Achondroplasie: Causes, symptômes et diagnostic

Qu'est-ce que l'achondroplasie? < L'achondroplasie est un trouble de la croissance osseuse qui cause un nanisme disproportionné: le nanisme est défini comme une condition de petite taille à l'âge adulte, les personnes atteintes d'achondroplasie sont de petite taille avec un torse normal et des membres courts.

Selon le Columbia University Medical Center (CUMC), le trouble survient dans environ 1 000 à 25 000 naissances vivantes, aussi bien chez les hommes que chez les femmes.

provoque une achondroplasie

Au début du développement du fœtus, une grande partie de votre squelette est constituée de cartilage et, normalement, la plupart des cartilages se transforment en os. chondroplasie, une grande partie du cartilage ne se transforme pas en os. Ceci est causé par des mutations dans le gène FGFR3.

Le gène FGFR3 apprend à votre corps à fabriquer une protéine nécessaire à la croissance et au maintien osseux. Des mutations dans le gène FGFR3 provoquent une hyperactivité de la protéine. Cela interfère avec le développement squelettique normal.

Facteurs génétiques L'achondroplasie est-elle héréditaire?

Dans plus de 80% des cas, l'achondroplasie n'est pas héréditaire, selon l'Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI). Ces cas sont causés par des mutations spontanées du gène FGFR3.

Environ 20% des cas sont héréditaires. La mutation suit un modèle d'héritage autosomique dominant. Cela signifie qu'un seul parent doit transmettre un gène FGFR3 défectueux pour qu'un enfant ait une achondroplasie.

Si l'un des parents a la maladie, l'enfant a 50% de chance de l'obtenir.

Si les deux parents ont la condition, l'enfant a:

une chance de 25% de taille normale

• une chance de 50 pour cent d'avoir un gène défectueux qui cause l'achondroplasie
• une chance de hériter de deux gènes qui aboutiraient à une forme fatale d'achondroplasie appelée achondroplasie homozygote
• Les nourrissons nés avec une achondroplasie homozygote sont généralement mort-nés ou meurent dans les quelques mois suivant leur naissance.

S'il y a des antécédents d'achondroplasie dans votre famille, vous voudrez peut-être envisager des tests génétiques avant de tomber enceinte afin de bien comprendre les risques pour la santé de votre futur enfant.

Symptômes Quels sont les symptômes de l'achondroplasie?

Les personnes atteintes d'achondroplasie ont généralement des niveaux d'intelligence normaux. Leurs symptômes sont physiques, pas mentaux.

À la naissance, un enfant atteint:

d'une petite taille significativement inférieure à la moyenne pour l'âge et le sexe

• bras et jambes courts, en particulier les bras et les cuisses, par rapport à la taille < doigts courts dans lesquels l'anneau et le majeur peuvent aussi pointer l'un vers l'autre
• tête disproportionnée par rapport au corps
• front anormalement grand et proéminent
• zone sous-développée du visage entre le front et la mâchoire supérieure
• Les problèmes de santé d'un nourrisson peuvent inclure:
• diminution du tonus musculaire, ce qui peut entraîner des retards dans la marche et autres habiletés motrices

apnée, qui implique de brèves périodes de respiration ou de respiration ralentie

• hydrocéphalie, ou «eau sur le cerveau»
• sténose spinale, qui est un rétrécissement du canal rachidien qui peut comprimer la moelle épinière
• Les enfants et les adultes atteints d'achondroplasie peuvent:
• avoir des difficultés à plier les coudes

être obèse

• souffrir d'otites récidivantes o passages étroits dans les oreilles
• développer des jambes courbées
• développer une courbure anormale de la colonne vertébrale appelée cyphose ou lordose
• développer une sténose spinale nouvelle ou plus sévère
• HauteurDe quelle taille mon enfant grandira-t-il?
• La taille moyenne pour les adultes atteints d'achondroplasie est de 4 pieds, 4 pouces pour les hommes et 4 pieds, 1 pouce pour les femmes, selon l'Hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP). Il est rare qu'un adulte atteint d'achondroplasie atteigne une taille de 5 pieds.

DiagnosticComment l'achondroplasie est-elle diagnostiquée?

Votre médecin peut diagnostiquer votre achondroplasie pendant votre grossesse ou après la naissance de votre bébé.

Diagnostic pendant la grossesse

Certaines caractéristiques de l'achondroplasie sont détectables au cours d'une échographie. Ceux-ci incluent l'hydrocéphalie, ou une tête anormalement grande. Si votre médecin soupçonne une achondroplasie, des tests génétiques peuvent être demandés. Ces tests recherchent le gène FGFR3 défectueux dans un échantillon de liquide amniotique, qui est le liquide qui entoure le fœtus dans l'utérus.

Diagnostic après la naissance de votre enfant

Votre médecin peut diagnostiquer votre enfant en examinant ses caractéristiques. Le médecin peut également ordonner des radiographies pour mesurer la longueur des os de votre bébé. Cela peut aider à confirmer un diagnostic. Des tests sanguins peuvent également être commandés pour rechercher le gène FGFR3 défectueux.

TraitementsComment traite-t-on l'achondroplasie?

Il n'y a pas de remède ou de traitement spécifique pour l'achondroplasie. Si des complications surviennent, votre médecin traitera ces problèmes. Par exemple, des antibiotiques sont donnés pour les infections de l'oreille et la chirurgie peut être effectuée dans les cas graves de sténose spinale.

Certains médecins utilisent des hormones de croissance pour augmenter le taux de croissance des os d'un enfant. Cependant, leurs effets à long terme sur la taille n'ont pas été déterminés et sont considérés comme modestes au mieux.

Perspectives Perspectives à long terme

Selon la NHGRI, la plupart des personnes atteintes d'achondroplasie ont une durée de vie normale. Cependant, il y a un risque légèrement accru de décès au cours de la première année de vie. Il peut également y avoir un risque accru de maladie cardiaque plus tard dans la vie.

Si vous souffrez d'achondroplasie, vous devrez peut-être faire quelques adaptations physiques, par exemple en évitant les sports d'impact qui pourraient endommager la colonne vertébrale. Cependant, vous pouvez toujours vivre une vie pleine.