public-privé en Europe dirigé par Sanofi, traitant de la façon dont le typage génomique est utilisé pour étudier les maladies et développer des biomarqueurs afin de créer des traitements plus rapides et plus réactifs pour le type 1. Plus Cela devrait être mis en place officiellement en septembre, at-il dit, et tout cela fait partie de cette vague de changement dans la recherche liée à la médecine de précision. <

"Tout ceci est important et nous sommes très excités", a déclaré Insel, ajoutant que "nous nous appuyons sur la recherche génomique que nous avons développée, et tout cela nous aidera à mieux caractériser le diabète de type 1". Avertissement

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