Syndrome de Tourette: causes, symptômes et traitement

Qu'est-ce que le syndrome de Tourette (TS)?

Le syndrome de Tourette est une maladie neuropsychiatrique complexe rare caractérisée par la présence de tics, généralement associés à d'autres troubles tels que:

• trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH),
• trouble obsessionnel-compulsif (TOC),
• troubles d'apprentissage (LD),
• les troubles du sommeil,
• troubles anxieux, ou
• les troubles de l'humeur (en particulier les crises de rage associées au trouble bipolaire).

Ce trouble du tic a été décrit pour la première fois par Georges Gilles de la Tourette en 1885.

Les premiers signes et symptômes se manifestent le plus souvent vers l'âge de 6 à 8 ans; Cependant, dans certains cas, les premiers signes sont observés plus tôt et dans d'autres, ils commencent à l'adolescence.

Quelles sont les causes du syndrome de Tourette?

Notre compréhension actuelle est que le syndrome de Tourette est un trouble biologique du cerveau, mais les raisons exactes des tics et les troubles associés souvent observés chez les personnes atteintes du syndrome de Tourette ne sont pas claires.

Heureusement, le syndrome de Tourette n'est pas une maladie mortelle. par conséquent, il y a très peu de possibilités de pratiquer des autopsies sur des personnes atteintes du syndrome de Tourette. Dans les quelques autopsies rapportées, la plupart des anomalies ont été observées dans une zone située profondément dans le cerveau, les ganglions de la base, connue pour être fortement associée au contrôle des mouvements. Ceci est une découverte attendue puisque cette région du cerveau est connue pour être anormale dans d'autres conditions qui sont également associées à des troubles du mouvement non liés au syndrome de Tourette. Récemment, des études IRM du cerveau chez des personnes atteintes du syndrome de Tourette ont également montré certaines anomalies dans cette région du cerveau.

Hérédité

Il y a une incidence familiale du syndrome de Tourette. Les parents au premier degré de personnes atteintes du syndrome de Tourette souffrent plus fréquemment de tics et de troubles obsessionnels compulsifs ou de trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH) que la population en général. En outre, des études sur les jumeaux ont montré que les jumeaux identiques (jumeaux monozygotes) sont cinq fois plus susceptibles de souffrir du syndrome de Tourette que les jumeaux non identiques (jumeaux dizygotes). Ces observations suggèrent une transmission autosomique dominante de la maladie à pénétrance variable.

Cependant, malgré cette forte preuve d’atteinte génétique, aucun gène n’a été identifié comme étant lié au syndrome de Tourette. De plus, d'autres facteurs sont certainement également responsables des symptômes. Par exemple, la gravité du syndrome chez les jumeaux identiques affectés n'est pas nécessairement la même. Par exemple, le syndrome de Tourette est plus grave chez le jumeau qui a eu plus de complications périnatales.

Troubles Immunitaires

L'observation de tics se développant après des infections à streptocoques a incité les essais cliniques à examiner le rôle des maladies auto-immunes en tant que cause du syndrome de Tourette. On sait que les infections à streptocoques peuvent provoquer, chez certains individus, des désordres auto-immuns pouvant attaquer et endommager les noyaux gris centraux, entraînant une chorée de Sydenham. Il s'agit d'un trouble du mouvement caractérisé par de multiples mouvements anormaux, notamment des tics, ainsi que par d'autres problèmes de comportement, tels que les troubles obsessionnels compulsifs, également observés chez les personnes atteintes du syndrome de Tourette. Des essais cliniques ont également porté sur le rôle que pourraient jouer les troubles neuropsychiatriques auto-immuns chez les enfants associés aux infections à streptocoques (PANDAS) dans le développement et le pronostic du syndrome de Tourette, mais ceci n’est pour le moment qu’une hypothèse qui n’a pas été prouvée.

Médicaments

Enfin, les études ne permettent pas de conclure à une association possible entre l'exposition aux stimulants méthylphénidate (Ritalin, Ritalin SR, Ritalin LA), les amphétamines (Adderall) et certains autres médicaments, le lamotrigine (Lamictal), et la précipitation du syndrome de Tourette.

Le sexe

Il a également été constaté que le syndrome de Tourette est plus fréquent chez les garçons que chez les filles dans un rapport de cinq pour un.

Origine raciale / ethnique

Le syndrome de Tourette a été décrit chez des personnes de nombreuses origines ethniques. À l'heure actuelle, rien n'indique que le syndrome de Tourette soit plus fréquent dans un groupe ethnique particulier.

Quels sont les signes et les symptômes du syndrome de Tourette?

Tics

Le signe principal du syndrome de Tourette, et la raison la plus courante de renvoi pour consultation est la présence de tics. Cependant, il convient de mentionner que même si les tics peuvent être invalidants, ils ne constituent pas nécessairement, comme nous le verrons plus loin, le problème le plus invalidant chez les personnes atteintes du syndrome de Tourette.

Les tics sont des mouvements répétitifs, involontaires ou semi-volontaires, de courte durée, stéréotypés (tics moteurs) ou des vocalisations (tics phoniques), d'une présentation soudaine, généralement en grappes. Il existe de nombreuses variétés de tics cliniques qui peuvent toucher n'importe quelle partie du corps, mais ils sont plus fréquents au visage, au tronc et aux épaules.

Traditionnellement, les tics ont été divisés en deux groupes principaux:

1. tics moteurs, et
2. tics vocaux.

Les tics moteurs sont décrits comme de simples tics moteurs lorsqu'ils impliquent un seul muscle, ou des tics moteurs complexes lorsqu'ils consistent en un mouvement plus coordonné ressemblant à une fonction normale.

De même, les tics vocaux peuvent être de simples tics vocaux quand ils consistent en des sons simples ou complexes lorsqu'ils consistent en la production de mots ou de phrases ( tics phonétiques complexes ).

Voici des exemples de tics couramment observés chez les personnes atteintes de la maladie de Tourette:

• Les tics moteurs simples incluent:
  • clignote des yeux,
  • rotation ou élévation de l'épaule,
  • secousses de la tête,
  • contractions des lèvres,
  • fermeture des yeux,
  • les yeux roulent dans les orbites,
  • torticolis (tournant le cou d'un côté),
  • ouverture et fermeture de la bouche,
  • contractions abdominales et / ou
  • étirement des bras et des jambes.
• Les tics moteurs complexes comprennent:
  • sauter
  • coups de pied,
  • objets touchants,
  • vomissement
  • flexion ou rotation du tronc,
  • rots,
  • mouvements socialement inappropriés,
  • gestes obscènes, ou
  • imitation des gestes des autres peuples.
• Les tics simples comprennent:
  • grognement,
  • se racler la gorge,
  • tousser,
  • sons ou paroles dénués de sens.
• Les tics phoniques complexes incluent:
  • sons complexes et forts,
  • des phrases hors contexte,
  • des phrases avec des obscénités,
  • maudissant,
  • répétition des phrases d'autres personnes.

Les tics peuvent être supprimés de manière transitoire par l'individu. De plus, les tics peuvent également être supprimés lors de tâches nécessitant de la concentration ou de la distraction. Par exemple, lorsqu'un enfant atteint de tics regarde la télévision ou joue à des jeux vidéo, les tics peuvent être supprimés au minimum. Cette caractéristique pourrait amener un observateur non averti à penser que les mouvements sont entièrement sous le contrôle de l'enfant. Cependant, ce n'est pas le cas. Même si le patient a un certain contrôle, la suppression prolongée des tics est généralement associée à une sensation désagréable qui n'est soulagée que par le tic. La suppression volontaire des tics est une tâche très ardue pour la personne atteinte du syndrome de Tourette.

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Tourette perçoivent une sensation interne avant que le tic ne se produise. Par exemple, il / elle peut ressentir une sensation de brûlure ou une démangeaison des yeux qui est supprimée en bougeant les yeux, ou un chatouillement dans la gorge qui n’est soulagé que par "se racler la gorge". Après cette sensation subjective, le patient peut avoir besoin de répéter le tic plusieurs fois jusqu'à ce que la sensation désagréable disparaisse. Chez certains individus, une envie non bien définie précède le tic.

Le stress, l'anxiété, la fatigue et l'ennui peuvent aggraver les symptômes d'une personne atteinte du syndrome de Tourette.

De plus, les tics ont une qualité cireuse et décroissante. Les tics ont tendance à se regrouper à certaines heures et dans certaines circonstances plutôt que d'être présents de manière égale tout au long de la journée. En outre, les tics peuvent ne pas être vus pendant des heures après un amas grave.

De plus, la qualité, la fréquence et le type de tics changent au cours de l'évolution de la maladie. Les tics qui étaient autrefois fréquemment vus sont supprimés et échangés contre d'autres tics.

Habituellement, les premiers signes de maladie commencent dès l'enfance. La fréquence et la gravité des tics peuvent augmenter à l'adolescence et, même si la maladie est chronique, il y a une tendance à s'améliorer à l'âge adulte. À l'âge de 18 ans, 50% des patients atteints du syndrome de Tourette pourraient ne présenter aucun symptôme; Cependant, certaines personnes pourraient voir les symptômes réapparaître plus tard dans la vie. Habituellement, les tics moteurs simples apparaissent tôt et précèdent les tics verbaux. En outre, les tics complexes apparaissent pour la première fois plus tard dans la vie.

Autres conditions associées

Des affections associées ont été rapportées chez près de la moitié des enfants atteints du syndrome de Tourette. Le plus commun est le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH) et le trouble obsessionnel compulsif (TOC). Ces deux troubles peuvent être observés avant l'âge scolaire. On ne sait pas pourquoi ces conditions sont si fréquemment présentes. Il est probable qu'ils partagent un mécanisme pathologique commun dans le cerveau.

En outre, les personnes atteintes du syndrome de Tourette peuvent également souffrir de dépression, d'anxiété et d'autres problèmes de comportement. Dans certains cas, cela peut être attribué à une perception différente ou à un rejet par les pairs.

La déficience intellectuelle ne fait pas partie du syndrome de Tourette. Cependant, la présence du TDAH peut perturber l'apprentissage, entraînant de mauvaises notes.

Quand demander des soins médicaux pour Tourette

• Le développement de tics chez un enfant par ailleurs en bonne santé est une indication de consultation avec un pédiatre.
• Si les tics ne s'améliorent pas ou en cas de doute sur le diagnostic, le pédiatre enverra probablement l'enfant à un spécialiste. Dans ce cas, un professionnel ayant une connaissance particulière du syndrome de Tourette serait le meilleur choix. Dans certains grands centres universitaires, il est possible de trouver des cliniques spécialisées, mais comme le syndrome de Tourette n'est pas commun, ce n'est probablement pas un choix pour la plupart des individus.
• Les neurologues pédiatres se spécialisent souvent dans le syndrome de Tourette, ce qui serait probablement le meilleur choix pour les avis diagnostiques et le traitement.
• En fonction de la gravité des problèmes associés, le patient peut nécessiter une consultation psychiatrique pour définir les options de traitement appropriées pour les affections concomitantes graves (TDAH, TOC, LD, trouble de l'humeur, agression grave, troubles du sommeil).
• En fonction de la gravité des problèmes psychologiques, une consultation avec un psychologue peut être nécessaire. En outre, en fonction de la gravité des troubles d’apprentissage associés, un plan spécial d’éducation individualisé (PEI) peut être nécessaire.

Questions à poser au médecin à propos de Tourette

• La première question devrait être la confirmation du diagnostic. Comme il s'agit d'une maladie chronique et que le médecin travaillera avec le patient pendant une longue période, il est important de savoir s'il a de l'expérience dans le traitement du syndrome de Tourette.
• Ensuite, il est important de savoir si le patient peut tirer profit de l’utilisation de médicaments et, dans l’affirmative, pendant combien de temps le ou les médicaments devraient être utilisés. Il est également essentiel de se renseigner sur les éventuels effets indésirables des médicaments, par exemple, si les médicaments peuvent être pris sans danger pendant la grossesse ou s'il est prudent de conduire en prenant les médicaments.

Comment diagnostiquer pour Tourette

• Le diagnostic du syndrome de Tourette est basé sur des informations cliniques et un examen physique.
• À l'heure actuelle, aucun test ne permet de confirmer le diagnostic. Cependant, le médecin peut recommander des tests dans certains cas, simplement pour écarter d'autres maladies possibles.
• Le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 4ème édition (DSM-IV), source commune de référence à des fins diagnostiques, a été établi comme critère de diagnostic du syndrome de Tourette:
  • la présence de plusieurs tics moteurs et d'un ou plusieurs tics qui pourraient être présents à un moment donné, mais pas nécessairement simultanément.
  • Les tics doivent survenir plusieurs fois par jour (généralement par épisodes) presque tous les jours ou par intermittence pendant plus d'un an, période pendant laquelle il ne doit pas y avoir une période de 3 semaines consécutives sans tic. L'apparition survient avant l'âge de 18 ans. En outre, il pourrait ne pas y avoir d’autres explications aux tics.
• Lorsque le patient remplit ces critères, il n’est généralement pas nécessaire d’effectuer d’autres tests.
• Certaines échelles, telles que l’Échelle de gravité globale du tic de Yale (YGTSS), peuvent être utiles pour déterminer le degré de dégradation et évaluer les options de traitement.
• Les tests neuropsychologiques ne peuvent être indiqués que pour les enfants ayant des problèmes scolaires, sinon ce n'est pas utile.

Quel est le traitement du syndrome de Tourette?

Les traitements disponibles sont tous symptomatiques, c'est-à-dire qu'ils visent à améliorer les symptômes plutôt qu'à éliminer la cause de la maladie. Aucun traitement curatif ou préventif n'est disponible.

L’objectif du traitement devrait être d’aider le patient à mener une vie normale, étant entendu qu’à l’heure actuelle, les traitements disponibles ne suppriment pas tous les symptômes. Étant donné que les affections associées peuvent être plus invalidantes que les tics, le traitement doit être adapté aux besoins de chaque individu et dirigé sur les symptômes les plus gênants.

Il convient de noter que, comme le syndrome de Tourette est une maladie chronique et que les symptômes fluctuent naturellement, tout succès apparent d’un traitement pourrait être une expression de l’évolution naturelle de la maladie plus encore que l’effet du traitement.

Dans la plupart des cas, un traitement médicamenteux n'est pas nécessaire. Cependant, si la gravité des symptômes affecte l'intégration sociale du patient ou si les tics sont très douloureux ou entraînent un comportement d'automutilation, un essai avec médication peut alors être indiqué.

En règle générale, les médicaments doivent être associés à des approches comportementales visant à réduire le stress et l'anxiété.

Plusieurs options de traitement, y compris des thérapies pharmacologiques et non pharmacologiques, sont présentées.

Quels sont les médicaments pour Tourette?

Traitement des tics

Le médicament le plus efficace pour la suppression des tics est l'halopéridol (Haldol), un bloqueur de la dopamine initialement approuvé pour le traitement des troubles psychiatriques. Malheureusement, ce médicament peut entraîner une complication grave, une dyskinésie tardive, qui pourrait être plus invalidante que les tics. Même si cette complication n'a pas été décrite chez les personnes atteintes du syndrome de Tourette, l'utilisation de l'halopéridol est limitée aux cas les plus graves.

D'autres médicaments de ce groupe tels que l'olanzapine (Zyprexa), la rispéridone (Risperdal), la ziprasidone (Geodon) ou l'aripiprazole (Abilify) pourraient avoir moins d'effets secondaires que l'halopéridol (Haldol), mais l'expérience clinique de ces médicaments est insuffisante chez Tourette. syndrome, de sorte que leur utilisation est très limitée.

La clonidine (Catapres) et la guanfacine (Tenex), introduites pour la première fois en tant que médicaments cardiovasculaires, sont efficaces dans le traitement des tics et également dans la réduction de l'anxiété. Ces médicaments peuvent constituer une première option acceptable chez certains patients.

Le clonazépam (Klonopin) appartient à un groupe de médicaments (les benzodiazépines) qui ont été utilisés pour la première fois en raison de leur effet sédatif et relaxant. De ce groupe, le clonazépam peut être efficace pour réduire certains tics et également pour aider les troubles anxieux. Les effets secondaires tels que la sédation, la faiblesse et la fatigue peuvent être un facteur limitant.

Les injections de toxine botulique pourraient être utiles pour certains tics localisés invalidants. L'effet peut ne durer que quelques mois et des traitements répétés peuvent entraîner une tolérance rendant le médicament inefficace après plusieurs applications.

Traitement de l'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH)

Le TDAH n'est pas rare chez les enfants atteints du syndrome de Tourette. Le traitement du déficit d'attention et de l'hyperactivité avec des médicaments tels que le méthylphénidate (Ritalin) ou les amphétamines (Adderall) peut s'avérer très efficace en cas d'échec des aménagements en milieu scolaire. L'utilisation de ces médicaments soulève certaines inquiétudes, car ils pourraient produire ou exacerber des tics existants. Cependant, plusieurs études ont montré que leurs effets sur les tics sont temporaires, même avec une utilisation continue. Donc, si ces médicaments sont indiqués, la présence de tics n’est pas une contre-indication absolue à leur utilisation.

Traitement des troubles obsessionnels compulsifs (TOC)

Comme pour les tics et le TDAH, le traitement du TOC dépend de la gravité des symptômes cliniques. Si des médicaments sont nécessaires pour traiter le TOC, les directives sont les mêmes que chez les personnes ne présentant pas le syndrome de Tourette.

Lorsque des agents tels que la clomipramine (Anafranil), la fluoxétine (Prozac) ou la rispéridone (Risperdal) sont utilisés pour le traitement du TOC, les tics peuvent également s'améliorer.

Thérapies non pharmacologiques pour Tourette

• Le traitement d'inversion d'habitude, une forme de thérapie comportementale pour les tics, s'est avéré efficace pour diminuer la fréquence des tics.
• Une thérapie de soutien (imagerie guidée, jeux de rôle, respiration profonde, yoga ou tai-chi pour une relaxation profonde), y compris des techniques visant à réduire l'anxiété et le stress, peut être extrêmement utile pour réduire la gravité et la fréquence des symptômes.
• Des conseils supplémentaires peuvent aider le patient à comprendre son état, ainsi qu’à améliorer son estime de soi et son adaptation sociale.
• Il n'y a aucune preuve que les régimes peuvent améliorer les symptômes du syndrome de Tourette. Les personnes atteintes du syndrome de Tourette doivent savoir que certains produits à base de plantes pour la perte de poids peuvent contenir des ingrédients susceptibles d’exacerber les tics.
• En outre, il n’existe aucune preuve que les compléments alimentaires puissent diminuer l’intensité des symptômes.
• Le traitement aux antibiotiques, même chez les patients présentant des indications d'infection antérieure, n'est pas indiqué.
• La stimulation magnétique transcrânienne répétitive n'a pas été efficace pour soulager les symptômes associés au syndrome de Tourette.

Chirurgie du syndrome de Tourette

La neurochirurgie stéréotaxique est très rarement indiquée pour le traitement des tics ou des symptômes d’obsession et / ou de compulsions.

Quel est le suivi pour Tourette?

Chez les patients en médiation, les soins de suivi devraient inclure une surveillance des effets secondaires du médicament et une réduction progressive de la posologie / un arrêt du traitement sous surveillance médicale pour déterminer si le traitement est toujours nécessaire et si la posologie est efficace.

Peut-on prévenir les tourettes?

• Il n'y a aucune prévention connue de ce syndrome de Tourette.
• Cependant, certaines des complications psychologiques peuvent être secondaires aux limitations sociales imposées par la maladie.
• La surveillance étroite du patient pour la détection précoce des troubles émotionnels émergents est très importante.
• En outre, l'éducation des personnes qui le concernent (membres de la famille, enseignants, camarades de classe, amis) peut également aider à créer un meilleur environnement pour l'enfant et à prévenir les problèmes émotionnels.

Quel est le pronostic pour le syndrome de Tourette?

• Le pronostic est bon, car certaines personnes présentent une amélioration de leurs symptômes soit spontanément, soit grâce à un traitement pharmacologique et comportemental approprié, notamment grâce à une gestion réussie de situations susceptibles d'exacerber les tics (anxiété, stress).
• Le taux de mortalité est le même que dans la population générale.

Groupes de soutien et de conseil pour Tourette

La participation à des groupes de soutien peut être extrêmement utile pour les familles et les personnes atteintes du syndrome de Tourette. Lorsque des symptômes associés tels que le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention, la dépression ou l'agressivité apparaissent, il est important de recevoir des services de soutien appropriés, notamment des services de conseil pour réduire le stress et l'anxiété, ainsi que des services de santé mentale.

L'Association nationale du syndrome de Tourette a des sections dans la plupart des 50 États et entretient également des liens internationaux.

Pour les personnes associées au trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention avec attention, visitez le site Web de CHADD.