Gardner's Syndrome: symptômes, diagnostic et traitement

Qu'est-ce que Syndrome de Gardner

Le syndrome de Gardner est une maladie génétique rare qui provoque habituellement des poussées bénignes ou non cancéreuses, classifiées comme un sous-type de polypose adénomateuse familiale qui, avec le temps, provoque le cancer du côlon.

Les tumeurs se développent le plus souvent dans le côlon, parfois en grand nombre, et elles ont tendance à augmenter avec l'âge: en plus des polypes sur le côlon, des tumeurs peuvent apparaître, notamment des fibromes, des tumeurs desmoïdes et des tumeurs congénitales. kystes sébacés, qui sont des croissances remplies de liquide sous la peau Des lésions oculaires peuvent également survenir sur la rétine chez une personne atteinte du syndrome de Gardner.

CausesQue provoque le syndrome de Gardner?

Le syndrome est une maladie génétique, c'est-à-dire héréditaire. Le gène de la polypose adénomateuse (APC) médie la production de la protéine APC. La protéine APC régule la croissance cellulaire en empêchant les cellules de se diviser trop rapidement ou de manière désordonnée. Les personnes atteintes du syndrome de Gardner ont un défaut du gène APC. Cela conduit à une croissance anormale des tissus. Ce qui cause la mutation de ce gène n'a pas été déterminé.

Facteurs de risqueQui est à risque pour le syndrome de Gardner?

Le principal facteur de risque de développer le syndrome de Gardner est d'avoir au moins un parent atteint de la maladie. Une mutation spontanée dans le gène APC est une occurrence beaucoup moins commune.

SymptômesSymptômes du syndrome de Gardner

Les symptômes les plus courants de cette maladie sont:

• croissances dans le côlon
• développement de dents supplémentaires
• tumeurs osseuses sur le crâne et autres os
• kystes sous la peau

Le principal symptôme du syndrome de Gardner est sa croissance multiple dans le côlon. Les excroissances sont également connues sous le nom de polypes. Bien que le nombre de croissances varie, ils peuvent être dans les centaines.

En plus des excroissances sur le côlon, des dents supplémentaires peuvent apparaître, ainsi que des tumeurs osseuses sur le crâne. Un autre symptôme commun du syndrome de Gardner est des kystes, qui peuvent se former sous la peau sur diverses parties du corps. Les fibromes et les kystes épithéliaux sont communs. Les personnes atteintes du syndrome ont également un risque beaucoup plus élevé de cancer du côlon.

DiagnosticComment diagnostiquer le syndrome de Gardner?

Votre médecin peut effectuer un test sanguin pour détecter le syndrome de Gardner si plusieurs polypes du côlon sont détectés pendant l'endoscopie du tractus gastro-intestinal inférieur ou s'il existe d'autres symptômes. Ce test sanguin révèle s'il y a une mutation du gène APC.

TreatmentGardner's syndrome treatment

Parce que les personnes atteintes du syndrome de Gardner ont un risque plus élevé de développer un cancer du côlon, le traitement vise généralement à prévenir cela.

Des médicaments tels qu'un AINS (sulindac) ou un inhibiteur de la COX2 (célécoxib) peuvent être utilisés pour aider à limiter la croissance des polypes du côlon.

Le traitement implique également une surveillance étroite des polypes avec endoscopie du tractus gastro-intestinal inférieur afin de s'assurer qu'ils ne deviennent pas malins (cancéreux). Une fois que 20 polypes ou plus et / ou plusieurs polypes à haut risque sont trouvés, l'ablation du côlon est recommandée afin de prévenir le cancer du côlon.

Si des anomalies dentaires sont présentes, un traitement peut être recommandé pour corriger les problèmes.

Comme c'est le cas pour toutes les conditions médicales, un mode de vie sain avec une bonne alimentation, de l'exercice et des activités de réduction du stress peut aider les gens à faire face aux problèmes physiques et émotionnels qui y sont liés.

OutlookOutlook

Les perspectives pour les personnes atteintes du syndrome de Gardner varient en fonction de la gravité des symptômes. Les personnes qui ont une mutation du gène APC comme celle du syndrome de Gardner ont de plus en plus de chances de développer un cancer du côlon en vieillissant. En l'absence de traitement chirurgical, presque toutes les personnes porteuses de la mutation du gène APC développeront un cancer du côlon vers l'âge de 39 ans (en moyenne).

PreventionPrevention

Puisque le syndrome de Gardner est héréditaire, il n'y a aucun moyen de l'empêcher. Un médecin peut effectuer des tests génétiques, qui peuvent déterminer si une personne porte la mutation du gène.