Hémochromatose: Types, Facteurs de risque , et Causes

Qu'est-ce que l'hémochromatose?

L'hémochromatose est une affection causée par la surabsorption de fer provenant d'aliments que vous consommez, ce qui entraîne une concentration excessive de fer dans votre sang, ce qui peut causer de graves problèmes de santé, puisque votre corps ne peut pas se débarrasser du fer. L'excès de fer s'accumule également dans votre:

• foie
• coeur
• pancréas
• articulations

Cette accumulation de fer cause des dommages. < SymptômesQuels sont les symptômes de l'hémochromatose?

De nombreux patients atteints d'hémochromatose ne présentent pas de symptômes visibles.Si les symptômes existent, ils peuvent varier d'une personne à l'autre

Certains symptômes courants incluent:

fatigue

• une libido faible
• impuissance > douleur abdominale
• faible énergie
• douleur articulaire
• CausesQuelles sont les causes de l'hémochromatose?

Les deux formes d'hémochromatose sont primaires et secondaires.

Hémochromatose primaire

L'hémochromatose primaire est une maladie génétique héréditaire qui vous fait absorber trop de fer dans les aliments.

La plupart des types d'hémochromatose primaire sont causés par des mutations. Le gène HFE, ou gène de l'hémochromatose, contrôle la quantité de fer absorbée par les aliments. Il y a deux mutations communes de ce gène qui causent l'hémochromatose. Ils sont C282Y et H63D. Une personne doit hériter d'une copie du gène défectueux de chaque parent pour développer cette condition. Une personne qui hérite d'une seule copie d'un gène muté est considérée comme un porteur de la maladie, mais ils ne peuvent jamais manifester des symptômes.

Selon l'Institut national du cœur, des poumons et du sang (NHLBI), les hommes atteints de la forme héréditaire de cette maladie développent généralement des symptômes entre 40 et 60 ans. Les femmes les développent généralement après la ménopause.

Les deux sous-types spéciaux de l'hémochromatose primaire sont les juvéniles et les néonatals.

L'hémochromatose juvénile provoque des symptômes similaires à ceux de l'hémochromatose primaire, mais elle touche typiquement les personnes âgées de 15 à 30 ans. De plus, cette forme est causée par une mutation du gène hémojuvéline et non du gène HFE.

L'hémochromatose néonatale provoque une accumulation importante de fer dans le foie d'un nourrisson, entraînant parfois la mort.

• Hémochromatose secondaire
• L'hémochromatose secondaire survient lorsqu'une accumulation de fer est provoquée par d'autres conditions médicales, telles que:

anémie, qui se produit lorsque votre corps ne produit pas suffisamment de globules rouges

foie chronique maladie, qui résulte souvent de l'hépatite C ou de l'alcoolisme

• transfusions sanguines fréquentes
• dialyse rénale
• Facteurs de risque Facteurs déterminants de l'hémochromatose
• Hémochromatose primaire

Les personnes suivantes présentent un risque accru de développer une hémochromatose primaire:

Les personnes qui ont un proche parent atteint de la maladie, comme un parent, un frère ou une sœur, ou un grand-parent, courent un risque plus élevé d'hériter de la mutation du gène.

Les personnes d'origine européenne sont exposées à un risque accru.

• Les femmes ménopausées courent un risque accru. Les saignements menstruels diminuent la quantité de fer dans le sang, ce qui peut retarder l'apparition des symptômes chez les personnes à risque
• Bien que les hommes et les femmes puissent hériter de la maladie, les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) signalent que les hommes sont plus susceptibles d'être diagnostiqués avec les effets de la maladie.
• Ce ne sont pas toutes les personnes qui héritent de la mutation du gène de l'hémochromatose qui développent la maladie. Beaucoup de gens sont porteurs, ce qui signifie qu'ils ont le gène mais pas de symptômes. Les personnes les plus à risque de développer des symptômes sont celles qui ont deux copies mutées du gène HFE, une de chaque parent. Cependant, toutes ces personnes ne développent pas de symptômes.
• Hémochromatose secondaire

Les facteurs de risque d'hémochromatose secondaire comprennent:

alcoolisme

des antécédents familiaux de diabète, de maladie cardiaque ou de maladie hépatique

• prenant des suppléments alimentaires contenant du fer ou de la vitamine C, quantité de fer absorbée par votre corps
• Diagnostic Diagnostic de l'hémochromatose
• Les symptômes de l'hémochromatose sont similaires à ceux de nombreuses autres affections. Cela peut rendre le diagnostic difficile. Plusieurs tests peuvent être nécessaires pour confirmer un diagnostic d'hémochromatose.

Test sanguin

Un test sanguin peut être utilisé pour vérifier vos niveaux de fer. Ceci est évalué en utilisant des tests pour les niveaux de fer sérique et les taux sériques de ferritine. Un test sanguin supplémentaire appelé test de saturation de la transferrine sérique peut être utilisé pour mesurer la quantité de fer liée à la protéine transferrine, qui transporte le fer dans le sang. Un résultat de 45% ou plus est considéré comme élevé.

Test d'ADN

Si votre médecin pense que vous pourriez avoir une hémochromatose, un test d'ADN

peut être recommandé. Vous serez vérifié pour les mutations dans vos gènes HFE et hémojuvénine.

Biopsie du foieVotre médecin peut également effectuer une biopsie du foie

.

Cela enlève un morceau de tissu de votre foie pour les tests en laboratoire de pathologie. Votre médecin recherchera la présence de lésions au fer ou au foie. Le foie est le principal site de stockage du fer. C'est généralement l'un des premiers organes endommagés par l'accumulation de fer. TraitementsComment l'hémochromatose est-elle traitée? Le traitement de choix pour l'hémochromatose est la phlébotomie. La phlébotomie est l'élimination du sang de votre corps. Vous pourriez avoir besoin d'une phlébotomie sur une base régulière pour enlever l'excès de fer. Lorsque vous commencez les traitements, vous les prendrez deux fois par semaine. Après les traitements initiaux, vous pouvez revenir quatre à six fois par année.

Et si je ne veux pas de phlébotomie?

La plupart des personnes atteintes d'hémochromatose constatent que la phlébotomie est un moyen efficace de soulager leurs symptômes. En général, il provoque peu de douleur et a peu d'effets secondaires. Cependant, certaines personnes sont mal à l'aise avec la procédure. Les raisons pour lesquelles les gens refusent la phlébotomie sont:

fatigue après traitement

peur des aiguilles

• douleur pendant le processus
• inquiétude que trop de saignement pourrait provoquer une anémie
• inconfort dû à l'élimination ou à l'utilisation du sang transfusions
• La phlébotomie est la forme la plus simple et la moins chère de traitement de l'hémochromatose.Si vous avez des problèmes avec le processus, parlez à votre médecin de ce que vous pouvez faire pour le rendre plus facile. Des choses simples comme boire beaucoup de liquides la veille de chaque intervention peuvent vous rendre plus confortable.
• Si la phlébotomie est une option inacceptable, pour une raison quelconque, il existe d'autres traitements. Cependant, le médicament utilisé pour traiter l'hémochromatose est plus coûteux. Il peut aussi avoir des effets secondaires. Ceux-ci comprennent la douleur au site d'injection et les symptômes pseudo-grippaux.

Pour les personnes qui refusent la phlébotomie, un médicament chélateur peut être utilisé. Ce type de médicament peut être injecté par votre médecin ou pris par la pilule. Il aide votre corps à expulser l'excès de fer dans vos urines et vos selles. Ce traitement est également utilisé pour les personnes souffrant de complications cardiaques et d'autres contre-indications pour la phlébotomie.

ComplicationsQuelles sont les complications associées à l'hémochromatose?

La plupart des complications surviennent dans les organes qui stockent l'excès de fer. Ce dommage se produit au fil du temps. Il a tendance à affecter votre:

foie

pancréas

• coeur
• peau
• Voici des exemples de dommages possibles:
• Les lésions hépatiques peuvent causer une cirrhose, qui est une cicatrisation permanente de ton foie.

Les lésions pancréatiques peuvent entraîner des changements dans les niveaux d'insuline, menant au diabète.

• Les problèmes de circulation peuvent entraîner une insuffisance cardiaque.
• L'accumulation de fer dans votre cœur peut entraîner un rythme cardiaque irrégulier.
• L'excès de fer peut rendre votre peau bronze ou grise.
• Votre risque de complications peut être réduit si le traitement débute dès que vous présentez des symptômes d'hémochromatose. Si vous souffrez d'hémochromatose, évitez:
• les suppléments de fer

les suppléments de vitamine C qui augmentent l'absorption du fer

• l'alcool