La connexion entre GIST et KIT Protéine

Si vous avez reçu un diagnostic de tumeur stromale gastro-intestinale (GIST), votre médecin peut utiliser des mots tels que «gènes», «mutations», «protéines» et «cellules». "Bien que ces mots soient scientifiques, il est important de reconnaître et de comprendre les principes de base qui les sous-tendent. Cela vous aidera à mieux comprendre le cancer.

Que sont les gènes et les mutations génétiques?

Nos gènes sont les plans et les instructions qui indiquent à notre corps comment grandir, se développer et fonctionner au quotidien. Chaque cellule de notre corps a une copie de toutes ces instructions. Mais chaque cellule utilise seulement la partie des instructions qui sont spécifiques à leur fonction.

Nos gènes sont constitués de protéines désignées par la première lettre de leur nom. Ces lettres forment leur propre alphabet de quatre lettres. Parfois, les lettres se mélangent et les mots qu'ils sont censés former sont mal orthographiés. Ce processus est appelé un gène ou une mutation génétique.

Une mutation provoque une maladie lorsqu'elle crée une protéine qui ne fonctionne pas correctement ou nuit à l'organisme. Les mutations peuvent également provoquer la division et la croissance des cellules sans régulation.

Certaines personnes naissent avec une mutation germinale. Ce type de mutation peut provoquer une maladie ou augmenter les chances de développer une maladie. D'autres mutations sont aléatoires et peuvent se produire dans n'importe quelle cellule car elles se divisent à n'importe quel moment dans la vie de quelqu'un. Ce sont des mutations somatiques. La plupart des mutations germinales et somatiques ne peuvent être évitées. Cependant, vous pouvez contrôler certains facteurs de risque pour des maladies particulières, telles que le tabagisme et le cancer du poumon.

Qu'est-ce que le gène KIT?

Le gène KIT apprend aux cellules à fabriquer une protéine appartenant à une famille appelée tyrosine kinase réceptrice. Ces récepteurs sont chargés de transmettre des signaux de la surface d'une cellule à l'intérieur de celle-ci.

La protéine KIT se trouve dans la membrane ou l'enveloppe de la cellule. Il se lie ou s'attache à une protéine spécifique appelée facteur de cellules souches. Lorsque le facteur de la cellule souche se lie à la protéine KIT, il active la protéine KIT. Cela provoque une chaîne d'événements à l'intérieur de la cellule en activant différents groupes de protéines. Les protéines qui sont activées par cette chaîne d'événements contrôlent de nombreux processus différents au sein de la cellule, y compris le mouvement cellulaire, la croissance et la division.

La protéine KIT ne se trouve que dans certains types de cellules et est importante pour le développement de ces cellules. Les cellules qui utilisent la protéine KIT comprennent:

• cellules immunitaires
• cellules reproductrices
• cellules sanguines jeunes
• cellules nerveuses du système digestif

Les cellules nerveuses du système digestif sont appelées les cellules interstitielles de Cajal (ICCs).Ce sont les cellules qui peuvent former des GIST.

Comment les gènes KIT et les GIST sont-ils connectés?

Lorsque le gène KIT fonctionne normalement, il fait une protéine normale. Cependant, lorsque le gène KIT reçoit une mutation, la protéine peut ne pas fonctionner correctement.

Lorsque la protéine KIT ne fonctionne pas comme elle le devrait, elle peut causer des problèmes dans tous les processus cellulaires. L'un de ces problèmes est la division cellulaire non régulée et la croissance, également connue sous le nom de cancer.

Environ 80% des GIST ont une mutation du gène KIT. Ces mutations font une protéine qui ne nécessite pas la liaison du facteur de cellules souches pour activer les protéines impliquées dans les processus cellulaires. Pour cette raison, la protéine KIT et les voies dont elle est responsable restent activées en tout temps. Cela conduit à une augmentation du taux de croissance cellulaire des ICC et provoque la formation de GIST.

Les chercheurs comprennent maintenant qu'il existe un lien étroit entre les mutations du gène KIT et la formation de tumeurs GIST. En conséquence, ils regardent ce lien et essayent de créer des traitements qui arrêtent le développement de ce gène cancérigène.