Tests de la polycythémie Vera: tests et diagnostic

Parce que la polycythémie vera (PV) est un type rare de cancer du sang, un diagnostic est souvent le résultat d'une consultation chez votre médecin pour d'autres raisons.

Pour diagnostiquer la polycythémie vera (PV), votre médecin procédera à un examen physique, à un test sanguin et à une biopsie de la moelle osseuse.

Examen physique

Un diagnostic de PV n'est généralement pas le résultat d'un examen physique, mais votre médecin peut observer les symptômes de la maladie lors d'une visite de routine.

Certains symptômes physiques que votre médecin peut reconnaître sont des saignements des gencives et une teinte rougeâtre sur la peau. Si vous avez des symptômes ou si votre médecin soupçonne une PV, ils vont très probablement examiner et palper votre rate pour déterminer si elle est hypertrophiée.

Tests sanguins

Trois principaux tests sanguins sont utilisés pour diagnostiquer la PV.

Taux sanguin complet (CBC)

Un CBC mesure le nombre de globules rouges et blancs et de plaquettes dans le sang. Il indiquera également à votre médecin quel est votre niveau d'hémoglobine dans vos globules rouges. L'hémoglobine est une protéine riche en fer qui aide les globules rouges à transporter l'oxygène des poumons vers le reste du corps. Si vous avez PV, votre taux d'hémoglobine sera élevé.

Un CBC mesurera également votre hématocrite. L'hématocrite est le volume de votre sang composé de globules rouges. Si vous avez PV, vous aurez un pourcentage élevé d'hématocrite.

Frottis sanguin

Il s'agit d'un échantillon sanguin qui peut indiquer si le nombre de vos globules rouges est supérieur à la normale. Il peut également détecter des cellules sanguines anormales liées à la myélofibrose, qui est une cicatrisation grave de la moelle osseuse qui survient lorsque la PV est à son stade le plus avancé.

Test d'érythropoïétine

À l'aide d'un échantillon de sang, ce test mesure la quantité d'hormone érythropoïétine (EPO) dans votre sang. L'EPO est produite par les cellules de votre rein et transmet des cellules souches dans la moelle osseuse pour produire plus de globules rouges. Si vous avez PV, votre niveau d'EPO sera faible. C'est parce que votre production de cellules sanguines n'est pas causée par cette hormone, mais par une mutation du gène JAK2.

Tests de moelle osseuse

Les tests de moelle osseuse peuvent déterminer si votre moelle osseuse produit des quantités normales de cellules sanguines. Si vous avez une PV, votre moelle osseuse fait trop de cellules sanguines et le signal pour les faire ne s'éteint pas.

Il existe deux principaux types de tests de moelle osseuse:

• aspiration de moelle osseuse
• biopsie de moelle osseuse

Lors d'une aspiration de moelle osseuse, une petite quantité de liquide est prélevée avec une aiguille dans la moelle osseuse. Lors d'une biopsie de la moelle osseuse, une petite quantité de la partie solide de la moelle osseuse est enlevée avec une aiguille.

Ces échantillons de moelle osseuse sont envoyés à un laboratoire pour analyse par un hématologue ou un pathologiste. Ces spécialistes analyseront les biopsies et enverront les résultats à votre médecin traitant dans quelques jours.

Gène JAK2

Savoir que vous avez PV est difficile, mais la découverte du gène JAK2 et de sa mutation JAK2 V617A en 2005 a été une percée majeure dans l'apprentissage et le diagnostic de PV.

Environ 95% des PV ont cette mutation génétique. Les experts conviennent qu'il est probable que ceux qui n'ont pas la mutation peuvent être aux premiers stades de la progression de la maladie.

L'anomalie génétique peut être détectée à la fois dans le sang et dans la moelle osseuse, ce qui nécessite un échantillon de sang ou un échantillon de moelle osseuse.

En raison de la découverte de la mutation du gène JAK2, ceux qui connaissent bien cette maladie peuvent plus facilement déterminer quand vous l'avez. Il nécessite simplement un CBC et un test génétique.

Bien que la PV soit rare, l'obtention de tests sanguins de routine est l'une des meilleures mesures préventives pour le diagnostiquer et obtenir un traitement. S'il est déterminé que vous avez PV, il existe différentes méthodes de gestion de la maladie en fonction de votre âge et à quel stade il a été découvert.