Cri Le syndrome de Du-Chat (cri de chat): symptômes, traitement et plus

Qu'est-ce que le syndrome cri-du-chat?

Le syndrome de Cri-du-chat est une maladie génétique. Aussi appelé cri de chat ou syndrome 5P- (5P minus), il s'agit d'une délétion sur le bras court du chromosome 5. C'est une maladie rare, survenant chez seulement 1 sur 20, 000 à 1 sur 50 000 nouveau-nés, selon la Genetics Référence de la maison. Mais c'est l'un des syndromes les plus communs causés par la suppression chromosomique.

"Cri-du-chat" signifie "cri du chat" en français. Les nourrissons atteints du syndrome produisent un cri aigu qui ressemble à un chat. Le larynx se développe anormalement en raison de la suppression du chromosome, qui affecte le son du cri de l'enfant. Le syndrome est plus perceptible au fur et à mesure que l'enfant vieillit, mais devient difficile à diagnostiquer depuis l'âge de 2 ans.

Le cri-du-chat comporte également de nombreux handicaps et anomalies. Un petit pourcentage de nourrissons atteints du syndrome cri-du-chat naissent avec des anomalies graves des organes (en particulier des malformations cardiaques ou rénales) ou d'autres complications potentiellement fatales pouvant entraîner la mort. La plupart des complications fatales surviennent avant le premier anniversaire de l'enfant.

Les enfants atteints de cri-du-chat qui atteignent généralement 1 an auront une espérance de vie normale. Mais l'enfant aura très probablement des complications physiques ou développementales à vie. Ces complications dépendront de la gravité du syndrome.

Environ la moitié des enfants atteints du syndrome cri-du-chat apprennent suffisamment de mots pour communiquer, et la plupart deviennent heureux, amicaux et sociables.

CausesQuelle est la cause du syndrome cri-du-chat?

La raison exacte de la suppression du chromosome 5 est inconnue. Dans la plupart des cas, la rupture du chromosome se produit alors que le spermatozoïde ou l'ovule du parent est encore en développement. Cela signifie que l'enfant développe le syndrome lors de la fécondation.

Selon le Journal Orphanet des maladies rares , , la délétion chromosomique provient du sperme du père dans environ 80% des cas. Le syndrome n'est généralement pas hérité, cependant. Selon l'Institut national de recherche sur le génome humain, seulement 10% des cas proviennent d'un parent ayant un segment supprimé. Environ 90 pour cent sont présumés être des mutations aléatoires.

Il est possible que vous portiez un type de défaut appelé translocation équilibrée. C'est un défaut du chromosome qui n'entraîne pas la perte de matériel génétique. Cependant, si vous transmettez le chromosome défectueux à votre enfant, il peut devenir déséquilibré. Cela entraîne la perte de matériel génétique et peut causer le syndrome cri-du-chat.

Votre enfant à naître a un risque légèrement plus élevé de naître si vous avez des antécédents familiaux de syndrome cri-du-chat.

Symptômes Quels sont les symptômes du syndrome cri-du-chat?

La gravité des symptômes de votre enfant dépend de la quantité d'information génétique manquante sur le chromosome 5. Certains symptômes sont graves alors que d'autres sont si mineurs qu'ils peuvent ne pas être diagnostiqués. Le cri félin, qui est le symptôme le plus commun, devient moins perceptible avec le temps.

Caractéristiques physiques

Les enfants nés avec cri-du-chat sont souvent petits à la naissance. Ils peuvent également éprouver des difficultés respiratoires. Outre le cri du chat homonyme, d'autres caractéristiques physiques comprennent:

• petit menton
• visage exceptionnellement rond
• petit pont du nez
• plis de la peau sur les yeux
• yeux anormalement larges (oculaires ou hypertélorisme orbital)
• oreilles de forme anormale ou mal fixée
• petite mâchoire (micrognathie)
• sangle partielle des doigts ou des orteils
• ligne unique sur la paume de la main
• hernie inguinale ( une protrusion des organes à travers une zone faible ou une déchirure de la paroi abdominale)

Autres complications

Les problèmes internes sont fréquents chez les enfants atteints de cette maladie. Exemples:

• problèmes de squelette tels que scoliose (courbure anormale de la colonne vertébrale)
• malformations cardiaques ou autres organes
• mauvais tonus musculaire (enfance et enfance)
• difficultés d'audition et de vision

ils éprouvent souvent des difficultés à parler, marcher et se nourrir, et peuvent avoir des problèmes de comportement, comme l'hyperactivité ou l'agression.

Les enfants peuvent également souffrir de déficiences intellectuelles sévères, mais devraient avoir une espérance de vie normale s'ils ne présentent pas de défauts avec des organes majeurs ou d'autres conditions médicales critiques.

DiagnosticComment diagnostiquer le syndrome cri-du-chat?

La condition est habituellement diagnostiquée à la naissance, en fonction d'anomalies physiques et d'autres signes comme le cri typique. Votre médecin peut effectuer une radiographie sur la tête de votre enfant pour détecter des anomalies à la base du crâne.

Un test de chromosome qui utilise une technique spéciale appelée analyse FISH aide à détecter les petites délétions. Si vous avez des antécédents familiaux de cri-du-chat, votre médecin peut suggérer une analyse chromosomique ou un test génétique pendant que votre enfant est encore dans l'utérus. Votre médecin peut soit tester un petit échantillon de tissu à l'extérieur du sac où votre enfant se développe (connu sous le nom de prélèvement de villosités choriales) ou tester un échantillon de liquide amniotique.

Lire la suite: Amniocentèse "

TraitementComment traite-t-on le syndrome cri-du-chat?

Il n'y a pas de traitement spécifique du syndrome cri-du-chat.Vous pouvez aider à gérer les symptômes avec la kinésithérapie, le langage et la motricité

PréventionPouvez-vous prévenir le syndrome cri-du-chat?

Il n'existe aucun moyen connu pour prévenir le syndrome cri-du-chat, même si vous ne présentez pas de symptômes. Si vous avez des antécédents familiaux de ce syndrome, vous devriez envisager de passer un test génétique.

Le syndrome du cri du chat est très rare, il est donc peu probable qu'il ait plus d'un enfant atteint de la maladie. >